WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50169951T>C | CA772786421 | SGCA | c.598-192T>C (n.598-192T>C) n.310-689T>C c.576-689T>C (n.576-689T>C) c.628-192T>C (n.628-192T>C) n.1154T>C c.748-113T>C (n.748-113T>C) c.748-192T>C (n.748-192T>C) c.585-689T>C (n.585-689T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.65-192T>C c.306-689T>C (n.306-689T>C) c.420-689T>C c.748-689T>C (n.748-689T>C) n.376-689T>C c.442-192T>C (n.442-192T>C) n.814-689T>C n.804-689T>C c.910-192T>C (n.910-192T>C) c.760-192T>C (n.760-192T>C) c.910-689T>C (n.910-689T>C) c.747-689T>C (n.747-689T>C) n.1266-113T>C n.784-689T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.50169985A>G | CA772786434 | SGCA | c.598-158A>G (n.598-158A>G) n.310-655A>G c.576-655A>G (n.576-655A>G) c.628-158A>G (n.628-158A>G) n.1188A>G c.748-79A>G (n.748-79A>G) c.748-158A>G (n.748-158A>G) c.585-655A>G (n.585-655A>G) c.65-158A>G c.306-655A>G (n.306-655A>G) c.420-655A>G c.748-655A>G (n.748-655A>G) n.376-655A>G c.442-158A>G (n.442-158A>G) n.814-655A>G n.804-655A>G c.910-158A>G (n.910-158A>G) c.760-158A>G (n.760-158A>G) c.910-655A>G (n.910-655A>G) c.747-655A>G (n.747-655A>G) n.1266-79A>G n.784-655A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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