WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168476_50168477delinsT | CA2695200268 | SGCA | c.488_489delinsT (p.Gly163ValfsTer?) n.213_214delinsT c.479_480delinsT (n.479_480delinsT) c.368_369delinsT (p.Gly123ValfsTer?) n.198_199delinsT c.*147_*148delinsT (n.*147_*148delinsT) c.209_210delinsT (p.Gly70ValfsTer?) c.323_324delinsT n.279_280delinsT c.*194_*195delinsT (n.*194_*195delinsT) c.182_183delinsT (p.Gly61ValfsTer?) n.554_555delinsT n.544_545delinsT c.650_651delinsT (p.Gly217ValfsTer?) n.1006_1007delinsT n.524_525delinsT | ClinVar |
| 17 | g.50168476_50168477delinsGA | CA2263905666 | SGCA | c.488_489delinsGA (p.Gly163=) n.213_214delinsGA c.479_480delinsGA (n.479_480delinsGA) c.368_369delinsGA (p.Gly123=) n.198_199delinsGA c.*147_*148delinsGA (n.*147_*148delinsGA) c.209_210delinsGA (p.Gly70=) c.323_324delinsGA n.279_280delinsGA c.*194_*195delinsGA (n.*194_*195delinsGA) c.182_183delinsGA (p.Gly61=) n.554_555delinsGA n.544_545delinsGA c.650_651delinsGA (p.Gly217=) n.1006_1007delinsGA n.524_525delinsGA | |
| 17 | g.50168477del | CA8643812 | SGCA | c.489del (p.Leu164SerfsTer?) n.214del c.480del (n.480del) c.369del (p.Leu124SerfsTer?) n.199del c.*148del (n.*148del) c.210del (p.Leu71SerfsTer?) c.324del n.280del c.*195del (n.*195del) c.183del (p.Leu62SerfsTer?) n.555del n.545del c.651del (p.Leu218SerfsTer?) n.1007del n.525del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168477A= | CA2263905668 | SGCA | c.489A= (p.Gly163=) n.214A= c.480A= (n.480A=) c.369A= (p.Gly123=) n.199A= c.*148A= (n.*148A=) c.210A= (p.Gly70=) c.324A= n.280A= c.*195A= (n.*195A=) c.183A= (p.Gly61=) n.555A= n.545A= c.651A= (p.Gly217=) n.1007A= n.525A= | |
| 17 | g.50168477A>C | CA500828493 | SGCA | c.489A>C (p.Gly163=) n.214A>C c.480A>C (n.480A>C) c.369A>C (p.Gly123=) n.199A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.210A>C (p.Gly70=) c.324A>C n.280A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.183A>C (p.Gly61=) n.555A>C n.545A>C c.651A>C (p.Gly217=) n.1007A>C n.525A>C | |
| 17 | g.50168477A>G | CA500828494 | SGCA | c.489A>G (p.Gly163=) n.214A>G c.480A>G (n.480A>G) c.369A>G (p.Gly123=) n.199A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.210A>G (p.Gly70=) c.324A>G n.280A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.183A>G (p.Gly61=) n.555A>G n.545A>G c.651A>G (p.Gly217=) n.1007A>G n.525A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168477A>T | CA500828495 | SGCA | c.489A>T (p.Gly163=) n.214A>T c.480A>T (n.480A>T) c.369A>T (p.Gly123=) n.199A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.210A>T (p.Gly70=) c.324A>T n.280A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.183A>T (p.Gly61=) n.555A>T n.545A>T c.651A>T (p.Gly217=) n.1007A>T n.525A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50168478C>A | CA400179976 | SGCA | c.490C>A (p.Leu164Ile) n.215C>A c.481C>A (n.481C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.200C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.325C>A n.281C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.556C>A n.546C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1008C>A n.526C>A | |
| 17 | g.50168478C>G | CA400179977 | SGCA | c.490C>G (p.Leu164Val) n.215C>G c.481C>G (n.481C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) n.200C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.325C>G n.281C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.556C>G n.546C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.1008C>G n.526C>G | |
| 17 | g.50168478C>T | CA400179978 | SGCA | c.490C>T (p.Leu164Phe) n.215C>T c.481C>T (n.481C>T) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.200C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.325C>T n.281C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.556C>T n.546C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1008C>T n.526C>T | |
| 17 | g.50168479T>A | CA400179979 | SGCA | c.491T>A (p.Leu164His) n.216T>A c.482T>A (n.482T>A) c.371T>A (p.Leu124His) n.201T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.212T>A (p.Leu71His) c.326T>A n.282T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.185T>A (p.Leu62His) n.557T>A n.547T>A c.653T>A (p.Leu218His) n.1009T>A n.527T>A | |
| 17 | g.50168479T>C | CA400179980 | SGCA | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.216T>C c.482T>C (n.482T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.201T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.326T>C n.282T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.557T>C n.547T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1009T>C n.527T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168479T>G | CA400179981 | SGCA | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.216T>G c.482T>G (n.482T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.201T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.326T>G n.282T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.557T>G n.547T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1009T>G n.527T>G | |
| 17 | g.50168480C>A | CA500828498 | SGCA | c.492C>A (p.Leu164=) n.217C>A c.483C>A (n.483C>A) c.372C>A (p.Leu124=) n.202C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.213C>A (p.Leu71=) c.327C>A n.283C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.186C>A (p.Leu62=) n.558C>A n.548C>A c.654C>A (p.Leu218=) n.1010C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168480C>G | CA500828499 | SGCA | c.492C>G (p.Leu164=) n.217C>G c.483C>G (n.483C>G) c.372C>G (p.Leu124=) n.202C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.213C>G (p.Leu71=) c.327C>G n.283C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.186C>G (p.Leu62=) n.558C>G n.548C>G c.654C>G (p.Leu218=) n.1010C>G n.528C>G | |
| 17 | g.50168480C>T | CA500828500 | SGCA | c.492C>T (p.Leu164=) n.217C>T c.483C>T (n.483C>T) c.372C>T (p.Leu124=) n.202C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.213C>T (p.Leu71=) c.327C>T n.283C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.186C>T (p.Leu62=) n.558C>T n.548C>T c.654C>T (p.Leu218=) n.1010C>T n.528C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168481T>A | CA400179982 | SGCA | c.493T>A (p.Trp165Arg) n.218T>A c.484T>A (n.484T>A) c.373T>A (p.Trp125Arg) n.203T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.214T>A (p.Trp72Arg) c.328T>A n.284T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.187T>A (p.Trp63Arg) n.559T>A n.549T>A c.655T>A (p.Trp219Arg) n.1011T>A n.529T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168481T>C | CA8643813 | SGCA | c.493T>C (p.Trp165Arg) n.218T>C c.484T>C (n.484T>C) c.373T>C (p.Trp125Arg) n.203T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.214T>C (p.Trp72Arg) c.328T>C n.284T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.187T>C (p.Trp63Arg) n.559T>C n.549T>C c.655T>C (p.Trp219Arg) n.1011T>C n.529T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168481T>G | CA400179983 | SGCA | c.493T>G (p.Trp165Gly) n.218T>G c.484T>G (n.484T>G) c.373T>G (p.Trp125Gly) n.203T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.214T>G (p.Trp72Gly) c.328T>G n.284T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.187T>G (p.Trp63Gly) n.559T>G n.549T>G c.655T>G (p.Trp219Gly) n.1011T>G n.529T>G | |
| 17 | g.50168481T= | CA2263905669 | SGCA | c.493T= (p.Trp165=) n.218T= c.484T= (n.484T=) c.373T= (p.Trp125=) n.203T= c.*152T= (n.*152T=) c.214T= (p.Trp72=) c.328T= n.284T= c.*199T= (n.*199T=) c.187T= (p.Trp63=) n.559T= n.549T= c.655T= (p.Trp219=) n.1011T= n.529T= | |
| 17 | g.50168482G>A | CA400179985 | SGCA | c.494G>A (p.Trp165Ter) n.219G>A c.485G>A (n.485G>A) c.374G>A (p.Trp125Ter) n.204G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.215G>A (p.Trp72Ter) c.329G>A n.285G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.188G>A (p.Trp63Ter) n.560G>A n.550G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) n.1012G>A n.530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168482G>C | CA400179986 | SGCA | c.494G>C (p.Trp165Ser) n.219G>C c.485G>C (n.485G>C) c.374G>C (p.Trp125Ser) n.204G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.215G>C (p.Trp72Ser) c.329G>C n.285G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.188G>C (p.Trp63Ser) n.560G>C n.550G>C c.656G>C (p.Trp219Ser) n.1012G>C n.530G>C | |
| 17 | g.50168482G= | CA2263905670 | SGCA | c.494G= (p.Trp165=) n.219G= c.485G= (n.485G=) c.374G= (p.Trp125=) n.204G= c.*153G= (n.*153G=) c.215G= (p.Trp72=) c.329G= n.285G= c.*200G= (n.*200G=) c.188G= (p.Trp63=) n.560G= n.550G= c.656G= (p.Trp219=) n.1012G= n.530G= | |
| 17 | g.50168482G>T | CA400179984 | SGCA | c.494G>T (p.Trp165Leu) n.219G>T c.485G>T (n.485G>T) c.374G>T (p.Trp125Leu) n.204G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.215G>T (p.Trp72Leu) c.329G>T n.285G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.188G>T (p.Trp63Leu) n.560G>T n.550G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) n.1012G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168484del | CA2638704742 | SGCA | c.496del (p.Glu166SerfsTer?) n.221del c.487del (n.487del) c.376del (p.Glu126SerfsTer?) n.206del c.*155del (n.*155del) c.217del (p.Glu73SerfsTer?) c.331del n.287del c.*202del (n.*202del) c.190del (p.Glu64SerfsTer?) n.562del n.552del c.658del (p.Glu220SerfsTer?) n.1014del n.532del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168483G>A | CA400179987 | SGCA | c.495G>A (p.Trp165Ter) n.220G>A c.486G>A (n.486G>A) c.375G>A (p.Trp125Ter) n.205G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.216G>A (p.Trp72Ter) c.330G>A n.286G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.189G>A (p.Trp63Ter) n.561G>A n.551G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) n.1013G>A n.531G>A | |
| 17 | g.50168483G>C | CA400179988 | SGCA | c.495G>C (p.Trp165Cys) n.220G>C c.486G>C (n.486G>C) c.375G>C (p.Trp125Cys) n.205G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.216G>C (p.Trp72Cys) c.330G>C n.286G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.189G>C (p.Trp63Cys) n.561G>C n.551G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) n.1013G>C n.531G>C | |
| 17 | g.50168483G>T | CA400179989 | SGCA | c.495G>T (p.Trp165Cys) n.220G>T c.486G>T (n.486G>T) c.375G>T (p.Trp125Cys) n.205G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.216G>T (p.Trp72Cys) c.330G>T n.286G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.189G>T (p.Trp63Cys) n.561G>T n.551G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) n.1013G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168484G>A | CA400179990 | SGCA | c.496G>A (p.Glu166Lys) n.221G>A c.487G>A (n.487G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.206G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.331G>A n.287G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.562G>A n.552G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1014G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168484G>C | CA400179991 | SGCA | c.496G>C (p.Glu166Gln) n.221G>C c.487G>C (n.487G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.206G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.331G>C n.287G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.562G>C n.552G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1014G>C n.532G>C | |
| 17 | g.50168484G= | CA2263905671 | SGCA | c.496G= (p.Glu166=) n.221G= c.487G= (n.487G=) c.376G= (p.Glu126=) n.206G= c.*155G= (n.*155G=) c.217G= (p.Glu73=) c.331G= n.287G= c.*202G= (n.*202G=) c.190G= (p.Glu64=) n.562G= n.552G= c.658G= (p.Glu220=) n.1014G= n.532G= | |
| 17 | g.50168484G>T | CA400179992 | SGCA | c.496G>T (p.Glu166Ter) n.221G>T c.487G>T (n.487G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.206G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.331G>T n.287G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.562G>T n.552G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1014G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168485A= | CA2263905672 | SGCA | c.497A= (p.Glu166=) n.222A= c.488A= (n.488A=) c.377A= (p.Glu126=) n.207A= c.*156A= (n.*156A=) c.218A= (p.Glu73=) c.332A= n.288A= c.*203A= (n.*203A=) c.191A= (p.Glu64=) n.563A= n.553A= c.659A= (p.Glu220=) n.1015A= n.533A= | |
| 17 | g.50168485A>C | CA400179995 | SGCA | c.497A>C (p.Glu166Ala) n.222A>C c.488A>C (n.488A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.207A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.332A>C n.288A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.563A>C n.553A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) n.1015A>C n.533A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168485A>G | CA400179993 | SGCA | c.497A>G (p.Glu166Gly) n.222A>G c.488A>G (n.488A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.207A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.332A>G n.288A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.563A>G n.553A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) n.1015A>G n.533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168485A>T | CA400179994 | SGCA | c.497A>T (p.Glu166Val) n.222A>T c.488A>T (n.488A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) n.207A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) c.332A>T n.288A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) n.563A>T n.553A>T c.659A>T (p.Glu220Val) n.1015A>T n.533A>T | |
| 17 | g.50168486G>A | CA500828504 | SGCA | c.498G>A (p.Glu166=) n.223G>A c.489G>A (n.489G>A) c.378G>A (p.Glu126=) n.208G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.219G>A (p.Glu73=) c.333G>A n.289G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.192G>A (p.Glu64=) n.564G>A n.554G>A c.660G>A (p.Glu220=) n.1016G>A n.534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168486G>C | CA400179996 | SGCA | c.498G>C (p.Glu166Asp) n.223G>C c.489G>C (n.489G>C) c.378G>C (p.Glu126Asp) n.208G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.333G>C n.289G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.564G>C n.554G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) n.1016G>C n.534G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50168486G= | CA2263905673 | SGCA | c.498G= (p.Glu166=) n.223G= c.489G= (n.489G=) c.378G= (p.Glu126=) n.208G= c.*157G= (n.*157G=) c.219G= (p.Glu73=) c.333G= n.289G= c.*204G= (n.*204G=) c.192G= (p.Glu64=) n.564G= n.554G= c.660G= (p.Glu220=) n.1016G= n.534G= | |
| 17 | g.50168486G>T | CA400179997 | SGCA | c.498G>T (p.Glu166Asp) n.223G>T c.489G>T (n.489G>T) c.378G>T (p.Glu126Asp) n.208G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.333G>T n.289G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.564G>T n.554G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) n.1016G>T n.534G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50168487C>A | CA291536499 | SGCA | c.499C>A (p.Pro167Thr) n.224C>A c.490C>A (n.490C>A) c.379C>A (p.Pro127Thr) n.209C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.334C>A n.290C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.565C>A n.555C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) n.1017C>A n.535C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168487C= | CA2263905674 | SGCA | c.499C= (p.Pro167=) n.224C= c.490C= (n.490C=) c.379C= (p.Pro127=) n.209C= c.*158C= (n.*158C=) c.220C= (p.Pro74=) c.334C= n.290C= c.*205C= (n.*205C=) c.193C= (p.Pro65=) n.565C= n.555C= c.661C= (p.Pro221=) n.1017C= n.535C= | |
| 17 | g.50168487C>G | CA400179998 | SGCA | c.499C>G (p.Pro167Ala) n.224C>G c.490C>G (n.490C>G) c.379C>G (p.Pro127Ala) n.209C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.334C>G n.290C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) n.565C>G n.555C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) n.1017C>G n.535C>G | |
| 17 | g.50168487C>T | CA400179999 | SGCA | c.499C>T (p.Pro167Ser) n.224C>T c.490C>T (n.490C>T) c.379C>T (p.Pro127Ser) n.209C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.334C>T n.290C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) n.565C>T n.555C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) n.1017C>T n.535C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168489del | CA2638704748 | SGCA | c.501del (p.Gly168GlufsTer?) n.226del c.492del (n.492del) c.381del (p.Gly128GlufsTer?) n.211del c.501del (p.Gly168GlufsTer29) c.*160del (n.*160del) c.222del (p.Gly75GlufsTer29) c.336del n.292del c.*207del (n.*207del) c.195del (p.Gly66GlufsTer?) n.567del n.557del c.663del (p.Gly222GlufsTer?) c.663del (p.Gly222GlufsTer29) n.1019del n.537del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168488C>A | CA400180000 | SGCA | c.500C>A (p.Pro167His) n.225C>A c.491C>A (n.491C>A) c.380C>A (p.Pro127His) n.210C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.221C>A (p.Pro74His) c.335C>A n.291C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.194C>A (p.Pro65His) n.566C>A n.556C>A c.662C>A (p.Pro221His) n.1018C>A n.536C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168488C= | CA2263905675 | SGCA | c.500C= (p.Pro167=) n.225C= c.491C= (n.491C=) c.380C= (p.Pro127=) n.210C= c.*159C= (n.*159C=) c.221C= (p.Pro74=) c.335C= n.291C= c.*206C= (n.*206C=) c.194C= (p.Pro65=) n.566C= n.556C= c.662C= (p.Pro221=) n.1018C= n.536C= | |
| 17 | g.50168488C>G | CA400180002 | SGCA | c.500C>G (p.Pro167Arg) n.225C>G c.491C>G (n.491C>G) c.380C>G (p.Pro127Arg) n.210C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.335C>G n.291C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.566C>G n.556C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) n.1018C>G n.536C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168488C>T | CA400180001 | SGCA | c.500C>T (p.Pro167Leu) n.225C>T c.491C>T (n.491C>T) c.380C>T (p.Pro127Leu) n.210C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.335C>T n.291C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.566C>T n.556C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) n.1018C>T n.536C>T | |
| 17 | g.50168489C>A | CA500828506 | SGCA | c.501C>A (p.Pro167=) n.226C>A c.492C>A (n.492C>A) c.381C>A (p.Pro127=) n.211C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.222C>A (p.Pro74=) c.336C>A n.292C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.195C>A (p.Pro65=) n.567C>A n.557C>A c.663C>A (p.Pro221=) n.1019C>A n.537C>A | gnomAD v4 |