Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50170067_50170070del | CA2638707557 | SGCA | c.598-76_598-73del (n.598-76_598-73del) n.310-573_310-570del c.576-573_576-570del (n.576-573_576-570del) c.628-76_628-73del (n.628-76_628-73del) n.1270_1273del c.751_754del (p.Trp251ProfsTer?) n.38_41del c.748-76_748-73del (n.748-76_748-73del) c.585-573_585-570del (n.585-573_585-570del) c.65-76_65-73del c.306-573_306-570del (n.306-573_306-570del) c.420-573_420-570del c.748-573_748-570del (n.748-573_748-570del) n.376-573_376-570del c.442-76_442-73del (n.442-76_442-73del) n.814-573_814-570del n.804-573_804-570del c.910-76_910-73del (n.910-76_910-73del) c.760-76_760-73del (n.760-76_760-73del) c.910-573_910-570del (n.910-573_910-570del) c.747-573_747-570del (n.747-573_747-570del) n.1269_1272del n.784-573_784-570del | gnomAD v4 |
17 | g.50170070C>A | CA2576316864 | SGCA | c.598-73C>A (n.598-73C>A) n.310-570C>A c.576-570C>A (n.576-570C>A) c.628-73C>A (n.628-73C>A) n.1273C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) n.41C>A c.748-73C>A (n.748-73C>A) c.585-570C>A (n.585-570C>A) c.65-73C>A c.306-570C>A (n.306-570C>A) c.420-570C>A c.748-570C>A (n.748-570C>A) n.376-570C>A c.442-73C>A (n.442-73C>A) n.814-570C>A n.804-570C>A c.910-73C>A (n.910-73C>A) c.760-73C>A (n.760-73C>A) c.910-570C>A (n.910-570C>A) c.747-570C>A (n.747-570C>A) n.1272C>A n.784-570C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170070C= | CA2263906452 | SGCA | c.598-73C= (n.598-73C=) n.310-570C= c.576-570C= (n.576-570C=) c.628-73C= (n.628-73C=) n.1273C= c.754C= (p.Pro252=) n.41C= c.748-73C= (n.748-73C=) c.585-570C= (n.585-570C=) c.65-73C= c.306-570C= (n.306-570C=) c.420-570C= c.748-570C= (n.748-570C=) n.376-570C= c.442-73C= (n.442-73C=) n.814-570C= n.804-570C= c.910-73C= (n.910-73C=) c.760-73C= (n.760-73C=) c.910-570C= (n.910-570C=) c.747-570C= (n.747-570C=) n.1272C= n.784-570C= | |
17 | g.50170070C>T | CA2263906453 | SGCA | c.598-73C>T (n.598-73C>T) n.310-570C>T c.576-570C>T (n.576-570C>T) c.628-73C>T (n.628-73C>T) n.1273C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) n.41C>T c.748-73C>T (n.748-73C>T) c.585-570C>T (n.585-570C>T) c.65-73C>T c.306-570C>T (n.306-570C>T) c.420-570C>T c.748-570C>T (n.748-570C>T) n.376-570C>T c.442-73C>T (n.442-73C>T) n.814-570C>T n.804-570C>T c.910-73C>T (n.910-73C>T) c.760-73C>T (n.760-73C>T) c.910-570C>T (n.910-570C>T) c.747-570C>T (n.747-570C>T) n.1272C>T n.784-570C>T | dbSNP |
17 | g.50170071C>A | CA2638707573 | SGCA | c.598-72C>A (n.598-72C>A) n.310-569C>A c.576-569C>A (n.576-569C>A) c.628-72C>A (n.628-72C>A) n.1274C>A c.755C>A (p.Pro252His) n.42C>A c.748-72C>A (n.748-72C>A) c.585-569C>A (n.585-569C>A) c.65-72C>A c.306-569C>A (n.306-569C>A) c.420-569C>A c.748-569C>A (n.748-569C>A) n.376-569C>A c.442-72C>A (n.442-72C>A) n.814-569C>A n.804-569C>A c.910-72C>A (n.910-72C>A) c.760-72C>A (n.760-72C>A) c.910-569C>A (n.910-569C>A) c.747-569C>A (n.747-569C>A) n.1273C>A n.784-569C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170071C= | CA2263906454 | SGCA | c.598-72C= (n.598-72C=) n.310-569C= c.576-569C= (n.576-569C=) c.628-72C= (n.628-72C=) n.1274C= c.755C= (p.Pro252=) n.42C= c.748-72C= (n.748-72C=) c.585-569C= (n.585-569C=) c.65-72C= c.306-569C= (n.306-569C=) c.420-569C= c.748-569C= (n.748-569C=) n.376-569C= c.442-72C= (n.442-72C=) n.814-569C= n.804-569C= c.910-72C= (n.910-72C=) c.760-72C= (n.760-72C=) c.910-569C= (n.910-569C=) c.747-569C= (n.747-569C=) n.1273C= n.784-569C= | |
17 | g.50170071C>T | CA772786481 | SGCA | c.598-72C>T (n.598-72C>T) n.310-569C>T c.576-569C>T (n.576-569C>T) c.628-72C>T (n.628-72C>T) n.1274C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) n.42C>T c.748-72C>T (n.748-72C>T) c.585-569C>T (n.585-569C>T) c.65-72C>T c.306-569C>T (n.306-569C>T) c.420-569C>T c.748-569C>T (n.748-569C>T) n.376-569C>T c.442-72C>T (n.442-72C>T) n.814-569C>T n.804-569C>T c.910-72C>T (n.910-72C>T) c.760-72C>T (n.760-72C>T) c.910-569C>T (n.910-569C>T) c.747-569C>T (n.747-569C>T) n.1273C>T n.784-569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170072C>T | CA2576316865 | SGCA | c.598-71C>T (n.598-71C>T) n.310-568C>T c.576-568C>T (n.576-568C>T) c.628-71C>T (n.628-71C>T) n.1275C>T c.756C>T (p.Pro252=) n.43C>T c.748-71C>T (n.748-71C>T) c.585-568C>T (n.585-568C>T) c.65-71C>T c.306-568C>T (n.306-568C>T) c.420-568C>T c.748-568C>T (n.748-568C>T) n.376-568C>T c.442-71C>T (n.442-71C>T) n.814-568C>T n.804-568C>T c.910-71C>T (n.910-71C>T) c.760-71C>T (n.760-71C>T) c.910-568C>T (n.910-568C>T) c.747-568C>T (n.747-568C>T) n.1274C>T n.784-568C>T | |
17 | g.50170073C>T | CA2638707575 | SGCA | c.598-70C>T (n.598-70C>T) n.310-567C>T c.576-567C>T (n.576-567C>T) c.628-70C>T (n.628-70C>T) n.1276C>T c.757C>T (p.Leu253=) n.44C>T c.748-70C>T (n.748-70C>T) c.585-567C>T (n.585-567C>T) c.65-70C>T c.306-567C>T (n.306-567C>T) c.420-567C>T c.748-567C>T (n.748-567C>T) n.376-567C>T c.442-70C>T (n.442-70C>T) n.814-567C>T n.804-567C>T c.910-70C>T (n.910-70C>T) c.760-70C>T (n.760-70C>T) c.910-567C>T (n.910-567C>T) c.747-567C>T (n.747-567C>T) n.1275C>T n.784-567C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170074T>C | CA2638707577 | SGCA | c.598-69T>C (n.598-69T>C) n.310-566T>C c.576-566T>C (n.576-566T>C) c.628-69T>C (n.628-69T>C) n.1277T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) n.45T>C c.748-69T>C (n.748-69T>C) c.585-566T>C (n.585-566T>C) c.65-69T>C c.306-566T>C (n.306-566T>C) c.420-566T>C c.748-566T>C (n.748-566T>C) n.376-566T>C c.442-69T>C (n.442-69T>C) n.814-566T>C n.804-566T>C c.910-69T>C (n.910-69T>C) c.760-69T>C (n.760-69T>C) c.910-566T>C (n.910-566T>C) c.747-566T>C (n.747-566T>C) n.1276T>C n.784-566T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.50170076C>T | CA2263906457 | SGCA | c.598-67C>T (n.598-67C>T) n.310-564C>T c.576-564C>T (n.576-564C>T) c.628-67C>T (n.628-67C>T) n.1279C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) n.47C>T c.748-67C>T (n.748-67C>T) c.585-564C>T (n.585-564C>T) c.65-67C>T c.306-564C>T (n.306-564C>T) c.420-564C>T c.748-564C>T (n.748-564C>T) n.376-564C>T c.442-67C>T (n.442-67C>T) n.814-564C>T n.804-564C>T c.910-67C>T (n.910-67C>T) c.760-67C>T (n.760-67C>T) c.910-564C>T (n.910-564C>T) c.747-564C>T (n.747-564C>T) n.1278C>T n.784-564C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50170077C>A | CA2576316866 | SGCA | c.598-66C>A (n.598-66C>A) n.310-563C>A c.576-563C>A (n.576-563C>A) c.628-66C>A (n.628-66C>A) n.1280C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) n.48C>A c.748-66C>A (n.748-66C>A) c.585-563C>A (n.585-563C>A) c.65-66C>A c.306-563C>A (n.306-563C>A) c.420-563C>A c.748-563C>A (n.748-563C>A) n.376-563C>A c.442-66C>A (n.442-66C>A) n.814-563C>A n.804-563C>A c.910-66C>A (n.910-66C>A) c.760-66C>A (n.760-66C>A) c.910-563C>A (n.910-563C>A) c.747-563C>A (n.747-563C>A) n.1279C>A n.784-563C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170079T>C | CA2638707583 | SGCA | c.598-64T>C (n.598-64T>C) n.310-561T>C c.576-561T>C (n.576-561T>C) c.628-64T>C (n.628-64T>C) n.1282T>C c.763T>C (p.Cys255Arg) n.50T>C c.748-64T>C (n.748-64T>C) c.585-561T>C (n.585-561T>C) c.65-64T>C c.306-561T>C (n.306-561T>C) c.420-561T>C c.748-561T>C (n.748-561T>C) n.376-561T>C c.442-64T>C (n.442-64T>C) n.814-561T>C n.804-561T>C c.910-64T>C (n.910-64T>C) c.760-64T>C (n.760-64T>C) c.910-561T>C (n.910-561T>C) c.747-561T>C (n.747-561T>C) n.1281T>C n.784-561T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170080G>A | CA2576316867 | SGCA | c.598-63G>A (n.598-63G>A) n.310-560G>A c.576-560G>A (n.576-560G>A) c.628-63G>A (n.628-63G>A) n.1283G>A c.764G>A (p.Cys255Tyr) n.51G>A c.748-63G>A (n.748-63G>A) c.585-560G>A (n.585-560G>A) c.65-63G>A c.306-560G>A (n.306-560G>A) c.420-560G>A c.748-560G>A (n.748-560G>A) n.376-560G>A c.442-63G>A (n.442-63G>A) n.814-560G>A n.804-560G>A c.910-63G>A (n.910-63G>A) c.760-63G>A (n.760-63G>A) c.910-560G>A (n.910-560G>A) c.747-560G>A (n.747-560G>A) n.1282G>A n.784-560G>A | |
17 | g.50170080G>T | CA2638707585 | SGCA | c.598-63G>T (n.598-63G>T) n.310-560G>T c.576-560G>T (n.576-560G>T) c.628-63G>T (n.628-63G>T) n.1283G>T c.764G>T (p.Cys255Phe) n.51G>T c.748-63G>T (n.748-63G>T) c.585-560G>T (n.585-560G>T) c.65-63G>T c.306-560G>T (n.306-560G>T) c.420-560G>T c.748-560G>T (n.748-560G>T) n.376-560G>T c.442-63G>T (n.442-63G>T) n.814-560G>T n.804-560G>T c.910-63G>T (n.910-63G>T) c.760-63G>T (n.760-63G>T) c.910-560G>T (n.910-560G>T) c.747-560G>T (n.747-560G>T) n.1282G>T n.784-560G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170083C>A | CA2638707587 | SGCA | c.598-60C>A (n.598-60C>A) n.310-557C>A c.576-557C>A (n.576-557C>A) c.628-60C>A (n.628-60C>A) n.1286C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.54C>A c.748-60C>A (n.748-60C>A) c.585-557C>A (n.585-557C>A) c.65-60C>A c.306-557C>A (n.306-557C>A) c.420-557C>A c.748-557C>A (n.748-557C>A) n.376-557C>A c.442-60C>A (n.442-60C>A) n.814-557C>A n.804-557C>A c.910-60C>A (n.910-60C>A) c.760-60C>A (n.760-60C>A) c.910-557C>A (n.910-557C>A) c.747-557C>A (n.747-557C>A) n.1285C>A n.784-557C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170083C>T | CA2638707588 | SGCA | c.598-60C>T (n.598-60C>T) n.310-557C>T c.576-557C>T (n.576-557C>T) c.628-60C>T (n.628-60C>T) n.1286C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) n.54C>T c.748-60C>T (n.748-60C>T) c.585-557C>T (n.585-557C>T) c.65-60C>T c.306-557C>T (n.306-557C>T) c.420-557C>T c.748-557C>T (n.748-557C>T) n.376-557C>T c.442-60C>T (n.442-60C>T) n.814-557C>T n.804-557C>T c.910-60C>T (n.910-60C>T) c.760-60C>T (n.760-60C>T) c.910-557C>T (n.910-557C>T) c.747-557C>T (n.747-557C>T) n.1285C>T n.784-557C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170085T>G | CA291537011 | SGCA | c.598-58T>G (n.598-58T>G) n.310-555T>G c.576-555T>G (n.576-555T>G) c.628-58T>G (n.628-58T>G) n.1288T>G c.769T>G (p.Trp257Gly) n.56T>G c.748-58T>G (n.748-58T>G) c.585-555T>G (n.585-555T>G) c.65-58T>G c.306-555T>G (n.306-555T>G) c.420-555T>G c.748-555T>G (n.748-555T>G) n.376-555T>G c.442-58T>G (n.442-58T>G) n.814-555T>G n.804-555T>G c.910-58T>G (n.910-58T>G) c.760-58T>G (n.760-58T>G) c.910-555T>G (n.910-555T>G) c.747-555T>G (n.747-555T>G) n.1287T>G n.784-555T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50170089del | CA2638707589 | SGCA | c.598-54del (n.598-54del) n.310-551del c.576-551del (n.576-551del) c.628-54del (n.628-54del) n.1292del c.773del (p.Gly258AspfsTer?) n.60del c.748-54del (n.748-54del) c.585-551del (n.585-551del) c.65-54del c.306-551del (n.306-551del) c.420-551del c.748-551del (n.748-551del) n.376-551del c.442-54del (n.442-54del) n.814-551del n.804-551del c.910-54del (n.910-54del) c.760-54del (n.760-54del) c.910-551del (n.910-551del) c.747-551del (n.747-551del) n.1291del n.784-551del | gnomAD v4 |
17 | g.50170087G>T | CA2638707592 | SGCA | c.598-56G>T (n.598-56G>T) n.310-553G>T c.576-553G>T (n.576-553G>T) c.628-56G>T (n.628-56G>T) n.1290G>T c.771G>T (p.Trp257Cys) n.58G>T c.748-56G>T (n.748-56G>T) c.585-553G>T (n.585-553G>T) c.65-56G>T c.306-553G>T (n.306-553G>T) c.420-553G>T c.748-553G>T (n.748-553G>T) n.376-553G>T c.442-56G>T (n.442-56G>T) n.814-553G>T n.804-553G>T c.910-56G>T (n.910-56G>T) c.760-56G>T (n.760-56G>T) c.910-553G>T (n.910-553G>T) c.747-553G>T (n.747-553G>T) n.1289G>T n.784-553G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170089G>T | CA2638707595 | SGCA | c.598-54G>T (n.598-54G>T) n.310-551G>T c.576-551G>T (n.576-551G>T) c.628-54G>T (n.628-54G>T) n.1292G>T c.773G>T (p.Gly258Val) n.60G>T c.748-54G>T (n.748-54G>T) c.585-551G>T (n.585-551G>T) c.65-54G>T c.306-551G>T (n.306-551G>T) c.420-551G>T c.748-551G>T (n.748-551G>T) n.376-551G>T c.442-54G>T (n.442-54G>T) n.814-551G>T n.804-551G>T c.910-54G>T (n.910-54G>T) c.760-54G>T (n.760-54G>T) c.910-551G>T (n.910-551G>T) c.747-551G>T (n.747-551G>T) n.1291G>T n.784-551G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170090A= | CA2263906459 | SGCA | c.598-53A= (n.598-53A=) n.310-550A= c.576-550A= (n.576-550A=) c.628-53A= (n.628-53A=) n.1293A= c.774A= (p.Gly258=) n.61A= c.748-53A= (n.748-53A=) c.585-550A= (n.585-550A=) c.65-53A= c.306-550A= (n.306-550A=) c.420-550A= c.748-550A= (n.748-550A=) n.376-550A= c.442-53A= (n.442-53A=) n.814-550A= n.804-550A= c.910-53A= (n.910-53A=) c.760-53A= (n.760-53A=) c.910-550A= (n.910-550A=) c.747-550A= (n.747-550A=) n.1292A= n.784-550A= | |
17 | g.50170090A>C | CA2263906460 | SGCA | c.598-53A>C (n.598-53A>C) n.310-550A>C c.576-550A>C (n.576-550A>C) c.628-53A>C (n.628-53A>C) n.1293A>C c.774A>C (p.Gly258=) n.61A>C c.748-53A>C (n.748-53A>C) c.585-550A>C (n.585-550A>C) c.65-53A>C c.306-550A>C (n.306-550A>C) c.420-550A>C c.748-550A>C (n.748-550A>C) n.376-550A>C c.442-53A>C (n.442-53A>C) n.814-550A>C n.804-550A>C c.910-53A>C (n.910-53A>C) c.760-53A>C (n.760-53A>C) c.910-550A>C (n.910-550A>C) c.747-550A>C (n.747-550A>C) n.1292A>C n.784-550A>C | dbSNP |
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17 | g.50170090A>T | CA2576316868 | SGCA | c.598-53A>T (n.598-53A>T) n.310-550A>T c.576-550A>T (n.576-550A>T) c.628-53A>T (n.628-53A>T) n.1293A>T c.774A>T (p.Gly258=) n.61A>T c.748-53A>T (n.748-53A>T) c.585-550A>T (n.585-550A>T) c.65-53A>T c.306-550A>T (n.306-550A>T) c.420-550A>T c.748-550A>T (n.748-550A>T) n.376-550A>T c.442-53A>T (n.442-53A>T) n.814-550A>T n.804-550A>T c.910-53A>T (n.910-53A>T) c.760-53A>T (n.760-53A>T) c.910-550A>T (n.910-550A>T) c.747-550A>T (n.747-550A>T) n.1292A>T n.784-550A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170091C>A | CA2733839191 | SGCA | c.598-52C>A (n.598-52C>A) n.310-549C>A c.576-549C>A (n.576-549C>A) c.628-52C>A (n.628-52C>A) n.1294C>A c.775C>A (p.Pro259Thr) n.62C>A c.748-52C>A (n.748-52C>A) c.585-549C>A (n.585-549C>A) c.65-52C>A c.306-549C>A (n.306-549C>A) c.420-549C>A c.748-549C>A (n.748-549C>A) n.376-549C>A c.442-52C>A (n.442-52C>A) n.814-549C>A n.804-549C>A c.910-52C>A (n.910-52C>A) c.760-52C>A (n.760-52C>A) c.910-549C>A (n.910-549C>A) c.747-549C>A (n.747-549C>A) n.1293C>A n.784-549C>A | dbSNP |
17 | g.50170091C>T | CA2576316869 | SGCA | c.598-52C>T (n.598-52C>T) n.310-549C>T c.576-549C>T (n.576-549C>T) c.628-52C>T (n.628-52C>T) n.1294C>T c.775C>T (p.Pro259Ser) n.62C>T c.748-52C>T (n.748-52C>T) c.585-549C>T (n.585-549C>T) c.65-52C>T c.306-549C>T (n.306-549C>T) c.420-549C>T c.748-549C>T (n.748-549C>T) n.376-549C>T c.442-52C>T (n.442-52C>T) n.814-549C>T n.804-549C>T c.910-52C>T (n.910-52C>T) c.760-52C>T (n.760-52C>T) c.910-549C>T (n.910-549C>T) c.747-549C>T (n.747-549C>T) n.1293C>T n.784-549C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170092C>A | CA2638707598 | SGCA | c.598-51C>A (n.598-51C>A) n.310-548C>A c.576-548C>A (n.576-548C>A) c.628-51C>A (n.628-51C>A) n.1295C>A c.776C>A (p.Pro259His) n.63C>A c.748-51C>A (n.748-51C>A) c.585-548C>A (n.585-548C>A) c.65-51C>A c.306-548C>A (n.306-548C>A) c.420-548C>A c.748-548C>A (n.748-548C>A) n.376-548C>A c.442-51C>A (n.442-51C>A) n.814-548C>A n.804-548C>A c.910-51C>A (n.910-51C>A) c.760-51C>A (n.760-51C>A) c.910-548C>A (n.910-548C>A) c.747-548C>A (n.747-548C>A) n.1294C>A n.784-548C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170093T>A | CA2638707599 | SGCA | c.598-50T>A (n.598-50T>A) n.310-547T>A c.576-547T>A (n.576-547T>A) c.628-50T>A (n.628-50T>A) n.1296T>A c.777T>A (p.Pro259=) n.64T>A c.748-50T>A (n.748-50T>A) c.585-547T>A (n.585-547T>A) c.65-50T>A c.306-547T>A (n.306-547T>A) c.420-547T>A c.748-547T>A (n.748-547T>A) n.376-547T>A c.442-50T>A (n.442-50T>A) n.814-547T>A n.804-547T>A c.910-50T>A (n.910-50T>A) c.760-50T>A (n.760-50T>A) c.910-547T>A (n.910-547T>A) c.747-547T>A (n.747-547T>A) n.1295T>A n.784-547T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170096G>A | CA626484755 | SGCA | c.598-47G>A (n.598-47G>A) n.310-544G>A c.576-544G>A (n.576-544G>A) c.628-47G>A (n.628-47G>A) n.1299G>A c.780G>A (p.Leu260=) n.67G>A c.748-47G>A (n.748-47G>A) c.585-544G>A (n.585-544G>A) c.65-47G>A c.306-544G>A (n.306-544G>A) c.420-544G>A c.748-544G>A (n.748-544G>A) n.376-544G>A c.442-47G>A (n.442-47G>A) n.814-544G>A n.804-544G>A c.910-47G>A (n.910-47G>A) c.760-47G>A (n.760-47G>A) c.910-544G>A (n.910-544G>A) c.747-544G>A (n.747-544G>A) n.1298G>A n.784-544G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170096G= | CA2263906461 | SGCA | c.598-47G= (n.598-47G=) n.310-544G= c.576-544G= (n.576-544G=) c.628-47G= (n.628-47G=) n.1299G= c.780G= (p.Leu260=) n.67G= c.748-47G= (n.748-47G=) c.585-544G= (n.585-544G=) c.65-47G= c.306-544G= (n.306-544G=) c.420-544G= c.748-544G= (n.748-544G=) n.376-544G= c.442-47G= (n.442-47G=) n.814-544G= n.804-544G= c.910-47G= (n.910-47G=) c.760-47G= (n.760-47G=) c.910-544G= (n.910-544G=) c.747-544G= (n.747-544G=) n.1298G= n.784-544G= | |
17 | g.50170096G>T | CA2576316870 | SGCA | c.598-47G>T (n.598-47G>T) n.310-544G>T c.576-544G>T (n.576-544G>T) c.628-47G>T (n.628-47G>T) n.1299G>T c.780G>T (p.Leu260=) n.67G>T c.748-47G>T (n.748-47G>T) c.585-544G>T (n.585-544G>T) c.65-47G>T c.306-544G>T (n.306-544G>T) c.420-544G>T c.748-544G>T (n.748-544G>T) n.376-544G>T c.442-47G>T (n.442-47G>T) n.814-544G>T n.804-544G>T c.910-47G>T (n.910-47G>T) c.760-47G>T (n.760-47G>T) c.910-544G>T (n.910-544G>T) c.747-544G>T (n.747-544G>T) n.1298G>T n.784-544G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170098G>A | CA2638707601 | SGCA | c.598-45G>A (n.598-45G>A) n.310-542G>A c.576-542G>A (n.576-542G>A) c.628-45G>A (n.628-45G>A) n.1301G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.69G>A c.748-45G>A (n.748-45G>A) c.585-542G>A (n.585-542G>A) c.65-45G>A c.306-542G>A (n.306-542G>A) c.420-542G>A c.748-542G>A (n.748-542G>A) n.376-542G>A c.442-45G>A (n.442-45G>A) n.814-542G>A n.804-542G>A c.910-45G>A (n.910-45G>A) c.760-45G>A (n.760-45G>A) c.910-542G>A (n.910-542G>A) c.747-542G>A (n.747-542G>A) n.1300G>A n.784-542G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170099T>C | CA2638707602 | SGCA | c.598-44T>C (n.598-44T>C) n.310-541T>C c.576-541T>C (n.576-541T>C) c.628-44T>C (n.628-44T>C) n.1302T>C c.783T>C (p.Cys261=) n.70T>C c.748-44T>C (n.748-44T>C) c.585-541T>C (n.585-541T>C) c.65-44T>C c.306-541T>C (n.306-541T>C) c.420-541T>C c.748-541T>C (n.748-541T>C) n.376-541T>C c.442-44T>C (n.442-44T>C) n.814-541T>C n.804-541T>C c.910-44T>C (n.910-44T>C) c.760-44T>C (n.760-44T>C) c.910-541T>C (n.910-541T>C) c.747-541T>C (n.747-541T>C) n.1301T>C n.784-541T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170099T>G | CA2263906463 | SGCA | c.598-44T>G (n.598-44T>G) n.310-541T>G c.576-541T>G (n.576-541T>G) c.628-44T>G (n.628-44T>G) n.1302T>G c.783T>G (p.Cys261Trp) n.70T>G c.748-44T>G (n.748-44T>G) c.585-541T>G (n.585-541T>G) c.65-44T>G c.306-541T>G (n.306-541T>G) c.420-541T>G c.748-541T>G (n.748-541T>G) n.376-541T>G c.442-44T>G (n.442-44T>G) n.814-541T>G n.804-541T>G c.910-44T>G (n.910-44T>G) c.760-44T>G (n.760-44T>G) c.910-541T>G (n.910-541T>G) c.747-541T>G (n.747-541T>G) n.1301T>G n.784-541T>G | dbSNP |
17 | g.50170099T= | CA2263906462 | SGCA | c.598-44T= (n.598-44T=) n.310-541T= c.576-541T= (n.576-541T=) c.628-44T= (n.628-44T=) n.1302T= c.783T= (p.Cys261=) n.70T= c.748-44T= (n.748-44T=) c.585-541T= (n.585-541T=) c.65-44T= c.306-541T= (n.306-541T=) c.420-541T= c.748-541T= (n.748-541T=) n.376-541T= c.442-44T= (n.442-44T=) n.814-541T= n.804-541T= c.910-44T= (n.910-44T=) c.760-44T= (n.760-44T=) c.910-541T= (n.910-541T=) c.747-541T= (n.747-541T=) n.1301T= n.784-541T= | |
17 | g.50170100C>A | CA2638707605 | SGCA | c.598-43C>A (n.598-43C>A) n.310-540C>A c.576-540C>A (n.576-540C>A) c.628-43C>A (n.628-43C>A) n.1303C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) n.71C>A c.748-43C>A (n.748-43C>A) c.585-540C>A (n.585-540C>A) c.65-43C>A c.306-540C>A (n.306-540C>A) c.420-540C>A c.748-540C>A (n.748-540C>A) n.376-540C>A c.442-43C>A (n.442-43C>A) n.814-540C>A n.804-540C>A c.910-43C>A (n.910-43C>A) c.760-43C>A (n.760-43C>A) c.910-540C>A (n.910-540C>A) c.747-540C>A (n.747-540C>A) n.1302C>A n.784-540C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170101C>T | CA2638707606 | SGCA | c.598-42C>T (n.598-42C>T) n.310-539C>T c.576-539C>T (n.576-539C>T) c.628-42C>T (n.628-42C>T) n.1304C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.72C>T c.748-42C>T (n.748-42C>T) c.585-539C>T (n.585-539C>T) c.65-42C>T c.306-539C>T (n.306-539C>T) c.420-539C>T c.748-539C>T (n.748-539C>T) n.376-539C>T c.442-42C>T (n.442-42C>T) n.814-539C>T n.804-539C>T c.910-42C>T (n.910-42C>T) c.760-42C>T (n.760-42C>T) c.910-539C>T (n.910-539C>T) c.747-539C>T (n.747-539C>T) n.1303C>T n.784-539C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170102A= | CA2263906464 | SGCA | c.598-41A= (n.598-41A=) n.310-538A= c.576-538A= (n.576-538A=) c.628-41A= (n.628-41A=) n.1305A= c.786A= (p.Pro262=) n.73A= c.748-41A= (n.748-41A=) c.585-538A= (n.585-538A=) c.65-41A= c.306-538A= (n.306-538A=) c.420-538A= c.748-538A= (n.748-538A=) n.376-538A= c.442-41A= (n.442-41A=) n.814-538A= n.804-538A= c.910-41A= (n.910-41A=) c.760-41A= (n.760-41A=) c.910-538A= (n.910-538A=) c.747-538A= (n.747-538A=) n.1304A= n.784-538A= | |
17 | g.50170102A>C | CA2263906465 | SGCA | c.598-41A>C (n.598-41A>C) n.310-538A>C c.576-538A>C (n.576-538A>C) c.628-41A>C (n.628-41A>C) n.1305A>C c.786A>C (p.Pro262=) n.73A>C c.748-41A>C (n.748-41A>C) c.585-538A>C (n.585-538A>C) c.65-41A>C c.306-538A>C (n.306-538A>C) c.420-538A>C c.748-538A>C (n.748-538A>C) n.376-538A>C c.442-41A>C (n.442-41A>C) n.814-538A>C n.804-538A>C c.910-41A>C (n.910-41A>C) c.760-41A>C (n.760-41A>C) c.910-538A>C (n.910-538A>C) c.747-538A>C (n.747-538A>C) n.1304A>C n.784-538A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50170103G>A | CA626484756 | SGCA | c.598-40G>A (n.598-40G>A) n.310-537G>A c.576-537G>A (n.576-537G>A) c.628-40G>A (n.628-40G>A) n.1306G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) n.74G>A c.748-40G>A (n.748-40G>A) c.585-537G>A (n.585-537G>A) c.65-40G>A c.306-537G>A (n.306-537G>A) c.420-537G>A c.748-537G>A (n.748-537G>A) n.376-537G>A c.442-40G>A (n.442-40G>A) n.814-537G>A n.804-537G>A c.910-40G>A (n.910-40G>A) c.760-40G>A (n.760-40G>A) c.910-537G>A (n.910-537G>A) c.747-537G>A (n.747-537G>A) n.1305G>A n.784-537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170103G= | CA2263906466 | SGCA | c.598-40G= (n.598-40G=) n.310-537G= c.576-537G= (n.576-537G=) c.628-40G= (n.628-40G=) n.1306G= c.787G= (p.Ala263=) n.74G= c.748-40G= (n.748-40G=) c.585-537G= (n.585-537G=) c.65-40G= c.306-537G= (n.306-537G=) c.420-537G= c.748-537G= (n.748-537G=) n.376-537G= c.442-40G= (n.442-40G=) n.814-537G= n.804-537G= c.910-40G= (n.910-40G=) c.760-40G= (n.760-40G=) c.910-537G= (n.910-537G=) c.747-537G= (n.747-537G=) n.1305G= n.784-537G= | |
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