UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168382C>A | CA400179783 | SGCA | c.394C>A (p.Leu132Met) n.119C>A c.385C>A (n.385C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) n.104C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.115C>A (p.Leu39Met) c.229C>A n.185C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.88C>A (p.Leu30Met) n.460C>A n.450C>A c.556C>A (p.Leu186Met) n.912C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168382C>G | CA400179784 | SGCA | c.394C>G (p.Leu132Val) n.119C>G c.385C>G (n.385C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) n.104C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.115C>G (p.Leu39Val) c.229C>G n.185C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.88C>G (p.Leu30Val) n.460C>G n.450C>G c.556C>G (p.Leu186Val) n.912C>G n.430C>G | |
| 17 | g.50168382C>T | CA500828361 | SGCA | c.394C>T (p.Leu132=) n.119C>T c.385C>T (n.385C>T) c.274C>T (p.Leu92=) n.104C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.115C>T (p.Leu39=) c.229C>T n.185C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.88C>T (p.Leu30=) n.460C>T n.450C>T c.556C>T (p.Leu186=) n.912C>T n.430C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168383T>A | CA400179785 | SGCA | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.120T>A c.386T>A (n.386T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.105T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.230T>A n.186T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.89T>A (p.Leu30Gln) n.461T>A n.451T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) n.913T>A n.431T>A | |
| 17 | g.50168383T>C | CA400179786 | SGCA | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.120T>C c.386T>C (n.386T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.105T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.230T>C n.186T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.461T>C n.451T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) n.913T>C n.431T>C | |
| 17 | g.50168383T>G | CA400179787 | SGCA | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.120T>G c.386T>G (n.386T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.105T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.230T>G n.186T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.461T>G n.451T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) n.913T>G n.431T>G | |
| 17 | g.50168384G>A | CA500828366 | SGCA | c.396G>A (p.Leu132=) n.121G>A c.387G>A (n.387G>A) c.276G>A (p.Leu92=) n.106G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.117G>A (p.Leu39=) c.231G>A n.187G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.90G>A (p.Leu30=) n.462G>A n.452G>A c.558G>A (p.Leu186=) n.914G>A n.432G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168384G>C | CA500828369 | SGCA | c.396G>C (p.Leu132=) n.121G>C c.387G>C (n.387G>C) c.276G>C (p.Leu92=) n.106G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.117G>C (p.Leu39=) c.231G>C n.187G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.90G>C (p.Leu30=) n.462G>C n.452G>C c.558G>C (p.Leu186=) n.914G>C n.432G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168384G>T | CA500828367 | SGCA | c.396G>T (p.Leu132=) n.121G>T c.387G>T (n.387G>T) c.276G>T (p.Leu92=) n.106G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.117G>T (p.Leu39=) c.231G>T n.187G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.90G>T (p.Leu30=) n.462G>T n.452G>T c.558G>T (p.Leu186=) n.914G>T n.432G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168385C>A | CA400179788 | SGCA | c.397C>A (p.Pro133Thr) n.122C>A c.388C>A (n.388C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.107C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.232C>A n.188C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.463C>A n.453C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.915C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168385C>G | CA400179789 | SGCA | c.397C>G (p.Pro133Ala) n.122C>G c.388C>G (n.388C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.107C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.232C>G n.188C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.463C>G n.453C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.915C>G n.433C>G | |
| 17 | g.50168385C>T | CA400179790 | SGCA | c.397C>T (p.Pro133Ser) n.122C>T c.388C>T (n.388C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.107C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.232C>T n.188C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.463C>T n.453C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.915C>T n.433C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168388_50168392dup | CA2638704635 | SGCA | c.400_404dup (p.Gln135HisfsTer?) n.125_129dup c.391_395dup (n.391_395dup) c.280_284dup (p.Gln95HisfsTer?) n.110_114dup c.*59_*63dup (n.*59_*63dup) c.121_125dup (p.Gln42HisfsTer?) c.235_239dup n.191_195dup c.*106_*110dup (n.*106_*110dup) c.94_98dup (p.Gln33HisfsTer?) n.466_470dup n.456_460dup c.562_566dup (p.Gln189HisfsTer?) n.918_922dup n.436_440dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168386C>A | CA400179791 | SGCA | c.398C>A (p.Pro133Gln) n.123C>A c.389C>A (n.389C>A) c.278C>A (p.Pro93Gln) n.108C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.119C>A (p.Pro40Gln) c.233C>A n.189C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.92C>A (p.Pro31Gln) n.464C>A n.454C>A c.560C>A (p.Pro187Gln) n.916C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168386C>G | CA400179792 | SGCA | c.398C>G (p.Pro133Arg) n.123C>G c.389C>G (n.389C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.108C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.233C>G n.189C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.464C>G n.454C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.916C>G n.434C>G | |
| 17 | g.50168386C>T | CA400179793 | SGCA | c.398C>T (p.Pro133Leu) n.123C>T c.389C>T (n.389C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.108C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.233C>T n.189C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.464C>T n.454C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.916C>T n.434C>T | |
| 17 | g.50168387A>C | CA500828373 | SGCA | c.399A>C (p.Pro133=) n.124A>C c.390A>C (n.390A>C) c.279A>C (p.Pro93=) n.109A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.120A>C (p.Pro40=) c.234A>C n.190A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.93A>C (p.Pro31=) n.465A>C n.455A>C c.561A>C (p.Pro187=) n.917A>C n.435A>C | |
| 17 | g.50168387A>G | CA500828374 | SGCA | c.399A>G (p.Pro133=) n.124A>G c.390A>G (n.390A>G) c.279A>G (p.Pro93=) n.109A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.120A>G (p.Pro40=) c.234A>G n.190A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.93A>G (p.Pro31=) n.465A>G n.455A>G c.561A>G (p.Pro187=) n.917A>G n.435A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168387A>T | CA500828375 | SGCA | c.399A>T (p.Pro133=) n.124A>T c.390A>T (n.390A>T) c.279A>T (p.Pro93=) n.109A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.120A>T (p.Pro40=) c.234A>T n.190A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.93A>T (p.Pro31=) n.465A>T n.455A>T c.561A>T (p.Pro187=) n.917A>T n.435A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168388T>A | CA400179794 | SGCA | c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.125T>A c.391T>A (n.391T>A) c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.110T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.235T>A n.191T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.94T>A (p.Tyr32Asn) n.466T>A n.456T>A c.562T>A (p.Tyr188Asn) n.918T>A n.436T>A | |
| 17 | g.50168388T>C | CA400179796 | SGCA | c.400T>C (p.Tyr134His) n.125T>C c.391T>C (n.391T>C) c.280T>C (p.Tyr94His) n.110T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.121T>C (p.Tyr41His) c.235T>C n.191T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.94T>C (p.Tyr32His) n.466T>C n.456T>C c.562T>C (p.Tyr188His) n.918T>C n.436T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168388T>G | CA400179795 | SGCA | c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.125T>G c.391T>G (n.391T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.110T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.235T>G n.191T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.94T>G (p.Tyr32Asp) n.466T>G n.456T>G c.562T>G (p.Tyr188Asp) n.918T>G n.436T>G | |
| 17 | g.50168389A>C | CA400179797 | SGCA | c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.126A>C c.392A>C (n.392A>C) c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.111A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.236A>C n.192A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.95A>C (p.Tyr32Ser) n.467A>C n.457A>C c.563A>C (p.Tyr188Ser) n.919A>C n.437A>C | |
| 17 | g.50168389A>G | CA400179799 | SGCA | c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.126A>G c.392A>G (n.392A>G) c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.111A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.236A>G n.192A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.95A>G (p.Tyr32Cys) n.467A>G n.457A>G c.563A>G (p.Tyr188Cys) n.919A>G n.437A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168389A>T | CA400179798 | SGCA | c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.126A>T c.392A>T (n.392A>T) c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.111A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.236A>T n.192A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.95A>T (p.Tyr32Phe) n.467A>T n.457A>T c.563A>T (p.Tyr188Phe) n.919A>T n.437A>T | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168390C>A | CA400179800 | SGCA | c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.127C>A c.393C>A (n.393C>A) c.282C>A (p.Tyr94Ter) n.112C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.123C>A (p.Tyr41Ter) c.237C>A n.193C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.96C>A (p.Tyr32Ter) n.468C>A n.458C>A c.564C>A (p.Tyr188Ter) n.920C>A n.438C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168390C= | CA2263905619 | SGCA | c.402C= (p.Tyr134=) n.127C= c.393C= (n.393C=) c.282C= (p.Tyr94=) n.112C= c.*61C= (n.*61C=) c.123C= (p.Tyr41=) c.237C= n.193C= c.*108C= (n.*108C=) c.96C= (p.Tyr32=) n.468C= n.458C= c.564C= (p.Tyr188=) n.920C= n.438C= | |
| 17 | g.50168390C>G | CA8643795 | SGCA | c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.127C>G c.393C>G (n.393C>G) c.282C>G (p.Tyr94Ter) n.112C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.123C>G (p.Tyr41Ter) c.237C>G n.193C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.96C>G (p.Tyr32Ter) n.468C>G n.458C>G c.564C>G (p.Tyr188Ter) n.920C>G n.438C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168390C>T | CA8643796 | SGCA | c.402C>T (p.Tyr134=) n.127C>T c.393C>T (n.393C>T) c.282C>T (p.Tyr94=) n.112C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.123C>T (p.Tyr41=) c.237C>T n.193C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.96C>T (p.Tyr32=) n.468C>T n.458C>T c.564C>T (p.Tyr188=) n.920C>T n.438C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168391C>A | CA400179801 | SGCA | c.403C>A (p.Gln135Lys) n.128C>A c.394C>A (n.394C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.113C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.238C>A n.194C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) n.469C>A n.459C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) n.921C>A n.439C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168391C= | CA2263905620 | SGCA | c.403C= (p.Gln135=) n.128C= c.394C= (n.394C=) c.283C= (p.Gln95=) n.113C= c.*62C= (n.*62C=) c.124C= (p.Gln42=) c.238C= n.194C= c.*109C= (n.*109C=) c.97C= (p.Gln33=) n.469C= n.459C= c.565C= (p.Gln189=) n.921C= n.439C= | |
| 17 | g.50168391C>G | CA400179802 | SGCA | c.403C>G (p.Gln135Glu) n.128C>G c.394C>G (n.394C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.113C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.238C>G n.194C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.97C>G (p.Gln33Glu) n.469C>G n.459C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) n.921C>G n.439C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168391C>T | CA10605259 | SGCA | c.403C>T (p.Gln135Ter) n.128C>T c.394C>T (n.394C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.113C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.238C>T n.194C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.97C>T (p.Gln33Ter) n.469C>T n.459C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) n.921C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168392A>C | CA400179803 | SGCA | c.404A>C (p.Gln135Pro) n.129A>C c.395A>C (n.395A>C) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.114A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.239A>C n.195A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) n.470A>C n.460A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) n.922A>C n.440A>C | |
| 17 | g.50168392A>G | CA400179804 | SGCA | c.404A>G (p.Gln135Arg) n.129A>G c.395A>G (n.395A>G) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.114A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.239A>G n.195A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.98A>G (p.Gln33Arg) n.470A>G n.460A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) n.922A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168392A>T | CA400179805 | SGCA | c.404A>T (p.Gln135Leu) n.129A>T c.395A>T (n.395A>T) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.114A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.239A>T n.195A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.98A>T (p.Gln33Leu) n.470A>T n.460A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) n.922A>T n.440A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168393del | CA2695226376 | SGCA | c.405del (p.Ala136ProfsTer?) n.130del c.396del (n.396del) c.285del (p.Ala96ProfsTer?) n.115del c.*64del (n.*64del) c.126del (p.Ala43ProfsTer?) c.240del n.196del c.*111del (n.*111del) c.99del (p.Ala34ProfsTer?) n.471del n.461del c.567del (p.Ala190ProfsTer?) n.923del n.441del | |
| 17 | g.50168392_50168399dup | CA2695226375 | SGCA | c.404_411dup (p.Phe138LysfsTer?) n.129_136dup c.395_402dup (n.395_402dup) c.284_291dup (p.Phe98LysfsTer?) n.114_121dup c.*63_*70dup (n.*63_*70dup) c.125_132dup (p.Phe45LysfsTer?) c.239_246dup n.195_202dup c.*110_*117dup (n.*110_*117dup) c.98_105dup (p.Phe36LysfsTer?) n.470_477dup n.460_467dup c.566_573dup (p.Phe192LysfsTer?) n.922_929dup n.440_447dup | |
| 17 | g.50168393A>C | CA400179806 | SGCA | c.405A>C (p.Gln135His) n.130A>C c.396A>C (n.396A>C) c.285A>C (p.Gln95His) n.115A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.126A>C (p.Gln42His) c.240A>C n.196A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.99A>C (p.Gln33His) n.471A>C n.461A>C c.567A>C (p.Gln189His) n.923A>C n.441A>C | |
| 17 | g.50168393A>G | CA500828382 | SGCA | c.405A>G (p.Gln135=) n.130A>G c.396A>G (n.396A>G) c.285A>G (p.Gln95=) n.115A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.126A>G (p.Gln42=) c.240A>G n.196A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.99A>G (p.Gln33=) n.471A>G n.461A>G c.567A>G (p.Gln189=) n.923A>G n.441A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168393A>T | CA400179807 | SGCA | c.405A>T (p.Gln135His) n.130A>T c.396A>T (n.396A>T) c.285A>T (p.Gln95His) n.115A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.126A>T (p.Gln42His) c.240A>T n.196A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.99A>T (p.Gln33His) n.471A>T n.461A>T c.567A>T (p.Gln189His) n.923A>T n.441A>T | |
| 17 | g.50168394G>A | CA400179808 | SGCA | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.131G>A c.397G>A (n.397G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.116G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.241G>A n.197G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.472G>A n.462G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) n.924G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168394G>C | CA400179809 | SGCA | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.131G>C c.397G>C (n.397G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.116G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.241G>C n.197G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.472G>C n.462G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) n.924G>C n.442G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168394G>T | CA400179810 | SGCA | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.131G>T c.397G>T (n.397G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.116G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.241G>T n.197G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.472G>T n.462G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) n.924G>T n.442G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168394_50168395delinsGC | CA2263905621 | SGCA | c.406_407delinsGC (p.Ala136=) n.131_132delinsGC c.397_398delinsGC (n.397_398delinsGC) c.286_287delinsGC (p.Ala96=) n.116_117delinsGC c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC) c.127_128delinsGC (p.Ala43=) c.241_242delinsGC n.197_198delinsGC c.*112_*113delinsGC (n.*112_*113delinsGC) c.100_101delinsGC (p.Ala34=) n.472_473delinsGC n.462_463delinsGC c.568_569delinsGC (p.Ala190=) n.924_925delinsGC n.442_443delinsGC | |
| 17 | g.50168395C>A | CA400179811 | SGCA | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.132C>A c.398C>A (n.398C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.117C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.242C>A n.198C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.473C>A n.463C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) n.925C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168395C= | CA2263905622 | SGCA | c.407C= (p.Ala136=) n.132C= c.398C= (n.398C=) c.287C= (p.Ala96=) n.117C= c.*66C= (n.*66C=) c.128C= (p.Ala43=) c.242C= n.198C= c.*113C= (n.*113C=) c.101C= (p.Ala34=) n.473C= n.463C= c.569C= (p.Ala190=) n.925C= n.443C= | |
| 17 | g.50168395C>G | CA400179813 | SGCA | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.132C>G c.398C>G (n.398C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.117C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.242C>G n.198C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.473C>G n.463C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) n.925C>G n.443C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168395C>T | CA400179812 | SGCA | c.407C>T (p.Ala136Val) n.132C>T c.398C>T (n.398C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.117C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) c.242C>T n.198C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) n.473C>T n.463C>T c.569C>T (p.Ala190Val) n.925C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168396del | CA916080882 | SGCA | c.408del (p.Glu137SerfsTer?) n.133del c.399del (n.399del) c.288del (p.Glu97SerfsTer?) n.118del c.*67del (n.*67del) c.129del (p.Glu44SerfsTer?) c.243del n.199del c.*114del (n.*114del) c.102del (p.Glu35SerfsTer?) n.474del n.464del c.570del (p.Glu191SerfsTer?) n.926del n.444del | ClinVar dbSNP |