UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168400T>A | CA400179821 | SGCA | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.137T>A c.403T>A (n.403T>A) c.292T>A (p.Phe98Ile) n.122T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.247T>A n.203T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.106T>A (p.Phe36Ile) n.478T>A n.468T>A c.574T>A (p.Phe192Ile) n.930T>A n.448T>A | |
| 17 | g.50168400T>C | CA8643798 | SGCA | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.137T>C c.403T>C (n.403T>C) c.292T>C (p.Phe98Leu) n.122T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.247T>C n.203T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) n.478T>C n.468T>C c.574T>C (p.Phe192Leu) n.930T>C n.448T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168400T>G | CA400179820 | SGCA | c.412T>G (p.Phe138Val) n.137T>G c.403T>G (n.403T>G) c.292T>G (p.Phe98Val) n.122T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.133T>G (p.Phe45Val) c.247T>G n.203T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.106T>G (p.Phe36Val) n.478T>G n.468T>G c.574T>G (p.Phe192Val) n.930T>G n.448T>G | |
| 17 | g.50168400T= | CA2263905626 | SGCA | c.412T= (p.Phe138=) n.137T= c.403T= (n.403T=) c.292T= (p.Phe98=) n.122T= c.*71T= (n.*71T=) c.133T= (p.Phe45=) c.247T= n.203T= c.*118T= (n.*118T=) c.106T= (p.Phe36=) n.478T= n.468T= c.574T= (p.Phe192=) n.930T= n.448T= | |
| 17 | g.50168401T>A | CA400179822 | SGCA | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.138T>A c.404T>A (n.404T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.123T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.248T>A n.204T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.479T>A n.469T>A c.575T>A (p.Phe192Tyr) n.931T>A n.449T>A | |
| 17 | g.50168401T>C | CA400179823 | SGCA | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.138T>C c.404T>C (n.404T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) n.123T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.248T>C n.204T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.107T>C (p.Phe36Ser) n.479T>C n.469T>C c.575T>C (p.Phe192Ser) n.931T>C n.449T>C | |
| 17 | g.50168401T>G | CA400179824 | SGCA | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.138T>G c.404T>G (n.404T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) n.123T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.248T>G n.204T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.107T>G (p.Phe36Cys) n.479T>G n.469T>G c.575T>G (p.Phe192Cys) n.931T>G n.449T>G | |
| 17 | g.50168402C>A | CA400179825 | SGCA | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.139C>A c.405C>A (n.405C>A) c.294C>A (p.Phe98Leu) n.124C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.135C>A (p.Phe45Leu) c.249C>A n.205C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.108C>A (p.Phe36Leu) n.480C>A n.470C>A c.576C>A (p.Phe192Leu) n.932C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168402C>G | CA400179826 | SGCA | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.139C>G c.405C>G (n.405C>G) c.294C>G (p.Phe98Leu) n.124C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.135C>G (p.Phe45Leu) c.249C>G n.205C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.108C>G (p.Phe36Leu) n.480C>G n.470C>G c.576C>G (p.Phe192Leu) n.932C>G n.450C>G | |
| 17 | g.50168402C>T | CA500828397 | SGCA | c.414C>T (p.Phe138=) n.139C>T c.405C>T (n.405C>T) c.294C>T (p.Phe98=) n.124C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.135C>T (p.Phe45=) c.249C>T n.205C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.108C>T (p.Phe36=) n.480C>T n.470C>T c.576C>T (p.Phe192=) n.932C>T n.450C>T | |
| 17 | g.50168403C>A | CA400179827 | SGCA | c.415C>A (p.Leu139Met) n.140C>A c.406C>A (n.406C>A) c.295C>A (p.Leu99Met) n.125C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) c.250C>A n.206C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.109C>A (p.Leu37Met) n.481C>A n.471C>A c.577C>A (p.Leu193Met) n.933C>A n.451C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168403C>G | CA400179828 | SGCA | c.415C>G (p.Leu139Val) n.140C>G c.406C>G (n.406C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.125C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.250C>G n.206C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) n.481C>G n.471C>G c.577C>G (p.Leu193Val) n.933C>G n.451C>G | |
| 17 | g.50168403C>T | CA500828399 | SGCA | c.415C>T (p.Leu139=) n.140C>T c.406C>T (n.406C>T) c.295C>T (p.Leu99=) n.125C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.136C>T (p.Leu46=) c.250C>T n.206C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.109C>T (p.Leu37=) n.481C>T n.471C>T c.577C>T (p.Leu193=) n.933C>T n.451C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168404T>A | CA400179829 | SGCA | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.141T>A c.407T>A (n.407T>A) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.126T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.251T>A n.207T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.482T>A n.472T>A c.578T>A (p.Leu193Gln) n.934T>A n.452T>A | |
| 17 | g.50168404T>C | CA400179830 | SGCA | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.141T>C c.407T>C (n.407T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.126T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.251T>C n.207T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.482T>C n.472T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) n.934T>C n.452T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168404T>G | CA400179831 | SGCA | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.141T>G c.407T>G (n.407T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.126T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.251T>G n.207T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.482T>G n.472T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) n.934T>G n.452T>G | |
| 17 | g.50168405G>A | CA8643799 | SGCA | c.417G>A (p.Leu139=) n.142G>A c.408G>A (n.408G>A) c.297G>A (p.Leu99=) n.127G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.138G>A (p.Leu46=) c.252G>A n.208G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.111G>A (p.Leu37=) n.483G>A n.473G>A c.579G>A (p.Leu193=) n.935G>A n.453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168405G>C | CA500828404 | SGCA | c.417G>C (p.Leu139=) n.142G>C c.408G>C (n.408G>C) c.297G>C (p.Leu99=) n.127G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.138G>C (p.Leu46=) c.252G>C n.208G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.111G>C (p.Leu37=) n.483G>C n.473G>C c.579G>C (p.Leu193=) n.935G>C n.453G>C | |
| 17 | g.50168405G= | CA2263905627 | SGCA | c.417G= (p.Leu139=) n.142G= c.408G= (n.408G=) c.297G= (p.Leu99=) n.127G= c.*76G= (n.*76G=) c.138G= (p.Leu46=) c.252G= n.208G= c.*123G= (n.*123G=) c.111G= (p.Leu37=) n.483G= n.473G= c.579G= (p.Leu193=) n.935G= n.453G= | |
| 17 | g.50168405G>T | CA291536445 | SGCA | c.417G>T (p.Leu139=) n.142G>T c.408G>T (n.408G>T) c.297G>T (p.Leu99=) n.127G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.138G>T (p.Leu46=) c.252G>T n.208G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.111G>T (p.Leu37=) n.483G>T n.473G>T c.579G>T (p.Leu193=) n.935G>T n.453G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168406G>A | CA400179834 | SGCA | c.418G>A (p.Val140Met) n.143G>A c.409G>A (n.409G>A) c.298G>A (p.Val100Met) n.128G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.139G>A (p.Val47Met) c.253G>A n.209G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.112G>A (p.Val38Met) n.484G>A n.474G>A c.580G>A (p.Val194Met) n.936G>A n.454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168406G>C | CA400179832 | SGCA | c.418G>C (p.Val140Leu) n.143G>C c.409G>C (n.409G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) n.128G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) c.253G>C n.209G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.484G>C n.474G>C c.580G>C (p.Val194Leu) n.936G>C n.454G>C | |
| 17 | g.50168406G= | CA2263905628 | SGCA | c.418G= (p.Val140=) n.143G= c.409G= (n.409G=) c.298G= (p.Val100=) n.128G= c.*77G= (n.*77G=) c.139G= (p.Val47=) c.253G= n.209G= c.*124G= (n.*124G=) c.112G= (p.Val38=) n.484G= n.474G= c.580G= (p.Val194=) n.936G= n.454G= | |
| 17 | g.50168406G>T | CA400179833 | SGCA | c.418G>T (p.Val140Leu) n.143G>T c.409G>T (n.409G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) n.128G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) c.253G>T n.209G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) n.484G>T n.474G>T c.580G>T (p.Val194Leu) n.936G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168407T>A | CA400179835 | SGCA | c.419T>A (p.Val140Glu) n.144T>A c.410T>A (n.410T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) n.129T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) c.254T>A n.210T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) n.485T>A n.475T>A c.581T>A (p.Val194Glu) n.937T>A n.455T>A | |
| 17 | g.50168407T>C | CA400179836 | SGCA | c.419T>C (p.Val140Ala) n.144T>C c.410T>C (n.410T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) n.129T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) c.254T>C n.210T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.485T>C n.475T>C c.581T>C (p.Val194Ala) n.937T>C n.455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168407T>G | CA400179837 | SGCA | c.419T>G (p.Val140Gly) n.144T>G c.410T>G (n.410T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) n.129T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) c.254T>G n.210T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.485T>G n.475T>G c.581T>G (p.Val194Gly) n.937T>G n.455T>G | |
| 17 | g.50168407T= | CA2263905629 | SGCA | c.419T= (p.Val140=) n.144T= c.410T= (n.410T=) c.299T= (p.Val100=) n.129T= c.*78T= (n.*78T=) c.140T= (p.Val47=) c.254T= n.210T= c.*125T= (n.*125T=) c.113T= (p.Val38=) n.485T= n.475T= c.581T= (p.Val194=) n.937T= n.455T= | |
| 17 | g.50168408G>A | CA500828406 | SGCA | c.420G>A (p.Val140=) n.145G>A c.411G>A (n.411G>A) c.300G>A (p.Val100=) n.130G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.141G>A (p.Val47=) c.255G>A n.211G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.114G>A (p.Val38=) n.486G>A n.476G>A c.582G>A (p.Val194=) n.938G>A n.456G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168408G>C | CA500828407 | SGCA | c.420G>C (p.Val140=) n.145G>C c.411G>C (n.411G>C) c.300G>C (p.Val100=) n.130G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.141G>C (p.Val47=) c.255G>C n.211G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.114G>C (p.Val38=) n.486G>C n.476G>C c.582G>C (p.Val194=) n.938G>C n.456G>C | |
| 17 | g.50168408G>T | CA500828409 | SGCA | c.420G>T (p.Val140=) n.145G>T c.411G>T (n.411G>T) c.300G>T (p.Val100=) n.130G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.141G>T (p.Val47=) c.255G>T n.211G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.114G>T (p.Val38=) n.486G>T n.476G>T c.582G>T (p.Val194=) n.938G>T n.456G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168409C>A | CA245881 | SGCA | c.421C>A (p.Arg141Ser) n.146C>A c.412C>A (n.412C>A) c.301C>A (p.Arg101Ser) n.131C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.142C>A (p.Arg48Ser) c.256C>A n.212C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.115C>A (p.Arg39Ser) n.487C>A n.477C>A c.583C>A (p.Arg195Ser) n.939C>A n.457C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168409C= | CA2263905630 | SGCA | c.421C= (p.Arg141=) n.146C= c.412C= (n.412C=) c.301C= (p.Arg101=) n.131C= c.*80C= (n.*80C=) c.142C= (p.Arg48=) c.256C= n.212C= c.*127C= (n.*127C=) c.115C= (p.Arg39=) n.487C= n.477C= c.583C= (p.Arg195=) n.939C= n.457C= | |
| 17 | g.50168409C>G | CA400179838 | SGCA | c.421C>G (p.Arg141Gly) n.146C>G c.412C>G (n.412C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.131C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.142C>G (p.Arg48Gly) c.256C>G n.212C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.487C>G n.477C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) n.939C>G n.457C>G | |
| 17 | g.50168409C>T | CA400179839 | SGCA | c.421C>T (p.Arg141Cys) n.146C>T c.412C>T (n.412C>T) c.301C>T (p.Arg101Cys) n.131C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.142C>T (p.Arg48Cys) c.256C>T n.212C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.115C>T (p.Arg39Cys) n.487C>T n.477C>T c.583C>T (p.Arg195Cys) n.939C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168410G>A | CA400179840 | SGCA | c.422G>A (p.Arg141His) n.147G>A c.413G>A (n.413G>A) c.302G>A (p.Arg101His) n.132G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.143G>A (p.Arg48His) c.257G>A n.213G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.116G>A (p.Arg39His) n.488G>A n.478G>A c.584G>A (p.Arg195His) n.940G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50168410G>C | CA400179841 | SGCA | c.422G>C (p.Arg141Pro) n.147G>C c.413G>C (n.413G>C) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.132G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.143G>C (p.Arg48Pro) c.257G>C n.213G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.488G>C n.478G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) n.940G>C n.458G>C | |
| 17 | g.50168410G= | CA2263905631 | SGCA | c.422G= (p.Arg141=) n.147G= c.413G= (n.413G=) c.302G= (p.Arg101=) n.132G= c.*81G= (n.*81G=) c.143G= (p.Arg48=) c.257G= n.213G= c.*128G= (n.*128G=) c.116G= (p.Arg39=) n.488G= n.478G= c.584G= (p.Arg195=) n.940G= n.458G= | |
| 17 | g.50168410G>T | CA400179842 | SGCA | c.422G>T (p.Arg141Leu) n.147G>T c.413G>T (n.413G>T) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.132G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.143G>T (p.Arg48Leu) c.257G>T n.213G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.488G>T n.478G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) n.940G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168411C>A | CA500828413 | SGCA | c.423C>A (p.Arg141=) n.148C>A c.414C>A (n.414C>A) c.303C>A (p.Arg101=) n.133C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.144C>A (p.Arg48=) c.258C>A n.214C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.117C>A (p.Arg39=) n.489C>A n.479C>A c.585C>A (p.Arg195=) n.941C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168411C>G | CA500828416 | SGCA | c.423C>G (p.Arg141=) n.148C>G c.414C>G (n.414C>G) c.303C>G (p.Arg101=) n.133C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.144C>G (p.Arg48=) c.258C>G n.214C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.117C>G (p.Arg39=) n.489C>G n.479C>G c.585C>G (p.Arg195=) n.941C>G n.459C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168411C>T | CA500828414 | SGCA | c.423C>T (p.Arg141=) n.148C>T c.414C>T (n.414C>T) c.303C>T (p.Arg101=) n.133C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.144C>T (p.Arg48=) c.258C>T n.214C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.117C>T (p.Arg39=) n.489C>T n.479C>T c.585C>T (p.Arg195=) n.941C>T n.459C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168412A>C | CA400179843 | SGCA | c.424A>C (p.Ser142Arg) n.149A>C c.415A>C (n.415A>C) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.134A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.259A>C n.215A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.118A>C (p.Ser40Arg) n.490A>C n.480A>C c.586A>C (p.Ser196Arg) n.942A>C n.460A>C | |
| 17 | g.50168412A>G | CA400179844 | SGCA | c.424A>G (p.Ser142Gly) n.149A>G c.415A>G (n.415A>G) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.134A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.259A>G n.215A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.118A>G (p.Ser40Gly) n.490A>G n.480A>G c.586A>G (p.Ser196Gly) n.942A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168412A>T | CA400179845 | SGCA | c.424A>T (p.Ser142Cys) n.149A>T c.415A>T (n.415A>T) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.134A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.259A>T n.215A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.118A>T (p.Ser40Cys) n.490A>T n.480A>T c.586A>T (p.Ser196Cys) n.942A>T n.460A>T | |
| 17 | g.50168413G>A | CA400179847 | SGCA | c.425G>A (p.Ser142Asn) n.150G>A c.416G>A (n.416G>A) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.135G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.260G>A n.216G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.119G>A (p.Ser40Asn) n.491G>A n.481G>A c.587G>A (p.Ser196Asn) n.943G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168413G>C | CA400179848 | SGCA | c.425G>C (p.Ser142Thr) n.150G>C c.416G>C (n.416G>C) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.135G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.260G>C n.216G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.119G>C (p.Ser40Thr) n.491G>C n.481G>C c.587G>C (p.Ser196Thr) n.943G>C n.461G>C | |
| 17 | g.50168413G>T | CA400179846 | SGCA | c.425G>T (p.Ser142Ile) n.150G>T c.416G>T (n.416G>T) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.135G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.260G>T n.216G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.119G>T (p.Ser40Ile) n.491G>T n.481G>T c.587G>T (p.Ser196Ile) n.943G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168414C>A | CA400179849 | SGCA | c.426C>A (p.Ser142Arg) n.151C>A c.417C>A (n.417C>A) c.306C>A (p.Ser102Arg) n.136C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.147C>A (p.Ser49Arg) c.261C>A n.217C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.120C>A (p.Ser40Arg) n.492C>A n.482C>A c.588C>A (p.Ser196Arg) n.944C>A n.462C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168414C>G | CA400179850 | SGCA | c.426C>G (p.Ser142Arg) n.151C>G c.417C>G (n.417C>G) c.306C>G (p.Ser102Arg) n.136C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.147C>G (p.Ser49Arg) c.261C>G n.217C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.120C>G (p.Ser40Arg) n.492C>G n.482C>G c.588C>G (p.Ser196Arg) n.944C>G n.462C>G |