Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50185063_50185070del | CA2638703280 | COL1A1 | c.*433_*440del (n.*433_*440del) | gnomAD v4 |
17 | g.50185065T>G | CA10649646 | COL1A1 | c.*437A>C (n.*437A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50185065T= | CA2263913388 | COL1A1 | c.*437A= (n.*437A=) | |
17 | g.50185066G>T | CA2638703286 | COL1A1 | c.*436C>A (n.*436C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185070C>A | CA2638703287 | COL1A1 | c.*432G>T (n.*432G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185071C>A | CA2638703288 | COL1A1 | c.*431G>T (n.*431G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185072T>C | CA2638703289 | COL1A1 | c.*430A>G (n.*430A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185072_50185073insA | CA2638703291 | COL1A1 | c.*429_*430insT (n.*429_*430insT) | gnomAD v4 |
17 | g.50185073G>A | CA2638703292 | COL1A1 | c.*429C>T (n.*429C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185073G>T | CA2638703293 | COL1A1 | c.*429C>A (n.*429C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185074T>C | CA2638703295 | COL1A1 | c.*428A>G (n.*428A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185074_50185075insAACAGCA | CA2638703298 | COL1A1 | c.*427_*428insTGCTGTT (n.*427_*428insTGCTGTT) | gnomAD v4 |
17 | g.50185075G>A | CA2263913390 | COL1A1 | c.*427C>T (n.*427C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185075G= | CA2263913389 | COL1A1 | c.*427C= (n.*427C=) | |
17 | g.50185075G>T | CA2638703299 | COL1A1 | c.*427C>A (n.*427C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185078T>C | CA2809756664 | COL1A1 | c.*424A>G (n.*424A>G) | |
17 | g.50185079T>A | CA2638703300 | COL1A1 | c.*423A>T (n.*423A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185080C>A | CA2638703303 | COL1A1 | c.*422G>T (n.*422G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185081T>A | CA2638703305 | COL1A1 | c.*421A>T (n.*421A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185081T>C | CA984450099 | COL1A1 | c.*421A>G (n.*421A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185081T= | CA2263913391 | COL1A1 | c.*421A= (n.*421A=) | |
17 | g.50185082G>T | CA2638703308 | COL1A1 | c.*420C>A (n.*420C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185083G>A | CA2263913393 | COL1A1 | c.*419C>T (n.*419C>T) | dbSNP |
17 | g.50185083G>C | CA2638703311 | COL1A1 | c.*419C>G (n.*419C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185083G= | CA2263913392 | COL1A1 | c.*419C= (n.*419C=) | |
17 | g.50185083G>T | CA2638703310 | COL1A1 | c.*419C>A (n.*419C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185084G>A | CA2638703312 | COL1A1 | c.*418C>T (n.*418C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185085G>A | CA2263913395 | COL1A1 | c.*417C>T (n.*417C>T) | dbSNP |
17 | g.50185085G>C | CA2638703313 | COL1A1 | c.*417C>G (n.*417C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185085G= | CA2263913394 | COL1A1 | c.*417C= (n.*417C=) | |
17 | g.50185086A>G | CA2638703314 | COL1A1 | c.*416T>C (n.*416T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185087G>T | CA2638703315 | COL1A1 | c.*415C>A (n.*415C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185088A>C | CA2809756665 | COL1A1 | c.*414T>G (n.*414T>G) | |
17 | g.50185088A>G | CA2638703316 | COL1A1 | c.*414T>C (n.*414T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185089C>A | CA2809756666 | COL1A1 | c.*413G>T (n.*413G>T) | |
17 | g.50185089C= | CA2263913396 | COL1A1 | c.*413G= (n.*413G=) | |
17 | g.50185089C>T | CA772779542 | COL1A1 | c.*413G>A (n.*413G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185091G>A | CA772779545 | COL1A1 | c.*411C>T (n.*411C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185091G>C | CA772779546 | COL1A1 | c.*411C>G (n.*411C>G) | dbSNP |
17 | g.50185091G= | CA2263913397 | COL1A1 | c.*411C= (n.*411C=) | |
17 | g.50185091G>T | CA2638703318 | COL1A1 | c.*411C>A (n.*411C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185092A= | CA2263913400 | COL1A1 | c.*410T= (n.*410T=) | |
17 | g.50185092A>G | CA2263913402 | COL1A1 | c.*410T>C (n.*410T>C) | dbSNP |
17 | g.50185093T>A | CA772779549 | COL1A1 | c.*409A>T (n.*409A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185093T>G | CA291542707 | COL1A1 | c.*409A>C (n.*409A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185093T= | CA2263913406 | COL1A1 | c.*409A= (n.*409A=) | |
17 | g.50185094T>G | CA772779550 | COL1A1 | c.*408A>C (n.*408A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185094T= | CA2263913409 | COL1A1 | c.*408A= (n.*408A=) | |
17 | g.50185095T>A | CA2638703322 | COL1A1 | c.*407A>T (n.*407A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185095T>G | CA2809756670 | COL1A1 | c.*407A>C (n.*407A>C) |