Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1282G>A
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17g.50170080G>TCA2638707585SGCAc.598-63G>T (n.598-63G>T)
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n.310-557C>T
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 gnomAD v4
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n.804-555T>G
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n.1287T>G
n.784-555T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170085T=CA2263906458SGCAc.598-58T= (n.598-58T=)
n.310-555T=
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n.1287T=
n.784-555T=
17g.50170089delCA2638707589SGCAc.598-54del (n.598-54del)
n.310-551del
c.576-551del (n.576-551del)
c.628-54del (n.628-54del)
n.1292del
c.773del (p.Gly258AspfsTer?)
n.60del
c.748-54del (n.748-54del)
c.585-551del (n.585-551del)
c.65-54del
c.306-551del (n.306-551del)
c.420-551del
c.748-551del (n.748-551del)
n.376-551del
c.442-54del (n.442-54del)
n.814-551del
n.804-551del
c.910-54del (n.910-54del)
c.760-54del (n.760-54del)
c.910-551del (n.910-551del)
c.747-551del (n.747-551del)
n.1291del
n.784-551del
 gnomAD v4
17g.50170087G>TCA2638707592SGCAc.598-56G>T (n.598-56G>T)
n.310-553G>T
c.576-553G>T (n.576-553G>T)
c.628-56G>T (n.628-56G>T)
n.1290G>T
c.771G>T (p.Trp257Cys)
n.58G>T
c.748-56G>T (n.748-56G>T)
c.585-553G>T (n.585-553G>T)
c.65-56G>T
c.306-553G>T (n.306-553G>T)
c.420-553G>T
c.748-553G>T (n.748-553G>T)
n.376-553G>T
c.442-56G>T (n.442-56G>T)
n.814-553G>T
n.804-553G>T
c.910-56G>T (n.910-56G>T)
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c.910-553G>T (n.910-553G>T)
c.747-553G>T (n.747-553G>T)
n.1289G>T
n.784-553G>T
 gnomAD v4
17g.50170089G>TCA2638707595SGCAc.598-54G>T (n.598-54G>T)
n.310-551G>T
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n.1292G>T
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n.60G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1303C>T
n.784-539C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1305G>A
n.784-537G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1305G>T
n.784-537G>T
 gnomAD v4
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n.310-536C>A
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n.1307C>A
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n.75C>A
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n.376-536C>A
c.442-39C>A (n.442-39C>A)
n.814-536C>A
n.804-536C>A
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n.1306C>A
n.784-536C>A
 gnomAD v4
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n.1306C>T
n.784-536C>T
 gnomAD v4
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n.310-535C>A
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c.420-535C>A
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n.376-535C>A
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n.804-535C>A
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n.1307C>A
n.784-535C>A
 dbSNP
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n.1308A>G
n.784-534A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1309G>A
n.784-533G>A
 gnomAD v4
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17g.50170107G>TCA626484759SGCAc.598-36G>T (n.598-36G>T)
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n.814-533G>T
n.804-533G>T
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n.1309G>T
n.784-533G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50170108C>ACA2576316871SGCAc.598-35C>A (n.598-35C>A)
n.310-532C>A
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n.1310C>A
n.784-532C>A
 gnomAD v4
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n.814-532C=
n.804-532C=
c.910-35C= (n.910-35C=)
c.760-35C= (n.760-35C=)
c.910-532C= (n.910-532C=)
c.747-532C= (n.747-532C=)
n.1310C=
n.784-532C=

Number of alleles fetched