WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50188022C>T | CA2638708193 | COL1A1 | c.3262-39G>A (n.3262-39G>A) n.460-39G>A n.659G>A c.2992-39G>A (n.2992-39G>A) c.2344-39G>A (n.2344-39G>A) c.3064-39G>A (n.3064-39G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188023C>A | CA2638708195 | COL1A1 | c.3262-40G>T (n.3262-40G>T) n.460-40G>T n.658G>T c.2992-40G>T (n.2992-40G>T) c.2344-40G>T (n.2344-40G>T) c.3064-40G>T (n.3064-40G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188024A= | CA2263914934 | COL1A1 | c.3262-41T= (n.3262-41T=) n.460-41T= n.657T= c.2992-41T= (n.2992-41T=) c.2344-41T= (n.2344-41T=) c.3064-41T= (n.3064-41T=) | |
| 17 | g.50188024A>G | CA2263914935 | COL1A1 | c.3262-41T>C (n.3262-41T>C) n.460-41T>C n.657T>C c.2992-41T>C (n.2992-41T>C) c.2344-41T>C (n.2344-41T>C) c.3064-41T>C (n.3064-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50188025T>C | CA8644492 | COL1A1 | c.3262-42A>G (n.3262-42A>G) n.460-42A>G n.656A>G c.2992-42A>G (n.2992-42A>G) c.2344-42A>G (n.2344-42A>G) c.3064-42A>G (n.3064-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188025T= | CA2263914936 | COL1A1 | c.3262-42A= (n.3262-42A=) n.460-42A= n.656A= c.2992-42A= (n.2992-42A=) c.2344-42A= (n.2344-42A=) c.3064-42A= (n.3064-42A=) | |
| 17 | g.50188027G>A | CA2638708206 | COL1A1 | c.3262-44C>T (n.3262-44C>T) n.460-44C>T n.654C>T c.2992-44C>T (n.2992-44C>T) c.2344-44C>T (n.2344-44C>T) c.3064-44C>T (n.3064-44C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188030A>T | CA2576317104 | COL1A1 | c.3262-47T>A (n.3262-47T>A) n.460-47T>A n.651T>A c.2992-47T>A (n.2992-47T>A) c.2344-47T>A (n.2344-47T>A) c.3064-47T>A (n.3064-47T>A) | |
| 17 | g.50188031T>C | CA291543008 | COL1A1 | c.3262-48A>G (n.3262-48A>G) n.460-48A>G n.650A>G c.2992-48A>G (n.2992-48A>G) c.2344-48A>G (n.2344-48A>G) c.3064-48A>G (n.3064-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50188031T= | CA2263914937 | COL1A1 | c.3262-48A= (n.3262-48A=) n.460-48A= n.650A= c.2992-48A= (n.2992-48A=) c.2344-48A= (n.2344-48A=) c.3064-48A= (n.3064-48A=) | |
| 17 | g.50188032C= | CA2263914938 | COL1A1 | c.3262-49G= (n.3262-49G=) n.460-49G= n.649G= c.2992-49G= (n.2992-49G=) c.2344-49G= (n.2344-49G=) c.3064-49G= (n.3064-49G=) | |
| 17 | g.50188032C>T | CA8644493 | COL1A1 | c.3262-49G>A (n.3262-49G>A) n.460-49G>A n.649G>A c.2992-49G>A (n.2992-49G>A) c.2344-49G>A (n.2344-49G>A) c.3064-49G>A (n.3064-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188033G>A | CA8644494 | COL1A1 | c.3262-50C>T (n.3262-50C>T) n.460-50C>T n.648C>T c.2992-50C>T (n.2992-50C>T) c.2344-50C>T (n.2344-50C>T) c.3064-50C>T (n.3064-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188033G>C | CA2576317105 | COL1A1 | c.3262-50C>G (n.3262-50C>G) n.460-50C>G n.648C>G c.2992-50C>G (n.2992-50C>G) c.2344-50C>G (n.2344-50C>G) c.3064-50C>G (n.3064-50C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188033G= | CA2263914939 | COL1A1 | c.3262-50C= (n.3262-50C=) n.460-50C= n.648C= c.2992-50C= (n.2992-50C=) c.2344-50C= (n.2344-50C=) c.3064-50C= (n.3064-50C=) | |
| 17 | g.50188033G>T | CA984448662 | COL1A1 | c.3262-50C>A (n.3262-50C>A) n.460-50C>A n.648C>A c.2992-50C>A (n.2992-50C>A) c.2344-50C>A (n.2344-50C>A) c.3064-50C>A (n.3064-50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188033_50188049dup | CA626485763 | COL1A1 | c.3261+47_3262-50dup (n.3261+47_3262-50dup) n.459+47_460-50dup n.632_648dup c.2991+47_2992-50dup (n.2991+47_2992-50dup) c.2343+47_2344-50dup (n.2343+47_2344-50dup) c.3063+47_3064-50dup (n.3063+47_3064-50dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188035G>A | CA2638708227 | COL1A1 | c.3262-52C>T (n.3262-52C>T) n.460-52C>T n.646C>T c.2992-52C>T (n.2992-52C>T) c.2344-52C>T (n.2344-52C>T) c.3064-52C>T (n.3064-52C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188035G= | CA2263914940 | COL1A1 | c.3262-52C= (n.3262-52C=) n.460-52C= n.646C= c.2992-52C= (n.2992-52C=) c.2344-52C= (n.2344-52C=) c.3064-52C= (n.3064-52C=) | |
| 17 | g.50188035G>T | CA2263914941 | COL1A1 | c.3262-52C>A (n.3262-52C>A) n.460-52C>A n.646C>A c.2992-52C>A (n.2992-52C>A) c.2344-52C>A (n.2344-52C>A) c.3064-52C>A (n.3064-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50188036T>C | CA2638708228 | COL1A1 | c.3262-53A>G (n.3262-53A>G) n.460-53A>G n.645A>G c.2992-53A>G (n.2992-53A>G) c.2344-53A>G (n.2344-53A>G) c.3064-53A>G (n.3064-53A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188037G>A | CA291543009 | COL1A1 | c.3262-54C>T (n.3262-54C>T) n.460-54C>T n.644C>T c.2992-54C>T (n.2992-54C>T) c.2344-54C>T (n.2344-54C>T) c.3064-54C>T (n.3064-54C>T) | dbSNP |
| 17 | g.50188037G= | CA2263914942 | COL1A1 | c.3262-54C= (n.3262-54C=) n.460-54C= n.644C= c.2992-54C= (n.2992-54C=) c.2344-54C= (n.2344-54C=) c.3064-54C= (n.3064-54C=) | |
| 17 | g.50188040del | CA2638708234 | COL1A1 | c.3262-54del (n.3262-54del) n.460-54del n.644del c.2992-54del (n.2992-54del) c.2344-54del (n.2344-54del) c.3064-54del (n.3064-54del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188038G>C | CA2638708237 | COL1A1 | c.3262-55C>G (n.3262-55C>G) n.460-55C>G n.643C>G c.2992-55C>G (n.2992-55C>G) c.2344-55C>G (n.2344-55C>G) c.3064-55C>G (n.3064-55C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188039G>C | CA626485764 | COL1A1 | c.3262-56C>G (n.3262-56C>G) n.460-56C>G n.642C>G c.2992-56C>G (n.2992-56C>G) c.2344-56C>G (n.2344-56C>G) c.3064-56C>G (n.3064-56C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188039G= | CA2263914943 | COL1A1 | c.3262-56C= (n.3262-56C=) n.460-56C= n.642C= c.2992-56C= (n.2992-56C=) c.2344-56C= (n.2344-56C=) c.3064-56C= (n.3064-56C=) | |
| 17 | g.50188040G>A | CA291543010 | COL1A1 | c.3262-57C>T (n.3262-57C>T) n.460-57C>T n.641C>T c.2992-57C>T (n.2992-57C>T) c.2344-57C>T (n.2344-57C>T) c.3064-57C>T (n.3064-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188040G= | CA2263914944 | COL1A1 | c.3262-57C= (n.3262-57C=) n.460-57C= n.641C= c.2992-57C= (n.2992-57C=) c.2344-57C= (n.2344-57C=) c.3064-57C= (n.3064-57C=) | |
| 17 | g.50188041dup | CA2638708243 | COL1A1 | c.3261+55dup (n.3261+55dup) n.459+55dup n.640dup c.2991+55dup (n.2991+55dup) c.2343+55dup (n.2343+55dup) c.3063+55dup (n.3063+55dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188042A>G | CA2638708244 | COL1A1 | c.3261+54T>C (n.3261+54T>C) n.459+54T>C n.639T>C c.2991+54T>C (n.2991+54T>C) c.2343+54T>C (n.2343+54T>C) c.3063+54T>C (n.3063+54T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188044T>G | CA291543011 | COL1A1 | c.3261+52A>C (n.3261+52A>C) n.459+52A>C n.637A>C c.2991+52A>C (n.2991+52A>C) c.2343+52A>C (n.2343+52A>C) c.3063+52A>C (n.3063+52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188044T= | CA2263914945 | COL1A1 | c.3261+52A= (n.3261+52A=) n.459+52A= n.637A= c.2991+52A= (n.2991+52A=) c.2343+52A= (n.2343+52A=) c.3063+52A= (n.3063+52A=) | |
| 17 | g.50188045G>C | CA626485765 | COL1A1 | c.3261+51C>G (n.3261+51C>G) n.459+51C>G n.636C>G c.2991+51C>G (n.2991+51C>G) c.2343+51C>G (n.2343+51C>G) c.3063+51C>G (n.3063+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188045G= | CA2263914946 | COL1A1 | c.3261+51C= (n.3261+51C=) n.459+51C= n.636C= c.2991+51C= (n.2991+51C=) c.2343+51C= (n.2343+51C=) c.3063+51C= (n.3063+51C=) | |
| 17 | g.50188048T>C | CA772782828 | COL1A1 | c.3261+48A>G (n.3261+48A>G) n.459+48A>G n.633A>G c.2991+48A>G (n.2991+48A>G) c.2343+48A>G (n.2343+48A>G) c.3063+48A>G (n.3063+48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188048T= | CA2263914947 | COL1A1 | c.3261+48A= (n.3261+48A=) n.459+48A= n.633A= c.2991+48A= (n.2991+48A=) c.2343+48A= (n.2343+48A=) c.3063+48A= (n.3063+48A=) | |
| 17 | g.50188050C>T | CA2576317106 | COL1A1 | c.3261+46G>A (n.3261+46G>A) n.459+46G>A n.631G>A c.2991+46G>A (n.2991+46G>A) c.2343+46G>A (n.2343+46G>A) c.3063+46G>A (n.3063+46G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188054T>C | CA772782829 | COL1A1 | c.3261+42A>G (n.3261+42A>G) n.459+42A>G n.627A>G c.2991+42A>G (n.2991+42A>G) c.2343+42A>G (n.2343+42A>G) c.3063+42A>G (n.3063+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188054T= | CA2263914948 | COL1A1 | c.3261+42A= (n.3261+42A=) n.459+42A= n.627A= c.2991+42A= (n.2991+42A=) c.2343+42A= (n.2343+42A=) c.3063+42A= (n.3063+42A=) | |
| 17 | g.50188055G>A | CA8644495 | COL1A1 | c.3261+41C>T (n.3261+41C>T) n.459+41C>T n.626C>T c.2991+41C>T (n.2991+41C>T) c.2343+41C>T (n.2343+41C>T) c.3063+41C>T (n.3063+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50188055G= | CA2263914949 | COL1A1 | c.3261+41C= (n.3261+41C=) n.459+41C= n.626C= c.2991+41C= (n.2991+41C=) c.2343+41C= (n.2343+41C=) c.3063+41C= (n.3063+41C=) | |
| 17 | g.50188056T>A | CA8644496 | COL1A1 | c.3261+40A>T (n.3261+40A>T) n.459+40A>T n.625A>T c.2991+40A>T (n.2991+40A>T) c.2343+40A>T (n.2343+40A>T) c.3063+40A>T (n.3063+40A>T) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.50188056T= | CA2263914950 | COL1A1 | c.3261+40A= (n.3261+40A=) n.459+40A= n.625A= c.2991+40A= (n.2991+40A=) c.2343+40A= (n.2343+40A=) c.3063+40A= (n.3063+40A=) | |
| 17 | g.50188058G>A | CA8644497 | COL1A1 | c.3261+38C>T (n.3261+38C>T) n.459+38C>T n.623C>T c.2991+38C>T (n.2991+38C>T) c.2343+38C>T (n.2343+38C>T) c.3063+38C>T (n.3063+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188058G= | CA2263914951 | COL1A1 | c.3261+38C= (n.3261+38C=) n.459+38C= n.623C= c.2991+38C= (n.2991+38C=) c.2343+38C= (n.2343+38C=) c.3063+38C= (n.3063+38C=) | |
| 17 | g.50188059A>C | CA2638708255 | COL1A1 | c.3261+37T>G (n.3261+37T>G) n.459+37T>G n.622T>G c.2991+37T>G (n.2991+37T>G) c.2343+37T>G (n.2343+37T>G) c.3063+37T>G (n.3063+37T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188060G>A | CA2638708257 | COL1A1 | c.3261+36C>T (n.3261+36C>T) n.459+36C>T n.621C>T c.2991+36C>T (n.2991+36C>T) c.2343+36C>T (n.2343+36C>T) c.3063+36C>T (n.3063+36C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188061T>C | CA2638708258 | COL1A1 | c.3261+35A>G (n.3261+35A>G) n.459+35A>G n.620A>G c.2991+35A>G (n.2991+35A>G) c.2343+35A>G (n.2343+35A>G) c.3063+35A>G (n.3063+35A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188065A= | CA2263914952 | COL1A1 | c.3261+31T= (n.3261+31T=) n.459+31T= n.616T= c.2991+31T= (n.2991+31T=) c.2343+31T= (n.2343+31T=) c.3063+31T= (n.3063+31T=) |