UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168388_50168392dup | CA2638704635 | SGCA | c.400_404dup (p.Gln135HisfsTer?) n.125_129dup c.391_395dup (n.391_395dup) c.280_284dup (p.Gln95HisfsTer?) n.110_114dup c.*59_*63dup (n.*59_*63dup) c.121_125dup (p.Gln42HisfsTer?) c.235_239dup n.191_195dup c.*106_*110dup (n.*106_*110dup) c.94_98dup (p.Gln33HisfsTer?) n.466_470dup n.456_460dup c.562_566dup (p.Gln189HisfsTer?) n.918_922dup n.436_440dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168391C>A | CA400179801 | SGCA | c.403C>A (p.Gln135Lys) n.128C>A c.394C>A (n.394C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.113C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.238C>A n.194C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) n.469C>A n.459C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) n.921C>A n.439C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168391C= | CA2263905620 | SGCA | c.403C= (p.Gln135=) n.128C= c.394C= (n.394C=) c.283C= (p.Gln95=) n.113C= c.*62C= (n.*62C=) c.124C= (p.Gln42=) c.238C= n.194C= c.*109C= (n.*109C=) c.97C= (p.Gln33=) n.469C= n.459C= c.565C= (p.Gln189=) n.921C= n.439C= | |
| 17 | g.50168391C>G | CA400179802 | SGCA | c.403C>G (p.Gln135Glu) n.128C>G c.394C>G (n.394C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.113C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.238C>G n.194C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.97C>G (p.Gln33Glu) n.469C>G n.459C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) n.921C>G n.439C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168391C>T | CA10605259 | SGCA | c.403C>T (p.Gln135Ter) n.128C>T c.394C>T (n.394C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.113C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.238C>T n.194C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.97C>T (p.Gln33Ter) n.469C>T n.459C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) n.921C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168392A>C | CA400179803 | SGCA | c.404A>C (p.Gln135Pro) n.129A>C c.395A>C (n.395A>C) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.114A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.239A>C n.195A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) n.470A>C n.460A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) n.922A>C n.440A>C | |
| 17 | g.50168392A>G | CA400179804 | SGCA | c.404A>G (p.Gln135Arg) n.129A>G c.395A>G (n.395A>G) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.114A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.239A>G n.195A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.98A>G (p.Gln33Arg) n.470A>G n.460A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) n.922A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168392A>T | CA400179805 | SGCA | c.404A>T (p.Gln135Leu) n.129A>T c.395A>T (n.395A>T) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.114A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.239A>T n.195A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.98A>T (p.Gln33Leu) n.470A>T n.460A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) n.922A>T n.440A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168393del | CA2695226376 | SGCA | c.405del (p.Ala136ProfsTer?) n.130del c.396del (n.396del) c.285del (p.Ala96ProfsTer?) n.115del c.*64del (n.*64del) c.126del (p.Ala43ProfsTer?) c.240del n.196del c.*111del (n.*111del) c.99del (p.Ala34ProfsTer?) n.471del n.461del c.567del (p.Ala190ProfsTer?) n.923del n.441del | |
| 17 | g.50168392_50168399dup | CA2695226375 | SGCA | c.404_411dup (p.Phe138LysfsTer?) n.129_136dup c.395_402dup (n.395_402dup) c.284_291dup (p.Phe98LysfsTer?) n.114_121dup c.*63_*70dup (n.*63_*70dup) c.125_132dup (p.Phe45LysfsTer?) c.239_246dup n.195_202dup c.*110_*117dup (n.*110_*117dup) c.98_105dup (p.Phe36LysfsTer?) n.470_477dup n.460_467dup c.566_573dup (p.Phe192LysfsTer?) n.922_929dup n.440_447dup | |
| 17 | g.50168393A>C | CA400179806 | SGCA | c.405A>C (p.Gln135His) n.130A>C c.396A>C (n.396A>C) c.285A>C (p.Gln95His) n.115A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.126A>C (p.Gln42His) c.240A>C n.196A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.99A>C (p.Gln33His) n.471A>C n.461A>C c.567A>C (p.Gln189His) n.923A>C n.441A>C | |
| 17 | g.50168393A>G | CA500828382 | SGCA | c.405A>G (p.Gln135=) n.130A>G c.396A>G (n.396A>G) c.285A>G (p.Gln95=) n.115A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.126A>G (p.Gln42=) c.240A>G n.196A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.99A>G (p.Gln33=) n.471A>G n.461A>G c.567A>G (p.Gln189=) n.923A>G n.441A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168393A>T | CA400179807 | SGCA | c.405A>T (p.Gln135His) n.130A>T c.396A>T (n.396A>T) c.285A>T (p.Gln95His) n.115A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.126A>T (p.Gln42His) c.240A>T n.196A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.99A>T (p.Gln33His) n.471A>T n.461A>T c.567A>T (p.Gln189His) n.923A>T n.441A>T | |
| 17 | g.50168394G>A | CA400179808 | SGCA | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.131G>A c.397G>A (n.397G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.116G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.241G>A n.197G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.472G>A n.462G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) n.924G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168394G>C | CA400179809 | SGCA | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.131G>C c.397G>C (n.397G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.116G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.241G>C n.197G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.472G>C n.462G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) n.924G>C n.442G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168394G>T | CA400179810 | SGCA | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.131G>T c.397G>T (n.397G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.116G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.241G>T n.197G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.472G>T n.462G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) n.924G>T n.442G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168394_50168395delinsGC | CA2263905621 | SGCA | c.406_407delinsGC (p.Ala136=) n.131_132delinsGC c.397_398delinsGC (n.397_398delinsGC) c.286_287delinsGC (p.Ala96=) n.116_117delinsGC c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC) c.127_128delinsGC (p.Ala43=) c.241_242delinsGC n.197_198delinsGC c.*112_*113delinsGC (n.*112_*113delinsGC) c.100_101delinsGC (p.Ala34=) n.472_473delinsGC n.462_463delinsGC c.568_569delinsGC (p.Ala190=) n.924_925delinsGC n.442_443delinsGC | |
| 17 | g.50168395C>A | CA400179811 | SGCA | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.132C>A c.398C>A (n.398C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.117C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.242C>A n.198C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.473C>A n.463C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) n.925C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168395C= | CA2263905622 | SGCA | c.407C= (p.Ala136=) n.132C= c.398C= (n.398C=) c.287C= (p.Ala96=) n.117C= c.*66C= (n.*66C=) c.128C= (p.Ala43=) c.242C= n.198C= c.*113C= (n.*113C=) c.101C= (p.Ala34=) n.473C= n.463C= c.569C= (p.Ala190=) n.925C= n.443C= | |
| 17 | g.50168395C>G | CA400179813 | SGCA | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.132C>G c.398C>G (n.398C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.117C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.242C>G n.198C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.473C>G n.463C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) n.925C>G n.443C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168395C>T | CA400179812 | SGCA | c.407C>T (p.Ala136Val) n.132C>T c.398C>T (n.398C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.117C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) c.242C>T n.198C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) n.473C>T n.463C>T c.569C>T (p.Ala190Val) n.925C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168396del | CA916080882 | SGCA | c.408del (p.Glu137SerfsTer?) n.133del c.399del (n.399del) c.288del (p.Glu97SerfsTer?) n.118del c.*67del (n.*67del) c.129del (p.Glu44SerfsTer?) c.243del n.199del c.*114del (n.*114del) c.102del (p.Glu35SerfsTer?) n.474del n.464del c.570del (p.Glu191SerfsTer?) n.926del n.444del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50168396C>A | CA500828387 | SGCA | c.408C>A (p.Ala136=) n.133C>A c.399C>A (n.399C>A) c.288C>A (p.Ala96=) n.118C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.129C>A (p.Ala43=) c.243C>A n.199C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.102C>A (p.Ala34=) n.474C>A n.464C>A c.570C>A (p.Ala190=) n.926C>A n.444C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168396C= | CA2263905623 | SGCA | c.408C= (p.Ala136=) n.133C= c.399C= (n.399C=) c.288C= (p.Ala96=) n.118C= c.*67C= (n.*67C=) c.129C= (p.Ala43=) c.243C= n.199C= c.*114C= (n.*114C=) c.102C= (p.Ala34=) n.474C= n.464C= c.570C= (p.Ala190=) n.926C= n.444C= | |
| 17 | g.50168396C>G | CA500828388 | SGCA | c.408C>G (p.Ala136=) n.133C>G c.399C>G (n.399C>G) c.288C>G (p.Ala96=) n.118C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.129C>G (p.Ala43=) c.243C>G n.199C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.102C>G (p.Ala34=) n.474C>G n.464C>G c.570C>G (p.Ala190=) n.926C>G n.444C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168396C>T | CA8643797 | SGCA | c.408C>T (p.Ala136=) n.133C>T c.399C>T (n.399C>T) c.288C>T (p.Ala96=) n.118C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.129C>T (p.Ala43=) c.243C>T n.199C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.102C>T (p.Ala34=) n.474C>T n.464C>T c.570C>T (p.Ala190=) n.926C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168396_50168397insCCTGGTGCGCAGCCA | CA919856185 | SGCA | c.408_409insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala136_Glu137insProGlyAlaGlnPro) n.133_134insCCTGGTGCGCAGCCA c.399_400insCCTGGTGCGCAGCCA (n.399_400insCCTGGTGCGCAGCCA) c.288_289insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala96_Glu97insProGlyAlaGlnPro) n.118_119insCCTGGTGCGCAGCCA c.*67_*68insCCTGGTGCGCAGCCA (n.*67_*68insCCTGGTGCGCAGCCA) c.129_130insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala43_Glu44insProGlyAlaGlnPro) c.243_244insCCTGGTGCGCAGCCA n.199_200insCCTGGTGCGCAGCCA c.*114_*115insCCTGGTGCGCAGCCA (n.*114_*115insCCTGGTGCGCAGCCA) c.102_103insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala34_Glu35insProGlyAlaGlnPro) n.474_475insCCTGGTGCGCAGCCA n.464_465insCCTGGTGCGCAGCCA c.570_571insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala190_Glu191insProGlyAlaGlnPro) n.926_927insCCTGGTGCGCAGCCA n.444_445insCCTGGTGCGCAGCCA | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168397G>A | CA501039 | SGCA | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.134G>A c.400G>A (n.400G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.119G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.244G>A n.200G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.103G>A (p.Glu35Lys) n.475G>A n.465G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) n.927G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168397G>C | CA400179814 | SGCA | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.134G>C c.400G>C (n.400G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.119G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.244G>C n.200G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.103G>C (p.Glu35Gln) n.475G>C n.465G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) n.927G>C n.445G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168397G= | CA2263905624 | SGCA | c.409G= (p.Glu137=) n.134G= c.400G= (n.400G=) c.289G= (p.Glu97=) n.119G= c.*68G= (n.*68G=) c.130G= (p.Glu44=) c.244G= n.200G= c.*115G= (n.*115G=) c.103G= (p.Glu35=) n.475G= n.465G= c.571G= (p.Glu191=) n.927G= n.445G= | |
| 17 | g.50168397G>T | CA400179815 | SGCA | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.134G>T c.400G>T (n.400G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.119G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.244G>T n.200G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.103G>T (p.Glu35Ter) n.475G>T n.465G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) n.927G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168397_50168398delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG | CA2695226377 | SGCA | c.409_410delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu137delinsProGlyAlaGlnProGly) n.134_135delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.400_401delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.400_401delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG) c.289_290delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu97delinsProGlyAlaGlnProGly) n.119_120delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.*68_*69delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.*68_*69delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG) c.130_131delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu44delinsProGlyAlaGlnProGly) c.244_245delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG n.200_201delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.*115_*116delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.*115_*116delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG) c.103_104delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu35delinsProGlyAlaGlnProGly) n.475_476delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG n.465_466delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.571_572delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu191delinsProGlyAlaGlnProGly) n.927_928delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG n.445_446delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG | |
| 17 | g.50168398A= | CA2263905625 | SGCA | c.410A= (p.Glu137=) n.135A= c.401A= (n.401A=) c.290A= (p.Glu97=) n.120A= c.*69A= (n.*69A=) c.131A= (p.Glu44=) c.245A= n.201A= c.*116A= (n.*116A=) c.104A= (p.Glu35=) n.476A= n.466A= c.572A= (p.Glu191=) n.928A= n.446A= | |
| 17 | g.50168398A>C | CA400179816 | SGCA | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.135A>C c.401A>C (n.401A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.120A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.245A>C n.201A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) n.476A>C n.466A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) n.928A>C n.446A>C | |
| 17 | g.50168398A>G | CA120429 | SGCA | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.135A>G c.401A>G (n.401A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.120A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.245A>G n.201A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) n.476A>G n.466A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) n.928A>G n.446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168398A>T | CA400179817 | SGCA | c.410A>T (p.Glu137Val) n.135A>T c.401A>T (n.401A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) n.120A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) c.245A>T n.201A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) n.476A>T n.466A>T c.572A>T (p.Glu191Val) n.928A>T n.446A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168399G>A | CA500828392 | SGCA | c.411G>A (p.Glu137=) n.136G>A c.402G>A (n.402G>A) c.291G>A (p.Glu97=) n.121G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.132G>A (p.Glu44=) c.246G>A n.202G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.105G>A (p.Glu35=) n.477G>A n.467G>A c.573G>A (p.Glu191=) n.929G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168399G>C | CA400179818 | SGCA | c.411G>C (p.Glu137Asp) n.136G>C c.402G>C (n.402G>C) c.291G>C (p.Glu97Asp) n.121G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.246G>C n.202G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.105G>C (p.Glu35Asp) n.477G>C n.467G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) n.929G>C n.447G>C | |
| 17 | g.50168399G>T | CA400179819 | SGCA | c.411G>T (p.Glu137Asp) n.136G>T c.402G>T (n.402G>T) c.291G>T (p.Glu97Asp) n.121G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.246G>T n.202G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.105G>T (p.Glu35Asp) n.477G>T n.467G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) n.929G>T n.447G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168400T>A | CA400179821 | SGCA | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.137T>A c.403T>A (n.403T>A) c.292T>A (p.Phe98Ile) n.122T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.247T>A n.203T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.106T>A (p.Phe36Ile) n.478T>A n.468T>A c.574T>A (p.Phe192Ile) n.930T>A n.448T>A | |
| 17 | g.50168400T>C | CA8643798 | SGCA | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.137T>C c.403T>C (n.403T>C) c.292T>C (p.Phe98Leu) n.122T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.247T>C n.203T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) n.478T>C n.468T>C c.574T>C (p.Phe192Leu) n.930T>C n.448T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168400T>G | CA400179820 | SGCA | c.412T>G (p.Phe138Val) n.137T>G c.403T>G (n.403T>G) c.292T>G (p.Phe98Val) n.122T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.133T>G (p.Phe45Val) c.247T>G n.203T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.106T>G (p.Phe36Val) n.478T>G n.468T>G c.574T>G (p.Phe192Val) n.930T>G n.448T>G | |
| 17 | g.50168400T= | CA2263905626 | SGCA | c.412T= (p.Phe138=) n.137T= c.403T= (n.403T=) c.292T= (p.Phe98=) n.122T= c.*71T= (n.*71T=) c.133T= (p.Phe45=) c.247T= n.203T= c.*118T= (n.*118T=) c.106T= (p.Phe36=) n.478T= n.468T= c.574T= (p.Phe192=) n.930T= n.448T= | |
| 17 | g.50168401T>A | CA400179822 | SGCA | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.138T>A c.404T>A (n.404T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.123T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.248T>A n.204T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.479T>A n.469T>A c.575T>A (p.Phe192Tyr) n.931T>A n.449T>A | |
| 17 | g.50168401T>C | CA400179823 | SGCA | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.138T>C c.404T>C (n.404T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) n.123T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.248T>C n.204T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.107T>C (p.Phe36Ser) n.479T>C n.469T>C c.575T>C (p.Phe192Ser) n.931T>C n.449T>C | |
| 17 | g.50168401T>G | CA400179824 | SGCA | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.138T>G c.404T>G (n.404T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) n.123T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.248T>G n.204T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.107T>G (p.Phe36Cys) n.479T>G n.469T>G c.575T>G (p.Phe192Cys) n.931T>G n.449T>G | |
| 17 | g.50168402C>A | CA400179825 | SGCA | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.139C>A c.405C>A (n.405C>A) c.294C>A (p.Phe98Leu) n.124C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.135C>A (p.Phe45Leu) c.249C>A n.205C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.108C>A (p.Phe36Leu) n.480C>A n.470C>A c.576C>A (p.Phe192Leu) n.932C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168402C>G | CA400179826 | SGCA | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.139C>G c.405C>G (n.405C>G) c.294C>G (p.Phe98Leu) n.124C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.135C>G (p.Phe45Leu) c.249C>G n.205C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.108C>G (p.Phe36Leu) n.480C>G n.470C>G c.576C>G (p.Phe192Leu) n.932C>G n.450C>G | |
| 17 | g.50168402C>T | CA500828397 | SGCA | c.414C>T (p.Phe138=) n.139C>T c.405C>T (n.405C>T) c.294C>T (p.Phe98=) n.124C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.135C>T (p.Phe45=) c.249C>T n.205C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.108C>T (p.Phe36=) n.480C>T n.470C>T c.576C>T (p.Phe192=) n.932C>T n.450C>T | |
| 17 | g.50168403C>A | CA400179827 | SGCA | c.415C>A (p.Leu139Met) n.140C>A c.406C>A (n.406C>A) c.295C>A (p.Leu99Met) n.125C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) c.250C>A n.206C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.109C>A (p.Leu37Met) n.481C>A n.471C>A c.577C>A (p.Leu193Met) n.933C>A n.451C>A | gnomAD v4 |