| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168416A>C | CA400179856 | SGCA | c.428A>C (p.His143Pro) n.153A>C c.419A>C (n.419A>C) c.308A>C (p.His103Pro) n.138A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.149A>C (p.His50Pro) c.263A>C n.219A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.122A>C (p.His41Pro) n.494A>C n.484A>C c.590A>C (p.His197Pro) n.946A>C n.464A>C | |
| 17 | g.50168416A>G | CA400179855 | SGCA | c.428A>G (p.His143Arg) n.153A>G c.419A>G (n.419A>G) c.308A>G (p.His103Arg) n.138A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.149A>G (p.His50Arg) c.263A>G n.219A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.122A>G (p.His41Arg) n.494A>G n.484A>G c.590A>G (p.His197Arg) n.946A>G n.464A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168416A>T | CA400179854 | SGCA | c.428A>T (p.His143Leu) n.153A>T c.419A>T (n.419A>T) c.308A>T (p.His103Leu) n.138A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.149A>T (p.His50Leu) c.263A>T n.219A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.122A>T (p.His41Leu) n.494A>T n.484A>T c.590A>T (p.His197Leu) n.946A>T n.464A>T | |
| 17 | g.50168417C>A | CA400179857 | SGCA | c.429C>A (p.His143Gln) n.154C>A c.420C>A (n.420C>A) c.309C>A (p.His103Gln) n.139C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.150C>A (p.His50Gln) c.264C>A n.220C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.123C>A (p.His41Gln) n.495C>A n.485C>A c.591C>A (p.His197Gln) n.947C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168417C= | CA2263905632 | SGCA | c.429C= (p.His143=) n.154C= c.420C= (n.420C=) c.309C= (p.His103=) n.139C= c.*88C= (n.*88C=) c.150C= (p.His50=) c.264C= n.220C= c.*135C= (n.*135C=) c.123C= (p.His41=) n.495C= n.485C= c.591C= (p.His197=) n.947C= n.465C= | |
| 17 | g.50168417C>G | CA400179858 | SGCA | c.429C>G (p.His143Gln) n.154C>G c.420C>G (n.420C>G) c.309C>G (p.His103Gln) n.139C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.150C>G (p.His50Gln) c.264C>G n.220C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.123C>G (p.His41Gln) n.495C>G n.485C>G c.591C>G (p.His197Gln) n.947C>G n.465C>G | |
| 17 | g.50168417C>T | CA8643800 | SGCA | c.429C>T (p.His143=) n.154C>T c.420C>T (n.420C>T) c.309C>T (p.His103=) n.139C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.150C>T (p.His50=) c.264C>T n.220C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.123C>T (p.His41=) n.495C>T n.485C>T c.591C>T (p.His197=) n.947C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168418G>A | CA8643801 | SGCA | c.430G>A (p.Asp144Asn) n.155G>A c.421G>A (n.421G>A) c.310G>A (p.Asp104Asn) n.140G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.151G>A (p.Asp51Asn) c.265G>A n.221G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.124G>A (p.Asp42Asn) n.496G>A n.486G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) n.948G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168418G>C | CA400179859 | SGCA | c.430G>C (p.Asp144His) n.155G>C c.421G>C (n.421G>C) c.310G>C (p.Asp104His) n.140G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.151G>C (p.Asp51His) c.265G>C n.221G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.124G>C (p.Asp42His) n.496G>C n.486G>C c.592G>C (p.Asp198His) n.948G>C n.466G>C | |
| 17 | g.50168418G= | CA2263905633 | SGCA | c.430G= (p.Asp144=) n.155G= c.421G= (n.421G=) c.310G= (p.Asp104=) n.140G= c.*89G= (n.*89G=) c.151G= (p.Asp51=) c.265G= n.221G= c.*136G= (n.*136G=) c.124G= (p.Asp42=) n.496G= n.486G= c.592G= (p.Asp198=) n.948G= n.466G= | |
| 17 | g.50168418G>T | CA400179860 | SGCA | c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.155G>T c.421G>T (n.421G>T) c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.140G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.265G>T n.221G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.496G>T n.486G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.948G>T n.466G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168419A>C | CA400179861 | SGCA | c.431A>C (p.Asp144Ala) n.156A>C c.422A>C (n.422A>C) c.311A>C (p.Asp104Ala) n.141A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.152A>C (p.Asp51Ala) c.266A>C n.222A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.125A>C (p.Asp42Ala) n.497A>C n.487A>C c.593A>C (p.Asp198Ala) n.949A>C n.467A>C | |
| 17 | g.50168419A>G | CA400179863 | SGCA | c.431A>G (p.Asp144Gly) n.156A>G c.422A>G (n.422A>G) c.311A>G (p.Asp104Gly) n.141A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.152A>G (p.Asp51Gly) c.266A>G n.222A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.125A>G (p.Asp42Gly) n.497A>G n.487A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) n.949A>G n.467A>G | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168419A>T | CA400179862 | SGCA | c.431A>T (p.Asp144Val) n.156A>T c.422A>T (n.422A>T) c.311A>T (p.Asp104Val) n.141A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.152A>T (p.Asp51Val) c.266A>T n.222A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.125A>T (p.Asp42Val) n.497A>T n.487A>T c.593A>T (p.Asp198Val) n.949A>T n.467A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168420T>A | CA400179864 | SGCA | c.432T>A (p.Asp144Glu) n.157T>A c.423T>A (n.423T>A) c.312T>A (p.Asp104Glu) n.142T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.153T>A (p.Asp51Glu) c.267T>A n.223T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.126T>A (p.Asp42Glu) n.498T>A n.488T>A c.594T>A (p.Asp198Glu) n.950T>A n.468T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168420T>C | CA500828427 | SGCA | c.432T>C (p.Asp144=) n.157T>C c.423T>C (n.423T>C) c.312T>C (p.Asp104=) n.142T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.153T>C (p.Asp51=) c.267T>C n.223T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.126T>C (p.Asp42=) n.498T>C n.488T>C c.594T>C (p.Asp198=) n.950T>C n.468T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168420T>G | CA8643802 | SGCA | c.432T>G (p.Asp144Glu) n.157T>G c.423T>G (n.423T>G) c.312T>G (p.Asp104Glu) n.142T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.153T>G (p.Asp51Glu) c.267T>G n.223T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.126T>G (p.Asp42Glu) n.498T>G n.488T>G c.594T>G (p.Asp198Glu) n.950T>G n.468T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168420T= | CA2263905634 | SGCA | c.432T= (p.Asp144=) n.157T= c.423T= (n.423T=) c.312T= (p.Asp104=) n.142T= c.*91T= (n.*91T=) c.153T= (p.Asp51=) c.267T= n.223T= c.*138T= (n.*138T=) c.126T= (p.Asp42=) n.498T= n.488T= c.594T= (p.Asp198=) n.950T= n.468T= | |
| 17 | g.50168421G>A | CA400179865 | SGCA | c.433G>A (p.Ala145Thr) n.158G>A c.424G>A (n.424G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.143G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.268G>A n.224G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.499G>A n.489G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) n.951G>A n.469G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168421G>C | CA400179866 | SGCA | c.433G>C (p.Ala145Pro) n.158G>C c.424G>C (n.424G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.143G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.268G>C n.224G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.499G>C n.489G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) n.951G>C n.469G>C | |
| 17 | g.50168421G= | CA2263905635 | SGCA | c.433G= (p.Ala145=) n.158G= c.424G= (n.424G=) c.313G= (p.Ala105=) n.143G= c.*92G= (n.*92G=) c.154G= (p.Ala52=) c.268G= n.224G= c.*139G= (n.*139G=) c.127G= (p.Ala43=) n.499G= n.489G= c.595G= (p.Ala199=) n.951G= n.469G= | |
| 17 | g.50168421G>T | CA400179867 | SGCA | c.433G>T (p.Ala145Ser) n.158G>T c.424G>T (n.424G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.143G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.268G>T n.224G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.499G>T n.489G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) n.951G>T n.469G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168422C>A | CA400179868 | SGCA | c.434C>A (p.Ala145Glu) n.159C>A c.425C>A (n.425C>A) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.144C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) c.269C>A n.225C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.128C>A (p.Ala43Glu) n.500C>A n.490C>A c.596C>A (p.Ala199Glu) n.952C>A n.470C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168422C= | CA2263905636 | SGCA | c.434C= (p.Ala145=) n.159C= c.425C= (n.425C=) c.314C= (p.Ala105=) n.144C= c.*93C= (n.*93C=) c.155C= (p.Ala52=) c.269C= n.225C= c.*140C= (n.*140C=) c.128C= (p.Ala43=) n.500C= n.490C= c.596C= (p.Ala199=) n.952C= n.470C= | |
| 17 | g.50168422C>G | CA400179869 | SGCA | c.434C>G (p.Ala145Gly) n.159C>G c.425C>G (n.425C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.144C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.269C>G n.225C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.500C>G n.490C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) n.952C>G n.470C>G | dbSNP |
| 17 | g.50168422C>T | CA8643803 | SGCA | c.434C>T (p.Ala145Val) n.159C>T c.425C>T (n.425C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) n.144C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) c.269C>T n.225C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) n.500C>T n.490C>T c.596C>T (p.Ala199Val) n.952C>T n.470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168423G>A | CA8643804 | SGCA | c.435G>A (p.Ala145=) n.160G>A c.426G>A (n.426G>A) c.315G>A (p.Ala105=) n.145G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.156G>A (p.Ala52=) c.270G>A n.226G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.129G>A (p.Ala43=) n.501G>A n.491G>A c.597G>A (p.Ala199=) n.953G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168423G>C | CA500828434 | SGCA | c.435G>C (p.Ala145=) n.160G>C c.426G>C (n.426G>C) c.315G>C (p.Ala105=) n.145G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.156G>C (p.Ala52=) c.270G>C n.226G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.129G>C (p.Ala43=) n.501G>C n.491G>C c.597G>C (p.Ala199=) n.953G>C n.471G>C | |
| 17 | g.50168423G= | CA2263905637 | SGCA | c.435G= (p.Ala145=) n.160G= c.426G= (n.426G=) c.315G= (p.Ala105=) n.145G= c.*94G= (n.*94G=) c.156G= (p.Ala52=) c.270G= n.226G= c.*141G= (n.*141G=) c.129G= (p.Ala43=) n.501G= n.491G= c.597G= (p.Ala199=) n.953G= n.471G= | |
| 17 | g.50168423G>T | CA500828435 | SGCA | c.435G>T (p.Ala145=) n.160G>T c.426G>T (n.426G>T) c.315G>T (p.Ala105=) n.145G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.156G>T (p.Ala52=) c.270G>T n.226G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.129G>T (p.Ala43=) n.501G>T n.491G>T c.597G>T (p.Ala199=) n.953G>T n.471G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168424G>A | CA400179870 | SGCA | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.161G>A c.427G>A (n.427G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.146G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.271G>A n.227G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) n.502G>A n.492G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) n.954G>A n.472G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168424G>C | CA400179871 | SGCA | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.161G>C c.427G>C (n.427G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.146G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.271G>C n.227G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) n.502G>C n.492G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) n.954G>C n.472G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168424G= | CA2263905638 | SGCA | c.436G= (p.Glu146=) n.161G= c.427G= (n.427G=) c.316G= (p.Glu106=) n.146G= c.*95G= (n.*95G=) c.157G= (p.Glu53=) c.271G= n.227G= c.*142G= (n.*142G=) c.130G= (p.Glu44=) n.502G= n.492G= c.598G= (p.Glu200=) n.954G= n.472G= | |
| 17 | g.50168424G>T | CA400179872 | SGCA | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.161G>T c.427G>T (n.427G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.146G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.271G>T n.227G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) n.502G>T n.492G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) n.954G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168425A>C | CA400179873 | SGCA | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.162A>C c.428A>C (n.428A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.147A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.272A>C n.228A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) n.503A>C n.493A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) n.955A>C n.473A>C | |
| 17 | g.50168425A>G | CA400179875 | SGCA | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.162A>G c.428A>G (n.428A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.147A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.272A>G n.228A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) n.503A>G n.493A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) n.955A>G n.473A>G | |
| 17 | g.50168425A>T | CA400179874 | SGCA | c.437A>T (p.Glu146Val) n.162A>T c.428A>T (n.428A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) n.147A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) c.272A>T n.228A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) n.503A>T n.493A>T c.599A>T (p.Glu200Val) n.955A>T n.473A>T | |
| 17 | g.50168426G>A | CA500828436 | SGCA | c.438G>A (p.Glu146=) n.163G>A c.429G>A (n.429G>A) c.318G>A (p.Glu106=) n.148G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.159G>A (p.Glu53=) c.273G>A n.229G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.132G>A (p.Glu44=) n.504G>A n.494G>A c.600G>A (p.Glu200=) n.956G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168426G>C | CA400179876 | SGCA | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.163G>C c.429G>C (n.429G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) n.148G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.159G>C (p.Glu53Asp) c.273G>C n.229G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) n.504G>C n.494G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) n.956G>C n.474G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50168426G= | CA2263905639 | SGCA | c.438G= (p.Glu146=) n.163G= c.429G= (n.429G=) c.318G= (p.Glu106=) n.148G= c.*97G= (n.*97G=) c.159G= (p.Glu53=) c.273G= n.229G= c.*144G= (n.*144G=) c.132G= (p.Glu44=) n.504G= n.494G= c.600G= (p.Glu200=) n.956G= n.474G= | |
| 17 | g.50168426G>T | CA400179877 | SGCA | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.163G>T c.429G>T (n.429G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) n.148G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.159G>T (p.Glu53Asp) c.273G>T n.229G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.132G>T (p.Glu44Asp) n.504G>T n.494G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) n.956G>T n.474G>T | |
| 17 | g.50168427G>A | CA400179878 | SGCA | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.164G>A c.430G>A (n.430G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) n.149G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.274G>A n.230G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) n.505G>A n.495G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.957G>A n.475G>A | |
| 17 | g.50168427G>C | CA400179879 | SGCA | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.164G>C c.430G>C (n.430G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.149G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.274G>C n.230G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) n.505G>C n.495G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.957G>C n.475G>C | |
| 17 | g.50168427G>T | CA400179880 | SGCA | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.164G>T c.430G>T (n.430G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) n.149G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.274G>T n.230G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) n.505G>T n.495G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.957G>T n.475G>T | |
| 17 | g.50168428A>C | CA400179881 | SGCA | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.165A>C c.431A>C (n.431A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.150A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.275A>C n.231A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) n.506A>C n.496A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.958A>C n.476A>C | |
| 17 | g.50168428A>G | CA400179882 | SGCA | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.165A>G c.431A>G (n.431A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) n.150A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.275A>G n.231A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) n.506A>G n.496A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.958A>G n.476A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168428A>T | CA400179883 | SGCA | c.440A>T (p.Glu147Val) n.165A>T c.431A>T (n.431A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) n.150A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) c.275A>T n.231A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) n.506A>T n.496A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.958A>T n.476A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168429G>A | CA500828438 | SGCA | c.441G>A (p.Glu147=) n.166G>A c.432G>A (n.432G>A) c.321G>A (p.Glu107=) n.151G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.162G>A (p.Glu54=) c.276G>A n.232G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.135G>A (p.Glu45=) n.507G>A n.497G>A c.603G>A (p.Glu201=) n.959G>A n.477G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168429G>C | CA400179884 | SGCA | c.441G>C (p.Glu147Asp) n.166G>C c.432G>C (n.432G>C) c.321G>C (p.Glu107Asp) n.151G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.162G>C (p.Glu54Asp) c.276G>C n.232G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) n.507G>C n.497G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) n.959G>C n.477G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168429G= | CA2263905640 | SGCA | c.441G= (p.Glu147=) n.166G= c.432G= (n.432G=) c.321G= (p.Glu107=) n.151G= c.*100G= (n.*100G=) c.162G= (p.Glu54=) c.276G= n.232G= c.*147G= (n.*147G=) c.135G= (p.Glu45=) n.507G= n.497G= c.603G= (p.Glu201=) n.959G= n.477G= |