Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.50184964_50184972del	CA2809757738	COL1A1	c.537_545del (n.537_545del)
17	g.50184965C>A	CA2638703040	COL1A1	c.537G>T (n.537G>T)	gnomAD v4
17	g.50184965C=	CA2263913340	COL1A1	c.537G= (n.537G=)
17	g.50184965C>G	CA291542692	COL1A1	c.537G>C (n.537G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184965C>T	CA772779483	COL1A1	c.537G>A (n.537G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184969dup	CA2638703036	COL1A1	c.537dup (n.537dup)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50184969del	CA2638703038	COL1A1	c.537del (n.537del)	gnomAD v4
17	g.50184966C>A	CA2638703043	COL1A1	c.536G>T (n.536G>T)	gnomAD v4
17	g.50184966C>T	CA2638703045	COL1A1	c.536G>A (n.536G>A)	gnomAD v4
17	g.50184968_50184975del	CA2526295728	COL1A1	c.529_536del (n.529_536del)
17	g.50184967C>A	CA2638703046	COL1A1	c.535G>T (n.535G>T)	gnomAD v4
17	g.50184968C>A	CA2638703048	COL1A1	c.534G>T (n.534G>T)	gnomAD v4
17	g.50184969C>A	CA2638703056	COL1A1	c.533G>T (n.533G>T)	gnomAD v4
17	g.50184969C=	CA2263913341	COL1A1	c.533G= (n.533G=)
17	g.50184969C>G	CA2638703050	COL1A1	c.533G>C (n.533G>C)	gnomAD v4
17	g.50184969C>T	CA2638703052	COL1A1	c.533G>A (n.533G>A)	gnomAD v4
17	g.50184970A>G	CA2638703062	COL1A1	c.532T>C (n.532T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50184970A>T	CA2638703063	COL1A1	c.532T>A (n.532T>A)	gnomAD v4
17	g.50184970dup	CA2263913342	COL1A1	c.532dup (n.532dup)	dbSNP
17	g.50184971G>A	CA2638703067	COL1A1	c.531C>T (n.531C>T)	gnomAD v4
17	g.50184971G>T	CA2638703069	COL1A1	c.531C>A (n.531C>A)	gnomAD v4
17	g.50184972G>C	CA2263913344	COL1A1	c.530C>G (n.530C>G)	dbSNP
17	g.50184972G=	CA2263913343	COL1A1	c.530C= (n.530C=)
17	g.50184972G>T	CA2638703070	COL1A1	c.530C>A (n.530C>A)	gnomAD v4
17	g.50184973G>A	CA2638703071	COL1A1	c.529C>T (n.529C>T)	gnomAD v4
17	g.50184973G>C	CA2638703072	COL1A1	c.529C>G (n.529C>G)	gnomAD v4
17	g.50184973G>T	CA2638703073	COL1A1	c.529C>A (n.529C>A)	gnomAD v4
17	g.50184974C>A	CA626485665	COL1A1	c.528G>T (n.528G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184974C=	CA2263913345	COL1A1	c.528G= (n.528G=)
17	g.50184974C>T	CA2539367838	COL1A1	c.528G>A (n.528G>A)	gnomAD v4
17	g.50184975C>A	CA2638703079	COL1A1	c.527G>T (n.527G>T)	gnomAD v4
17	g.50184975C>T	CA2532322873	COL1A1	c.527G>A (n.527G>A)
17	g.50184976T>C	CA2638703080	COL1A1	c.526A>G (n.526A>G)	gnomAD v4
17	g.50184976T>G	CA291542693	COL1A1	c.526A>C (n.526A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184976T=	CA2263913346	COL1A1	c.526A= (n.526A=)
17	g.50184976_50184977delinsTG	CA2263913347	COL1A1	c.525_526delinsCA (n.525_526delinsCA)
17	g.50184977G>T	CA2638703082	COL1A1	c.525C>A (n.525C>A)	gnomAD v4
17	g.50184981del	CA984450069	COL1A1	c.525del (n.525del)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50184977_50184978insT	CA2638703084	COL1A1	c.524_525insA (n.524_525insA)	gnomAD v4
17	g.50184978G>T	CA2638703085	COL1A1	c.524C>A (n.524C>A)	gnomAD v4
17	g.50184979G>A	CA626485666	COL1A1	c.523C>T (n.523C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184979G=	CA2263913348	COL1A1	c.523C= (n.523C=)
17	g.50184979G>T	CA2638703087	COL1A1	c.523C>A (n.523C>A)	gnomAD v4
17	g.50184980G>A	CA2638703089	COL1A1	c.522C>T (n.522C>T)	gnomAD v4
17	g.50184980G>T	CA2638703090	COL1A1	c.522C>A (n.522C>A)	gnomAD v4
17	g.50184981G>A	CA2638703094	COL1A1	c.521C>T (n.521C>T)	gnomAD v4
17	g.50184981G>C	CA772779505	COL1A1	c.521C>G (n.521C>G)	dbSNP
17	g.50184981G=	CA2263913349	COL1A1	c.521C= (n.521C=)
17	g.50184981G>T	CA626485667	COL1A1	c.521C>A (n.521C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184982T>A	CA2638703099	COL1A1	c.520A>T (n.520A>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched