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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168547del | CA16041851 | SGCA | c.559del (p.Leu187PhefsTer?) n.284del c.550del (n.550del) c.439del (p.Leu147PhefsTer24) n.269del c.559del (p.Leu187PhefsTer24) c.559del (p.Leu187PhefsTer10) c.*218del (n.*218del) c.26del c.280del (p.Leu94PhefsTer10) c.394del n.350del c.*265del (n.*265del) c.253del (p.Leu85PhefsTer24) n.625del n.615del c.721del (p.Leu241PhefsTer24) c.721del (p.Leu241PhefsTer?) c.721del (p.Leu241PhefsTer10) n.1077del n.595del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50168546_50168547del | CA2697560327 | SGCA | c.558_559del (p.Leu187SerfsTer3) n.283_284del c.549_550del (n.549_550del) c.438_439del (p.Leu147SerfsTer3) n.268_269del c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.25_26del c.279_280del (p.Leu94SerfsTer3) c.393_394del n.349_350del c.*264_*265del (n.*264_*265del) c.252_253del (p.Leu85SerfsTer3) n.624_625del n.614_615del c.720_721del (p.Leu241SerfsTer3) n.1076_1077del n.594_595del | ClinVar |
| 17 | g.50168547C>A | CA400180109 | SGCA | c.559C>A (p.Leu187Ile) n.284C>A c.550C>A (n.550C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.269C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.26C>A c.280C>A (p.Leu94Ile) c.394C>A n.350C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.625C>A n.615C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) n.1077C>A n.595C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168547C= | CA2263905705 | SGCA | c.559C= (p.Leu187=) n.284C= c.550C= (n.550C=) c.439C= (p.Leu147=) n.269C= c.*218C= (n.*218C=) c.26C= c.280C= (p.Leu94=) c.394C= n.350C= c.*265C= (n.*265C=) c.253C= (p.Leu85=) n.625C= n.615C= c.721C= (p.Leu241=) n.1077C= n.595C= | |
| 17 | g.50168547C>G | CA400180110 | SGCA | c.559C>G (p.Leu187Val) n.284C>G c.550C>G (n.550C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.269C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.26C>G c.280C>G (p.Leu94Val) c.394C>G n.350C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) n.625C>G n.615C>G c.721C>G (p.Leu241Val) n.1077C>G n.595C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168547C>T | CA10606689 | SGCA | c.559C>T (p.Leu187Phe) n.284C>T c.550C>T (n.550C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.269C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.26C>T c.280C>T (p.Leu94Phe) c.394C>T n.350C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) n.625C>T n.615C>T c.721C>T (p.Leu241Phe) n.1077C>T n.595C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168548T>A | CA400180111 | SGCA | c.560T>A (p.Leu187His) n.285T>A c.551T>A (n.551T>A) c.440T>A (p.Leu147His) n.270T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.27T>A c.281T>A (p.Leu94His) c.395T>A n.351T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.254T>A (p.Leu85His) n.626T>A n.616T>A c.722T>A (p.Leu241His) n.1078T>A n.596T>A | |
| 17 | g.50168548T>C | CA400180112 | SGCA | c.560T>C (p.Leu187Pro) n.285T>C c.551T>C (n.551T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.270T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.27T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) c.395T>C n.351T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.626T>C n.616T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1078T>C n.596T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168548T>G | CA400180113 | SGCA | c.560T>G (p.Leu187Arg) n.285T>G c.551T>G (n.551T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.270T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.27T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) c.395T>G n.351T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.626T>G n.616T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1078T>G n.596T>G | |
| 17 | g.50168549dup | CA2576316791 | SGCA | c.561dup (p.Pro188SerfsTer3) n.286dup c.552dup (n.552dup) c.441dup (p.Pro148SerfsTer3) n.271dup c.*220dup (n.*220dup) c.28dup c.282dup (p.Pro95SerfsTer3) c.396dup n.352dup c.*267dup (n.*267dup) c.255dup (p.Pro86SerfsTer3) n.627dup n.617dup c.723dup (p.Pro242SerfsTer3) n.1079dup n.597dup | |
| 17 | g.50168549T>A | CA500828609 | SGCA | c.561T>A (p.Leu187=) n.286T>A c.552T>A (n.552T>A) c.441T>A (p.Leu147=) n.271T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.28T>A c.282T>A (p.Leu94=) c.396T>A n.352T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.255T>A (p.Leu85=) n.627T>A n.617T>A c.723T>A (p.Leu241=) n.1079T>A n.597T>A | |
| 17 | g.50168549T>C | CA500828611 | SGCA | c.561T>C (p.Leu187=) n.286T>C c.552T>C (n.552T>C) c.441T>C (p.Leu147=) n.271T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.28T>C c.282T>C (p.Leu94=) c.396T>C n.352T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.255T>C (p.Leu85=) n.627T>C n.617T>C c.723T>C (p.Leu241=) n.1079T>C n.597T>C | |
| 17 | g.50168549T>G | CA500828612 | SGCA | c.561T>G (p.Leu187=) n.286T>G c.552T>G (n.552T>G) c.441T>G (p.Leu147=) n.271T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.28T>G c.282T>G (p.Leu94=) c.396T>G n.352T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.255T>G (p.Leu85=) n.627T>G n.617T>G c.723T>G (p.Leu241=) n.1079T>G n.597T>G | |
| 17 | g.50168550C>A | CA400180114 | SGCA | c.562C>A (p.Pro188Thr) n.287C>A c.553C>A (n.553C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) n.272C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.29C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.397C>A n.353C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.628C>A n.618C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) n.1080C>A n.598C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168550C>G | CA400180115 | SGCA | c.562C>G (p.Pro188Ala) n.287C>G c.553C>G (n.553C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) n.272C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.29C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.397C>G n.353C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.628C>G n.618C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) n.1080C>G n.598C>G | |
| 17 | g.50168550C>T | CA400180116 | SGCA | c.562C>T (p.Pro188Ser) n.287C>T c.553C>T (n.553C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) n.272C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.29C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.397C>T n.353C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.628C>T n.618C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) n.1080C>T n.598C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168551C>A | CA400180119 | SGCA | c.563C>A (p.Pro188His) n.288C>A c.554C>A (n.554C>A) c.443C>A (p.Pro148His) n.273C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.30C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.398C>A n.354C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.257C>A (p.Pro86His) n.629C>A n.619C>A c.725C>A (p.Pro242His) n.1081C>A n.599C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168551C>G | CA400180118 | SGCA | c.563C>G (p.Pro188Arg) n.288C>G c.554C>G (n.554C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.273C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.30C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.398C>G n.354C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.629C>G n.619C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) n.1081C>G n.599C>G | |
| 17 | g.50168551C>T | CA400180117 | SGCA | c.563C>T (p.Pro188Leu) n.288C>T c.554C>T (n.554C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.273C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.30C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.398C>T n.354C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.629C>T n.619C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) n.1081C>T n.599C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168552C>A | CA500828619 | SGCA | c.564C>A (p.Pro188=) n.289C>A c.555C>A (n.555C>A) c.444C>A (p.Pro148=) n.274C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.31C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.399C>A n.355C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.258C>A (p.Pro86=) n.630C>A n.620C>A c.726C>A (p.Pro242=) n.1082C>A n.600C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168552C>G | CA500828620 | SGCA | c.564C>G (p.Pro188=) n.289C>G c.555C>G (n.555C>G) c.444C>G (p.Pro148=) n.274C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.31C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.399C>G n.355C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.258C>G (p.Pro86=) n.630C>G n.620C>G c.726C>G (p.Pro242=) n.1082C>G n.600C>G | |
| 17 | g.50168552C>T | CA500828621 | SGCA | c.564C>T (p.Pro188=) n.289C>T c.555C>T (n.555C>T) c.444C>T (p.Pro148=) n.274C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.31C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.399C>T n.355C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.258C>T (p.Pro86=) n.630C>T n.620C>T c.726C>T (p.Pro242=) n.1082C>T n.600C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168553A>C | CA400180120 | SGCA | c.565A>C (p.Ile189Leu) n.290A>C c.556A>C (n.556A>C) c.445A>C (p.Ile149Leu) n.275A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.32A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.400A>C n.356A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.631A>C n.621A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) n.1083A>C n.601A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168553A>G | CA400180122 | SGCA | c.565A>G (p.Ile189Val) n.290A>G c.556A>G (n.556A>G) c.445A>G (p.Ile149Val) n.275A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.32A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.400A>G n.356A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) n.631A>G n.621A>G c.727A>G (p.Ile243Val) n.1083A>G n.601A>G | |
| 17 | g.50168553A>T | CA400180121 | SGCA | c.565A>T (p.Ile189Phe) n.290A>T c.556A>T (n.556A>T) c.445A>T (p.Ile149Phe) n.275A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.32A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.400A>T n.356A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.631A>T n.621A>T c.727A>T (p.Ile243Phe) n.1083A>T n.601A>T | |
| 17 | g.50168554T>A | CA8643830 | SGCA | c.566T>A (p.Ile189Asn) n.291T>A c.557T>A (n.557T>A) c.446T>A (p.Ile149Asn) n.276T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.33T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.401T>A n.357T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.632T>A n.622T>A c.728T>A (p.Ile243Asn) n.1084T>A n.602T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168554T>C | CA291536552 | SGCA | c.566T>C (p.Ile189Thr) n.291T>C c.557T>C (n.557T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) n.276T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.33T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.401T>C n.357T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.632T>C n.622T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) n.1084T>C n.602T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168554T>G | CA400180123 | SGCA | c.566T>G (p.Ile189Ser) n.291T>G c.557T>G (n.557T>G) c.446T>G (p.Ile149Ser) n.276T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.33T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.401T>G n.357T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.632T>G n.622T>G c.728T>G (p.Ile243Ser) n.1084T>G n.602T>G | |
| 17 | g.50168554T= | CA2263905706 | SGCA | c.566T= (p.Ile189=) n.291T= c.557T= (n.557T=) c.446T= (p.Ile149=) n.276T= c.*225T= (n.*225T=) c.33T= c.287T= (p.Ile96=) c.401T= n.357T= c.*272T= (n.*272T=) c.260T= (p.Ile87=) n.632T= n.622T= c.728T= (p.Ile243=) n.1084T= n.602T= | |
| 17 | g.50168555T>A | CA500828626 | SGCA | c.567T>A (p.Ile189=) n.292T>A c.558T>A (n.558T>A) c.447T>A (p.Ile149=) n.277T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.34T>A c.288T>A (p.Ile96=) c.402T>A n.358T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.261T>A (p.Ile87=) n.633T>A n.623T>A c.729T>A (p.Ile243=) n.1085T>A n.603T>A | |
| 17 | g.50168555T>C | CA500828628 | SGCA | c.567T>C (p.Ile189=) n.292T>C c.558T>C (n.558T>C) c.447T>C (p.Ile149=) n.277T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.34T>C c.288T>C (p.Ile96=) c.402T>C n.358T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.261T>C (p.Ile87=) n.633T>C n.623T>C c.729T>C (p.Ile243=) n.1085T>C n.603T>C | |
| 17 | g.50168555T>G | CA400180124 | SGCA | c.567T>G (p.Ile189Met) n.292T>G c.558T>G (n.558T>G) c.447T>G (p.Ile149Met) n.277T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.34T>G c.288T>G (p.Ile96Met) c.402T>G n.358T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) n.633T>G n.623T>G c.729T>G (p.Ile243Met) n.1085T>G n.603T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168556G>A | CA400180127 | SGCA | c.568G>A (p.Glu190Lys) n.293G>A c.559G>A (n.559G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.278G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.35G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.403G>A n.359G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) n.634G>A n.624G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1086G>A n.604G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168556G>C | CA400180125 | SGCA | c.568G>C (p.Glu190Gln) n.293G>C c.559G>C (n.559G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.278G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.35G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.403G>C n.359G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) n.634G>C n.624G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1086G>C n.604G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168556G>T | CA400180126 | SGCA | c.568G>T (p.Glu190Ter) n.293G>T c.559G>T (n.559G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.278G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.35G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.403G>T n.359G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) n.634G>T n.624G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1086G>T n.604G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168557A>C | CA400180128 | SGCA | c.569A>C (p.Glu190Ala) n.294A>C c.560A>C (n.560A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.279A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.36A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.404A>C n.360A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) n.635A>C n.625A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1087A>C n.605A>C | |
| 17 | g.50168557A>G | CA400180129 | SGCA | c.569A>G (p.Glu190Gly) n.294A>G c.560A>G (n.560A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.279A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.36A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.404A>G n.360A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) n.635A>G n.625A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1087A>G n.605A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168557A>T | CA400180130 | SGCA | c.569A>T (p.Glu190Val) n.294A>T c.560A>T (n.560A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) n.279A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.36A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.404A>T n.360A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) n.635A>T n.625A>T c.731A>T (p.Glu244Val) n.1087A>T n.605A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168558G>A | CA500828633 | SGCA | c.570G>A (p.Glu190=) n.295G>A c.561G>A (n.561G>A) c.450G>A (p.Glu150=) n.280G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.37G>A c.291G>A (p.Glu97=) c.405G>A n.361G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.264G>A (p.Glu88=) n.636G>A n.626G>A c.732G>A (p.Glu244=) n.1088G>A n.606G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168558G>C | CA400180131 | SGCA | c.570G>C (p.Glu190Asp) n.295G>C c.561G>C (n.561G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.280G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.37G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) c.405G>C n.361G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.264G>C (p.Glu88Asp) n.636G>C n.626G>C c.732G>C (p.Glu244Asp) n.1088G>C n.606G>C | COSMIC |
| 17 | g.50168558G>T | CA400180132 | SGCA | c.570G>T (p.Glu190Asp) n.295G>T c.561G>T (n.561G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.280G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.37G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) c.405G>T n.361G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.264G>T (p.Glu88Asp) n.636G>T n.626G>T c.732G>T (p.Glu244Asp) n.1088G>T n.606G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168559G>A | CA400180133 | SGCA | c.571G>A (p.Gly191Ser) n.296G>A c.562G>A (n.562G>A) c.451G>A (p.Gly151Ser) n.281G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.38G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) c.406G>A n.362G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.265G>A (p.Gly89Ser) n.637G>A n.627G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) n.1089G>A n.607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168559G>C | CA400180134 | SGCA | c.571G>C (p.Gly191Arg) n.296G>C c.562G>C (n.562G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.281G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.38G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.406G>C n.362G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.637G>C n.627G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) n.1089G>C n.607G>C | |
| 17 | g.50168559G= | CA2263905707 | SGCA | c.571G= (p.Gly191=) n.296G= c.562G= (n.562G=) c.451G= (p.Gly151=) n.281G= c.*230G= (n.*230G=) c.38G= c.292G= (p.Gly98=) c.406G= n.362G= c.*277G= (n.*277G=) c.265G= (p.Gly89=) n.637G= n.627G= c.733G= (p.Gly245=) n.1089G= n.607G= | |
| 17 | g.50168559G>T | CA400180135 | SGCA | c.571G>T (p.Gly191Cys) n.296G>T c.562G>T (n.562G>T) c.451G>T (p.Gly151Cys) n.281G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.38G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) c.406G>T n.362G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.265G>T (p.Gly89Cys) n.637G>T n.627G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) n.1089G>T n.607G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168560G>A | CA400180136 | SGCA | c.572G>A (p.Gly191Asp) n.297G>A c.563G>A (n.563G>A) c.452G>A (p.Gly151Asp) n.282G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.39G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) c.407G>A n.363G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.266G>A (p.Gly89Asp) n.638G>A n.628G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) n.1090G>A n.608G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168560G>C | CA400180137 | SGCA | c.572G>C (p.Gly191Ala) n.297G>C c.563G>C (n.563G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.282G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.39G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.407G>C n.363G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.638G>C n.628G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) n.1090G>C n.608G>C | |
| 17 | g.50168560G= | CA2263905708 | SGCA | c.572G= (p.Gly191=) n.297G= c.563G= (n.563G=) c.452G= (p.Gly151=) n.282G= c.*231G= (n.*231G=) c.39G= c.293G= (p.Gly98=) c.407G= n.363G= c.*278G= (n.*278G=) c.266G= (p.Gly89=) n.638G= n.628G= c.734G= (p.Gly245=) n.1090G= n.608G= | |
| 17 | g.50168560G>T | CA400180138 | SGCA | c.572G>T (p.Gly191Val) n.297G>T c.563G>T (n.563G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) n.282G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.39G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.407G>T n.363G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) n.638G>T n.628G>T c.734G>T (p.Gly245Val) n.1090G>T n.608G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168561C>A | CA500828639 | SGCA | c.573C>A (p.Gly191=) n.298C>A c.564C>A (n.564C>A) c.453C>A (p.Gly151=) n.283C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.40C>A c.294C>A (p.Gly98=) c.408C>A n.364C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.267C>A (p.Gly89=) n.639C>A n.629C>A c.735C>A (p.Gly245=) n.1091C>A n.609C>A | gnomAD v4 |