Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.50184475_50184497del	CA2638702144	COL1A1	c.1006_1028del (n.1006_1028del)	gnomAD v4
17	g.50184494_50184495insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	CA984449673	COL1A1	c.1026_1027insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1026_1027insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184494_50184495insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	CA984449672	COL1A1	c.1026_1027insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1026_1027insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184494_50184495insAAAAAATCAAAAGTCACCACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	CA984449664	COL1A1	c.1026_1027insTTGGTGGTGACTTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1026_1027insTTGGTGGTGACTTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184494dup	CA291542625	COL1A1	c.1026dup (n.1026dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184493_50184494dup	CA626485639	COL1A1	c.1025_1026dup (n.1025_1026dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184492_50184494dup	CA984449702	COL1A1	c.1024_1026dup (n.1024_1026dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184491_50184494dup	CA984449700	COL1A1	c.1023_1026dup (n.1023_1026dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184490_50184494dup	CA984449697	COL1A1	c.1022_1026dup (n.1022_1026dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184489_50184494dup	CA984449694	COL1A1	c.1021_1026dup (n.1021_1026dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184488_50184494dup	CA984449693	COL1A1	c.1020_1026dup (n.1020_1026dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184487_50184494dup	CA984449691	COL1A1	c.1019_1026dup (n.1019_1026dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184486_50184494dup	CA984449689	COL1A1	c.1018_1026dup (n.1018_1026dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184485_50184494dup	CA984449687	COL1A1	c.1017_1026dup (n.1017_1026dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184484_50184494dup	CA984449685	COL1A1	c.1016_1026dup (n.1016_1026dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184483_50184494dup	CA984449683	COL1A1	c.1015_1026dup (n.1015_1026dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184482_50184494dup	CA984449677	COL1A1	c.1014_1026dup (n.1014_1026dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184481_50184494dup	CA984449681	COL1A1	c.1013_1026dup (n.1013_1026dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184480_50184494dup	CA984449708	COL1A1	c.1012_1026dup (n.1012_1026dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184479_50184494dup	CA984449680	COL1A1	c.1011_1026dup (n.1011_1026dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184478_50184494dup	CA984449674	COL1A1	c.1010_1026dup (n.1010_1026dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184494del	CA626485638	COL1A1	c.1026del (n.1026del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184493_50184494del	CA291542626	COL1A1	c.1025_1026del (n.1025_1026del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184492_50184494del	CA772779179	COL1A1	c.1024_1026del (n.1024_1026del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184491_50184494del	CA919856565	COL1A1	c.1023_1026del (n.1023_1026del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184490_50184494del	CA919856566	COL1A1	c.1022_1026del (n.1022_1026del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184489_50184494del	CA984449660	COL1A1	c.1021_1026del (n.1021_1026del)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184488_50184494del	CA772779181	COL1A1	c.1020_1026del (n.1020_1026del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184487_50184494del	CA2638702151	COL1A1	c.1019_1026del (n.1019_1026del)	gnomAD v4
17	g.50184486_50184494del	CA2638702150	COL1A1	c.1018_1026del (n.1018_1026del)	gnomAD v4
17	g.50184491A=	CA2263913077	COL1A1	c.1011T= (n.1011T=)
17	g.50184491A>C	CA2581314520	COL1A1	c.1011T>G (n.1011T>G)
17	g.50184491A>G	CA291542630	COL1A1	c.1011T>C (n.1011T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184491A>T	CA2263913078	COL1A1	c.1011T>A (n.1011T>A)	dbSNP
17	g.50184495_50184499del	CA2638702161	COL1A1	c.1007_1011del (n.1007_1011del)	gnomAD v4
17	g.50184491_50184492insG	CA500841688	COL1A1	c.1010_1011insC (n.1010_1011insC)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184492A=	CA2263913079	COL1A1	c.1010T= (n.1010T=)
17	g.50184492A>G	CA984449734	COL1A1	c.1010T>C (n.1010T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184492_50184493insGA	CA984449732	COL1A1	c.1010_1011insCT (n.1010_1011insCT)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184493_50184494insGAA	CA984449728	COL1A1	c.1010_1011insCTT (n.1010_1011insCTT)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184494_50184495insAAAAAAAGAAA	CA984449723	COL1A1	c.1010_1011insCTTTTTTTTTT (n.1010_1011insCTTTTTTTTTT)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184495_50184498dup	CA2595039414	COL1A1	c.1007_1010dup (n.1007_1010dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184495_50184498del	CA2638702162	COL1A1	c.1007_1010del (n.1007_1010del)	gnomAD v4
17	g.50184493A>G	CA2638702165	COL1A1	c.1009T>C (n.1009T>C)	gnomAD v4
17	g.50184493_50184495delinsAAG	CA2263913080	COL1A1	c.1007_1009delinsCTT (n.1007_1009delinsCTT)
17	g.50184495_50184497del	CA984449736	COL1A1	c.1007_1009del (n.1007_1009del)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184494_50184495delinsAG	CA2263913081	COL1A1	c.1007_1008delinsCT (n.1007_1008delinsCT)
17	g.50184495_50184496del	CA10640050	COL1A1	c.1007_1008del (n.1007_1008del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184495del	CA626485642	COL1A1	c.1007del (n.1007del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50184495G>A	CA291542631	COL1A1	c.1007C>T (n.1007C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched