UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168392_50168399dup | CA2695226375 | SGCA | c.404_411dup (p.Phe138LysfsTer?) n.129_136dup c.395_402dup (n.395_402dup) c.284_291dup (p.Phe98LysfsTer?) n.114_121dup c.*63_*70dup (n.*63_*70dup) c.125_132dup (p.Phe45LysfsTer?) c.239_246dup n.195_202dup c.*110_*117dup (n.*110_*117dup) c.98_105dup (p.Phe36LysfsTer?) n.470_477dup n.460_467dup c.566_573dup (p.Phe192LysfsTer?) n.922_929dup n.440_447dup | |
| 17 | g.50168397G>A | CA501039 | SGCA | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.134G>A c.400G>A (n.400G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.119G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.244G>A n.200G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.103G>A (p.Glu35Lys) n.475G>A n.465G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) n.927G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168397G>C | CA400179814 | SGCA | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.134G>C c.400G>C (n.400G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.119G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.244G>C n.200G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.103G>C (p.Glu35Gln) n.475G>C n.465G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) n.927G>C n.445G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168397G= | CA2263905624 | SGCA | c.409G= (p.Glu137=) n.134G= c.400G= (n.400G=) c.289G= (p.Glu97=) n.119G= c.*68G= (n.*68G=) c.130G= (p.Glu44=) c.244G= n.200G= c.*115G= (n.*115G=) c.103G= (p.Glu35=) n.475G= n.465G= c.571G= (p.Glu191=) n.927G= n.445G= | |
| 17 | g.50168397G>T | CA400179815 | SGCA | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.134G>T c.400G>T (n.400G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.119G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.244G>T n.200G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.103G>T (p.Glu35Ter) n.475G>T n.465G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) n.927G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168397_50168398delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG | CA2695226377 | SGCA | c.409_410delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu137delinsProGlyAlaGlnProGly) n.134_135delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.400_401delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.400_401delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG) c.289_290delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu97delinsProGlyAlaGlnProGly) n.119_120delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.*68_*69delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.*68_*69delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG) c.130_131delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu44delinsProGlyAlaGlnProGly) c.244_245delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG n.200_201delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.*115_*116delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.*115_*116delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG) c.103_104delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu35delinsProGlyAlaGlnProGly) n.475_476delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG n.465_466delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.571_572delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu191delinsProGlyAlaGlnProGly) n.927_928delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG n.445_446delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG | |
| 17 | g.50168398A= | CA2263905625 | SGCA | c.410A= (p.Glu137=) n.135A= c.401A= (n.401A=) c.290A= (p.Glu97=) n.120A= c.*69A= (n.*69A=) c.131A= (p.Glu44=) c.245A= n.201A= c.*116A= (n.*116A=) c.104A= (p.Glu35=) n.476A= n.466A= c.572A= (p.Glu191=) n.928A= n.446A= | |
| 17 | g.50168398A>C | CA400179816 | SGCA | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.135A>C c.401A>C (n.401A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.120A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.245A>C n.201A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) n.476A>C n.466A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) n.928A>C n.446A>C | |
| 17 | g.50168398A>G | CA120429 | SGCA | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.135A>G c.401A>G (n.401A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.120A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.245A>G n.201A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) n.476A>G n.466A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) n.928A>G n.446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168398A>T | CA400179817 | SGCA | c.410A>T (p.Glu137Val) n.135A>T c.401A>T (n.401A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) n.120A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) c.245A>T n.201A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) n.476A>T n.466A>T c.572A>T (p.Glu191Val) n.928A>T n.446A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168399G>A | CA500828392 | SGCA | c.411G>A (p.Glu137=) n.136G>A c.402G>A (n.402G>A) c.291G>A (p.Glu97=) n.121G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.132G>A (p.Glu44=) c.246G>A n.202G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.105G>A (p.Glu35=) n.477G>A n.467G>A c.573G>A (p.Glu191=) n.929G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168399G>C | CA400179818 | SGCA | c.411G>C (p.Glu137Asp) n.136G>C c.402G>C (n.402G>C) c.291G>C (p.Glu97Asp) n.121G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.246G>C n.202G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.105G>C (p.Glu35Asp) n.477G>C n.467G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) n.929G>C n.447G>C | |
| 17 | g.50168399G>T | CA400179819 | SGCA | c.411G>T (p.Glu137Asp) n.136G>T c.402G>T (n.402G>T) c.291G>T (p.Glu97Asp) n.121G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.246G>T n.202G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.105G>T (p.Glu35Asp) n.477G>T n.467G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) n.929G>T n.447G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168400T>A | CA400179821 | SGCA | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.137T>A c.403T>A (n.403T>A) c.292T>A (p.Phe98Ile) n.122T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.247T>A n.203T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.106T>A (p.Phe36Ile) n.478T>A n.468T>A c.574T>A (p.Phe192Ile) n.930T>A n.448T>A | |
| 17 | g.50168400T>C | CA8643798 | SGCA | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.137T>C c.403T>C (n.403T>C) c.292T>C (p.Phe98Leu) n.122T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.247T>C n.203T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) n.478T>C n.468T>C c.574T>C (p.Phe192Leu) n.930T>C n.448T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168400T>G | CA400179820 | SGCA | c.412T>G (p.Phe138Val) n.137T>G c.403T>G (n.403T>G) c.292T>G (p.Phe98Val) n.122T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.133T>G (p.Phe45Val) c.247T>G n.203T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.106T>G (p.Phe36Val) n.478T>G n.468T>G c.574T>G (p.Phe192Val) n.930T>G n.448T>G | |
| 17 | g.50168400T= | CA2263905626 | SGCA | c.412T= (p.Phe138=) n.137T= c.403T= (n.403T=) c.292T= (p.Phe98=) n.122T= c.*71T= (n.*71T=) c.133T= (p.Phe45=) c.247T= n.203T= c.*118T= (n.*118T=) c.106T= (p.Phe36=) n.478T= n.468T= c.574T= (p.Phe192=) n.930T= n.448T= | |
| 17 | g.50168401T>A | CA400179822 | SGCA | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.138T>A c.404T>A (n.404T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.123T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.248T>A n.204T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.479T>A n.469T>A c.575T>A (p.Phe192Tyr) n.931T>A n.449T>A | |
| 17 | g.50168401T>C | CA400179823 | SGCA | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.138T>C c.404T>C (n.404T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) n.123T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.248T>C n.204T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.107T>C (p.Phe36Ser) n.479T>C n.469T>C c.575T>C (p.Phe192Ser) n.931T>C n.449T>C | |
| 17 | g.50168401T>G | CA400179824 | SGCA | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.138T>G c.404T>G (n.404T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) n.123T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.248T>G n.204T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.107T>G (p.Phe36Cys) n.479T>G n.469T>G c.575T>G (p.Phe192Cys) n.931T>G n.449T>G | |
| 17 | g.50168402C>A | CA400179825 | SGCA | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.139C>A c.405C>A (n.405C>A) c.294C>A (p.Phe98Leu) n.124C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.135C>A (p.Phe45Leu) c.249C>A n.205C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.108C>A (p.Phe36Leu) n.480C>A n.470C>A c.576C>A (p.Phe192Leu) n.932C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168402C>G | CA400179826 | SGCA | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.139C>G c.405C>G (n.405C>G) c.294C>G (p.Phe98Leu) n.124C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.135C>G (p.Phe45Leu) c.249C>G n.205C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.108C>G (p.Phe36Leu) n.480C>G n.470C>G c.576C>G (p.Phe192Leu) n.932C>G n.450C>G | |
| 17 | g.50168402C>T | CA500828397 | SGCA | c.414C>T (p.Phe138=) n.139C>T c.405C>T (n.405C>T) c.294C>T (p.Phe98=) n.124C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.135C>T (p.Phe45=) c.249C>T n.205C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.108C>T (p.Phe36=) n.480C>T n.470C>T c.576C>T (p.Phe192=) n.932C>T n.450C>T | |
| 17 | g.50168403C>A | CA400179827 | SGCA | c.415C>A (p.Leu139Met) n.140C>A c.406C>A (n.406C>A) c.295C>A (p.Leu99Met) n.125C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) c.250C>A n.206C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.109C>A (p.Leu37Met) n.481C>A n.471C>A c.577C>A (p.Leu193Met) n.933C>A n.451C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168403C>G | CA400179828 | SGCA | c.415C>G (p.Leu139Val) n.140C>G c.406C>G (n.406C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.125C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.250C>G n.206C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) n.481C>G n.471C>G c.577C>G (p.Leu193Val) n.933C>G n.451C>G | |
| 17 | g.50168403C>T | CA500828399 | SGCA | c.415C>T (p.Leu139=) n.140C>T c.406C>T (n.406C>T) c.295C>T (p.Leu99=) n.125C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.136C>T (p.Leu46=) c.250C>T n.206C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.109C>T (p.Leu37=) n.481C>T n.471C>T c.577C>T (p.Leu193=) n.933C>T n.451C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168404T>A | CA400179829 | SGCA | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.141T>A c.407T>A (n.407T>A) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.126T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.251T>A n.207T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.482T>A n.472T>A c.578T>A (p.Leu193Gln) n.934T>A n.452T>A | |
| 17 | g.50168404T>C | CA400179830 | SGCA | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.141T>C c.407T>C (n.407T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.126T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.251T>C n.207T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.482T>C n.472T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) n.934T>C n.452T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168404T>G | CA400179831 | SGCA | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.141T>G c.407T>G (n.407T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.126T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.251T>G n.207T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.482T>G n.472T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) n.934T>G n.452T>G | |
| 17 | g.50168405G>A | CA8643799 | SGCA | c.417G>A (p.Leu139=) n.142G>A c.408G>A (n.408G>A) c.297G>A (p.Leu99=) n.127G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.138G>A (p.Leu46=) c.252G>A n.208G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.111G>A (p.Leu37=) n.483G>A n.473G>A c.579G>A (p.Leu193=) n.935G>A n.453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168405G>C | CA500828404 | SGCA | c.417G>C (p.Leu139=) n.142G>C c.408G>C (n.408G>C) c.297G>C (p.Leu99=) n.127G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.138G>C (p.Leu46=) c.252G>C n.208G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.111G>C (p.Leu37=) n.483G>C n.473G>C c.579G>C (p.Leu193=) n.935G>C n.453G>C | |
| 17 | g.50168405G= | CA2263905627 | SGCA | c.417G= (p.Leu139=) n.142G= c.408G= (n.408G=) c.297G= (p.Leu99=) n.127G= c.*76G= (n.*76G=) c.138G= (p.Leu46=) c.252G= n.208G= c.*123G= (n.*123G=) c.111G= (p.Leu37=) n.483G= n.473G= c.579G= (p.Leu193=) n.935G= n.453G= | |
| 17 | g.50168405G>T | CA291536445 | SGCA | c.417G>T (p.Leu139=) n.142G>T c.408G>T (n.408G>T) c.297G>T (p.Leu99=) n.127G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.138G>T (p.Leu46=) c.252G>T n.208G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.111G>T (p.Leu37=) n.483G>T n.473G>T c.579G>T (p.Leu193=) n.935G>T n.453G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168406G>A | CA400179834 | SGCA | c.418G>A (p.Val140Met) n.143G>A c.409G>A (n.409G>A) c.298G>A (p.Val100Met) n.128G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.139G>A (p.Val47Met) c.253G>A n.209G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.112G>A (p.Val38Met) n.484G>A n.474G>A c.580G>A (p.Val194Met) n.936G>A n.454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168406G>C | CA400179832 | SGCA | c.418G>C (p.Val140Leu) n.143G>C c.409G>C (n.409G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) n.128G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) c.253G>C n.209G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.484G>C n.474G>C c.580G>C (p.Val194Leu) n.936G>C n.454G>C | |
| 17 | g.50168406G= | CA2263905628 | SGCA | c.418G= (p.Val140=) n.143G= c.409G= (n.409G=) c.298G= (p.Val100=) n.128G= c.*77G= (n.*77G=) c.139G= (p.Val47=) c.253G= n.209G= c.*124G= (n.*124G=) c.112G= (p.Val38=) n.484G= n.474G= c.580G= (p.Val194=) n.936G= n.454G= | |
| 17 | g.50168406G>T | CA400179833 | SGCA | c.418G>T (p.Val140Leu) n.143G>T c.409G>T (n.409G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) n.128G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) c.253G>T n.209G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) n.484G>T n.474G>T c.580G>T (p.Val194Leu) n.936G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168407T>A | CA400179835 | SGCA | c.419T>A (p.Val140Glu) n.144T>A c.410T>A (n.410T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) n.129T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) c.254T>A n.210T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) n.485T>A n.475T>A c.581T>A (p.Val194Glu) n.937T>A n.455T>A | |
| 17 | g.50168407T>C | CA400179836 | SGCA | c.419T>C (p.Val140Ala) n.144T>C c.410T>C (n.410T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) n.129T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) c.254T>C n.210T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.485T>C n.475T>C c.581T>C (p.Val194Ala) n.937T>C n.455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168407T>G | CA400179837 | SGCA | c.419T>G (p.Val140Gly) n.144T>G c.410T>G (n.410T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) n.129T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) c.254T>G n.210T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.485T>G n.475T>G c.581T>G (p.Val194Gly) n.937T>G n.455T>G | |
| 17 | g.50168407T= | CA2263905629 | SGCA | c.419T= (p.Val140=) n.144T= c.410T= (n.410T=) c.299T= (p.Val100=) n.129T= c.*78T= (n.*78T=) c.140T= (p.Val47=) c.254T= n.210T= c.*125T= (n.*125T=) c.113T= (p.Val38=) n.485T= n.475T= c.581T= (p.Val194=) n.937T= n.455T= | |
| 17 | g.50168408G>A | CA500828406 | SGCA | c.420G>A (p.Val140=) n.145G>A c.411G>A (n.411G>A) c.300G>A (p.Val100=) n.130G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.141G>A (p.Val47=) c.255G>A n.211G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.114G>A (p.Val38=) n.486G>A n.476G>A c.582G>A (p.Val194=) n.938G>A n.456G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168408G>C | CA500828407 | SGCA | c.420G>C (p.Val140=) n.145G>C c.411G>C (n.411G>C) c.300G>C (p.Val100=) n.130G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.141G>C (p.Val47=) c.255G>C n.211G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.114G>C (p.Val38=) n.486G>C n.476G>C c.582G>C (p.Val194=) n.938G>C n.456G>C | |
| 17 | g.50168408G>T | CA500828409 | SGCA | c.420G>T (p.Val140=) n.145G>T c.411G>T (n.411G>T) c.300G>T (p.Val100=) n.130G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.141G>T (p.Val47=) c.255G>T n.211G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.114G>T (p.Val38=) n.486G>T n.476G>T c.582G>T (p.Val194=) n.938G>T n.456G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168409C>A | CA245881 | SGCA | c.421C>A (p.Arg141Ser) n.146C>A c.412C>A (n.412C>A) c.301C>A (p.Arg101Ser) n.131C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.142C>A (p.Arg48Ser) c.256C>A n.212C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.115C>A (p.Arg39Ser) n.487C>A n.477C>A c.583C>A (p.Arg195Ser) n.939C>A n.457C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168409C= | CA2263905630 | SGCA | c.421C= (p.Arg141=) n.146C= c.412C= (n.412C=) c.301C= (p.Arg101=) n.131C= c.*80C= (n.*80C=) c.142C= (p.Arg48=) c.256C= n.212C= c.*127C= (n.*127C=) c.115C= (p.Arg39=) n.487C= n.477C= c.583C= (p.Arg195=) n.939C= n.457C= | |
| 17 | g.50168409C>G | CA400179838 | SGCA | c.421C>G (p.Arg141Gly) n.146C>G c.412C>G (n.412C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.131C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.142C>G (p.Arg48Gly) c.256C>G n.212C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.487C>G n.477C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) n.939C>G n.457C>G | |
| 17 | g.50168409C>T | CA400179839 | SGCA | c.421C>T (p.Arg141Cys) n.146C>T c.412C>T (n.412C>T) c.301C>T (p.Arg101Cys) n.131C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.142C>T (p.Arg48Cys) c.256C>T n.212C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.115C>T (p.Arg39Cys) n.487C>T n.477C>T c.583C>T (p.Arg195Cys) n.939C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168410G>A | CA400179840 | SGCA | c.422G>A (p.Arg141His) n.147G>A c.413G>A (n.413G>A) c.302G>A (p.Arg101His) n.132G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.143G>A (p.Arg48His) c.257G>A n.213G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.116G>A (p.Arg39His) n.488G>A n.478G>A c.584G>A (p.Arg195His) n.940G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50168410G>C | CA400179841 | SGCA | c.422G>C (p.Arg141Pro) n.147G>C c.413G>C (n.413G>C) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.132G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.143G>C (p.Arg48Pro) c.257G>C n.213G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.488G>C n.478G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) n.940G>C n.458G>C |