Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50185650_50185778delCA2809756914COL1A1c.4248+1_4249-1del
c.3978+1_3979-1del
c.3330+1_3331-1del
c.4050+1_4051-1del
17g.50185661_50185679delCA2695226429COL1A1c.4249-26_4249-8del (n.4249-26_4249-8del)
c.3979-26_3979-8del (n.3979-26_3979-8del)
c.3331-26_3331-8del (n.3331-26_3331-8del)
c.4051-26_4051-8del (n.4051-26_4051-8del)
17g.50185680A=CA2263913783COL1A1c.4249-32T= (n.4249-32T=)
c.3979-32T= (n.3979-32T=)
c.3331-32T= (n.3331-32T=)
c.4051-32T= (n.4051-32T=)
17g.50185680A>GCA626689040COL1A1c.4249-32T>C (n.4249-32T>C)
c.3979-32T>C (n.3979-32T>C)
c.3331-32T>C (n.3331-32T>C)
c.4051-32T>C (n.4051-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185680A>TCA8644203COL1A1c.4249-32T>A (n.4249-32T>A)
c.3979-32T>A (n.3979-32T>A)
c.3331-32T>A (n.3331-32T>A)
c.4051-32T>A (n.4051-32T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185681T>CCA2263913785COL1A1c.4249-33A>G (n.4249-33A>G)
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 dbSNP
17g.50185681T=CA2263913784COL1A1c.4249-33A= (n.4249-33A=)
c.3979-33A= (n.3979-33A=)
c.3331-33A= (n.3331-33A=)
c.4051-33A= (n.4051-33A=)
17g.50185685C=CA2263913786COL1A1c.4249-37G= (n.4249-37G=)
c.3979-37G= (n.3979-37G=)
c.3331-37G= (n.3331-37G=)
c.4051-37G= (n.4051-37G=)
17g.50185685C>GCA8644204COL1A1c.4249-37G>C (n.4249-37G>C)
c.3979-37G>C (n.3979-37G>C)
c.3331-37G>C (n.3331-37G>C)
c.4051-37G>C (n.4051-37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185685C>TCA2638704537COL1A1c.4249-37G>A (n.4249-37G>A)
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c.3331-37G>A (n.3331-37G>A)
c.4051-37G>A (n.4051-37G>A)
 gnomAD v4
17g.50185686_50185687delCA2638704536COL1A1c.4249-38_4249-37del (n.4249-38_4249-37del)
c.3979-38_3979-37del (n.3979-38_3979-37del)
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c.4051-38_4051-37del (n.4051-38_4051-37del)
 gnomAD v4
17g.50185686A=CA2263913787COL1A1c.4249-38T= (n.4249-38T=)
c.3979-38T= (n.3979-38T=)
c.3331-38T= (n.3331-38T=)
c.4051-38T= (n.4051-38T=)
17g.50185686A>CCA626689041COL1A1c.4249-38T>G (n.4249-38T>G)
c.3979-38T>G (n.3979-38T>G)
c.3331-38T>G (n.3331-38T>G)
c.4051-38T>G (n.4051-38T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185687C>ACA2638704542COL1A1c.4249-39G>T (n.4249-39G>T)
c.3979-39G>T (n.3979-39G>T)
c.3331-39G>T (n.3331-39G>T)
c.4051-39G>T (n.4051-39G>T)
 gnomAD v4
17g.50185687C=CA2263913788COL1A1c.4249-39G= (n.4249-39G=)
c.3979-39G= (n.3979-39G=)
c.3331-39G= (n.3331-39G=)
c.4051-39G= (n.4051-39G=)
17g.50185687C>GCA2638704543COL1A1c.4249-39G>C (n.4249-39G>C)
c.3979-39G>C (n.3979-39G>C)
c.3331-39G>C (n.3331-39G>C)
c.4051-39G>C (n.4051-39G>C)
 gnomAD v4
17g.50185687C>TCA626689042COL1A1c.4249-39G>A (n.4249-39G>A)
c.3979-39G>A (n.3979-39G>A)
c.3331-39G>A (n.3331-39G>A)
c.4051-39G>A (n.4051-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185688G>ACA8644205COL1A1c.4249-40C>T (n.4249-40C>T)
c.3979-40C>T (n.3979-40C>T)
c.3331-40C>T (n.3331-40C>T)
c.4051-40C>T (n.4051-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185688G=CA2263913790COL1A1c.4249-40C= (n.4249-40C=)
c.3979-40C= (n.3979-40C=)
c.3331-40C= (n.3331-40C=)
c.4051-40C= (n.4051-40C=)
17g.50185688G>TCA2263913789COL1A1c.4249-40C>A (n.4249-40C>A)
c.3979-40C>A (n.3979-40C>A)
c.3331-40C>A (n.3331-40C>A)
c.4051-40C>A (n.4051-40C>A)
 dbSNP
17g.50185689T>GCA2638704547COL1A1c.4249-41A>C (n.4249-41A>C)
c.3979-41A>C (n.3979-41A>C)
c.3331-41A>C (n.3331-41A>C)
c.4051-41A>C (n.4051-41A>C)
 gnomAD v4
17g.50185689_50185690delinsTGCA2263913791COL1A1c.4249-42_4249-41delinsCA (n.4249-42_4249-41delinsCA)
c.3979-42_3979-41delinsCA (n.3979-42_3979-41delinsCA)
c.3331-42_3331-41delinsCA (n.3331-42_3331-41delinsCA)
c.4051-42_4051-41delinsCA (n.4051-42_4051-41delinsCA)
17g.50185690G>ACA2576316974COL1A1c.4249-42C>T (n.4249-42C>T)
c.3979-42C>T (n.3979-42C>T)
c.3331-42C>T (n.3331-42C>T)
c.4051-42C>T (n.4051-42C>T)
17g.50185690G>TCA2638704553COL1A1c.4249-42C>A (n.4249-42C>A)
c.3979-42C>A (n.3979-42C>A)
c.3331-42C>A (n.3331-42C>A)
c.4051-42C>A (n.4051-42C>A)
 gnomAD v4
17g.50185692delCA626689043COL1A1c.4249-42del (n.4249-42del)
c.3979-42del (n.3979-42del)
c.3331-42del (n.3331-42del)
c.4051-42del (n.4051-42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185691G>ACA2263913793COL1A1c.4249-43C>T (n.4249-43C>T)
c.3979-43C>T (n.3979-43C>T)
c.3331-43C>T (n.3331-43C>T)
c.4051-43C>T (n.4051-43C>T)
 dbSNP
17g.50185691G>CCA626689044COL1A1c.4249-43C>G (n.4249-43C>G)
c.3979-43C>G (n.3979-43C>G)
c.3331-43C>G (n.3331-43C>G)
c.4051-43C>G (n.4051-43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185691G=CA2263913792COL1A1c.4249-43C= (n.4249-43C=)
c.3979-43C= (n.3979-43C=)
c.3331-43C= (n.3331-43C=)
c.4051-43C= (n.4051-43C=)
17g.50185692G>CCA2638704555COL1A1c.4249-44C>G (n.4249-44C>G)
c.3979-44C>G (n.3979-44C>G)
c.3331-44C>G (n.3331-44C>G)
c.4051-44C>G (n.4051-44C>G)
 gnomAD v4
17g.50185694G>ACA626689045COL1A1c.4249-46C>T (n.4249-46C>T)
c.3979-46C>T (n.3979-46C>T)
c.3331-46C>T (n.3331-46C>T)
c.4051-46C>T (n.4051-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185694G=CA2263913794COL1A1c.4249-46C= (n.4249-46C=)
c.3979-46C= (n.3979-46C=)
c.3331-46C= (n.3331-46C=)
c.4051-46C= (n.4051-46C=)
17g.50185694G>TCA2638704558COL1A1c.4249-46C>A (n.4249-46C>A)
c.3979-46C>A (n.3979-46C>A)
c.3331-46C>A (n.3331-46C>A)
c.4051-46C>A (n.4051-46C>A)
 gnomAD v4
17g.50185695T>ACA2576316975COL1A1c.4249-47A>T (n.4249-47A>T)
c.3979-47A>T (n.3979-47A>T)
c.3331-47A>T (n.3331-47A>T)
c.4051-47A>T (n.4051-47A>T)
 gnomAD v4
17g.50185695T>GCA984452301COL1A1c.4249-47A>C (n.4249-47A>C)
c.3979-47A>C (n.3979-47A>C)
c.3331-47A>C (n.3331-47A>C)
c.4051-47A>C (n.4051-47A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185696G>CCA2263913796COL1A1c.4249-48C>G (n.4249-48C>G)
c.3979-48C>G (n.3979-48C>G)
c.3331-48C>G (n.3331-48C>G)
c.4051-48C>G (n.4051-48C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50185696G=CA2263913795COL1A1c.4249-48C= (n.4249-48C=)
c.3979-48C= (n.3979-48C=)
c.3331-48C= (n.3331-48C=)
c.4051-48C= (n.4051-48C=)
17g.50185698T>CCA8644206COL1A1c.4249-50A>G (n.4249-50A>G)
c.3979-50A>G (n.3979-50A>G)
c.3331-50A>G (n.3331-50A>G)
c.4051-50A>G (n.4051-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185698T=CA2263913797COL1A1c.4249-50A= (n.4249-50A=)
c.3979-50A= (n.3979-50A=)
c.3331-50A= (n.3331-50A=)
c.4051-50A= (n.4051-50A=)
17g.50185699G>ACA8644207COL1A1c.4249-51C>T (n.4249-51C>T)
c.3979-51C>T (n.3979-51C>T)
c.3331-51C>T (n.3331-51C>T)
c.4051-51C>T (n.4051-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185699G=CA2263913798COL1A1c.4249-51C= (n.4249-51C=)
c.3979-51C= (n.3979-51C=)
c.3331-51C= (n.3331-51C=)
c.4051-51C= (n.4051-51C=)
17g.50185699G>TCA2638704568COL1A1c.4249-51C>A (n.4249-51C>A)
c.3979-51C>A (n.3979-51C>A)
c.3331-51C>A (n.3331-51C>A)
c.4051-51C>A (n.4051-51C>A)
 gnomAD v4
17g.50185700G>ACA8644208COL1A1c.4249-52C>T (n.4249-52C>T)
c.3979-52C>T (n.3979-52C>T)
c.3331-52C>T (n.3331-52C>T)
c.4051-52C>T (n.4051-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185700G>CCA2263913799COL1A1c.4249-52C>G (n.4249-52C>G)
c.3979-52C>G (n.3979-52C>G)
c.3331-52C>G (n.3331-52C>G)
c.4051-52C>G (n.4051-52C>G)
 dbSNP
17g.50185700G=CA2263913800COL1A1c.4249-52C= (n.4249-52C=)
c.3979-52C= (n.3979-52C=)
c.3331-52C= (n.3331-52C=)
c.4051-52C= (n.4051-52C=)
17g.50185701A>GCA2638704574COL1A1c.4249-53T>C (n.4249-53T>C)
c.3979-53T>C (n.3979-53T>C)
c.3331-53T>C (n.3331-53T>C)
c.4051-53T>C (n.4051-53T>C)
 gnomAD v4
17g.50185702G>ACA2263913802COL1A1c.4249-54C>T (n.4249-54C>T)
c.3979-54C>T (n.3979-54C>T)
c.3331-54C>T (n.3331-54C>T)
c.4051-54C>T (n.4051-54C>T)
 dbSNP
17g.50185702G=CA2263913801COL1A1c.4249-54C= (n.4249-54C=)
c.3979-54C= (n.3979-54C=)
c.3331-54C= (n.3331-54C=)
c.4051-54C= (n.4051-54C=)
17g.50185702G>TCA2638704575COL1A1c.4249-54C>A (n.4249-54C>A)
c.3979-54C>A (n.3979-54C>A)
c.3331-54C>A (n.3331-54C>A)
c.4051-54C>A (n.4051-54C>A)
 gnomAD v4
17g.50185704G>ACA2638704578COL1A1c.4249-56C>T (n.4249-56C>T)
c.3979-56C>T (n.3979-56C>T)
c.3331-56C>T (n.3331-56C>T)
c.4051-56C>T (n.4051-56C>T)
 gnomAD v4
17g.50185704G>CCA2263913804COL1A1c.4249-56C>G (n.4249-56C>G)
c.3979-56C>G (n.3979-56C>G)
c.3331-56C>G (n.3331-56C>G)
c.4051-56C>G (n.4051-56C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched