UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168568G>A | CA400180151 | SGCA | c.580G>A (p.Glu194Lys) n.305G>A c.571G>A (n.571G>A) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.290G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.47G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.415G>A n.371G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.646G>A n.636G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) n.1098G>A n.616G>A | dbSNP |
| 17 | g.50168568G>C | CA400180150 | SGCA | c.580G>C (p.Glu194Gln) n.305G>C c.571G>C (n.571G>C) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.290G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.47G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.415G>C n.371G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.646G>C n.636G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) n.1098G>C n.616G>C | |
| 17 | g.50168568G= | CA2263905714 | SGCA | c.580G= (p.Glu194=) n.305G= c.571G= (n.571G=) c.460G= (p.Glu154=) n.290G= c.*239G= (n.*239G=) c.47G= c.301G= (p.Glu101=) c.415G= n.371G= c.*286G= (n.*286G=) c.274G= (p.Glu92=) n.646G= n.636G= c.742G= (p.Glu248=) n.1098G= n.616G= | |
| 17 | g.50168568G>T | CA16041852 | SGCA | c.580G>T (p.Glu194Ter) n.305G>T c.571G>T (n.571G>T) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.290G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.47G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.415G>T n.371G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.646G>T n.636G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) n.1098G>T n.616G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168569A>C | CA400180152 | SGCA | c.581A>C (p.Glu194Ala) n.306A>C c.572A>C (n.572A>C) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.291A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.48A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.416A>C n.372A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.647A>C n.637A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) n.1099A>C n.617A>C | |
| 17 | g.50168569A>G | CA400180153 | SGCA | c.581A>G (p.Glu194Gly) n.306A>G c.572A>G (n.572A>G) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.291A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.48A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.416A>G n.372A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.647A>G n.637A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) n.1099A>G n.617A>G | |
| 17 | g.50168569A>T | CA400180154 | SGCA | c.581A>T (p.Glu194Val) n.306A>T c.572A>T (n.572A>T) c.461A>T (p.Glu154Val) n.291A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.48A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.416A>T n.372A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) n.647A>T n.637A>T c.743A>T (p.Glu248Val) n.1099A>T n.617A>T | |
| 17 | g.50168570dup | CA2695200269 | SGCA | c.582dup (p.Gly195ArgfsTer5) n.307dup c.573dup (n.573dup) c.462dup (p.Gly155ArgfsTer5) n.292dup c.582dup (p.Gly195ArgfsTer?) c.*241dup (n.*241dup) c.49dup c.303dup (p.Gly102ArgfsTer?) c.417dup n.373dup c.276dup (p.Gly93ArgfsTer5) n.648dup n.638dup c.744dup (p.Gly249ArgfsTer5) c.744dup (p.Gly249ArgfsTer?) n.1100dup n.618dup | ClinVar |
| 17 | g.50168570A= | CA2263905716 | SGCA | c.582A= (p.Glu194=) n.307A= c.573A= (n.573A=) c.462A= (p.Glu154=) n.292A= c.*241A= (n.*241A=) c.49A= c.303A= (p.Glu101=) c.417A= n.373A= c.*288A= (n.*288A=) c.276A= (p.Glu92=) n.648A= n.638A= c.744A= (p.Glu248=) n.1100A= n.618A= | |
| 17 | g.50168570A>C | CA8643832 | SGCA | c.582A>C (p.Glu194Asp) n.307A>C c.573A>C (n.573A>C) c.462A>C (p.Glu154Asp) n.292A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.49A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) c.417A>C n.373A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.276A>C (p.Glu92Asp) n.648A>C n.638A>C c.744A>C (p.Glu248Asp) n.1100A>C n.618A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168570A>G | CA500828662 | SGCA | c.582A>G (p.Glu194=) n.307A>G c.573A>G (n.573A>G) c.462A>G (p.Glu154=) n.292A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.49A>G c.303A>G (p.Glu101=) c.417A>G n.373A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.276A>G (p.Glu92=) n.648A>G n.638A>G c.744A>G (p.Glu248=) n.1100A>G n.618A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168570A>T | CA400180155 | SGCA | c.582A>T (p.Glu194Asp) n.307A>T c.573A>T (n.573A>T) c.462A>T (p.Glu154Asp) n.292A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.49A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) c.417A>T n.373A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.276A>T (p.Glu92Asp) n.648A>T n.638A>T c.744A>T (p.Glu248Asp) n.1100A>T n.618A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168570_50168571del | CA913012756 | SGCA | c.582_583del (p.Val196IlefsTer3) n.307_308del c.573_574del (n.573_574del) c.462_463del (p.Val156IlefsTer3) n.292_293del c.582_583del (p.Gly195AlafsTer?) c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.49_50del c.303_304del (p.Gly102AlafsTer?) c.417_418del n.373_374del c.276_277del (p.Val94IlefsTer3) n.648_649del n.638_639del c.744_745del (p.Val250IlefsTer3) c.744_745del (p.Gly249AlafsTer?) n.1100_1101del n.618_619del | |
| 17 | g.50168570_50168571delinsAG | CA2263905715 | SGCA | c.582_583delinsAG (p.Glu194=) n.307_308delinsAG c.573_574delinsAG (n.573_574delinsAG) c.462_463delinsAG (p.Glu154=) n.292_293delinsAG c.*241_*242delinsAG (n.*241_*242delinsAG) c.49_50delinsAG c.303_304delinsAG (p.Glu101=) c.417_418delinsAG n.373_374delinsAG c.276_277delinsAG (p.Glu92=) n.648_649delinsAG n.638_639delinsAG c.744_745delinsAG (p.Glu248=) n.1100_1101delinsAG n.618_619delinsAG | |
| 17 | g.50168571G>A | CA400180156 | SGCA | c.583G>A (p.Gly195Arg) n.308G>A c.574G>A (n.574G>A) c.463G>A (p.Gly155Arg) n.293G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.50G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) c.418G>A n.374G>A c.277G>A (p.Gly93Arg) n.649G>A n.639G>A c.745G>A (p.Gly249Arg) n.1101G>A n.619G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168571G>C | CA400180157 | SGCA | c.583G>C (p.Gly195Arg) n.308G>C c.574G>C (n.574G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.293G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.50G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.418G>C n.374G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) n.649G>C n.639G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) n.1101G>C n.619G>C | |
| 17 | g.50168571G= | CA2263905717 | SGCA | c.583G= (p.Gly195=) n.308G= c.574G= (n.574G=) c.463G= (p.Gly155=) n.293G= c.*242G= (n.*242G=) c.50G= c.304G= (p.Gly102=) c.418G= n.374G= c.277G= (p.Gly93=) n.649G= n.639G= c.745G= (p.Gly249=) n.1101G= n.619G= | |
| 17 | g.50168571G>T | CA400180158 | SGCA | c.583G>T (p.Gly195Trp) n.308G>T c.574G>T (n.574G>T) c.463G>T (p.Gly155Trp) n.293G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.50G>T c.304G>T (p.Gly102Trp) c.418G>T n.374G>T c.277G>T (p.Gly93Trp) n.649G>T n.639G>T c.745G>T (p.Gly249Trp) n.1101G>T n.619G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168573del | CA658824852 | SGCA | c.584+1del n.309+1del c.575+1del c.464+1del n.294+1del c.*243+1del c.51+1del c.305+1del c.419+1del n.375+1del c.278+1del n.650+1del n.640+1del c.746+1del n.1102+1del n.620+1del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50168572G>A | CA400180162 | SGCA | c.584G>A (p.Gly195Glu) n.309G>A c.575G>A (n.575G>A) c.464G>A (p.Gly155Glu) n.294G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.51G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) c.419G>A n.375G>A c.278G>A (p.Gly93Glu) n.650G>A n.640G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) n.1102G>A n.620G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168572G>C | CA400180164 | SGCA | c.584G>C (p.Gly195Ala) n.309G>C c.575G>C (n.575G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.294G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.51G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.419G>C n.375G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) n.650G>C n.640G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) n.1102G>C n.620G>C | |
| 17 | g.50168572G= | CA2263905718 | SGCA | c.584G= (p.Gly195=) n.309G= c.575G= (n.575G=) c.464G= (p.Gly155=) n.294G= c.*243G= (n.*243G=) c.51G= c.305G= (p.Gly102=) c.419G= n.375G= c.278G= (p.Gly93=) n.650G= n.640G= c.746G= (p.Gly249=) n.1102G= n.620G= | |
| 17 | g.50168572G>T | CA400180173 | SGCA | c.584G>T (p.Gly195Val) n.309G>T c.575G>T (n.575G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) n.294G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.51G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.419G>T n.375G>T c.278G>T (p.Gly93Val) n.650G>T n.640G>T c.746G>T (p.Gly249Val) n.1102G>T n.620G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50168573G>A | CA400180179 | SGCA | c.584+1G>A (n.584+1G>A) n.309+1G>A c.575+1G>A (n.575+1G>A) c.464+1G>A (n.464+1G>A) n.294+1G>A c.*243+1G>A (n.*243+1G>A) c.51+1G>A c.305+1G>A (n.305+1G>A) c.419+1G>A n.375+1G>A c.278+1G>A (n.278+1G>A) n.650+1G>A n.640+1G>A c.746+1G>A (n.746+1G>A) n.1102+1G>A n.620+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50168573G>C | CA400180178 | SGCA | c.584+1G>C (n.584+1G>C) n.309+1G>C c.575+1G>C (n.575+1G>C) c.464+1G>C (n.464+1G>C) n.294+1G>C c.*243+1G>C (n.*243+1G>C) c.51+1G>C c.305+1G>C (n.305+1G>C) c.419+1G>C n.375+1G>C c.278+1G>C (n.278+1G>C) n.650+1G>C n.640+1G>C c.746+1G>C (n.746+1G>C) n.1102+1G>C n.620+1G>C | |
| 17 | g.50168573G>T | CA400180177 | SGCA | c.584+1G>T (n.584+1G>T) n.309+1G>T c.575+1G>T (n.575+1G>T) c.464+1G>T (n.464+1G>T) n.294+1G>T c.*243+1G>T (n.*243+1G>T) c.51+1G>T c.305+1G>T (n.305+1G>T) c.419+1G>T n.375+1G>T c.278+1G>T (n.278+1G>T) n.650+1G>T n.640+1G>T c.746+1G>T (n.746+1G>T) n.1102+1G>T n.620+1G>T | |
| 17 | g.50168574T>A | CA400180181 | SGCA | c.584+2T>A (n.584+2T>A) n.309+2T>A c.575+2T>A (n.575+2T>A) c.464+2T>A (n.464+2T>A) n.294+2T>A c.*243+2T>A (n.*243+2T>A) c.51+2T>A c.305+2T>A (n.305+2T>A) c.419+2T>A n.375+2T>A c.278+2T>A (n.278+2T>A) n.650+2T>A n.640+2T>A c.746+2T>A (n.746+2T>A) n.1102+2T>A n.620+2T>A | |
| 17 | g.50168574T>C | CA400180186 | SGCA | c.584+2T>C (n.584+2T>C) n.309+2T>C c.575+2T>C (n.575+2T>C) c.464+2T>C (n.464+2T>C) n.294+2T>C c.*243+2T>C (n.*243+2T>C) c.51+2T>C c.305+2T>C (n.305+2T>C) c.419+2T>C n.375+2T>C c.278+2T>C (n.278+2T>C) n.650+2T>C n.640+2T>C c.746+2T>C (n.746+2T>C) n.1102+2T>C n.620+2T>C | |
| 17 | g.50168574T>G | CA400180188 | SGCA | c.584+2T>G (n.584+2T>G) n.309+2T>G c.575+2T>G (n.575+2T>G) c.464+2T>G (n.464+2T>G) n.294+2T>G c.*243+2T>G (n.*243+2T>G) c.51+2T>G c.305+2T>G (n.305+2T>G) c.419+2T>G n.375+2T>G c.278+2T>G (n.278+2T>G) n.650+2T>G n.640+2T>G c.746+2T>G (n.746+2T>G) n.1102+2T>G n.620+2T>G | |
| 17 | g.50168575A>G | CA2638705018 | SGCA | c.584+3A>G (n.584+3A>G) n.309+3A>G c.575+3A>G (n.575+3A>G) c.464+3A>G (n.464+3A>G) n.294+3A>G c.*243+3A>G (n.*243+3A>G) c.51+3A>G c.305+3A>G (n.305+3A>G) c.419+3A>G n.375+3A>G c.278+3A>G (n.278+3A>G) n.650+3A>G n.640+3A>G c.746+3A>G (n.746+3A>G) n.1102+3A>G n.620+3A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168575A>T | CA2638705019 | SGCA | c.584+3A>T (n.584+3A>T) n.309+3A>T c.575+3A>T (n.575+3A>T) c.464+3A>T (n.464+3A>T) n.294+3A>T c.*243+3A>T (n.*243+3A>T) c.51+3A>T c.305+3A>T (n.305+3A>T) c.419+3A>T n.375+3A>T c.278+3A>T (n.278+3A>T) n.650+3A>T n.640+3A>T c.746+3A>T (n.746+3A>T) n.1102+3A>T n.620+3A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168576G>A | CA626689282 | SGCA | c.584+4G>A (n.584+4G>A) n.309+4G>A c.575+4G>A (n.575+4G>A) c.464+4G>A (n.464+4G>A) n.294+4G>A c.*243+4G>A (n.*243+4G>A) c.51+4G>A c.305+4G>A (n.305+4G>A) c.419+4G>A n.375+4G>A c.278+4G>A (n.278+4G>A) n.650+4G>A n.640+4G>A c.746+4G>A (n.746+4G>A) n.1102+4G>A n.620+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168576G= | CA2263905719 | SGCA | c.584+4G= (n.584+4G=) n.309+4G= c.575+4G= (n.575+4G=) c.464+4G= (n.464+4G=) n.294+4G= c.*243+4G= (n.*243+4G=) c.51+4G= c.305+4G= (n.305+4G=) c.419+4G= n.375+4G= c.278+4G= (n.278+4G=) n.650+4G= n.640+4G= c.746+4G= (n.746+4G=) n.1102+4G= n.620+4G= | |
| 17 | g.50168576G>T | CA2638705022 | SGCA | c.584+4G>T (n.584+4G>T) n.309+4G>T c.575+4G>T (n.575+4G>T) c.464+4G>T (n.464+4G>T) n.294+4G>T c.*243+4G>T (n.*243+4G>T) c.51+4G>T c.305+4G>T (n.305+4G>T) c.419+4G>T n.375+4G>T c.278+4G>T (n.278+4G>T) n.650+4G>T n.640+4G>T c.746+4G>T (n.746+4G>T) n.1102+4G>T n.620+4G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168577G>A | CA2638705025 | SGCA | c.584+5G>A (n.584+5G>A) n.309+5G>A c.575+5G>A (n.575+5G>A) c.464+5G>A (n.464+5G>A) n.294+5G>A c.*243+5G>A (n.*243+5G>A) c.51+5G>A c.305+5G>A (n.305+5G>A) c.419+5G>A n.375+5G>A c.278+5G>A (n.278+5G>A) n.650+5G>A n.640+5G>A c.746+5G>A (n.746+5G>A) n.1102+5G>A n.620+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50168578T>G | CA626689283 | SGCA | c.584+6T>G (n.584+6T>G) n.309+6T>G c.575+6T>G (n.575+6T>G) c.464+6T>G (n.464+6T>G) n.294+6T>G c.*243+6T>G (n.*243+6T>G) c.51+6T>G c.305+6T>G (n.305+6T>G) c.419+6T>G n.375+6T>G c.278+6T>G (n.278+6T>G) n.650+6T>G n.640+6T>G c.746+6T>G (n.746+6T>G) n.1102+6T>G n.620+6T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50168578T= | CA2263905720 | SGCA | c.584+6T= (n.584+6T=) n.309+6T= c.575+6T= (n.575+6T=) c.464+6T= (n.464+6T=) n.294+6T= c.*243+6T= (n.*243+6T=) c.51+6T= c.305+6T= (n.305+6T=) c.419+6T= n.375+6T= c.278+6T= (n.278+6T=) n.650+6T= n.640+6T= c.746+6T= (n.746+6T=) n.1102+6T= n.620+6T= | |
| 17 | g.50168579G>A | CA2638705026 | SGCA | c.584+7G>A (n.584+7G>A) n.309+7G>A c.575+7G>A (n.575+7G>A) c.464+7G>A (n.464+7G>A) n.294+7G>A c.*243+7G>A (n.*243+7G>A) c.51+7G>A c.305+7G>A (n.305+7G>A) c.419+7G>A n.375+7G>A c.278+7G>A (n.278+7G>A) n.650+7G>A n.640+7G>A c.746+7G>A (n.746+7G>A) n.1102+7G>A n.620+7G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168579G>T | CA2638705027 | SGCA | c.584+7G>T (n.584+7G>T) n.309+7G>T c.575+7G>T (n.575+7G>T) c.464+7G>T (n.464+7G>T) n.294+7G>T c.*243+7G>T (n.*243+7G>T) c.51+7G>T c.305+7G>T (n.305+7G>T) c.419+7G>T n.375+7G>T c.278+7G>T (n.278+7G>T) n.650+7G>T n.640+7G>T c.746+7G>T (n.746+7G>T) n.1102+7G>T n.620+7G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168581G>A | CA2638705028 | SGCA | c.584+9G>A (n.584+9G>A) n.309+9G>A c.575+9G>A (n.575+9G>A) c.464+9G>A (n.464+9G>A) n.294+9G>A c.*243+9G>A (n.*243+9G>A) c.51+9G>A c.305+9G>A (n.305+9G>A) c.419+9G>A n.375+9G>A c.278+9G>A (n.278+9G>A) n.650+9G>A n.640+9G>A c.746+9G>A (n.746+9G>A) n.1102+9G>A n.620+9G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50168581G>T | CA2638705029 | SGCA | c.584+9G>T (n.584+9G>T) n.309+9G>T c.575+9G>T (n.575+9G>T) c.464+9G>T (n.464+9G>T) n.294+9G>T c.*243+9G>T (n.*243+9G>T) c.51+9G>T c.305+9G>T (n.305+9G>T) c.419+9G>T n.375+9G>T c.278+9G>T (n.278+9G>T) n.650+9G>T n.640+9G>T c.746+9G>T (n.746+9G>T) n.1102+9G>T n.620+9G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168582C>A | CA291536565 | SGCA | c.584+10C>A (n.584+10C>A) n.309+10C>A c.575+10C>A (n.575+10C>A) c.464+10C>A (n.464+10C>A) n.294+10C>A c.*243+10C>A (n.*243+10C>A) c.51+10C>A c.305+10C>A (n.305+10C>A) c.419+10C>A n.375+10C>A c.278+10C>A (n.278+10C>A) n.650+10C>A n.640+10C>A c.746+10C>A (n.746+10C>A) n.1102+10C>A n.620+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168582C= | CA2263905721 | SGCA | c.584+10C= (n.584+10C=) n.309+10C= c.575+10C= (n.575+10C=) c.464+10C= (n.464+10C=) n.294+10C= c.*243+10C= (n.*243+10C=) c.51+10C= c.305+10C= (n.305+10C=) c.419+10C= n.375+10C= c.278+10C= (n.278+10C=) n.650+10C= n.640+10C= c.746+10C= (n.746+10C=) n.1102+10C= n.620+10C= | |
| 17 | g.50168582C>G | CA2499224709 | SGCA | c.584+10C>G (n.584+10C>G) n.309+10C>G c.575+10C>G (n.575+10C>G) c.464+10C>G (n.464+10C>G) n.294+10C>G c.*243+10C>G (n.*243+10C>G) c.51+10C>G c.305+10C>G (n.305+10C>G) c.419+10C>G n.375+10C>G c.278+10C>G (n.278+10C>G) n.650+10C>G n.640+10C>G c.746+10C>G (n.746+10C>G) n.1102+10C>G n.620+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168582C>T | CA291536566 | SGCA | c.584+10C>T (n.584+10C>T) n.309+10C>T c.575+10C>T (n.575+10C>T) c.464+10C>T (n.464+10C>T) n.294+10C>T c.*243+10C>T (n.*243+10C>T) c.51+10C>T c.305+10C>T (n.305+10C>T) c.419+10C>T n.375+10C>T c.278+10C>T (n.278+10C>T) n.650+10C>T n.640+10C>T c.746+10C>T (n.746+10C>T) n.1102+10C>T n.620+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168583A>C | CA2739268218 | SGCA | c.584+11A>C (n.584+11A>C) n.309+11A>C c.575+11A>C (n.575+11A>C) c.464+11A>C (n.464+11A>C) n.294+11A>C c.*243+11A>C (n.*243+11A>C) c.51+11A>C c.305+11A>C (n.305+11A>C) c.419+11A>C n.375+11A>C c.278+11A>C (n.278+11A>C) n.650+11A>C n.640+11A>C c.746+11A>C (n.746+11A>C) n.1102+11A>C n.620+11A>C | ClinVar |
| 17 | g.50168584A= | CA2263905722 | SGCA | c.584+12A= (n.584+12A=) n.309+12A= c.575+12A= (n.575+12A=) c.464+12A= (n.464+12A=) n.294+12A= c.*243+12A= (n.*243+12A=) c.51+12A= c.305+12A= (n.305+12A=) c.419+12A= n.375+12A= c.278+12A= (n.278+12A=) n.650+12A= n.640+12A= c.746+12A= (n.746+12A=) n.1102+12A= n.620+12A= | |
| 17 | g.50168584A>G | CA984441189 | SGCA | c.584+12A>G (n.584+12A>G) n.309+12A>G c.575+12A>G (n.575+12A>G) c.464+12A>G (n.464+12A>G) n.294+12A>G c.*243+12A>G (n.*243+12A>G) c.51+12A>G c.305+12A>G (n.305+12A>G) c.419+12A>G n.375+12A>G c.278+12A>G (n.278+12A>G) n.650+12A>G n.640+12A>G c.746+12A>G (n.746+12A>G) n.1102+12A>G n.620+12A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168585C>A | CA8643833 | SGCA | c.584+13C>A (n.584+13C>A) n.309+13C>A c.575+13C>A (n.575+13C>A) c.464+13C>A (n.464+13C>A) n.294+13C>A c.*243+13C>A (n.*243+13C>A) c.51+13C>A c.305+13C>A (n.305+13C>A) c.419+13C>A n.375+13C>A c.278+13C>A (n.278+13C>A) n.650+13C>A n.640+13C>A c.746+13C>A (n.746+13C>A) n.1102+13C>A n.620+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168585C= | CA2263905723 | SGCA | c.584+13C= (n.584+13C=) n.309+13C= c.575+13C= (n.575+13C=) c.464+13C= (n.464+13C=) n.294+13C= c.*243+13C= (n.*243+13C=) c.51+13C= c.305+13C= (n.305+13C=) c.419+13C= n.375+13C= c.278+13C= (n.278+13C=) n.650+13C= n.640+13C= c.746+13C= (n.746+13C=) n.1102+13C= n.620+13C= |