WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168308_50168318del | CA2576316777 | SGCA | c.386-66_386-56del (n.386-66_386-56del) n.111-66_111-56del c.377-66_377-56del (n.377-66_377-56del) c.266-66_266-56del (n.266-66_266-56del) n.96-66_96-56del c.*45-66_*45-56del (n.*45-66_*45-56del) c.107-66_107-56del (n.107-66_107-56del) c.221-66_221-56del n.177-66_177-56del c.*92-66_*92-56del (n.*92-66_*92-56del) c.80-66_80-56del (n.80-66_80-56del) n.452-66_452-56del n.442-66_442-56del c.548-66_548-56del (n.548-66_548-56del) n.904-66_904-56del n.422-66_422-56del | |
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| 17 | g.50168310A>G | CA984440929 | SGCA | c.386-64A>G (n.386-64A>G) n.111-64A>G c.377-64A>G (n.377-64A>G) c.266-64A>G (n.266-64A>G) n.96-64A>G c.*45-64A>G (n.*45-64A>G) c.107-64A>G (n.107-64A>G) c.221-64A>G n.177-64A>G c.*92-64A>G (n.*92-64A>G) c.80-64A>G (n.80-64A>G) n.452-64A>G n.442-64A>G c.548-64A>G (n.548-64A>G) n.904-64A>G n.422-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168311G>A | CA2638704482 | SGCA | c.386-63G>A (n.386-63G>A) n.111-63G>A c.377-63G>A (n.377-63G>A) c.266-63G>A (n.266-63G>A) n.96-63G>A c.*45-63G>A (n.*45-63G>A) c.107-63G>A (n.107-63G>A) c.221-63G>A n.177-63G>A c.*92-63G>A (n.*92-63G>A) c.80-63G>A (n.80-63G>A) n.452-63G>A n.442-63G>A c.548-63G>A (n.548-63G>A) n.904-63G>A n.422-63G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168311G>T | CA2638704483 | SGCA | c.386-63G>T (n.386-63G>T) n.111-63G>T c.377-63G>T (n.377-63G>T) c.266-63G>T (n.266-63G>T) n.96-63G>T c.*45-63G>T (n.*45-63G>T) c.107-63G>T (n.107-63G>T) c.221-63G>T n.177-63G>T c.*92-63G>T (n.*92-63G>T) c.80-63G>T (n.80-63G>T) n.452-63G>T n.442-63G>T c.548-63G>T (n.548-63G>T) n.904-63G>T n.422-63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168312G>A | CA772784848 | SGCA | c.386-62G>A (n.386-62G>A) n.111-62G>A c.377-62G>A (n.377-62G>A) c.266-62G>A (n.266-62G>A) n.96-62G>A c.*45-62G>A (n.*45-62G>A) c.107-62G>A (n.107-62G>A) c.221-62G>A n.177-62G>A c.*92-62G>A (n.*92-62G>A) c.80-62G>A (n.80-62G>A) n.452-62G>A n.442-62G>A c.548-62G>A (n.548-62G>A) n.904-62G>A n.422-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168312G= | CA2263905578 | SGCA | c.386-62G= (n.386-62G=) n.111-62G= c.377-62G= (n.377-62G=) c.266-62G= (n.266-62G=) n.96-62G= c.*45-62G= (n.*45-62G=) c.107-62G= (n.107-62G=) c.221-62G= n.177-62G= c.*92-62G= (n.*92-62G=) c.80-62G= (n.80-62G=) n.452-62G= n.442-62G= c.548-62G= (n.548-62G=) n.904-62G= n.422-62G= | |
| 17 | g.50168314G= | CA2263905579 | SGCA | c.386-60G= (n.386-60G=) n.111-60G= c.377-60G= (n.377-60G=) c.266-60G= (n.266-60G=) n.96-60G= c.*45-60G= (n.*45-60G=) c.107-60G= (n.107-60G=) c.221-60G= n.177-60G= c.*92-60G= (n.*92-60G=) c.80-60G= (n.80-60G=) n.452-60G= n.442-60G= c.548-60G= (n.548-60G=) n.904-60G= n.422-60G= | |
| 17 | g.50168314G>T | CA291536397 | SGCA | c.386-60G>T (n.386-60G>T) n.111-60G>T c.377-60G>T (n.377-60G>T) c.266-60G>T (n.266-60G>T) n.96-60G>T c.*45-60G>T (n.*45-60G>T) c.107-60G>T (n.107-60G>T) c.221-60G>T n.177-60G>T c.*92-60G>T (n.*92-60G>T) c.80-60G>T (n.80-60G>T) n.452-60G>T n.442-60G>T c.548-60G>T (n.548-60G>T) n.904-60G>T n.422-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168321C= | CA2263905582 | SGCA | c.386-53C= (n.386-53C=) n.111-53C= c.377-53C= (n.377-53C=) c.266-53C= (n.266-53C=) n.96-53C= c.*45-53C= (n.*45-53C=) c.107-53C= (n.107-53C=) c.221-53C= n.177-53C= c.*92-53C= (n.*92-53C=) c.80-53C= (n.80-53C=) n.452-53C= n.442-53C= c.548-53C= (n.548-53C=) n.904-53C= n.422-53C= | |
| 17 | g.50168321C>T | CA656369387 | SGCA | c.386-53C>T (n.386-53C>T) n.111-53C>T c.377-53C>T (n.377-53C>T) c.266-53C>T (n.266-53C>T) n.96-53C>T c.*45-53C>T (n.*45-53C>T) c.107-53C>T (n.107-53C>T) c.221-53C>T n.177-53C>T c.*92-53C>T (n.*92-53C>T) c.80-53C>T (n.80-53C>T) n.452-53C>T n.442-53C>T c.548-53C>T (n.548-53C>T) n.904-53C>T n.422-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 17 | g.50168322G>C | CA984440936 | SGCA | c.386-52G>C (n.386-52G>C) n.111-52G>C c.377-52G>C (n.377-52G>C) c.266-52G>C (n.266-52G>C) n.96-52G>C c.*45-52G>C (n.*45-52G>C) c.107-52G>C (n.107-52G>C) c.221-52G>C n.177-52G>C c.*92-52G>C (n.*92-52G>C) c.80-52G>C (n.80-52G>C) n.452-52G>C n.442-52G>C c.548-52G>C (n.548-52G>C) n.904-52G>C n.422-52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168322G= | CA2263905583 | SGCA | c.386-52G= (n.386-52G=) n.111-52G= c.377-52G= (n.377-52G=) c.266-52G= (n.266-52G=) n.96-52G= c.*45-52G= (n.*45-52G=) c.107-52G= (n.107-52G=) c.221-52G= n.177-52G= c.*92-52G= (n.*92-52G=) c.80-52G= (n.80-52G=) n.452-52G= n.442-52G= c.548-52G= (n.548-52G=) n.904-52G= n.422-52G= | |
| 17 | g.50168322G>T | CA2638704487 | SGCA | c.386-52G>T (n.386-52G>T) n.111-52G>T c.377-52G>T (n.377-52G>T) c.266-52G>T (n.266-52G>T) n.96-52G>T c.*45-52G>T (n.*45-52G>T) c.107-52G>T (n.107-52G>T) c.221-52G>T n.177-52G>T c.*92-52G>T (n.*92-52G>T) c.80-52G>T (n.80-52G>T) n.452-52G>T n.442-52G>T c.548-52G>T (n.548-52G>T) n.904-52G>T n.422-52G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168323G>A | CA2576316781 | SGCA | c.386-51G>A (n.386-51G>A) n.111-51G>A c.377-51G>A (n.377-51G>A) c.266-51G>A (n.266-51G>A) n.96-51G>A c.*45-51G>A (n.*45-51G>A) c.107-51G>A (n.107-51G>A) c.221-51G>A n.177-51G>A c.*92-51G>A (n.*92-51G>A) c.80-51G>A (n.80-51G>A) n.452-51G>A n.442-51G>A c.548-51G>A (n.548-51G>A) n.904-51G>A n.422-51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168323G= | CA2263905584 | SGCA | c.386-51G= (n.386-51G=) n.111-51G= c.377-51G= (n.377-51G=) c.266-51G= (n.266-51G=) n.96-51G= c.*45-51G= (n.*45-51G=) c.107-51G= (n.107-51G=) c.221-51G= n.177-51G= c.*92-51G= (n.*92-51G=) c.80-51G= (n.80-51G=) n.452-51G= n.442-51G= c.548-51G= (n.548-51G=) n.904-51G= n.422-51G= | |
| 17 | g.50168323G>T | CA8643787 | SGCA | c.386-51G>T (n.386-51G>T) n.111-51G>T c.377-51G>T (n.377-51G>T) c.266-51G>T (n.266-51G>T) n.96-51G>T c.*45-51G>T (n.*45-51G>T) c.107-51G>T (n.107-51G>T) c.221-51G>T n.177-51G>T c.*92-51G>T (n.*92-51G>T) c.80-51G>T (n.80-51G>T) n.452-51G>T n.442-51G>T c.548-51G>T (n.548-51G>T) n.904-51G>T n.422-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168324G>A | CA291536401 | SGCA | c.386-50G>A (n.386-50G>A) n.111-50G>A c.377-50G>A (n.377-50G>A) c.266-50G>A (n.266-50G>A) n.96-50G>A c.*45-50G>A (n.*45-50G>A) c.107-50G>A (n.107-50G>A) c.221-50G>A n.177-50G>A c.*92-50G>A (n.*92-50G>A) c.80-50G>A (n.80-50G>A) n.452-50G>A n.442-50G>A c.548-50G>A (n.548-50G>A) n.904-50G>A n.422-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168324G= | CA2263905585 | SGCA | c.386-50G= (n.386-50G=) n.111-50G= c.377-50G= (n.377-50G=) c.266-50G= (n.266-50G=) n.96-50G= c.*45-50G= (n.*45-50G=) c.107-50G= (n.107-50G=) c.221-50G= n.177-50G= c.*92-50G= (n.*92-50G=) c.80-50G= (n.80-50G=) n.452-50G= n.442-50G= c.548-50G= (n.548-50G=) n.904-50G= n.422-50G= | |
| 17 | g.50168324G>T | CA2638704489 | SGCA | c.386-50G>T (n.386-50G>T) n.111-50G>T c.377-50G>T (n.377-50G>T) c.266-50G>T (n.266-50G>T) n.96-50G>T c.*45-50G>T (n.*45-50G>T) c.107-50G>T (n.107-50G>T) c.221-50G>T n.177-50G>T c.*92-50G>T (n.*92-50G>T) c.80-50G>T (n.80-50G>T) n.452-50G>T n.442-50G>T c.548-50G>T (n.548-50G>T) n.904-50G>T n.422-50G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168325G>A | CA2263905587 | SGCA | c.386-49G>A (n.386-49G>A) n.111-49G>A c.377-49G>A (n.377-49G>A) c.266-49G>A (n.266-49G>A) n.96-49G>A c.*45-49G>A (n.*45-49G>A) c.107-49G>A (n.107-49G>A) c.221-49G>A n.177-49G>A c.*92-49G>A (n.*92-49G>A) c.80-49G>A (n.80-49G>A) n.452-49G>A n.442-49G>A c.548-49G>A (n.548-49G>A) n.904-49G>A n.422-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168325G= | CA2263905586 | SGCA | c.386-49G= (n.386-49G=) n.111-49G= c.377-49G= (n.377-49G=) c.266-49G= (n.266-49G=) n.96-49G= c.*45-49G= (n.*45-49G=) c.107-49G= (n.107-49G=) c.221-49G= n.177-49G= c.*92-49G= (n.*92-49G=) c.80-49G= (n.80-49G=) n.452-49G= n.442-49G= c.548-49G= (n.548-49G=) n.904-49G= n.422-49G= | |
| 17 | g.50168325G>T | CA626689238 | SGCA | c.386-49G>T (n.386-49G>T) n.111-49G>T c.377-49G>T (n.377-49G>T) c.266-49G>T (n.266-49G>T) n.96-49G>T c.*45-49G>T (n.*45-49G>T) c.107-49G>T (n.107-49G>T) c.221-49G>T n.177-49G>T c.*92-49G>T (n.*92-49G>T) c.80-49G>T (n.80-49G>T) n.452-49G>T n.442-49G>T c.548-49G>T (n.548-49G>T) n.904-49G>T n.422-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168326C>A | CA2576316782 | SGCA | c.386-48C>A (n.386-48C>A) n.111-48C>A c.377-48C>A (n.377-48C>A) c.266-48C>A (n.266-48C>A) n.96-48C>A c.*45-48C>A (n.*45-48C>A) c.107-48C>A (n.107-48C>A) c.221-48C>A n.177-48C>A c.*92-48C>A (n.*92-48C>A) c.80-48C>A (n.80-48C>A) n.452-48C>A n.442-48C>A c.548-48C>A (n.548-48C>A) n.904-48C>A n.422-48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168327A>G | CA2512752058 | SGCA | c.386-47A>G (n.386-47A>G) n.111-47A>G c.377-47A>G (n.377-47A>G) c.266-47A>G (n.266-47A>G) n.96-47A>G c.*45-47A>G (n.*45-47A>G) c.107-47A>G (n.107-47A>G) c.221-47A>G n.177-47A>G c.*92-47A>G (n.*92-47A>G) c.80-47A>G (n.80-47A>G) n.452-47A>G n.442-47A>G c.548-47A>G (n.548-47A>G) n.904-47A>G n.422-47A>G | |
| 17 | g.50168328G>T | CA2576316783 | SGCA | c.386-46G>T (n.386-46G>T) n.111-46G>T c.377-46G>T (n.377-46G>T) c.266-46G>T (n.266-46G>T) n.96-46G>T c.*45-46G>T (n.*45-46G>T) c.107-46G>T (n.107-46G>T) c.221-46G>T n.177-46G>T c.*92-46G>T (n.*92-46G>T) c.80-46G>T (n.80-46G>T) n.452-46G>T n.442-46G>T c.548-46G>T (n.548-46G>T) n.904-46G>T n.422-46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168330G>A | CA2638704494 | SGCA | c.386-44G>A (n.386-44G>A) n.111-44G>A c.377-44G>A (n.377-44G>A) c.266-44G>A (n.266-44G>A) n.96-44G>A c.*45-44G>A (n.*45-44G>A) c.107-44G>A (n.107-44G>A) c.221-44G>A n.177-44G>A c.*92-44G>A (n.*92-44G>A) c.80-44G>A (n.80-44G>A) n.452-44G>A n.442-44G>A c.548-44G>A (n.548-44G>A) n.904-44G>A n.422-44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168330G>C | CA8643788 | SGCA | c.386-44G>C (n.386-44G>C) n.111-44G>C c.377-44G>C (n.377-44G>C) c.266-44G>C (n.266-44G>C) n.96-44G>C c.*45-44G>C (n.*45-44G>C) c.107-44G>C (n.107-44G>C) c.221-44G>C n.177-44G>C c.*92-44G>C (n.*92-44G>C) c.80-44G>C (n.80-44G>C) n.452-44G>C n.442-44G>C c.548-44G>C (n.548-44G>C) n.904-44G>C n.422-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168331C>A | CA2638704497 | SGCA | c.386-43C>A (n.386-43C>A) n.111-43C>A c.377-43C>A (n.377-43C>A) c.266-43C>A (n.266-43C>A) n.96-43C>A c.*45-43C>A (n.*45-43C>A) c.107-43C>A (n.107-43C>A) c.221-43C>A n.177-43C>A c.*92-43C>A (n.*92-43C>A) c.80-43C>A (n.80-43C>A) n.452-43C>A n.442-43C>A c.548-43C>A (n.548-43C>A) n.904-43C>A n.422-43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168331C>T | CA2638704498 | SGCA | c.386-43C>T (n.386-43C>T) n.111-43C>T c.377-43C>T (n.377-43C>T) c.266-43C>T (n.266-43C>T) n.96-43C>T c.*45-43C>T (n.*45-43C>T) c.107-43C>T (n.107-43C>T) c.221-43C>T n.177-43C>T c.*92-43C>T (n.*92-43C>T) c.80-43C>T (n.80-43C>T) n.452-43C>T n.442-43C>T c.548-43C>T (n.548-43C>T) n.904-43C>T n.422-43C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168332T>A | CA8643789 | SGCA | c.386-42T>A (n.386-42T>A) n.111-42T>A c.377-42T>A (n.377-42T>A) c.266-42T>A (n.266-42T>A) n.96-42T>A c.*45-42T>A (n.*45-42T>A) c.107-42T>A (n.107-42T>A) c.221-42T>A n.177-42T>A c.*92-42T>A (n.*92-42T>A) c.80-42T>A (n.80-42T>A) n.452-42T>A n.442-42T>A c.548-42T>A (n.548-42T>A) n.904-42T>A n.422-42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168332T= | CA2263905589 | SGCA | c.386-42T= (n.386-42T=) n.111-42T= c.377-42T= (n.377-42T=) c.266-42T= (n.266-42T=) n.96-42T= c.*45-42T= (n.*45-42T=) c.107-42T= (n.107-42T=) c.221-42T= n.177-42T= c.*92-42T= (n.*92-42T=) c.80-42T= (n.80-42T=) n.452-42T= n.442-42T= c.548-42T= (n.548-42T=) n.904-42T= n.422-42T= | |
| 17 | g.50168333G>A | CA8643790 | SGCA | c.386-41G>A (n.386-41G>A) n.111-41G>A c.377-41G>A (n.377-41G>A) c.266-41G>A (n.266-41G>A) n.96-41G>A c.*45-41G>A (n.*45-41G>A) c.107-41G>A (n.107-41G>A) c.221-41G>A n.177-41G>A c.*92-41G>A (n.*92-41G>A) c.80-41G>A (n.80-41G>A) n.452-41G>A n.442-41G>A c.548-41G>A (n.548-41G>A) n.904-41G>A n.422-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168333G= | CA2263905590 | SGCA | c.386-41G= (n.386-41G=) n.111-41G= c.377-41G= (n.377-41G=) c.266-41G= (n.266-41G=) n.96-41G= c.*45-41G= (n.*45-41G=) c.107-41G= (n.107-41G=) c.221-41G= n.177-41G= c.*92-41G= (n.*92-41G=) c.80-41G= (n.80-41G=) n.452-41G= n.442-41G= c.548-41G= (n.548-41G=) n.904-41G= n.422-41G= | |
| 17 | g.50168333G>T | CA2576316784 | SGCA | c.386-41G>T (n.386-41G>T) n.111-41G>T c.377-41G>T (n.377-41G>T) c.266-41G>T (n.266-41G>T) n.96-41G>T c.*45-41G>T (n.*45-41G>T) c.107-41G>T (n.107-41G>T) c.221-41G>T n.177-41G>T c.*92-41G>T (n.*92-41G>T) c.80-41G>T (n.80-41G>T) n.452-41G>T n.442-41G>T c.548-41G>T (n.548-41G>T) n.904-41G>T n.422-41G>T | |
| 17 | g.50168336del | CA2638704501 | SGCA | c.386-38del (n.386-38del) n.111-38del c.377-38del (n.377-38del) c.266-38del (n.266-38del) n.96-38del c.*45-38del (n.*45-38del) c.107-38del (n.107-38del) c.221-38del n.177-38del c.*92-38del (n.*92-38del) c.80-38del (n.80-38del) n.452-38del n.442-38del c.548-38del (n.548-38del) n.904-38del n.422-38del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168334G>A | CA8643791 | SGCA | c.386-40G>A (n.386-40G>A) n.111-40G>A c.377-40G>A (n.377-40G>A) c.266-40G>A (n.266-40G>A) n.96-40G>A c.*45-40G>A (n.*45-40G>A) c.107-40G>A (n.107-40G>A) c.221-40G>A n.177-40G>A c.*92-40G>A (n.*92-40G>A) c.80-40G>A (n.80-40G>A) n.452-40G>A n.442-40G>A c.548-40G>A (n.548-40G>A) n.904-40G>A n.422-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168334G= | CA2263905591 | SGCA | c.386-40G= (n.386-40G=) n.111-40G= c.377-40G= (n.377-40G=) c.266-40G= (n.266-40G=) n.96-40G= c.*45-40G= (n.*45-40G=) c.107-40G= (n.107-40G=) c.221-40G= n.177-40G= c.*92-40G= (n.*92-40G=) c.80-40G= (n.80-40G=) n.452-40G= n.442-40G= c.548-40G= (n.548-40G=) n.904-40G= n.422-40G= | |
| 17 | g.50168334G>T | CA2638704504 | SGCA | c.386-40G>T (n.386-40G>T) n.111-40G>T c.377-40G>T (n.377-40G>T) c.266-40G>T (n.266-40G>T) n.96-40G>T c.*45-40G>T (n.*45-40G>T) c.107-40G>T (n.107-40G>T) c.221-40G>T n.177-40G>T c.*92-40G>T (n.*92-40G>T) c.80-40G>T (n.80-40G>T) n.452-40G>T n.442-40G>T c.548-40G>T (n.548-40G>T) n.904-40G>T n.422-40G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168335G>T | CA2263905593 | SGCA | c.386-39G>T (n.386-39G>T) n.111-39G>T c.377-39G>T (n.377-39G>T) c.266-39G>T (n.266-39G>T) n.96-39G>T c.*45-39G>T (n.*45-39G>T) c.107-39G>T (n.107-39G>T) c.221-39G>T n.177-39G>T c.*92-39G>T (n.*92-39G>T) c.80-39G>T (n.80-39G>T) n.452-39G>T n.442-39G>T c.548-39G>T (n.548-39G>T) n.904-39G>T n.422-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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