Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50169973T>C | CA2638707442 | SGCA | c.598-170T>C (n.598-170T>C) n.310-667T>C c.576-667T>C (n.576-667T>C) c.628-170T>C (n.628-170T>C) n.1176T>C c.748-91T>C (n.748-91T>C) c.748-170T>C (n.748-170T>C) c.585-667T>C (n.585-667T>C) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.65-170T>C c.306-667T>C (n.306-667T>C) c.420-667T>C c.748-667T>C (n.748-667T>C) n.376-667T>C c.442-170T>C (n.442-170T>C) n.814-667T>C n.804-667T>C c.910-170T>C (n.910-170T>C) c.760-170T>C (n.760-170T>C) c.910-667T>C (n.910-667T>C) c.747-667T>C (n.747-667T>C) n.1266-91T>C n.784-667T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50169974G>T | CA2638707443 | SGCA | c.598-169G>T (n.598-169G>T) n.310-666G>T c.576-666G>T (n.576-666G>T) c.628-169G>T (n.628-169G>T) n.1177G>T c.748-90G>T (n.748-90G>T) c.748-169G>T (n.748-169G>T) c.585-666G>T (n.585-666G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.65-169G>T c.306-666G>T (n.306-666G>T) c.420-666G>T c.748-666G>T (n.748-666G>T) n.376-666G>T c.442-169G>T (n.442-169G>T) n.814-666G>T n.804-666G>T c.910-169G>T (n.910-169G>T) c.760-169G>T (n.760-169G>T) c.910-666G>T (n.910-666G>T) c.747-666G>T (n.747-666G>T) n.1266-90G>T n.784-666G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50169977T>C | CA291536987 | SGCA | c.598-166T>C (n.598-166T>C) n.310-663T>C c.576-663T>C (n.576-663T>C) c.628-166T>C (n.628-166T>C) n.1180T>C c.748-87T>C (n.748-87T>C) c.748-166T>C (n.748-166T>C) c.585-663T>C (n.585-663T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.65-166T>C c.306-663T>C (n.306-663T>C) c.420-663T>C c.748-663T>C (n.748-663T>C) n.376-663T>C c.442-166T>C (n.442-166T>C) n.814-663T>C n.804-663T>C c.910-166T>C (n.910-166T>C) c.760-166T>C (n.760-166T>C) c.910-663T>C (n.910-663T>C) c.747-663T>C (n.747-663T>C) n.1266-87T>C n.784-663T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169977T= | CA2263906419 | SGCA | c.598-166T= (n.598-166T=) n.310-663T= c.576-663T= (n.576-663T=) c.628-166T= (n.628-166T=) n.1180T= c.748-87T= (n.748-87T=) c.748-166T= (n.748-166T=) c.585-663T= (n.585-663T=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.65-166T= c.306-663T= (n.306-663T=) c.420-663T= c.748-663T= (n.748-663T=) n.376-663T= c.442-166T= (n.442-166T=) n.814-663T= n.804-663T= c.910-166T= (n.910-166T=) c.760-166T= (n.760-166T=) c.910-663T= (n.910-663T=) c.747-663T= (n.747-663T=) n.1266-87T= n.784-663T= | |
17 | g.50169979C>A | CA656369395 | SGCA | c.598-164C>A (n.598-164C>A) n.310-661C>A c.576-661C>A (n.576-661C>A) c.628-164C>A (n.628-164C>A) n.1182C>A c.748-85C>A (n.748-85C>A) c.748-164C>A (n.748-164C>A) c.585-661C>A (n.585-661C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.65-164C>A c.306-661C>A (n.306-661C>A) c.420-661C>A c.748-661C>A (n.748-661C>A) n.376-661C>A c.442-164C>A (n.442-164C>A) n.814-661C>A n.804-661C>A c.910-164C>A (n.910-164C>A) c.760-164C>A (n.760-164C>A) c.910-661C>A (n.910-661C>A) c.747-661C>A (n.747-661C>A) n.1266-85C>A n.784-661C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169979C>T | CA2638707445 | SGCA | c.598-164C>T (n.598-164C>T) n.310-661C>T c.576-661C>T (n.576-661C>T) c.628-164C>T (n.628-164C>T) n.1182C>T c.748-85C>T (n.748-85C>T) c.748-164C>T (n.748-164C>T) c.585-661C>T (n.585-661C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.65-164C>T c.306-661C>T (n.306-661C>T) c.420-661C>T c.748-661C>T (n.748-661C>T) n.376-661C>T c.442-164C>T (n.442-164C>T) n.814-661C>T n.804-661C>T c.910-164C>T (n.910-164C>T) c.760-164C>T (n.760-164C>T) c.910-661C>T (n.910-661C>T) c.747-661C>T (n.747-661C>T) n.1266-85C>T n.784-661C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50169980A>G | CA2638707447 | SGCA | c.598-163A>G (n.598-163A>G) n.310-660A>G c.576-660A>G (n.576-660A>G) c.628-163A>G (n.628-163A>G) n.1183A>G c.748-84A>G (n.748-84A>G) c.748-163A>G (n.748-163A>G) c.585-660A>G (n.585-660A>G) c.65-163A>G c.306-660A>G (n.306-660A>G) c.420-660A>G c.748-660A>G (n.748-660A>G) n.376-660A>G c.442-163A>G (n.442-163A>G) n.814-660A>G n.804-660A>G c.910-163A>G (n.910-163A>G) c.760-163A>G (n.760-163A>G) c.910-660A>G (n.910-660A>G) c.747-660A>G (n.747-660A>G) n.1266-84A>G n.784-660A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169981A= | CA2263906420 | SGCA | c.598-162A= (n.598-162A=) n.310-659A= c.576-659A= (n.576-659A=) c.628-162A= (n.628-162A=) n.1184A= c.748-83A= (n.748-83A=) c.748-162A= (n.748-162A=) c.585-659A= (n.585-659A=) c.65-162A= c.306-659A= (n.306-659A=) c.420-659A= c.748-659A= (n.748-659A=) n.376-659A= c.442-162A= (n.442-162A=) n.814-659A= n.804-659A= c.910-162A= (n.910-162A=) c.760-162A= (n.760-162A=) c.910-659A= (n.910-659A=) c.747-659A= (n.747-659A=) n.1266-83A= n.784-659A= | |
17 | g.50169981A>G | CA291536989 | SGCA | c.598-162A>G (n.598-162A>G) n.310-659A>G c.576-659A>G (n.576-659A>G) c.628-162A>G (n.628-162A>G) n.1184A>G c.748-83A>G (n.748-83A>G) c.748-162A>G (n.748-162A>G) c.585-659A>G (n.585-659A>G) c.65-162A>G c.306-659A>G (n.306-659A>G) c.420-659A>G c.748-659A>G (n.748-659A>G) n.376-659A>G c.442-162A>G (n.442-162A>G) n.814-659A>G n.804-659A>G c.910-162A>G (n.910-162A>G) c.760-162A>G (n.760-162A>G) c.910-659A>G (n.910-659A>G) c.747-659A>G (n.747-659A>G) n.1266-83A>G n.784-659A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169982A>G | CA2638707449 | SGCA | c.598-161A>G (n.598-161A>G) n.310-658A>G c.576-658A>G (n.576-658A>G) c.628-161A>G (n.628-161A>G) n.1185A>G c.748-82A>G (n.748-82A>G) c.748-161A>G (n.748-161A>G) c.585-658A>G (n.585-658A>G) c.65-161A>G c.306-658A>G (n.306-658A>G) c.420-658A>G c.748-658A>G (n.748-658A>G) n.376-658A>G c.442-161A>G (n.442-161A>G) n.814-658A>G n.804-658A>G c.910-161A>G (n.910-161A>G) c.760-161A>G (n.760-161A>G) c.910-658A>G (n.910-658A>G) c.747-658A>G (n.747-658A>G) n.1266-82A>G n.784-658A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169984C>A | CA2638707450 | SGCA | c.598-159C>A (n.598-159C>A) n.310-656C>A c.576-656C>A (n.576-656C>A) c.628-159C>A (n.628-159C>A) n.1187C>A c.748-80C>A (n.748-80C>A) c.748-159C>A (n.748-159C>A) c.585-656C>A (n.585-656C>A) c.65-159C>A c.306-656C>A (n.306-656C>A) c.420-656C>A c.748-656C>A (n.748-656C>A) n.376-656C>A c.442-159C>A (n.442-159C>A) n.814-656C>A n.804-656C>A c.910-159C>A (n.910-159C>A) c.760-159C>A (n.760-159C>A) c.910-656C>A (n.910-656C>A) c.747-656C>A (n.747-656C>A) n.1266-80C>A n.784-656C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169984C>G | CA2638707451 | SGCA | c.598-159C>G (n.598-159C>G) n.310-656C>G c.576-656C>G (n.576-656C>G) c.628-159C>G (n.628-159C>G) n.1187C>G c.748-80C>G (n.748-80C>G) c.748-159C>G (n.748-159C>G) c.585-656C>G (n.585-656C>G) c.65-159C>G c.306-656C>G (n.306-656C>G) c.420-656C>G c.748-656C>G (n.748-656C>G) n.376-656C>G c.442-159C>G (n.442-159C>G) n.814-656C>G n.804-656C>G c.910-159C>G (n.910-159C>G) c.760-159C>G (n.760-159C>G) c.910-656C>G (n.910-656C>G) c.747-656C>G (n.747-656C>G) n.1266-80C>G n.784-656C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169984_50169987delinsCAGG | CA2263906421 | SGCA | c.598-159_598-156delinsCAGG (n.598-159_598-156delinsCAGG) n.310-656_310-653delinsCAGG c.576-656_576-653delinsCAGG (n.576-656_576-653delinsCAGG) c.628-159_628-156delinsCAGG (n.628-159_628-156delinsCAGG) n.1187_1190delinsCAGG c.748-80_748-77delinsCAGG (n.748-80_748-77delinsCAGG) c.748-159_748-156delinsCAGG (n.748-159_748-156delinsCAGG) c.585-656_585-653delinsCAGG (n.585-656_585-653delinsCAGG) c.65-159_65-156delinsCAGG c.306-656_306-653delinsCAGG (n.306-656_306-653delinsCAGG) c.420-656_420-653delinsCAGG c.748-656_748-653delinsCAGG (n.748-656_748-653delinsCAGG) n.376-656_376-653delinsCAGG c.442-159_442-156delinsCAGG (n.442-159_442-156delinsCAGG) n.814-656_814-653delinsCAGG n.804-656_804-653delinsCAGG c.910-159_910-156delinsCAGG (n.910-159_910-156delinsCAGG) c.760-159_760-156delinsCAGG (n.760-159_760-156delinsCAGG) c.910-656_910-653delinsCAGG (n.910-656_910-653delinsCAGG) c.747-656_747-653delinsCAGG (n.747-656_747-653delinsCAGG) n.1266-80_1266-77delinsCAGG n.784-656_784-653delinsCAGG | |
17 | g.50169985A= | CA2263906422 | SGCA | c.598-158A= (n.598-158A=) n.310-655A= c.576-655A= (n.576-655A=) c.628-158A= (n.628-158A=) n.1188A= c.748-79A= (n.748-79A=) c.748-158A= (n.748-158A=) c.585-655A= (n.585-655A=) c.65-158A= c.306-655A= (n.306-655A=) c.420-655A= c.748-655A= (n.748-655A=) n.376-655A= c.442-158A= (n.442-158A=) n.814-655A= n.804-655A= c.910-158A= (n.910-158A=) c.760-158A= (n.760-158A=) c.910-655A= (n.910-655A=) c.747-655A= (n.747-655A=) n.1266-79A= n.784-655A= | |
17 | g.50169985A>G | CA772786434 | SGCA | c.598-158A>G (n.598-158A>G) n.310-655A>G c.576-655A>G (n.576-655A>G) c.628-158A>G (n.628-158A>G) n.1188A>G c.748-79A>G (n.748-79A>G) c.748-158A>G (n.748-158A>G) c.585-655A>G (n.585-655A>G) c.65-158A>G c.306-655A>G (n.306-655A>G) c.420-655A>G c.748-655A>G (n.748-655A>G) n.376-655A>G c.442-158A>G (n.442-158A>G) n.814-655A>G n.804-655A>G c.910-158A>G (n.910-158A>G) c.760-158A>G (n.760-158A>G) c.910-655A>G (n.910-655A>G) c.747-655A>G (n.747-655A>G) n.1266-79A>G n.784-655A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169988_50169990del | CA291536992 | SGCA | c.598-155_598-153del (n.598-155_598-153del) n.310-652_310-650del c.576-652_576-650del (n.576-652_576-650del) c.628-155_628-153del (n.628-155_628-153del) n.1191_1193del c.748-76_748-74del (n.748-76_748-74del) c.748-155_748-153del (n.748-155_748-153del) c.585-652_585-650del (n.585-652_585-650del) c.65-155_65-153del c.306-652_306-650del (n.306-652_306-650del) c.420-652_420-650del c.748-652_748-650del (n.748-652_748-650del) n.376-652_376-650del c.442-155_442-153del (n.442-155_442-153del) n.814-652_814-650del n.804-652_804-650del c.910-155_910-153del (n.910-155_910-153del) c.760-155_760-153del (n.760-155_760-153del) c.910-652_910-650del (n.910-652_910-650del) c.747-652_747-650del (n.747-652_747-650del) n.1266-76_1266-74del n.784-652_784-650del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169987del | CA2638707453 | SGCA | c.598-156del (n.598-156del) n.310-653del c.576-653del (n.576-653del) c.628-156del (n.628-156del) n.1190del c.748-77del (n.748-77del) c.748-156del (n.748-156del) c.585-653del (n.585-653del) c.65-156del c.306-653del (n.306-653del) c.420-653del c.748-653del (n.748-653del) n.376-653del c.442-156del (n.442-156del) n.814-653del n.804-653del c.910-156del (n.910-156del) c.760-156del (n.760-156del) c.910-653del (n.910-653del) c.747-653del (n.747-653del) n.1266-77del n.784-653del | gnomAD v4 |
17 | g.50169987G>A | CA2638707454 | SGCA | c.598-156G>A (n.598-156G>A) n.310-653G>A c.576-653G>A (n.576-653G>A) c.628-156G>A (n.628-156G>A) n.1190G>A c.748-77G>A (n.748-77G>A) c.748-156G>A (n.748-156G>A) c.585-653G>A (n.585-653G>A) c.65-156G>A c.306-653G>A (n.306-653G>A) c.420-653G>A c.748-653G>A (n.748-653G>A) n.376-653G>A c.442-156G>A (n.442-156G>A) n.814-653G>A n.804-653G>A c.910-156G>A (n.910-156G>A) c.760-156G>A (n.760-156G>A) c.910-653G>A (n.910-653G>A) c.747-653G>A (n.747-653G>A) n.1266-77G>A n.784-653G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169988A>G | CA2638707455 | SGCA | c.598-155A>G (n.598-155A>G) n.310-652A>G c.576-652A>G (n.576-652A>G) c.628-155A>G (n.628-155A>G) n.1191A>G c.748-76A>G (n.748-76A>G) c.748-155A>G (n.748-155A>G) c.585-652A>G (n.585-652A>G) c.65-155A>G c.306-652A>G (n.306-652A>G) c.420-652A>G c.748-652A>G (n.748-652A>G) n.376-652A>G c.442-155A>G (n.442-155A>G) n.814-652A>G n.804-652A>G c.910-155A>G (n.910-155A>G) c.760-155A>G (n.760-155A>G) c.910-652A>G (n.910-652A>G) c.747-652A>G (n.747-652A>G) n.1266-76A>G n.784-652A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169989G>A | CA2638707456 | SGCA | c.598-154G>A (n.598-154G>A) n.310-651G>A c.576-651G>A (n.576-651G>A) c.628-154G>A (n.628-154G>A) n.1192G>A c.748-75G>A (n.748-75G>A) c.748-154G>A (n.748-154G>A) c.585-651G>A (n.585-651G>A) c.65-154G>A c.306-651G>A (n.306-651G>A) c.420-651G>A c.748-651G>A (n.748-651G>A) n.376-651G>A c.442-154G>A (n.442-154G>A) n.814-651G>A n.804-651G>A c.910-154G>A (n.910-154G>A) c.760-154G>A (n.760-154G>A) c.910-651G>A (n.910-651G>A) c.747-651G>A (n.747-651G>A) n.1266-75G>A n.784-651G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169989G>C | CA291536995 | SGCA | c.598-154G>C (n.598-154G>C) n.310-651G>C c.576-651G>C (n.576-651G>C) c.628-154G>C (n.628-154G>C) n.1192G>C c.748-75G>C (n.748-75G>C) c.748-154G>C (n.748-154G>C) c.585-651G>C (n.585-651G>C) c.65-154G>C c.306-651G>C (n.306-651G>C) c.420-651G>C c.748-651G>C (n.748-651G>C) n.376-651G>C c.442-154G>C (n.442-154G>C) n.814-651G>C n.804-651G>C c.910-154G>C (n.910-154G>C) c.760-154G>C (n.760-154G>C) c.910-651G>C (n.910-651G>C) c.747-651G>C (n.747-651G>C) n.1266-75G>C n.784-651G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169989G= | CA2263906423 | SGCA | c.598-154G= (n.598-154G=) n.310-651G= c.576-651G= (n.576-651G=) c.628-154G= (n.628-154G=) n.1192G= c.748-75G= (n.748-75G=) c.748-154G= (n.748-154G=) c.585-651G= (n.585-651G=) c.65-154G= c.306-651G= (n.306-651G=) c.420-651G= c.748-651G= (n.748-651G=) n.376-651G= c.442-154G= (n.442-154G=) n.814-651G= n.804-651G= c.910-154G= (n.910-154G=) c.760-154G= (n.760-154G=) c.910-651G= (n.910-651G=) c.747-651G= (n.747-651G=) n.1266-75G= n.784-651G= | |
17 | g.50169989G>T | CA2638707458 | SGCA | c.598-154G>T (n.598-154G>T) n.310-651G>T c.576-651G>T (n.576-651G>T) c.628-154G>T (n.628-154G>T) n.1192G>T c.748-75G>T (n.748-75G>T) c.748-154G>T (n.748-154G>T) c.585-651G>T (n.585-651G>T) c.65-154G>T c.306-651G>T (n.306-651G>T) c.420-651G>T c.748-651G>T (n.748-651G>T) n.376-651G>T c.442-154G>T (n.442-154G>T) n.814-651G>T n.804-651G>T c.910-154G>T (n.910-154G>T) c.760-154G>T (n.760-154G>T) c.910-651G>T (n.910-651G>T) c.747-651G>T (n.747-651G>T) n.1266-75G>T n.784-651G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50169990G>A | CA2571048892 | SGCA | c.598-153G>A (n.598-153G>A) n.310-650G>A c.576-650G>A (n.576-650G>A) c.628-153G>A (n.628-153G>A) n.1193G>A c.748-74G>A (n.748-74G>A) c.748-153G>A (n.748-153G>A) c.585-650G>A (n.585-650G>A) c.65-153G>A c.306-650G>A (n.306-650G>A) c.420-650G>A c.748-650G>A (n.748-650G>A) n.376-650G>A c.442-153G>A (n.442-153G>A) n.814-650G>A n.804-650G>A c.910-153G>A (n.910-153G>A) c.760-153G>A (n.760-153G>A) c.910-650G>A (n.910-650G>A) c.747-650G>A (n.747-650G>A) n.1266-74G>A n.784-650G>A | |
17 | g.50169991T>A | CA2638707461 | SGCA | c.598-152T>A (n.598-152T>A) n.310-649T>A c.576-649T>A (n.576-649T>A) c.628-152T>A (n.628-152T>A) n.1194T>A c.748-73T>A (n.748-73T>A) c.748-152T>A (n.748-152T>A) c.585-649T>A (n.585-649T>A) c.65-152T>A c.306-649T>A (n.306-649T>A) c.420-649T>A c.748-649T>A (n.748-649T>A) n.376-649T>A c.442-152T>A (n.442-152T>A) n.814-649T>A n.804-649T>A c.910-152T>A (n.910-152T>A) c.760-152T>A (n.760-152T>A) c.910-649T>A (n.910-649T>A) c.747-649T>A (n.747-649T>A) n.1266-73T>A n.784-649T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169992C>A | CA2638707463 | SGCA | c.598-151C>A (n.598-151C>A) n.310-648C>A c.576-648C>A (n.576-648C>A) c.628-151C>A (n.628-151C>A) n.1195C>A c.748-72C>A (n.748-72C>A) c.748-151C>A (n.748-151C>A) c.585-648C>A (n.585-648C>A) c.65-151C>A c.306-648C>A (n.306-648C>A) c.420-648C>A c.748-648C>A (n.748-648C>A) n.376-648C>A c.442-151C>A (n.442-151C>A) n.814-648C>A n.804-648C>A c.910-151C>A (n.910-151C>A) c.760-151C>A (n.760-151C>A) c.910-648C>A (n.910-648C>A) c.747-648C>A (n.747-648C>A) n.1266-72C>A n.784-648C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169992C>T | CA2638707464 | SGCA | c.598-151C>T (n.598-151C>T) n.310-648C>T c.576-648C>T (n.576-648C>T) c.628-151C>T (n.628-151C>T) n.1195C>T c.748-72C>T (n.748-72C>T) c.748-151C>T (n.748-151C>T) c.585-648C>T (n.585-648C>T) c.65-151C>T c.306-648C>T (n.306-648C>T) c.420-648C>T c.748-648C>T (n.748-648C>T) n.376-648C>T c.442-151C>T (n.442-151C>T) n.814-648C>T n.804-648C>T c.910-151C>T (n.910-151C>T) c.760-151C>T (n.760-151C>T) c.910-648C>T (n.910-648C>T) c.747-648C>T (n.747-648C>T) n.1266-72C>T n.784-648C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50169993A>G | CA2638707465 | SGCA | c.598-150A>G (n.598-150A>G) n.310-647A>G c.576-647A>G (n.576-647A>G) c.628-150A>G (n.628-150A>G) n.1196A>G c.748-71A>G (n.748-71A>G) c.748-150A>G (n.748-150A>G) c.585-647A>G (n.585-647A>G) c.65-150A>G c.306-647A>G (n.306-647A>G) c.420-647A>G c.748-647A>G (n.748-647A>G) n.376-647A>G c.442-150A>G (n.442-150A>G) n.814-647A>G n.804-647A>G c.910-150A>G (n.910-150A>G) c.760-150A>G (n.760-150A>G) c.910-647A>G (n.910-647A>G) c.747-647A>G (n.747-647A>G) n.1266-71A>G n.784-647A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169996C>A | CA2638707467 | SGCA | c.598-147C>A (n.598-147C>A) n.310-644C>A c.576-644C>A (n.576-644C>A) c.628-147C>A (n.628-147C>A) n.1199C>A c.748-68C>A (n.748-68C>A) c.748-147C>A (n.748-147C>A) c.585-644C>A (n.585-644C>A) c.65-147C>A c.306-644C>A (n.306-644C>A) c.420-644C>A c.748-644C>A (n.748-644C>A) n.376-644C>A c.442-147C>A (n.442-147C>A) n.814-644C>A n.804-644C>A c.910-147C>A (n.910-147C>A) c.760-147C>A (n.760-147C>A) c.910-644C>A (n.910-644C>A) c.747-644C>A (n.747-644C>A) n.1266-68C>A n.784-644C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169996C= | CA2263906424 | SGCA | c.598-147C= (n.598-147C=) n.310-644C= c.576-644C= (n.576-644C=) c.628-147C= (n.628-147C=) n.1199C= c.748-68C= (n.748-68C=) c.748-147C= (n.748-147C=) c.585-644C= (n.585-644C=) c.65-147C= c.306-644C= (n.306-644C=) c.420-644C= c.748-644C= (n.748-644C=) n.376-644C= c.442-147C= (n.442-147C=) n.814-644C= n.804-644C= c.910-147C= (n.910-147C=) c.760-147C= (n.760-147C=) c.910-644C= (n.910-644C=) c.747-644C= (n.747-644C=) n.1266-68C= n.784-644C= | |
17 | g.50169996C>G | CA2638707468 | SGCA | c.598-147C>G (n.598-147C>G) n.310-644C>G c.576-644C>G (n.576-644C>G) c.628-147C>G (n.628-147C>G) n.1199C>G c.748-68C>G (n.748-68C>G) c.748-147C>G (n.748-147C>G) c.585-644C>G (n.585-644C>G) c.65-147C>G c.306-644C>G (n.306-644C>G) c.420-644C>G c.748-644C>G (n.748-644C>G) n.376-644C>G c.442-147C>G (n.442-147C>G) n.814-644C>G n.804-644C>G c.910-147C>G (n.910-147C>G) c.760-147C>G (n.760-147C>G) c.910-644C>G (n.910-644C>G) c.747-644C>G (n.747-644C>G) n.1266-68C>G n.784-644C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169996C>T | CA2263906425 | SGCA | c.598-147C>T (n.598-147C>T) n.310-644C>T c.576-644C>T (n.576-644C>T) c.628-147C>T (n.628-147C>T) n.1199C>T c.748-68C>T (n.748-68C>T) c.748-147C>T (n.748-147C>T) c.585-644C>T (n.585-644C>T) c.65-147C>T c.306-644C>T (n.306-644C>T) c.420-644C>T c.748-644C>T (n.748-644C>T) n.376-644C>T c.442-147C>T (n.442-147C>T) n.814-644C>T n.804-644C>T c.910-147C>T (n.910-147C>T) c.760-147C>T (n.760-147C>T) c.910-644C>T (n.910-644C>T) c.747-644C>T (n.747-644C>T) n.1266-68C>T n.784-644C>T | dbSNP |
17 | g.50169997C>T | CA2638707470 | SGCA | c.598-146C>T (n.598-146C>T) n.310-643C>T c.576-643C>T (n.576-643C>T) c.628-146C>T (n.628-146C>T) n.1200C>T c.748-67C>T (n.748-67C>T) c.748-146C>T (n.748-146C>T) c.585-643C>T (n.585-643C>T) c.65-146C>T c.306-643C>T (n.306-643C>T) c.420-643C>T c.748-643C>T (n.748-643C>T) n.376-643C>T c.442-146C>T (n.442-146C>T) n.814-643C>T n.804-643C>T c.910-146C>T (n.910-146C>T) c.760-146C>T (n.760-146C>T) c.910-643C>T (n.910-643C>T) c.747-643C>T (n.747-643C>T) n.1266-67C>T n.784-643C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50169999T>C | CA984442138 | SGCA | c.598-144T>C (n.598-144T>C) n.310-641T>C c.576-641T>C (n.576-641T>C) c.628-144T>C (n.628-144T>C) n.1202T>C c.748-65T>C (n.748-65T>C) c.748-144T>C (n.748-144T>C) c.585-641T>C (n.585-641T>C) c.65-144T>C c.306-641T>C (n.306-641T>C) c.420-641T>C c.748-641T>C (n.748-641T>C) n.376-641T>C c.442-144T>C (n.442-144T>C) n.814-641T>C n.804-641T>C c.910-144T>C (n.910-144T>C) c.760-144T>C (n.760-144T>C) c.910-641T>C (n.910-641T>C) c.747-641T>C (n.747-641T>C) n.1266-65T>C n.784-641T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169999T= | CA2263906426 | SGCA | c.598-144T= (n.598-144T=) n.310-641T= c.576-641T= (n.576-641T=) c.628-144T= (n.628-144T=) n.1202T= c.748-65T= (n.748-65T=) c.748-144T= (n.748-144T=) c.585-641T= (n.585-641T=) c.65-144T= c.306-641T= (n.306-641T=) c.420-641T= c.748-641T= (n.748-641T=) n.376-641T= c.442-144T= (n.442-144T=) n.814-641T= n.804-641T= c.910-144T= (n.910-144T=) c.760-144T= (n.760-144T=) c.910-641T= (n.910-641T=) c.747-641T= (n.747-641T=) n.1266-65T= n.784-641T= | |
17 | g.50170000A>C | CA2638707476 | SGCA | c.598-143A>C (n.598-143A>C) n.310-640A>C c.576-640A>C (n.576-640A>C) c.628-143A>C (n.628-143A>C) n.1203A>C c.748-64A>C (n.748-64A>C) c.748-143A>C (n.748-143A>C) c.585-640A>C (n.585-640A>C) c.65-143A>C c.306-640A>C (n.306-640A>C) c.420-640A>C c.748-640A>C (n.748-640A>C) n.376-640A>C c.442-143A>C (n.442-143A>C) n.814-640A>C n.804-640A>C c.910-143A>C (n.910-143A>C) c.760-143A>C (n.760-143A>C) c.910-640A>C (n.910-640A>C) c.747-640A>C (n.747-640A>C) n.1266-64A>C n.784-640A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170001_50170012dup | CA2638707477 | SGCA | c.598-142_598-131dup (n.598-142_598-131dup) n.310-639_310-628dup c.576-639_576-628dup (n.576-639_576-628dup) c.628-142_628-131dup (n.628-142_628-131dup) n.1204_1215dup c.748-63_748-52dup (n.748-63_748-52dup) c.748-142_748-131dup (n.748-142_748-131dup) c.585-639_585-628dup (n.585-639_585-628dup) c.65-142_65-131dup c.306-639_306-628dup (n.306-639_306-628dup) c.420-639_420-628dup c.748-639_748-628dup (n.748-639_748-628dup) n.376-639_376-628dup c.442-142_442-131dup (n.442-142_442-131dup) n.814-639_814-628dup n.804-639_804-628dup c.910-142_910-131dup (n.910-142_910-131dup) c.760-142_760-131dup (n.760-142_760-131dup) c.910-639_910-628dup (n.910-639_910-628dup) c.747-639_747-628dup (n.747-639_747-628dup) n.1266-63_1266-52dup n.784-639_784-628dup | gnomAD v4 |
17 | g.50170003G>T | CA2638707478 | SGCA | c.598-140G>T (n.598-140G>T) n.310-637G>T c.576-637G>T (n.576-637G>T) c.628-140G>T (n.628-140G>T) n.1206G>T c.748-61G>T (n.748-61G>T) c.748-140G>T (n.748-140G>T) c.585-637G>T (n.585-637G>T) c.65-140G>T c.306-637G>T (n.306-637G>T) c.420-637G>T c.748-637G>T (n.748-637G>T) n.376-637G>T c.442-140G>T (n.442-140G>T) n.814-637G>T n.804-637G>T c.910-140G>T (n.910-140G>T) c.760-140G>T (n.760-140G>T) c.910-637G>T (n.910-637G>T) c.747-637G>T (n.747-637G>T) n.1266-61G>T n.784-637G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170004C>A | CA2638707481 | SGCA | c.598-139C>A (n.598-139C>A) n.310-636C>A c.576-636C>A (n.576-636C>A) c.628-139C>A (n.628-139C>A) n.1207C>A c.748-60C>A (n.748-60C>A) c.748-139C>A (n.748-139C>A) c.585-636C>A (n.585-636C>A) c.65-139C>A c.306-636C>A (n.306-636C>A) c.420-636C>A c.748-636C>A (n.748-636C>A) n.376-636C>A c.442-139C>A (n.442-139C>A) n.814-636C>A n.804-636C>A c.910-139C>A (n.910-139C>A) c.760-139C>A (n.760-139C>A) c.910-636C>A (n.910-636C>A) c.747-636C>A (n.747-636C>A) n.1266-60C>A n.784-636C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170004C= | CA2263906427 | SGCA | c.598-139C= (n.598-139C=) n.310-636C= c.576-636C= (n.576-636C=) c.628-139C= (n.628-139C=) n.1207C= c.748-60C= (n.748-60C=) c.748-139C= (n.748-139C=) c.585-636C= (n.585-636C=) c.65-139C= c.306-636C= (n.306-636C=) c.420-636C= c.748-636C= (n.748-636C=) n.376-636C= c.442-139C= (n.442-139C=) n.814-636C= n.804-636C= c.910-139C= (n.910-139C=) c.760-139C= (n.760-139C=) c.910-636C= (n.910-636C=) c.747-636C= (n.747-636C=) n.1266-60C= n.784-636C= | |
17 | g.50170004C>G | CA2638707483 | SGCA | c.598-139C>G (n.598-139C>G) n.310-636C>G c.576-636C>G (n.576-636C>G) c.628-139C>G (n.628-139C>G) n.1207C>G c.748-60C>G (n.748-60C>G) c.748-139C>G (n.748-139C>G) c.585-636C>G (n.585-636C>G) c.65-139C>G c.306-636C>G (n.306-636C>G) c.420-636C>G c.748-636C>G (n.748-636C>G) n.376-636C>G c.442-139C>G (n.442-139C>G) n.814-636C>G n.804-636C>G c.910-139C>G (n.910-139C>G) c.760-139C>G (n.760-139C>G) c.910-636C>G (n.910-636C>G) c.747-636C>G (n.747-636C>G) n.1266-60C>G n.784-636C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50170004C>T | CA772786438 | SGCA | c.598-139C>T (n.598-139C>T) n.310-636C>T c.576-636C>T (n.576-636C>T) c.628-139C>T (n.628-139C>T) n.1207C>T c.748-60C>T (n.748-60C>T) c.748-139C>T (n.748-139C>T) c.585-636C>T (n.585-636C>T) c.65-139C>T c.306-636C>T (n.306-636C>T) c.420-636C>T c.748-636C>T (n.748-636C>T) n.376-636C>T c.442-139C>T (n.442-139C>T) n.814-636C>T n.804-636C>T c.910-139C>T (n.910-139C>T) c.760-139C>T (n.760-139C>T) c.910-636C>T (n.910-636C>T) c.747-636C>T (n.747-636C>T) n.1266-60C>T n.784-636C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170005T>C | CA2638707487 | SGCA | c.598-138T>C (n.598-138T>C) n.310-635T>C c.576-635T>C (n.576-635T>C) c.628-138T>C (n.628-138T>C) n.1208T>C c.748-59T>C (n.748-59T>C) c.748-138T>C (n.748-138T>C) c.585-635T>C (n.585-635T>C) c.65-138T>C c.306-635T>C (n.306-635T>C) c.420-635T>C c.748-635T>C (n.748-635T>C) n.376-635T>C c.442-138T>C (n.442-138T>C) n.814-635T>C n.804-635T>C c.910-138T>C (n.910-138T>C) c.760-138T>C (n.760-138T>C) c.910-635T>C (n.910-635T>C) c.747-635T>C (n.747-635T>C) n.1266-59T>C n.784-635T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170005T>G | CA2638707488 | SGCA | c.598-138T>G (n.598-138T>G) n.310-635T>G c.576-635T>G (n.576-635T>G) c.628-138T>G (n.628-138T>G) n.1208T>G c.748-59T>G (n.748-59T>G) c.748-138T>G (n.748-138T>G) c.585-635T>G (n.585-635T>G) c.65-138T>G c.306-635T>G (n.306-635T>G) c.420-635T>G c.748-635T>G (n.748-635T>G) n.376-635T>G c.442-138T>G (n.442-138T>G) n.814-635T>G n.804-635T>G c.910-138T>G (n.910-138T>G) c.760-138T>G (n.760-138T>G) c.910-635T>G (n.910-635T>G) c.747-635T>G (n.747-635T>G) n.1266-59T>G n.784-635T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50170006G>T | CA2638707492 | SGCA | c.598-137G>T (n.598-137G>T) n.310-634G>T c.576-634G>T (n.576-634G>T) c.628-137G>T (n.628-137G>T) n.1209G>T c.748-58G>T (n.748-58G>T) c.748-137G>T (n.748-137G>T) c.585-634G>T (n.585-634G>T) c.65-137G>T c.306-634G>T (n.306-634G>T) c.420-634G>T c.748-634G>T (n.748-634G>T) n.376-634G>T c.442-137G>T (n.442-137G>T) n.814-634G>T n.804-634G>T c.910-137G>T (n.910-137G>T) c.760-137G>T (n.760-137G>T) c.910-634G>T (n.910-634G>T) c.747-634G>T (n.747-634G>T) n.1266-58G>T n.784-634G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170008G>A | CA2733839066 | SGCA | c.598-135G>A (n.598-135G>A) n.310-632G>A c.576-632G>A (n.576-632G>A) c.628-135G>A (n.628-135G>A) n.1211G>A c.748-56G>A (n.748-56G>A) c.748-135G>A (n.748-135G>A) c.585-632G>A (n.585-632G>A) c.65-135G>A c.306-632G>A (n.306-632G>A) c.420-632G>A c.748-632G>A (n.748-632G>A) n.376-632G>A c.442-135G>A (n.442-135G>A) n.814-632G>A n.804-632G>A c.910-135G>A (n.910-135G>A) c.760-135G>A (n.760-135G>A) c.910-632G>A (n.910-632G>A) c.747-632G>A (n.747-632G>A) n.1266-56G>A n.784-632G>A | dbSNP |
17 | g.50170009C= | CA2263906428 | SGCA | c.598-134C= (n.598-134C=) n.310-631C= c.576-631C= (n.576-631C=) c.628-134C= (n.628-134C=) n.1212C= c.748-55C= (n.748-55C=) c.748-134C= (n.748-134C=) c.585-631C= (n.585-631C=) c.65-134C= c.306-631C= (n.306-631C=) c.420-631C= c.748-631C= (n.748-631C=) n.376-631C= c.442-134C= (n.442-134C=) n.814-631C= n.804-631C= c.910-134C= (n.910-134C=) c.760-134C= (n.760-134C=) c.910-631C= (n.910-631C=) c.747-631C= (n.747-631C=) n.1266-55C= n.784-631C= | |
17 | g.50170009C>T | CA291536997 | SGCA | c.598-134C>T (n.598-134C>T) n.310-631C>T c.576-631C>T (n.576-631C>T) c.628-134C>T (n.628-134C>T) n.1212C>T c.748-55C>T (n.748-55C>T) c.748-134C>T (n.748-134C>T) c.585-631C>T (n.585-631C>T) c.65-134C>T c.306-631C>T (n.306-631C>T) c.420-631C>T c.748-631C>T (n.748-631C>T) n.376-631C>T c.442-134C>T (n.442-134C>T) n.814-631C>T n.804-631C>T c.910-134C>T (n.910-134C>T) c.760-134C>T (n.760-134C>T) c.910-631C>T (n.910-631C>T) c.747-631C>T (n.747-631C>T) n.1266-55C>T n.784-631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170010G>A | CA984442140 | SGCA | c.598-133G>A (n.598-133G>A) n.310-630G>A c.576-630G>A (n.576-630G>A) c.628-133G>A (n.628-133G>A) n.1213G>A c.748-54G>A (n.748-54G>A) c.748-133G>A (n.748-133G>A) c.585-630G>A (n.585-630G>A) c.65-133G>A c.306-630G>A (n.306-630G>A) c.420-630G>A c.748-630G>A (n.748-630G>A) n.376-630G>A c.442-133G>A (n.442-133G>A) n.814-630G>A n.804-630G>A c.910-133G>A (n.910-133G>A) c.760-133G>A (n.760-133G>A) c.910-630G>A (n.910-630G>A) c.747-630G>A (n.747-630G>A) n.1266-54G>A n.784-630G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170010G>C | CA2525372749 | SGCA | c.598-133G>C (n.598-133G>C) n.310-630G>C c.576-630G>C (n.576-630G>C) c.628-133G>C (n.628-133G>C) n.1213G>C c.748-54G>C (n.748-54G>C) c.748-133G>C (n.748-133G>C) c.585-630G>C (n.585-630G>C) c.65-133G>C c.306-630G>C (n.306-630G>C) c.420-630G>C c.748-630G>C (n.748-630G>C) n.376-630G>C c.442-133G>C (n.442-133G>C) n.814-630G>C n.804-630G>C c.910-133G>C (n.910-133G>C) c.760-133G>C (n.760-133G>C) c.910-630G>C (n.910-630G>C) c.747-630G>C (n.747-630G>C) n.1266-54G>C n.784-630G>C |