Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50170056C>A | CA2638707543 | SGCA | c.598-87C>A (n.598-87C>A) n.310-584C>A c.576-584C>A (n.576-584C>A) c.628-87C>A (n.628-87C>A) n.1259C>A c.748-8C>A (n.748-8C>A) n.27C>A c.748-87C>A (n.748-87C>A) c.585-584C>A (n.585-584C>A) c.65-87C>A c.306-584C>A (n.306-584C>A) c.420-584C>A c.748-584C>A (n.748-584C>A) n.376-584C>A c.442-87C>A (n.442-87C>A) n.814-584C>A n.804-584C>A c.910-87C>A (n.910-87C>A) c.760-87C>A (n.760-87C>A) c.910-584C>A (n.910-584C>A) c.747-584C>A (n.747-584C>A) n.1266-8C>A n.784-584C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170056C>T | CA2638707544 | SGCA | c.598-87C>T (n.598-87C>T) n.310-584C>T c.576-584C>T (n.576-584C>T) c.628-87C>T (n.628-87C>T) n.1259C>T c.748-8C>T (n.748-8C>T) n.27C>T c.748-87C>T (n.748-87C>T) c.585-584C>T (n.585-584C>T) c.65-87C>T c.306-584C>T (n.306-584C>T) c.420-584C>T c.748-584C>T (n.748-584C>T) n.376-584C>T c.442-87C>T (n.442-87C>T) n.814-584C>T n.804-584C>T c.910-87C>T (n.910-87C>T) c.760-87C>T (n.760-87C>T) c.910-584C>T (n.910-584C>T) c.747-584C>T (n.747-584C>T) n.1266-8C>T n.784-584C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170057del | CA2638707545 | SGCA | c.598-86del (n.598-86del) n.310-583del c.576-583del (n.576-583del) c.628-86del (n.628-86del) n.1260del c.748-7del (n.748-7del) n.28del c.748-86del (n.748-86del) c.585-583del (n.585-583del) c.65-86del c.306-583del (n.306-583del) c.420-583del c.748-583del (n.748-583del) n.376-583del c.442-86del (n.442-86del) n.814-583del n.804-583del c.910-86del (n.910-86del) c.760-86del (n.760-86del) c.910-583del (n.910-583del) c.747-583del (n.747-583del) n.1266-7del n.784-583del | gnomAD v4 |
17 | g.50170057C>A | CA2576316860 | SGCA | c.598-86C>A (n.598-86C>A) n.310-583C>A c.576-583C>A (n.576-583C>A) c.628-86C>A (n.628-86C>A) n.1260C>A c.748-7C>A (n.748-7C>A) n.28C>A c.748-86C>A (n.748-86C>A) c.585-583C>A (n.585-583C>A) c.65-86C>A c.306-583C>A (n.306-583C>A) c.420-583C>A c.748-583C>A (n.748-583C>A) n.376-583C>A c.442-86C>A (n.442-86C>A) n.814-583C>A n.804-583C>A c.910-86C>A (n.910-86C>A) c.760-86C>A (n.760-86C>A) c.910-583C>A (n.910-583C>A) c.747-583C>A (n.747-583C>A) n.1266-7C>A n.784-583C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170057C= | CA2263906446 | SGCA | c.598-86C= (n.598-86C=) n.310-583C= c.576-583C= (n.576-583C=) c.628-86C= (n.628-86C=) n.1260C= c.748-7C= (n.748-7C=) n.28C= c.748-86C= (n.748-86C=) c.585-583C= (n.585-583C=) c.65-86C= c.306-583C= (n.306-583C=) c.420-583C= c.748-583C= (n.748-583C=) n.376-583C= c.442-86C= (n.442-86C=) n.814-583C= n.804-583C= c.910-86C= (n.910-86C=) c.760-86C= (n.760-86C=) c.910-583C= (n.910-583C=) c.747-583C= (n.747-583C=) n.1266-7C= n.784-583C= | |
17 | g.50170057C>T | CA291537006 | SGCA | c.598-86C>T (n.598-86C>T) n.310-583C>T c.576-583C>T (n.576-583C>T) c.628-86C>T (n.628-86C>T) n.1260C>T c.748-7C>T (n.748-7C>T) n.28C>T c.748-86C>T (n.748-86C>T) c.585-583C>T (n.585-583C>T) c.65-86C>T c.306-583C>T (n.306-583C>T) c.420-583C>T c.748-583C>T (n.748-583C>T) n.376-583C>T c.442-86C>T (n.442-86C>T) n.814-583C>T n.804-583C>T c.910-86C>T (n.910-86C>T) c.760-86C>T (n.760-86C>T) c.910-583C>T (n.910-583C>T) c.747-583C>T (n.747-583C>T) n.1266-7C>T n.784-583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170058T>A | CA2638707549 | SGCA | c.598-85T>A (n.598-85T>A) n.310-582T>A c.576-582T>A (n.576-582T>A) c.628-85T>A (n.628-85T>A) n.1261T>A c.748-6T>A (n.748-6T>A) n.29T>A c.748-85T>A (n.748-85T>A) c.585-582T>A (n.585-582T>A) c.65-85T>A c.306-582T>A (n.306-582T>A) c.420-582T>A c.748-582T>A (n.748-582T>A) n.376-582T>A c.442-85T>A (n.442-85T>A) n.814-582T>A n.804-582T>A c.910-85T>A (n.910-85T>A) c.760-85T>A (n.760-85T>A) c.910-582T>A (n.910-582T>A) c.747-582T>A (n.747-582T>A) n.1266-6T>A n.784-582T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170059C= | CA2263906447 | SGCA | c.598-84C= (n.598-84C=) n.310-581C= c.576-581C= (n.576-581C=) c.628-84C= (n.628-84C=) n.1262C= c.748-5C= (n.748-5C=) n.30C= c.748-84C= (n.748-84C=) c.585-581C= (n.585-581C=) c.65-84C= c.306-581C= (n.306-581C=) c.420-581C= c.748-581C= (n.748-581C=) n.376-581C= c.442-84C= (n.442-84C=) n.814-581C= n.804-581C= c.910-84C= (n.910-84C=) c.760-84C= (n.760-84C=) c.910-581C= (n.910-581C=) c.747-581C= (n.747-581C=) n.1266-5C= n.784-581C= | |
17 | g.50170059C>T | CA2263906448 | SGCA | c.598-84C>T (n.598-84C>T) n.310-581C>T c.576-581C>T (n.576-581C>T) c.628-84C>T (n.628-84C>T) n.1262C>T c.748-5C>T (n.748-5C>T) n.30C>T c.748-84C>T (n.748-84C>T) c.585-581C>T (n.585-581C>T) c.65-84C>T c.306-581C>T (n.306-581C>T) c.420-581C>T c.748-581C>T (n.748-581C>T) n.376-581C>T c.442-84C>T (n.442-84C>T) n.814-581C>T n.804-581C>T c.910-84C>T (n.910-84C>T) c.760-84C>T (n.760-84C>T) c.910-581C>T (n.910-581C>T) c.747-581C>T (n.747-581C>T) n.1266-5C>T n.784-581C>T | dbSNP |
17 | g.50170060C>A | CA2638707550 | SGCA | c.598-83C>A (n.598-83C>A) n.310-580C>A c.576-580C>A (n.576-580C>A) c.628-83C>A (n.628-83C>A) n.1263C>A c.748-4C>A (n.748-4C>A) n.31C>A c.748-83C>A (n.748-83C>A) c.585-580C>A (n.585-580C>A) c.65-83C>A c.306-580C>A (n.306-580C>A) c.420-580C>A c.748-580C>A (n.748-580C>A) n.376-580C>A c.442-83C>A (n.442-83C>A) n.814-580C>A n.804-580C>A c.910-83C>A (n.910-83C>A) c.760-83C>A (n.760-83C>A) c.910-580C>A (n.910-580C>A) c.747-580C>A (n.747-580C>A) n.1266-4C>A n.784-580C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170060C>G | CA2542920787 | SGCA | c.598-83C>G (n.598-83C>G) n.310-580C>G c.576-580C>G (n.576-580C>G) c.628-83C>G (n.628-83C>G) n.1263C>G c.748-4C>G (n.748-4C>G) n.31C>G c.748-83C>G (n.748-83C>G) c.585-580C>G (n.585-580C>G) c.65-83C>G c.306-580C>G (n.306-580C>G) c.420-580C>G c.748-580C>G (n.748-580C>G) n.376-580C>G c.442-83C>G (n.442-83C>G) n.814-580C>G n.804-580C>G c.910-83C>G (n.910-83C>G) c.760-83C>G (n.760-83C>G) c.910-580C>G (n.910-580C>G) c.747-580C>G (n.747-580C>G) n.1266-4C>G n.784-580C>G | |
17 | g.50170062A>G | CA2638707551 | SGCA | c.598-81A>G (n.598-81A>G) n.310-578A>G c.576-578A>G (n.576-578A>G) c.628-81A>G (n.628-81A>G) n.1265A>G c.748-2A>G (n.748-2A>G) n.33A>G c.748-81A>G (n.748-81A>G) c.585-578A>G (n.585-578A>G) c.65-81A>G c.306-578A>G (n.306-578A>G) c.420-578A>G c.748-578A>G (n.748-578A>G) n.376-578A>G c.442-81A>G (n.442-81A>G) n.814-578A>G n.804-578A>G c.910-81A>G (n.910-81A>G) c.760-81A>G (n.760-81A>G) c.910-578A>G (n.910-578A>G) c.747-578A>G (n.747-578A>G) n.1266-2A>G n.784-578A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50170062A>T | CA2576316861 | SGCA | c.598-81A>T (n.598-81A>T) n.310-578A>T c.576-578A>T (n.576-578A>T) c.628-81A>T (n.628-81A>T) n.1265A>T c.748-2A>T (n.748-2A>T) n.33A>T c.748-81A>T (n.748-81A>T) c.585-578A>T (n.585-578A>T) c.65-81A>T c.306-578A>T (n.306-578A>T) c.420-578A>T c.748-578A>T (n.748-578A>T) n.376-578A>T c.442-81A>T (n.442-81A>T) n.814-578A>T n.804-578A>T c.910-81A>T (n.910-81A>T) c.760-81A>T (n.760-81A>T) c.910-578A>T (n.910-578A>T) c.747-578A>T (n.747-578A>T) n.1266-2A>T n.784-578A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170063G>T | CA2638707552 | SGCA | c.598-80G>T (n.598-80G>T) n.310-577G>T c.576-577G>T (n.576-577G>T) c.628-80G>T (n.628-80G>T) n.1266G>T c.748-1G>T (n.748-1G>T) n.34G>T c.748-80G>T (n.748-80G>T) c.585-577G>T (n.585-577G>T) c.65-80G>T c.306-577G>T (n.306-577G>T) c.420-577G>T c.748-577G>T (n.748-577G>T) n.376-577G>T c.442-80G>T (n.442-80G>T) n.814-577G>T n.804-577G>T c.910-80G>T (n.910-80G>T) c.760-80G>T (n.760-80G>T) c.910-577G>T (n.910-577G>T) c.747-577G>T (n.747-577G>T) n.1266-1G>T n.784-577G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170065C>A | CA2576316862 | SGCA | c.598-78C>A (n.598-78C>A) n.310-575C>A c.576-575C>A (n.576-575C>A) c.628-78C>A (n.628-78C>A) n.1268C>A c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.36C>A c.748-78C>A (n.748-78C>A) c.585-575C>A (n.585-575C>A) c.65-78C>A c.306-575C>A (n.306-575C>A) c.420-575C>A c.748-575C>A (n.748-575C>A) n.376-575C>A c.442-78C>A (n.442-78C>A) n.814-575C>A n.804-575C>A c.910-78C>A (n.910-78C>A) c.760-78C>A (n.760-78C>A) c.910-575C>A (n.910-575C>A) c.747-575C>A (n.747-575C>A) n.1267C>A n.784-575C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170066del | CA2638707553 | SGCA | c.598-77del (n.598-77del) n.310-574del c.576-574del (n.576-574del) c.628-77del (n.628-77del) n.1269del c.750del (p.Trp251GlyfsTer?) n.37del c.748-77del (n.748-77del) c.585-574del (n.585-574del) c.65-77del c.306-574del (n.306-574del) c.420-574del c.748-574del (n.748-574del) n.376-574del c.442-77del (n.442-77del) n.814-574del n.804-574del c.910-77del (n.910-77del) c.760-77del (n.760-77del) c.910-574del (n.910-574del) c.747-574del (n.747-574del) n.1268del n.784-574del | gnomAD v4 |
17 | g.50170066C>A | CA2638707558 | SGCA | c.598-77C>A (n.598-77C>A) n.310-574C>A c.576-574C>A (n.576-574C>A) c.628-77C>A (n.628-77C>A) n.1269C>A c.750C>A (p.Ser250=) n.37C>A c.748-77C>A (n.748-77C>A) c.585-574C>A (n.585-574C>A) c.65-77C>A c.306-574C>A (n.306-574C>A) c.420-574C>A c.748-574C>A (n.748-574C>A) n.376-574C>A c.442-77C>A (n.442-77C>A) n.814-574C>A n.804-574C>A c.910-77C>A (n.910-77C>A) c.760-77C>A (n.760-77C>A) c.910-574C>A (n.910-574C>A) c.747-574C>A (n.747-574C>A) n.1268C>A n.784-574C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170066C= | CA2263906449 | SGCA | c.598-77C= (n.598-77C=) n.310-574C= c.576-574C= (n.576-574C=) c.628-77C= (n.628-77C=) n.1269C= c.750C= (p.Ser250=) n.37C= c.748-77C= (n.748-77C=) c.585-574C= (n.585-574C=) c.65-77C= c.306-574C= (n.306-574C=) c.420-574C= c.748-574C= (n.748-574C=) n.376-574C= c.442-77C= (n.442-77C=) n.814-574C= n.804-574C= c.910-77C= (n.910-77C=) c.760-77C= (n.760-77C=) c.910-574C= (n.910-574C=) c.747-574C= (n.747-574C=) n.1268C= n.784-574C= | |
17 | g.50170066C>T | CA772786476 | SGCA | c.598-77C>T (n.598-77C>T) n.310-574C>T c.576-574C>T (n.576-574C>T) c.628-77C>T (n.628-77C>T) n.1269C>T c.750C>T (p.Ser250=) n.37C>T c.748-77C>T (n.748-77C>T) c.585-574C>T (n.585-574C>T) c.65-77C>T c.306-574C>T (n.306-574C>T) c.420-574C>T c.748-574C>T (n.748-574C>T) n.376-574C>T c.442-77C>T (n.442-77C>T) n.814-574C>T n.804-574C>T c.910-77C>T (n.910-77C>T) c.760-77C>T (n.760-77C>T) c.910-574C>T (n.910-574C>T) c.747-574C>T (n.747-574C>T) n.1268C>T n.784-574C>T | dbSNP |
17 | g.50170067_50170070del | CA2638707557 | SGCA | c.598-76_598-73del (n.598-76_598-73del) n.310-573_310-570del c.576-573_576-570del (n.576-573_576-570del) c.628-76_628-73del (n.628-76_628-73del) n.1270_1273del c.751_754del (p.Trp251ProfsTer?) n.38_41del c.748-76_748-73del (n.748-76_748-73del) c.585-573_585-570del (n.585-573_585-570del) c.65-76_65-73del c.306-573_306-570del (n.306-573_306-570del) c.420-573_420-570del c.748-573_748-570del (n.748-573_748-570del) n.376-573_376-570del c.442-76_442-73del (n.442-76_442-73del) n.814-573_814-570del n.804-573_804-570del c.910-76_910-73del (n.910-76_910-73del) c.760-76_760-73del (n.760-76_760-73del) c.910-573_910-570del (n.910-573_910-570del) c.747-573_747-570del (n.747-573_747-570del) n.1269_1272del n.784-573_784-570del | gnomAD v4 |
17 | g.50170067T>C | CA984442173 | SGCA | c.598-76T>C (n.598-76T>C) n.310-573T>C c.576-573T>C (n.576-573T>C) c.628-76T>C (n.628-76T>C) n.1270T>C c.751T>C (p.Trp251Arg) n.38T>C c.748-76T>C (n.748-76T>C) c.585-573T>C (n.585-573T>C) c.65-76T>C c.306-573T>C (n.306-573T>C) c.420-573T>C c.748-573T>C (n.748-573T>C) n.376-573T>C c.442-76T>C (n.442-76T>C) n.814-573T>C n.804-573T>C c.910-76T>C (n.910-76T>C) c.760-76T>C (n.760-76T>C) c.910-573T>C (n.910-573T>C) c.747-573T>C (n.747-573T>C) n.1269T>C n.784-573T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170067T= | CA2263906450 | SGCA | c.598-76T= (n.598-76T=) n.310-573T= c.576-573T= (n.576-573T=) c.628-76T= (n.628-76T=) n.1270T= c.751T= (p.Trp251=) n.38T= c.748-76T= (n.748-76T=) c.585-573T= (n.585-573T=) c.65-76T= c.306-573T= (n.306-573T=) c.420-573T= c.748-573T= (n.748-573T=) n.376-573T= c.442-76T= (n.442-76T=) n.814-573T= n.804-573T= c.910-76T= (n.910-76T=) c.760-76T= (n.760-76T=) c.910-573T= (n.910-573T=) c.747-573T= (n.747-573T=) n.1269T= n.784-573T= | |
17 | g.50170068G>A | CA2576316863 | SGCA | c.598-75G>A (n.598-75G>A) n.310-572G>A c.576-572G>A (n.576-572G>A) c.628-75G>A (n.628-75G>A) n.1271G>A c.752G>A (p.Trp251Ter) n.39G>A c.748-75G>A (n.748-75G>A) c.585-572G>A (n.585-572G>A) c.65-75G>A c.306-572G>A (n.306-572G>A) c.420-572G>A c.748-572G>A (n.748-572G>A) n.376-572G>A c.442-75G>A (n.442-75G>A) n.814-572G>A n.804-572G>A c.910-75G>A (n.910-75G>A) c.760-75G>A (n.760-75G>A) c.910-572G>A (n.910-572G>A) c.747-572G>A (n.747-572G>A) n.1270G>A n.784-572G>A | |
17 | g.50170068G>T | CA2638707567 | SGCA | c.598-75G>T (n.598-75G>T) n.310-572G>T c.576-572G>T (n.576-572G>T) c.628-75G>T (n.628-75G>T) n.1271G>T c.752G>T (p.Trp251Leu) n.39G>T c.748-75G>T (n.748-75G>T) c.585-572G>T (n.585-572G>T) c.65-75G>T c.306-572G>T (n.306-572G>T) c.420-572G>T c.748-572G>T (n.748-572G>T) n.376-572G>T c.442-75G>T (n.442-75G>T) n.814-572G>T n.804-572G>T c.910-75G>T (n.910-75G>T) c.760-75G>T (n.760-75G>T) c.910-572G>T (n.910-572G>T) c.747-572G>T (n.747-572G>T) n.1270G>T n.784-572G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170069del | CA2638707566 | SGCA | c.598-74del (n.598-74del) n.310-571del c.576-571del (n.576-571del) c.628-74del (n.628-74del) n.1272del c.753del (p.Trp251CysfsTer?) n.40del c.748-74del (n.748-74del) c.585-571del (n.585-571del) c.65-74del c.306-571del (n.306-571del) c.420-571del c.748-571del (n.748-571del) n.376-571del c.442-74del (n.442-74del) n.814-571del n.804-571del c.910-74del (n.910-74del) c.760-74del (n.760-74del) c.910-571del (n.910-571del) c.747-571del (n.747-571del) n.1271del n.784-571del | gnomAD v4 |
17 | g.50170069G>A | CA291537007 | SGCA | c.598-74G>A (n.598-74G>A) n.310-571G>A c.576-571G>A (n.576-571G>A) c.628-74G>A (n.628-74G>A) n.1272G>A c.753G>A (p.Trp251Ter) n.40G>A c.748-74G>A (n.748-74G>A) c.585-571G>A (n.585-571G>A) c.65-74G>A c.306-571G>A (n.306-571G>A) c.420-571G>A c.748-571G>A (n.748-571G>A) n.376-571G>A c.442-74G>A (n.442-74G>A) n.814-571G>A n.804-571G>A c.910-74G>A (n.910-74G>A) c.760-74G>A (n.760-74G>A) c.910-571G>A (n.910-571G>A) c.747-571G>A (n.747-571G>A) n.1271G>A n.784-571G>A | dbSNP |
17 | g.50170069G>C | CA2638707569 | SGCA | c.598-74G>C (n.598-74G>C) n.310-571G>C c.576-571G>C (n.576-571G>C) c.628-74G>C (n.628-74G>C) n.1272G>C c.753G>C (p.Trp251Cys) n.40G>C c.748-74G>C (n.748-74G>C) c.585-571G>C (n.585-571G>C) c.65-74G>C c.306-571G>C (n.306-571G>C) c.420-571G>C c.748-571G>C (n.748-571G>C) n.376-571G>C c.442-74G>C (n.442-74G>C) n.814-571G>C n.804-571G>C c.910-74G>C (n.910-74G>C) c.760-74G>C (n.760-74G>C) c.910-571G>C (n.910-571G>C) c.747-571G>C (n.747-571G>C) n.1271G>C n.784-571G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170069G= | CA2263906451 | SGCA | c.598-74G= (n.598-74G=) n.310-571G= c.576-571G= (n.576-571G=) c.628-74G= (n.628-74G=) n.1272G= c.753G= (p.Trp251=) n.40G= c.748-74G= (n.748-74G=) c.585-571G= (n.585-571G=) c.65-74G= c.306-571G= (n.306-571G=) c.420-571G= c.748-571G= (n.748-571G=) n.376-571G= c.442-74G= (n.442-74G=) n.814-571G= n.804-571G= c.910-74G= (n.910-74G=) c.760-74G= (n.760-74G=) c.910-571G= (n.910-571G=) c.747-571G= (n.747-571G=) n.1271G= n.784-571G= | |
17 | g.50170069G>T | CA2638707570 | SGCA | c.598-74G>T (n.598-74G>T) n.310-571G>T c.576-571G>T (n.576-571G>T) c.628-74G>T (n.628-74G>T) n.1272G>T c.753G>T (p.Trp251Cys) n.40G>T c.748-74G>T (n.748-74G>T) c.585-571G>T (n.585-571G>T) c.65-74G>T c.306-571G>T (n.306-571G>T) c.420-571G>T c.748-571G>T (n.748-571G>T) n.376-571G>T c.442-74G>T (n.442-74G>T) n.814-571G>T n.804-571G>T c.910-74G>T (n.910-74G>T) c.760-74G>T (n.760-74G>T) c.910-571G>T (n.910-571G>T) c.747-571G>T (n.747-571G>T) n.1271G>T n.784-571G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170070C>A | CA2576316864 | SGCA | c.598-73C>A (n.598-73C>A) n.310-570C>A c.576-570C>A (n.576-570C>A) c.628-73C>A (n.628-73C>A) n.1273C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) n.41C>A c.748-73C>A (n.748-73C>A) c.585-570C>A (n.585-570C>A) c.65-73C>A c.306-570C>A (n.306-570C>A) c.420-570C>A c.748-570C>A (n.748-570C>A) n.376-570C>A c.442-73C>A (n.442-73C>A) n.814-570C>A n.804-570C>A c.910-73C>A (n.910-73C>A) c.760-73C>A (n.760-73C>A) c.910-570C>A (n.910-570C>A) c.747-570C>A (n.747-570C>A) n.1272C>A n.784-570C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170070C= | CA2263906452 | SGCA | c.598-73C= (n.598-73C=) n.310-570C= c.576-570C= (n.576-570C=) c.628-73C= (n.628-73C=) n.1273C= c.754C= (p.Pro252=) n.41C= c.748-73C= (n.748-73C=) c.585-570C= (n.585-570C=) c.65-73C= c.306-570C= (n.306-570C=) c.420-570C= c.748-570C= (n.748-570C=) n.376-570C= c.442-73C= (n.442-73C=) n.814-570C= n.804-570C= c.910-73C= (n.910-73C=) c.760-73C= (n.760-73C=) c.910-570C= (n.910-570C=) c.747-570C= (n.747-570C=) n.1272C= n.784-570C= | |
17 | g.50170070C>T | CA2263906453 | SGCA | c.598-73C>T (n.598-73C>T) n.310-570C>T c.576-570C>T (n.576-570C>T) c.628-73C>T (n.628-73C>T) n.1273C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) n.41C>T c.748-73C>T (n.748-73C>T) c.585-570C>T (n.585-570C>T) c.65-73C>T c.306-570C>T (n.306-570C>T) c.420-570C>T c.748-570C>T (n.748-570C>T) n.376-570C>T c.442-73C>T (n.442-73C>T) n.814-570C>T n.804-570C>T c.910-73C>T (n.910-73C>T) c.760-73C>T (n.760-73C>T) c.910-570C>T (n.910-570C>T) c.747-570C>T (n.747-570C>T) n.1272C>T n.784-570C>T | dbSNP |
17 | g.50170071C>A | CA2638707573 | SGCA | c.598-72C>A (n.598-72C>A) n.310-569C>A c.576-569C>A (n.576-569C>A) c.628-72C>A (n.628-72C>A) n.1274C>A c.755C>A (p.Pro252His) n.42C>A c.748-72C>A (n.748-72C>A) c.585-569C>A (n.585-569C>A) c.65-72C>A c.306-569C>A (n.306-569C>A) c.420-569C>A c.748-569C>A (n.748-569C>A) n.376-569C>A c.442-72C>A (n.442-72C>A) n.814-569C>A n.804-569C>A c.910-72C>A (n.910-72C>A) c.760-72C>A (n.760-72C>A) c.910-569C>A (n.910-569C>A) c.747-569C>A (n.747-569C>A) n.1273C>A n.784-569C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170071C= | CA2263906454 | SGCA | c.598-72C= (n.598-72C=) n.310-569C= c.576-569C= (n.576-569C=) c.628-72C= (n.628-72C=) n.1274C= c.755C= (p.Pro252=) n.42C= c.748-72C= (n.748-72C=) c.585-569C= (n.585-569C=) c.65-72C= c.306-569C= (n.306-569C=) c.420-569C= c.748-569C= (n.748-569C=) n.376-569C= c.442-72C= (n.442-72C=) n.814-569C= n.804-569C= c.910-72C= (n.910-72C=) c.760-72C= (n.760-72C=) c.910-569C= (n.910-569C=) c.747-569C= (n.747-569C=) n.1273C= n.784-569C= | |
17 | g.50170071C>T | CA772786481 | SGCA | c.598-72C>T (n.598-72C>T) n.310-569C>T c.576-569C>T (n.576-569C>T) c.628-72C>T (n.628-72C>T) n.1274C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) n.42C>T c.748-72C>T (n.748-72C>T) c.585-569C>T (n.585-569C>T) c.65-72C>T c.306-569C>T (n.306-569C>T) c.420-569C>T c.748-569C>T (n.748-569C>T) n.376-569C>T c.442-72C>T (n.442-72C>T) n.814-569C>T n.804-569C>T c.910-72C>T (n.910-72C>T) c.760-72C>T (n.760-72C>T) c.910-569C>T (n.910-569C>T) c.747-569C>T (n.747-569C>T) n.1273C>T n.784-569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170072C>T | CA2576316865 | SGCA | c.598-71C>T (n.598-71C>T) n.310-568C>T c.576-568C>T (n.576-568C>T) c.628-71C>T (n.628-71C>T) n.1275C>T c.756C>T (p.Pro252=) n.43C>T c.748-71C>T (n.748-71C>T) c.585-568C>T (n.585-568C>T) c.65-71C>T c.306-568C>T (n.306-568C>T) c.420-568C>T c.748-568C>T (n.748-568C>T) n.376-568C>T c.442-71C>T (n.442-71C>T) n.814-568C>T n.804-568C>T c.910-71C>T (n.910-71C>T) c.760-71C>T (n.760-71C>T) c.910-568C>T (n.910-568C>T) c.747-568C>T (n.747-568C>T) n.1274C>T n.784-568C>T | |
17 | g.50170073C>T | CA2638707575 | SGCA | c.598-70C>T (n.598-70C>T) n.310-567C>T c.576-567C>T (n.576-567C>T) c.628-70C>T (n.628-70C>T) n.1276C>T c.757C>T (p.Leu253=) n.44C>T c.748-70C>T (n.748-70C>T) c.585-567C>T (n.585-567C>T) c.65-70C>T c.306-567C>T (n.306-567C>T) c.420-567C>T c.748-567C>T (n.748-567C>T) n.376-567C>T c.442-70C>T (n.442-70C>T) n.814-567C>T n.804-567C>T c.910-70C>T (n.910-70C>T) c.760-70C>T (n.760-70C>T) c.910-567C>T (n.910-567C>T) c.747-567C>T (n.747-567C>T) n.1275C>T n.784-567C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170074T>C | CA2638707577 | SGCA | c.598-69T>C (n.598-69T>C) n.310-566T>C c.576-566T>C (n.576-566T>C) c.628-69T>C (n.628-69T>C) n.1277T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) n.45T>C c.748-69T>C (n.748-69T>C) c.585-566T>C (n.585-566T>C) c.65-69T>C c.306-566T>C (n.306-566T>C) c.420-566T>C c.748-566T>C (n.748-566T>C) n.376-566T>C c.442-69T>C (n.442-69T>C) n.814-566T>C n.804-566T>C c.910-69T>C (n.910-69T>C) c.760-69T>C (n.760-69T>C) c.910-566T>C (n.910-566T>C) c.747-566T>C (n.747-566T>C) n.1276T>C n.784-566T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170074T>G | CA2638707578 | SGCA | c.598-69T>G (n.598-69T>G) n.310-566T>G c.576-566T>G (n.576-566T>G) c.628-69T>G (n.628-69T>G) n.1277T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) n.45T>G c.748-69T>G (n.748-69T>G) c.585-566T>G (n.585-566T>G) c.65-69T>G c.306-566T>G (n.306-566T>G) c.420-566T>G c.748-566T>G (n.748-566T>G) n.376-566T>G c.442-69T>G (n.442-69T>G) n.814-566T>G n.804-566T>G c.910-69T>G (n.910-69T>G) c.760-69T>G (n.760-69T>G) c.910-566T>G (n.910-566T>G) c.747-566T>G (n.747-566T>G) n.1276T>G n.784-566T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50170075G>C | CA772786486 | SGCA | c.598-68G>C (n.598-68G>C) n.310-565G>C c.576-565G>C (n.576-565G>C) c.628-68G>C (n.628-68G>C) n.1278G>C c.759G>C (p.Leu253=) n.46G>C c.748-68G>C (n.748-68G>C) c.585-565G>C (n.585-565G>C) c.65-68G>C c.306-565G>C (n.306-565G>C) c.420-565G>C c.748-565G>C (n.748-565G>C) n.376-565G>C c.442-68G>C (n.442-68G>C) n.814-565G>C n.804-565G>C c.910-68G>C (n.910-68G>C) c.760-68G>C (n.760-68G>C) c.910-565G>C (n.910-565G>C) c.747-565G>C (n.747-565G>C) n.1277G>C n.784-565G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170075G= | CA2263906455 | SGCA | c.598-68G= (n.598-68G=) n.310-565G= c.576-565G= (n.576-565G=) c.628-68G= (n.628-68G=) n.1278G= c.759G= (p.Leu253=) n.46G= c.748-68G= (n.748-68G=) c.585-565G= (n.585-565G=) c.65-68G= c.306-565G= (n.306-565G=) c.420-565G= c.748-565G= (n.748-565G=) n.376-565G= c.442-68G= (n.442-68G=) n.814-565G= n.804-565G= c.910-68G= (n.910-68G=) c.760-68G= (n.760-68G=) c.910-565G= (n.910-565G=) c.747-565G= (n.747-565G=) n.1277G= n.784-565G= | |
17 | g.50170075G>T | CA2638707579 | SGCA | c.598-68G>T (n.598-68G>T) n.310-565G>T c.576-565G>T (n.576-565G>T) c.628-68G>T (n.628-68G>T) n.1278G>T c.759G>T (p.Leu253=) n.46G>T c.748-68G>T (n.748-68G>T) c.585-565G>T (n.585-565G>T) c.65-68G>T c.306-565G>T (n.306-565G>T) c.420-565G>T c.748-565G>T (n.748-565G>T) n.376-565G>T c.442-68G>T (n.442-68G>T) n.814-565G>T n.804-565G>T c.910-68G>T (n.910-68G>T) c.760-68G>T (n.760-68G>T) c.910-565G>T (n.910-565G>T) c.747-565G>T (n.747-565G>T) n.1277G>T n.784-565G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170076C>A | CA2638707581 | SGCA | c.598-67C>A (n.598-67C>A) n.310-564C>A c.576-564C>A (n.576-564C>A) c.628-67C>A (n.628-67C>A) n.1279C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) n.47C>A c.748-67C>A (n.748-67C>A) c.585-564C>A (n.585-564C>A) c.65-67C>A c.306-564C>A (n.306-564C>A) c.420-564C>A c.748-564C>A (n.748-564C>A) n.376-564C>A c.442-67C>A (n.442-67C>A) n.814-564C>A n.804-564C>A c.910-67C>A (n.910-67C>A) c.760-67C>A (n.760-67C>A) c.910-564C>A (n.910-564C>A) c.747-564C>A (n.747-564C>A) n.1278C>A n.784-564C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170076C= | CA2263906456 | SGCA | c.598-67C= (n.598-67C=) n.310-564C= c.576-564C= (n.576-564C=) c.628-67C= (n.628-67C=) n.1279C= c.760C= (p.Pro254=) n.47C= c.748-67C= (n.748-67C=) c.585-564C= (n.585-564C=) c.65-67C= c.306-564C= (n.306-564C=) c.420-564C= c.748-564C= (n.748-564C=) n.376-564C= c.442-67C= (n.442-67C=) n.814-564C= n.804-564C= c.910-67C= (n.910-67C=) c.760-67C= (n.760-67C=) c.910-564C= (n.910-564C=) c.747-564C= (n.747-564C=) n.1278C= n.784-564C= | |
17 | g.50170076C>T | CA2263906457 | SGCA | c.598-67C>T (n.598-67C>T) n.310-564C>T c.576-564C>T (n.576-564C>T) c.628-67C>T (n.628-67C>T) n.1279C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) n.47C>T c.748-67C>T (n.748-67C>T) c.585-564C>T (n.585-564C>T) c.65-67C>T c.306-564C>T (n.306-564C>T) c.420-564C>T c.748-564C>T (n.748-564C>T) n.376-564C>T c.442-67C>T (n.442-67C>T) n.814-564C>T n.804-564C>T c.910-67C>T (n.910-67C>T) c.760-67C>T (n.760-67C>T) c.910-564C>T (n.910-564C>T) c.747-564C>T (n.747-564C>T) n.1278C>T n.784-564C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50170077C>A | CA2576316866 | SGCA | c.598-66C>A (n.598-66C>A) n.310-563C>A c.576-563C>A (n.576-563C>A) c.628-66C>A (n.628-66C>A) n.1280C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) n.48C>A c.748-66C>A (n.748-66C>A) c.585-563C>A (n.585-563C>A) c.65-66C>A c.306-563C>A (n.306-563C>A) c.420-563C>A c.748-563C>A (n.748-563C>A) n.376-563C>A c.442-66C>A (n.442-66C>A) n.814-563C>A n.804-563C>A c.910-66C>A (n.910-66C>A) c.760-66C>A (n.760-66C>A) c.910-563C>A (n.910-563C>A) c.747-563C>A (n.747-563C>A) n.1279C>A n.784-563C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170079T>C | CA2638707583 | SGCA | c.598-64T>C (n.598-64T>C) n.310-561T>C c.576-561T>C (n.576-561T>C) c.628-64T>C (n.628-64T>C) n.1282T>C c.763T>C (p.Cys255Arg) n.50T>C c.748-64T>C (n.748-64T>C) c.585-561T>C (n.585-561T>C) c.65-64T>C c.306-561T>C (n.306-561T>C) c.420-561T>C c.748-561T>C (n.748-561T>C) n.376-561T>C c.442-64T>C (n.442-64T>C) n.814-561T>C n.804-561T>C c.910-64T>C (n.910-64T>C) c.760-64T>C (n.760-64T>C) c.910-561T>C (n.910-561T>C) c.747-561T>C (n.747-561T>C) n.1281T>C n.784-561T>C | gnomAD v4 |
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