Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.65-72C>A
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c.420-569C>A
c.748-569C>A (n.748-569C>A)
n.376-569C>A
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n.1273C>A
n.784-569C>A
gnomAD v4
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n.376-569C>T
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c.747-569C>T (n.747-569C>T)
n.1273C>T
n.784-569C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170072C>TCA2576316865SGCAc.598-71C>T (n.598-71C>T)
n.310-568C>T
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n.43C>T
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c.65-71C>T
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n.376-568C>T
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n.1274C>T
n.784-568C>T
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n.310-567C>T
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n.1276C>T
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c.748-70C>T (n.748-70C>T)
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c.65-70C>T
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c.420-567C>T
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n.376-567C>T
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n.814-567C>T
n.804-567C>T
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n.1275C>T
n.784-567C>T
gnomAD v4
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n.310-566T>C
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n.1276T>C
n.784-566T>C
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n.310-566T>G
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n.1276T>G
n.784-566T>G
gnomAD v4
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n.310-565G>C
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n.1277G>C
n.784-565G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.310-565G>T
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n.1277G>T
n.784-565G>T
gnomAD v4
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n.1278C>A
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gnomAD v4
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17g.50170076C>TCA2263906457SGCAc.598-67C>T (n.598-67C>T)
n.310-564C>T
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n.1278C>T
n.784-564C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.310-563C>A
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n.1280C>A
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n.1279C>A
n.784-563C>A
gnomAD v4
17g.50170079T>CCA2638707583SGCAc.598-64T>C (n.598-64T>C)
n.310-561T>C
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n.1281T>C
n.784-561T>C
gnomAD v4
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n.310-560G>A
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n.1282G>A
n.784-560G>A
17g.50170080G>TCA2638707585SGCAc.598-63G>T (n.598-63G>T)
n.310-560G>T
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n.51G>T
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n.1282G>T
n.784-560G>T
gnomAD v4
17g.50170083C>ACA2638707587SGCAc.598-60C>A (n.598-60C>A)
n.310-557C>A
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n.1286C>A
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n.54C>A
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c.306-557C>A (n.306-557C>A)
c.420-557C>A
c.748-557C>A (n.748-557C>A)
n.376-557C>A
c.442-60C>A (n.442-60C>A)
n.814-557C>A
n.804-557C>A
c.910-60C>A (n.910-60C>A)
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n.1285C>A
n.784-557C>A
gnomAD v4
17g.50170083C>TCA2638707588SGCAc.598-60C>T (n.598-60C>T)
n.310-557C>T
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c.628-60C>T (n.628-60C>T)
n.1286C>T
c.767C>T (p.Ser256Phe)
n.54C>T
c.748-60C>T (n.748-60C>T)
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c.420-557C>T
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n.376-557C>T
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n.814-557C>T
n.804-557C>T
c.910-60C>T (n.910-60C>T)
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n.1285C>T
n.784-557C>T
gnomAD v4
17g.50170085T>GCA291537011SGCAc.598-58T>G (n.598-58T>G)
n.310-555T>G
c.576-555T>G (n.576-555T>G)
c.628-58T>G (n.628-58T>G)
n.1288T>G
c.769T>G (p.Trp257Gly)
n.56T>G
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.784-550A>G
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.804-548C>A
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n.1294C>A
n.784-548C>A
gnomAD v4
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n.310-547T>A
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n.310-544G>A
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n.1298G>A
n.784-544G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.50170096G>TCA2576316870SGCAc.598-47G>T (n.598-47G>T)
n.310-544G>T
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gnomAD v4
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n.310-542G>A
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c.585-542G>A (n.585-542G>A)
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n.376-542G>A
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n.1300G>A
n.784-542G>A
gnomAD v4
17g.50170099T>CCA2638707602SGCAc.598-44T>C (n.598-44T>C)
n.310-541T>C
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c.628-44T>C (n.628-44T>C)
n.1302T>C
c.783T>C (p.Cys261=)
n.70T>C
c.748-44T>C (n.748-44T>C)
c.585-541T>C (n.585-541T>C)
c.65-44T>C
c.306-541T>C (n.306-541T>C)
c.420-541T>C
c.748-541T>C (n.748-541T>C)
n.376-541T>C
c.442-44T>C (n.442-44T>C)
n.814-541T>C
n.804-541T>C
c.910-44T>C (n.910-44T>C)
c.760-44T>C (n.760-44T>C)
c.910-541T>C (n.910-541T>C)
c.747-541T>C (n.747-541T>C)
n.1301T>C
n.784-541T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched