| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168468dup | CA2695226378 | SGCA | c.480dup (p.Leu164ThrfsTer27) n.205dup c.471dup (n.471dup) c.360dup (p.Leu124ThrfsTer27) n.190dup c.*139dup (n.*139dup) c.201dup (p.Leu71ThrfsTer27) c.315dup n.271dup c.*186dup (n.*186dup) c.174dup (p.Leu62ThrfsTer27) n.546dup n.536dup c.642dup (p.Leu218ThrfsTer27) n.998dup n.516dup | |
| 17 | g.50168467_50168469delinsCCT | CA2263905659 | SGCA | c.479_481delinsCCT (p.Ala160=) n.204_206delinsCCT c.470_472delinsCCT (n.470_472delinsCCT) c.359_361delinsCCT (p.Ala120=) n.189_191delinsCCT c.*138_*140delinsCCT (n.*138_*140delinsCCT) c.200_202delinsCCT (p.Ala67=) c.314_316delinsCCT n.270_272delinsCCT c.*185_*187delinsCCT (n.*185_*187delinsCCT) c.173_175delinsCCT (p.Ala58=) n.545_547delinsCCT n.535_537delinsCCT c.641_643delinsCCT (p.Ala214=) n.997_999delinsCCT n.515_517delinsCCT | |
| 17 | g.50168468C>A | CA500828479 | SGCA | c.480C>A (p.Ala160=) n.205C>A c.471C>A (n.471C>A) c.360C>A (p.Ala120=) n.190C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.201C>A (p.Ala67=) c.315C>A n.271C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.174C>A (p.Ala58=) n.546C>A n.536C>A c.642C>A (p.Ala214=) n.998C>A n.516C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168468C>G | CA500828480 | SGCA | c.480C>G (p.Ala160=) n.205C>G c.471C>G (n.471C>G) c.360C>G (p.Ala120=) n.190C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.201C>G (p.Ala67=) c.315C>G n.271C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.174C>G (p.Ala58=) n.546C>G n.536C>G c.642C>G (p.Ala214=) n.998C>G n.516C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168468C>T | CA500828481 | SGCA | c.480C>T (p.Ala160=) n.205C>T c.471C>T (n.471C>T) c.360C>T (p.Ala120=) n.190C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.201C>T (p.Ala67=) c.315C>T n.271C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.174C>T (p.Ala58=) n.546C>T n.536C>T c.642C>T (p.Ala214=) n.998C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168468_50168469del | CA16041849 | SGCA | c.480_481del (p.Leu161GlyfsTer29) n.205_206del c.471_472del (n.471_472del) c.360_361del (p.Leu121GlyfsTer29) n.190_191del c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.201_202del (p.Leu68GlyfsTer29) c.315_316del n.271_272del c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.174_175del (p.Leu59GlyfsTer29) n.546_547del n.536_537del c.642_643del (p.Leu215GlyfsTer29) n.998_999del n.516_517del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50168469T>A | CA400179961 | SGCA | c.481T>A (p.Leu161Met) n.206T>A c.472T>A (n.472T>A) c.361T>A (p.Leu121Met) n.191T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.202T>A (p.Leu68Met) c.316T>A n.272T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.175T>A (p.Leu59Met) n.547T>A n.537T>A c.643T>A (p.Leu215Met) n.999T>A n.517T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168469T>C | CA500828482 | SGCA | c.481T>C (p.Leu161=) n.206T>C c.472T>C (n.472T>C) c.361T>C (p.Leu121=) n.191T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.202T>C (p.Leu68=) c.316T>C n.272T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.175T>C (p.Leu59=) n.547T>C n.537T>C c.643T>C (p.Leu215=) n.999T>C n.517T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50168469T>G | CA400179960 | SGCA | c.481T>G (p.Leu161Val) n.206T>G c.472T>G (n.472T>G) c.361T>G (p.Leu121Val) n.191T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) c.316T>G n.272T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.175T>G (p.Leu59Val) n.547T>G n.537T>G c.643T>G (p.Leu215Val) n.999T>G n.517T>G | |
| 17 | g.50168470T>A | CA400179962 | SGCA | c.482T>A (p.Leu161Ter) n.207T>A c.473T>A (n.473T>A) c.362T>A (p.Leu121Ter) n.192T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.317T>A n.273T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.176T>A (p.Leu59Ter) n.548T>A n.538T>A c.644T>A (p.Leu215Ter) n.1000T>A n.518T>A | |
| 17 | g.50168470T>C | CA400179964 | SGCA | c.482T>C (p.Leu161Ser) n.207T>C c.473T>C (n.473T>C) c.362T>C (p.Leu121Ser) n.192T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.317T>C n.273T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.176T>C (p.Leu59Ser) n.548T>C n.538T>C c.644T>C (p.Leu215Ser) n.1000T>C n.518T>C | |
| 17 | g.50168470T>G | CA400179963 | SGCA | c.482T>G (p.Leu161Trp) n.207T>G c.473T>G (n.473T>G) c.362T>G (p.Leu121Trp) n.192T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.203T>G (p.Leu68Trp) c.317T>G n.273T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.176T>G (p.Leu59Trp) n.548T>G n.538T>G c.644T>G (p.Leu215Trp) n.1000T>G n.518T>G | |
| 17 | g.50168470T= | CA2263905660 | SGCA | c.482T= (p.Leu161=) n.207T= c.473T= (n.473T=) c.362T= (p.Leu121=) n.192T= c.*141T= (n.*141T=) c.203T= (p.Leu68=) c.317T= n.273T= c.*188T= (n.*188T=) c.176T= (p.Leu59=) n.548T= n.538T= c.644T= (p.Leu215=) n.1000T= n.518T= | |
| 17 | g.50168471G>A | CA500828483 | SGCA | c.483G>A (p.Leu161=) n.208G>A c.474G>A (n.474G>A) c.363G>A (p.Leu121=) n.193G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.204G>A (p.Leu68=) c.318G>A n.274G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.177G>A (p.Leu59=) n.549G>A n.539G>A c.645G>A (p.Leu215=) n.1001G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168471G>C | CA291536488 | SGCA | c.483G>C (p.Leu161Phe) n.208G>C c.474G>C (n.474G>C) c.363G>C (p.Leu121Phe) n.193G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.204G>C (p.Leu68Phe) c.318G>C n.274G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.177G>C (p.Leu59Phe) n.549G>C n.539G>C c.645G>C (p.Leu215Phe) n.1001G>C n.519G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168471G= | CA2263905661 | SGCA | c.483G= (p.Leu161=) n.208G= c.474G= (n.474G=) c.363G= (p.Leu121=) n.193G= c.*142G= (n.*142G=) c.204G= (p.Leu68=) c.318G= n.274G= c.*189G= (n.*189G=) c.177G= (p.Leu59=) n.549G= n.539G= c.645G= (p.Leu215=) n.1001G= n.519G= | |
| 17 | g.50168471G>T | CA400179965 | SGCA | c.483G>T (p.Leu161Phe) n.208G>T c.474G>T (n.474G>T) c.363G>T (p.Leu121Phe) n.193G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.204G>T (p.Leu68Phe) c.318G>T n.274G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.177G>T (p.Leu59Phe) n.549G>T n.539G>T c.645G>T (p.Leu215Phe) n.1001G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168471_50168472delinsCT | CA658798902 | SGCA | c.483_484delinsCT (p.Leu161_Gly162delinsPheTrp) n.208_209delinsCT c.474_475delinsCT (n.474_475delinsCT) c.363_364delinsCT (p.Leu121_Gly122delinsPheTrp) n.193_194delinsCT c.*142_*143delinsCT (n.*142_*143delinsCT) c.204_205delinsCT (p.Leu68_Gly69delinsPheTrp) c.318_319delinsCT n.274_275delinsCT c.*189_*190delinsCT (n.*189_*190delinsCT) c.177_178delinsCT (p.Leu59_Gly60delinsPheTrp) n.549_550delinsCT n.539_540delinsCT c.645_646delinsCT (p.Leu215_Gly216delinsPheTrp) n.1001_1002delinsCT n.519_520delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50168471_50168472delinsGG | CA2263905662 | SGCA | c.483_484delinsGG (p.Leu161=) n.208_209delinsGG c.474_475delinsGG (n.474_475delinsGG) c.363_364delinsGG (p.Leu121=) n.193_194delinsGG c.*142_*143delinsGG (n.*142_*143delinsGG) c.204_205delinsGG (p.Leu68=) c.318_319delinsGG n.274_275delinsGG c.*189_*190delinsGG (n.*189_*190delinsGG) c.177_178delinsGG (p.Leu59=) n.549_550delinsGG n.539_540delinsGG c.645_646delinsGG (p.Leu215=) n.1001_1002delinsGG n.519_520delinsGG | |
| 17 | g.50168476dup | CA8643811 | SGCA | c.488dup (p.Leu164ThrfsTer27) n.213dup c.479dup (n.479dup) c.368dup (p.Leu124ThrfsTer27) n.198dup c.*147dup (n.*147dup) c.209dup (p.Leu71ThrfsTer27) c.323dup n.279dup c.*194dup (n.*194dup) c.182dup (p.Leu62ThrfsTer27) n.554dup n.544dup c.650dup (p.Leu218ThrfsTer27) n.1006dup n.524dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168476del | CA2580094155 | SGCA | c.488del (p.Gly163AspfsTer?) n.213del c.479del (n.479del) c.368del (p.Gly123AspfsTer?) n.198del c.*147del (n.*147del) c.209del (p.Gly70AspfsTer?) c.323del n.279del c.*194del (n.*194del) c.182del (p.Gly61AspfsTer?) n.554del n.544del c.650del (p.Gly217AspfsTer?) n.1006del n.524del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50168472G>A | CA400179966 | SGCA | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.209G>A c.475G>A (n.475G>A) c.364G>A (p.Gly122Arg) n.194G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.319G>A n.275G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.550G>A n.540G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) n.1002G>A n.520G>A | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168472G>C | CA400179967 | SGCA | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.209G>C c.475G>C (n.475G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.194G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.319G>C n.275G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.550G>C n.540G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1002G>C n.520G>C | |
| 17 | g.50168472G= | CA2263905663 | SGCA | c.484G= (p.Gly162=) n.209G= c.475G= (n.475G=) c.364G= (p.Gly122=) n.194G= c.*143G= (n.*143G=) c.205G= (p.Gly69=) c.319G= n.275G= c.*190G= (n.*190G=) c.178G= (p.Gly60=) n.550G= n.540G= c.646G= (p.Gly216=) n.1002G= n.520G= | |
| 17 | g.50168472G>T | CA291536491 | SGCA | c.484G>T (p.Gly162Trp) n.209G>T c.475G>T (n.475G>T) c.364G>T (p.Gly122Trp) n.194G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.205G>T (p.Gly69Trp) c.319G>T n.275G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.178G>T (p.Gly60Trp) n.550G>T n.540G>T c.646G>T (p.Gly216Trp) n.1002G>T n.520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168473G>A | CA291536494 | SGCA | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.210G>A c.476G>A (n.476G>A) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.195G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.320G>A n.276G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) n.551G>A n.541G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) n.1003G>A n.521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168473G>C | CA400179968 | SGCA | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.210G>C c.476G>C (n.476G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.195G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.320G>C n.276G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.551G>C n.541G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1003G>C n.521G>C | dbSNP |
| 17 | g.50168473G= | CA2263905664 | SGCA | c.485G= (p.Gly162=) n.210G= c.476G= (n.476G=) c.365G= (p.Gly122=) n.195G= c.*144G= (n.*144G=) c.206G= (p.Gly69=) c.320G= n.276G= c.*191G= (n.*191G=) c.179G= (p.Gly60=) n.551G= n.541G= c.647G= (p.Gly216=) n.1003G= n.521G= | |
| 17 | g.50168473G>T | CA400179969 | SGCA | c.485G>T (p.Gly162Val) n.210G>T c.476G>T (n.476G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) n.195G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.320G>T n.276G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) n.551G>T n.541G>T c.647G>T (p.Gly216Val) n.1003G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168474G>A | CA500828489 | SGCA | c.486G>A (p.Gly162=) n.211G>A c.477G>A (n.477G>A) c.366G>A (p.Gly122=) n.196G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.207G>A (p.Gly69=) c.321G>A n.277G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.180G>A (p.Gly60=) n.552G>A n.542G>A c.648G>A (p.Gly216=) n.1004G>A n.522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168474G>C | CA500828490 | SGCA | c.486G>C (p.Gly162=) n.211G>C c.477G>C (n.477G>C) c.366G>C (p.Gly122=) n.196G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.207G>C (p.Gly69=) c.321G>C n.277G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.180G>C (p.Gly60=) n.552G>C n.542G>C c.648G>C (p.Gly216=) n.1004G>C n.522G>C | |
| 17 | g.50168474G= | CA2263905665 | SGCA | c.486G= (p.Gly162=) n.211G= c.477G= (n.477G=) c.366G= (p.Gly122=) n.196G= c.*145G= (n.*145G=) c.207G= (p.Gly69=) c.321G= n.277G= c.*192G= (n.*192G=) c.180G= (p.Gly60=) n.552G= n.542G= c.648G= (p.Gly216=) n.1004G= n.522G= | |
| 17 | g.50168474G>T | CA500828491 | SGCA | c.486G>T (p.Gly162=) n.211G>T c.477G>T (n.477G>T) c.366G>T (p.Gly122=) n.196G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.207G>T (p.Gly69=) c.321G>T n.277G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.180G>T (p.Gly60=) n.552G>T n.542G>T c.648G>T (p.Gly216=) n.1004G>T n.522G>T | |
| 17 | g.50168475G>A | CA400179970 | SGCA | c.487G>A (p.Gly163Arg) n.212G>A c.478G>A (n.478G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.197G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.208G>A (p.Gly70Arg) c.322G>A n.278G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.553G>A n.543G>A c.649G>A (p.Gly217Arg) n.1005G>A n.523G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168475G>C | CA400179971 | SGCA | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.212G>C c.478G>C (n.478G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.197G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.322G>C n.278G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.553G>C n.543G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1005G>C n.523G>C | |
| 17 | g.50168475G>T | CA400179972 | SGCA | c.487G>T (p.Gly163Ter) n.212G>T c.478G>T (n.478G>T) c.367G>T (p.Gly123Ter) n.197G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.208G>T (p.Gly70Ter) c.322G>T n.278G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.181G>T (p.Gly61Ter) n.553G>T n.543G>T c.649G>T (p.Gly217Ter) n.1005G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168476G>A | CA400179973 | SGCA | c.488G>A (p.Gly163Glu) n.213G>A c.479G>A (n.479G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.198G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.209G>A (p.Gly70Glu) c.323G>A n.279G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.554G>A n.544G>A c.650G>A (p.Gly217Glu) n.1006G>A n.524G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168476G>C | CA400179975 | SGCA | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.213G>C c.479G>C (n.479G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.198G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.323G>C n.279G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.554G>C n.544G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1006G>C n.524G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168476G= | CA2263905667 | SGCA | c.488G= (p.Gly163=) n.213G= c.479G= (n.479G=) c.368G= (p.Gly123=) n.198G= c.*147G= (n.*147G=) c.209G= (p.Gly70=) c.323G= n.279G= c.*194G= (n.*194G=) c.182G= (p.Gly61=) n.554G= n.544G= c.650G= (p.Gly217=) n.1006G= n.524G= | |
| 17 | g.50168476G>T | CA400179974 | SGCA | c.488G>T (p.Gly163Val) n.213G>T c.479G>T (n.479G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) n.198G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) c.323G>T n.279G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) n.554G>T n.544G>T c.650G>T (p.Gly217Val) n.1006G>T n.524G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168476_50168477delinsT | CA2695200268 | SGCA | c.488_489delinsT (p.Gly163ValfsTer?) n.213_214delinsT c.479_480delinsT (n.479_480delinsT) c.368_369delinsT (p.Gly123ValfsTer?) n.198_199delinsT c.*147_*148delinsT (n.*147_*148delinsT) c.209_210delinsT (p.Gly70ValfsTer?) c.323_324delinsT n.279_280delinsT c.*194_*195delinsT (n.*194_*195delinsT) c.182_183delinsT (p.Gly61ValfsTer?) n.554_555delinsT n.544_545delinsT c.650_651delinsT (p.Gly217ValfsTer?) n.1006_1007delinsT n.524_525delinsT | ClinVar |
| 17 | g.50168476_50168477delinsGA | CA2263905666 | SGCA | c.488_489delinsGA (p.Gly163=) n.213_214delinsGA c.479_480delinsGA (n.479_480delinsGA) c.368_369delinsGA (p.Gly123=) n.198_199delinsGA c.*147_*148delinsGA (n.*147_*148delinsGA) c.209_210delinsGA (p.Gly70=) c.323_324delinsGA n.279_280delinsGA c.*194_*195delinsGA (n.*194_*195delinsGA) c.182_183delinsGA (p.Gly61=) n.554_555delinsGA n.544_545delinsGA c.650_651delinsGA (p.Gly217=) n.1006_1007delinsGA n.524_525delinsGA | |
| 17 | g.50168477del | CA8643812 | SGCA | c.489del (p.Leu164SerfsTer?) n.214del c.480del (n.480del) c.369del (p.Leu124SerfsTer?) n.199del c.*148del (n.*148del) c.210del (p.Leu71SerfsTer?) c.324del n.280del c.*195del (n.*195del) c.183del (p.Leu62SerfsTer?) n.555del n.545del c.651del (p.Leu218SerfsTer?) n.1007del n.525del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168477A= | CA2263905668 | SGCA | c.489A= (p.Gly163=) n.214A= c.480A= (n.480A=) c.369A= (p.Gly123=) n.199A= c.*148A= (n.*148A=) c.210A= (p.Gly70=) c.324A= n.280A= c.*195A= (n.*195A=) c.183A= (p.Gly61=) n.555A= n.545A= c.651A= (p.Gly217=) n.1007A= n.525A= | |
| 17 | g.50168477A>C | CA500828493 | SGCA | c.489A>C (p.Gly163=) n.214A>C c.480A>C (n.480A>C) c.369A>C (p.Gly123=) n.199A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.210A>C (p.Gly70=) c.324A>C n.280A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.183A>C (p.Gly61=) n.555A>C n.545A>C c.651A>C (p.Gly217=) n.1007A>C n.525A>C | |
| 17 | g.50168477A>G | CA500828494 | SGCA | c.489A>G (p.Gly163=) n.214A>G c.480A>G (n.480A>G) c.369A>G (p.Gly123=) n.199A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.210A>G (p.Gly70=) c.324A>G n.280A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.183A>G (p.Gly61=) n.555A>G n.545A>G c.651A>G (p.Gly217=) n.1007A>G n.525A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168477A>T | CA500828495 | SGCA | c.489A>T (p.Gly163=) n.214A>T c.480A>T (n.480A>T) c.369A>T (p.Gly123=) n.199A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.210A>T (p.Gly70=) c.324A>T n.280A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.183A>T (p.Gly61=) n.555A>T n.545A>T c.651A>T (p.Gly217=) n.1007A>T n.525A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50168478C>A | CA400179976 | SGCA | c.490C>A (p.Leu164Ile) n.215C>A c.481C>A (n.481C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.200C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.325C>A n.281C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.556C>A n.546C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1008C>A n.526C>A | |
| 17 | g.50168478C>G | CA400179977 | SGCA | c.490C>G (p.Leu164Val) n.215C>G c.481C>G (n.481C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) n.200C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.325C>G n.281C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.556C>G n.546C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.1008C>G n.526C>G | |
| 17 | g.50168478C>T | CA400179978 | SGCA | c.490C>T (p.Leu164Phe) n.215C>T c.481C>T (n.481C>T) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.200C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.325C>T n.281C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.556C>T n.546C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1008C>T n.526C>T |