WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168379dup | CA291536426 | SGCA | c.391dup (p.Leu131ProfsTer?) n.116dup c.382dup (n.382dup) c.271dup (p.Leu91ProfsTer?) n.101dup c.*50dup (n.*50dup) c.112dup (p.Leu38ProfsTer?) c.226dup n.182dup c.*97dup (n.*97dup) c.85dup (p.Leu29ProfsTer?) n.457dup n.447dup c.553dup (p.Leu185ProfsTer?) n.909dup n.427dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168379del | CA16620469 | SGCA | c.391del (p.Leu131CysfsTer?) n.116del c.382del (n.382del) c.271del (p.Leu91CysfsTer?) n.101del c.*50del (n.*50del) c.112del (p.Leu38CysfsTer?) c.226del n.182del c.*97del (n.*97del) c.85del (p.Leu29CysfsTer?) n.457del n.447del c.553del (p.Leu185CysfsTer?) n.909del n.427del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168377C>A | CA400179775 | SGCA | c.389C>A (p.Pro130His) n.114C>A c.380C>A (n.380C>A) c.269C>A (p.Pro90His) n.99C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.110C>A (p.Pro37His) c.224C>A n.180C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.83C>A (p.Pro28His) n.455C>A n.445C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.907C>A n.425C>A | |
| 17 | g.50168377C>G | CA400179776 | SGCA | c.389C>G (p.Pro130Arg) n.114C>G c.380C>G (n.380C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.99C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) c.224C>G n.180C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.83C>G (p.Pro28Arg) n.455C>G n.445C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.907C>G n.425C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168377C>T | CA400179777 | SGCA | c.389C>T (p.Pro130Leu) n.114C>T c.380C>T (n.380C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.99C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.224C>T n.180C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.83C>T (p.Pro28Leu) n.455C>T n.445C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.907C>T n.425C>T | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168378C>A | CA500828353 | SGCA | c.390C>A (p.Pro130=) n.115C>A c.381C>A (n.381C>A) c.270C>A (p.Pro90=) n.100C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.111C>A (p.Pro37=) c.225C>A n.181C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.84C>A (p.Pro28=) n.456C>A n.446C>A c.552C>A (p.Pro184=) n.908C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168378C= | CA2263905617 | SGCA | c.390C= (p.Pro130=) n.115C= c.381C= (n.381C=) c.270C= (p.Pro90=) n.100C= c.*49C= (n.*49C=) c.111C= (p.Pro37=) c.225C= n.181C= c.*96C= (n.*96C=) c.84C= (p.Pro28=) n.456C= n.446C= c.552C= (p.Pro184=) n.908C= n.426C= | |
| 17 | g.50168378C>G | CA500828351 | SGCA | c.390C>G (p.Pro130=) n.115C>G c.381C>G (n.381C>G) c.270C>G (p.Pro90=) n.100C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.111C>G (p.Pro37=) c.225C>G n.181C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.84C>G (p.Pro28=) n.456C>G n.446C>G c.552C>G (p.Pro184=) n.908C>G n.426C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50168378C>T | CA291536429 | SGCA | c.390C>T (p.Pro130=) n.115C>T c.381C>T (n.381C>T) c.270C>T (p.Pro90=) n.100C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.111C>T (p.Pro37=) c.225C>T n.181C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.84C>T (p.Pro28=) n.456C>T n.446C>T c.552C>T (p.Pro184=) n.908C>T n.426C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168379C>A | CA400179778 | SGCA | c.391C>A (p.Leu131Met) n.116C>A c.382C>A (n.382C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) n.101C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.112C>A (p.Leu38Met) c.226C>A n.182C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) n.457C>A n.447C>A c.553C>A (p.Leu185Met) n.909C>A n.427C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168379C>G | CA400179779 | SGCA | c.391C>G (p.Leu131Val) n.116C>G c.382C>G (n.382C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) n.101C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) c.226C>G n.182C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) n.457C>G n.447C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.909C>G n.427C>G | |
| 17 | g.50168379C>T | CA500828355 | SGCA | c.391C>T (p.Leu131=) n.116C>T c.382C>T (n.382C>T) c.271C>T (p.Leu91=) n.101C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.112C>T (p.Leu38=) c.226C>T n.182C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.85C>T (p.Leu29=) n.457C>T n.447C>T c.553C>T (p.Leu185=) n.909C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168380T>A | CA400179782 | SGCA | c.392T>A (p.Leu131Gln) n.117T>A c.383T>A (n.383T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.102T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.227T>A n.183T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) n.458T>A n.448T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) n.910T>A n.428T>A | |
| 17 | g.50168380T>C | CA400179781 | SGCA | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.117T>C c.383T>C (n.383T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.102T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.227T>C n.183T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.458T>C n.448T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.910T>C n.428T>C | |
| 17 | g.50168380T>G | CA400179780 | SGCA | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.117T>G c.383T>G (n.383T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.102T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.227T>G n.183T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.458T>G n.448T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.910T>G n.428T>G | |
| 17 | g.50168381G>A | CA8643794 | SGCA | c.393G>A (p.Leu131=) n.118G>A c.384G>A (n.384G>A) c.273G>A (p.Leu91=) n.103G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.114G>A (p.Leu38=) c.228G>A n.184G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.87G>A (p.Leu29=) n.459G>A n.449G>A c.555G>A (p.Leu185=) n.911G>A n.429G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168381G>C | CA500828358 | SGCA | c.393G>C (p.Leu131=) n.118G>C c.384G>C (n.384G>C) c.273G>C (p.Leu91=) n.103G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.114G>C (p.Leu38=) c.228G>C n.184G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.87G>C (p.Leu29=) n.459G>C n.449G>C c.555G>C (p.Leu185=) n.911G>C n.429G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50168381G= | CA2263905618 | SGCA | c.393G= (p.Leu131=) n.118G= c.384G= (n.384G=) c.273G= (p.Leu91=) n.103G= c.*52G= (n.*52G=) c.114G= (p.Leu38=) c.228G= n.184G= c.*99G= (n.*99G=) c.87G= (p.Leu29=) n.459G= n.449G= c.555G= (p.Leu185=) n.911G= n.429G= | |
| 17 | g.50168381G>T | CA500828357 | SGCA | c.393G>T (p.Leu131=) n.118G>T c.384G>T (n.384G>T) c.273G>T (p.Leu91=) n.103G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.114G>T (p.Leu38=) c.228G>T n.184G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.87G>T (p.Leu29=) n.459G>T n.449G>T c.555G>T (p.Leu185=) n.911G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168382C>A | CA400179783 | SGCA | c.394C>A (p.Leu132Met) n.119C>A c.385C>A (n.385C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) n.104C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.115C>A (p.Leu39Met) c.229C>A n.185C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.88C>A (p.Leu30Met) n.460C>A n.450C>A c.556C>A (p.Leu186Met) n.912C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168382C>G | CA400179784 | SGCA | c.394C>G (p.Leu132Val) n.119C>G c.385C>G (n.385C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) n.104C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.115C>G (p.Leu39Val) c.229C>G n.185C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.88C>G (p.Leu30Val) n.460C>G n.450C>G c.556C>G (p.Leu186Val) n.912C>G n.430C>G | |
| 17 | g.50168382C>T | CA500828361 | SGCA | c.394C>T (p.Leu132=) n.119C>T c.385C>T (n.385C>T) c.274C>T (p.Leu92=) n.104C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.115C>T (p.Leu39=) c.229C>T n.185C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.88C>T (p.Leu30=) n.460C>T n.450C>T c.556C>T (p.Leu186=) n.912C>T n.430C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168383T>A | CA400179785 | SGCA | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.120T>A c.386T>A (n.386T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.105T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.230T>A n.186T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.89T>A (p.Leu30Gln) n.461T>A n.451T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) n.913T>A n.431T>A | |
| 17 | g.50168383T>C | CA400179786 | SGCA | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.120T>C c.386T>C (n.386T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.105T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.230T>C n.186T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.461T>C n.451T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) n.913T>C n.431T>C | |
| 17 | g.50168383T>G | CA400179787 | SGCA | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.120T>G c.386T>G (n.386T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.105T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.230T>G n.186T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.461T>G n.451T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) n.913T>G n.431T>G | |
| 17 | g.50168384G>A | CA500828366 | SGCA | c.396G>A (p.Leu132=) n.121G>A c.387G>A (n.387G>A) c.276G>A (p.Leu92=) n.106G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.117G>A (p.Leu39=) c.231G>A n.187G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.90G>A (p.Leu30=) n.462G>A n.452G>A c.558G>A (p.Leu186=) n.914G>A n.432G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168384G>C | CA500828369 | SGCA | c.396G>C (p.Leu132=) n.121G>C c.387G>C (n.387G>C) c.276G>C (p.Leu92=) n.106G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.117G>C (p.Leu39=) c.231G>C n.187G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.90G>C (p.Leu30=) n.462G>C n.452G>C c.558G>C (p.Leu186=) n.914G>C n.432G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168384G>T | CA500828367 | SGCA | c.396G>T (p.Leu132=) n.121G>T c.387G>T (n.387G>T) c.276G>T (p.Leu92=) n.106G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.117G>T (p.Leu39=) c.231G>T n.187G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.90G>T (p.Leu30=) n.462G>T n.452G>T c.558G>T (p.Leu186=) n.914G>T n.432G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168385C>A | CA400179788 | SGCA | c.397C>A (p.Pro133Thr) n.122C>A c.388C>A (n.388C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.107C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.232C>A n.188C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.463C>A n.453C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.915C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168385C>G | CA400179789 | SGCA | c.397C>G (p.Pro133Ala) n.122C>G c.388C>G (n.388C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.107C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.232C>G n.188C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.463C>G n.453C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.915C>G n.433C>G | |
| 17 | g.50168385C>T | CA400179790 | SGCA | c.397C>T (p.Pro133Ser) n.122C>T c.388C>T (n.388C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.107C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.232C>T n.188C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.463C>T n.453C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.915C>T n.433C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168388_50168392dup | CA2638704635 | SGCA | c.400_404dup (p.Gln135HisfsTer?) n.125_129dup c.391_395dup (n.391_395dup) c.280_284dup (p.Gln95HisfsTer?) n.110_114dup c.*59_*63dup (n.*59_*63dup) c.121_125dup (p.Gln42HisfsTer?) c.235_239dup n.191_195dup c.*106_*110dup (n.*106_*110dup) c.94_98dup (p.Gln33HisfsTer?) n.466_470dup n.456_460dup c.562_566dup (p.Gln189HisfsTer?) n.918_922dup n.436_440dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168386C>A | CA400179791 | SGCA | c.398C>A (p.Pro133Gln) n.123C>A c.389C>A (n.389C>A) c.278C>A (p.Pro93Gln) n.108C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.119C>A (p.Pro40Gln) c.233C>A n.189C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.92C>A (p.Pro31Gln) n.464C>A n.454C>A c.560C>A (p.Pro187Gln) n.916C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168386C>G | CA400179792 | SGCA | c.398C>G (p.Pro133Arg) n.123C>G c.389C>G (n.389C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.108C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.233C>G n.189C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.464C>G n.454C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.916C>G n.434C>G | |
| 17 | g.50168386C>T | CA400179793 | SGCA | c.398C>T (p.Pro133Leu) n.123C>T c.389C>T (n.389C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.108C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.233C>T n.189C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.464C>T n.454C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.916C>T n.434C>T | |
| 17 | g.50168387A>C | CA500828373 | SGCA | c.399A>C (p.Pro133=) n.124A>C c.390A>C (n.390A>C) c.279A>C (p.Pro93=) n.109A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.120A>C (p.Pro40=) c.234A>C n.190A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.93A>C (p.Pro31=) n.465A>C n.455A>C c.561A>C (p.Pro187=) n.917A>C n.435A>C | |
| 17 | g.50168387A>G | CA500828374 | SGCA | c.399A>G (p.Pro133=) n.124A>G c.390A>G (n.390A>G) c.279A>G (p.Pro93=) n.109A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.120A>G (p.Pro40=) c.234A>G n.190A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.93A>G (p.Pro31=) n.465A>G n.455A>G c.561A>G (p.Pro187=) n.917A>G n.435A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168387A>T | CA500828375 | SGCA | c.399A>T (p.Pro133=) n.124A>T c.390A>T (n.390A>T) c.279A>T (p.Pro93=) n.109A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.120A>T (p.Pro40=) c.234A>T n.190A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.93A>T (p.Pro31=) n.465A>T n.455A>T c.561A>T (p.Pro187=) n.917A>T n.435A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168388T>A | CA400179794 | SGCA | c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.125T>A c.391T>A (n.391T>A) c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.110T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.235T>A n.191T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.94T>A (p.Tyr32Asn) n.466T>A n.456T>A c.562T>A (p.Tyr188Asn) n.918T>A n.436T>A | |
| 17 | g.50168388T>C | CA400179796 | SGCA | c.400T>C (p.Tyr134His) n.125T>C c.391T>C (n.391T>C) c.280T>C (p.Tyr94His) n.110T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.121T>C (p.Tyr41His) c.235T>C n.191T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.94T>C (p.Tyr32His) n.466T>C n.456T>C c.562T>C (p.Tyr188His) n.918T>C n.436T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168388T>G | CA400179795 | SGCA | c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.125T>G c.391T>G (n.391T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.110T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.235T>G n.191T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.94T>G (p.Tyr32Asp) n.466T>G n.456T>G c.562T>G (p.Tyr188Asp) n.918T>G n.436T>G | |
| 17 | g.50168389A>C | CA400179797 | SGCA | c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.126A>C c.392A>C (n.392A>C) c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.111A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.236A>C n.192A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.95A>C (p.Tyr32Ser) n.467A>C n.457A>C c.563A>C (p.Tyr188Ser) n.919A>C n.437A>C | |
| 17 | g.50168389A>G | CA400179799 | SGCA | c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.126A>G c.392A>G (n.392A>G) c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.111A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.236A>G n.192A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.95A>G (p.Tyr32Cys) n.467A>G n.457A>G c.563A>G (p.Tyr188Cys) n.919A>G n.437A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168389A>T | CA400179798 | SGCA | c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.126A>T c.392A>T (n.392A>T) c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.111A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.236A>T n.192A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.95A>T (p.Tyr32Phe) n.467A>T n.457A>T c.563A>T (p.Tyr188Phe) n.919A>T n.437A>T | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50168390C>A | CA400179800 | SGCA | c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.127C>A c.393C>A (n.393C>A) c.282C>A (p.Tyr94Ter) n.112C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.123C>A (p.Tyr41Ter) c.237C>A n.193C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.96C>A (p.Tyr32Ter) n.468C>A n.458C>A c.564C>A (p.Tyr188Ter) n.920C>A n.438C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168390C= | CA2263905619 | SGCA | c.402C= (p.Tyr134=) n.127C= c.393C= (n.393C=) c.282C= (p.Tyr94=) n.112C= c.*61C= (n.*61C=) c.123C= (p.Tyr41=) c.237C= n.193C= c.*108C= (n.*108C=) c.96C= (p.Tyr32=) n.468C= n.458C= c.564C= (p.Tyr188=) n.920C= n.438C= | |
| 17 | g.50168390C>G | CA8643795 | SGCA | c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.127C>G c.393C>G (n.393C>G) c.282C>G (p.Tyr94Ter) n.112C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.123C>G (p.Tyr41Ter) c.237C>G n.193C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.96C>G (p.Tyr32Ter) n.468C>G n.458C>G c.564C>G (p.Tyr188Ter) n.920C>G n.438C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168390C>T | CA8643796 | SGCA | c.402C>T (p.Tyr134=) n.127C>T c.393C>T (n.393C>T) c.282C>T (p.Tyr94=) n.112C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.123C>T (p.Tyr41=) c.237C>T n.193C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.96C>T (p.Tyr32=) n.468C>T n.458C>T c.564C>T (p.Tyr188=) n.920C>T n.438C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168391C>A | CA400179801 | SGCA | c.403C>A (p.Gln135Lys) n.128C>A c.394C>A (n.394C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.113C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.238C>A n.194C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) n.469C>A n.459C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) n.921C>A n.439C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168391C= | CA2263905620 | SGCA | c.403C= (p.Gln135=) n.128C= c.394C= (n.394C=) c.283C= (p.Gln95=) n.113C= c.*62C= (n.*62C=) c.124C= (p.Gln42=) c.238C= n.194C= c.*109C= (n.*109C=) c.97C= (p.Gln33=) n.469C= n.459C= c.565C= (p.Gln189=) n.921C= n.439C= |