UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168281_50168282dup | CA626689234 | SGCA | c.386-93_386-92dup (n.386-93_386-92dup) n.111-93_111-92dup c.377-93_377-92dup (n.377-93_377-92dup) c.266-93_266-92dup (n.266-93_266-92dup) n.96-93_96-92dup c.*45-93_*45-92dup (n.*45-93_*45-92dup) c.107-93_107-92dup (n.107-93_107-92dup) c.221-93_221-92dup n.177-93_177-92dup c.*92-93_*92-92dup (n.*92-93_*92-92dup) c.80-93_80-92dup (n.80-93_80-92dup) n.452-93_452-92dup n.442-93_442-92dup c.548-93_548-92dup (n.548-93_548-92dup) n.904-93_904-92dup n.422-93_422-92dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168282del | CA2576316772 | SGCA | c.386-92del (n.386-92del) n.111-92del c.377-92del (n.377-92del) c.266-92del (n.266-92del) n.96-92del c.*45-92del (n.*45-92del) c.107-92del (n.107-92del) c.221-92del n.177-92del c.*92-92del (n.*92-92del) c.80-92del (n.80-92del) n.452-92del n.442-92del c.548-92del (n.548-92del) n.904-92del n.422-92del | |
| 17 | g.50168282G>A | CA2638704452 | SGCA | c.386-92G>A (n.386-92G>A) n.111-92G>A c.377-92G>A (n.377-92G>A) c.266-92G>A (n.266-92G>A) n.96-92G>A c.*45-92G>A (n.*45-92G>A) c.107-92G>A (n.107-92G>A) c.221-92G>A n.177-92G>A c.*92-92G>A (n.*92-92G>A) c.80-92G>A (n.80-92G>A) n.452-92G>A n.442-92G>A c.548-92G>A (n.548-92G>A) n.904-92G>A n.422-92G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168282G>T | CA500828346 | SGCA | c.386-92G>T (n.386-92G>T) n.111-92G>T c.377-92G>T (n.377-92G>T) c.266-92G>T (n.266-92G>T) n.96-92G>T c.*45-92G>T (n.*45-92G>T) c.107-92G>T (n.107-92G>T) c.221-92G>T n.177-92G>T c.*92-92G>T (n.*92-92G>T) c.80-92G>T (n.80-92G>T) n.452-92G>T n.442-92G>T c.548-92G>T (n.548-92G>T) n.904-92G>T n.422-92G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168283T>A | CA2576316773 | SGCA | c.386-91T>A (n.386-91T>A) n.111-91T>A c.377-91T>A (n.377-91T>A) c.266-91T>A (n.266-91T>A) n.96-91T>A c.*45-91T>A (n.*45-91T>A) c.107-91T>A (n.107-91T>A) c.221-91T>A n.177-91T>A c.*92-91T>A (n.*92-91T>A) c.80-91T>A (n.80-91T>A) n.452-91T>A n.442-91T>A c.548-91T>A (n.548-91T>A) n.904-91T>A n.422-91T>A | |
| 17 | g.50168283T>C | CA2638704453 | SGCA | c.386-91T>C (n.386-91T>C) n.111-91T>C c.377-91T>C (n.377-91T>C) c.266-91T>C (n.266-91T>C) n.96-91T>C c.*45-91T>C (n.*45-91T>C) c.107-91T>C (n.107-91T>C) c.221-91T>C n.177-91T>C c.*92-91T>C (n.*92-91T>C) c.80-91T>C (n.80-91T>C) n.452-91T>C n.442-91T>C c.548-91T>C (n.548-91T>C) n.904-91T>C n.422-91T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168283T>G | CA2263905566 | SGCA | c.386-91T>G (n.386-91T>G) n.111-91T>G c.377-91T>G (n.377-91T>G) c.266-91T>G (n.266-91T>G) n.96-91T>G c.*45-91T>G (n.*45-91T>G) c.107-91T>G (n.107-91T>G) c.221-91T>G n.177-91T>G c.*92-91T>G (n.*92-91T>G) c.80-91T>G (n.80-91T>G) n.452-91T>G n.442-91T>G c.548-91T>G (n.548-91T>G) n.904-91T>G n.422-91T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168283T= | CA2263905565 | SGCA | c.386-91T= (n.386-91T=) n.111-91T= c.377-91T= (n.377-91T=) c.266-91T= (n.266-91T=) n.96-91T= c.*45-91T= (n.*45-91T=) c.107-91T= (n.107-91T=) c.221-91T= n.177-91T= c.*92-91T= (n.*92-91T=) c.80-91T= (n.80-91T=) n.452-91T= n.442-91T= c.548-91T= (n.548-91T=) n.904-91T= n.422-91T= | |
| 17 | g.50168284G>A | CA2638704454 | SGCA | c.386-90G>A (n.386-90G>A) n.111-90G>A c.377-90G>A (n.377-90G>A) c.266-90G>A (n.266-90G>A) n.96-90G>A c.*45-90G>A (n.*45-90G>A) c.107-90G>A (n.107-90G>A) c.221-90G>A n.177-90G>A c.*92-90G>A (n.*92-90G>A) c.80-90G>A (n.80-90G>A) n.452-90G>A n.442-90G>A c.548-90G>A (n.548-90G>A) n.904-90G>A n.422-90G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168284G>T | CA2638704455 | SGCA | c.386-90G>T (n.386-90G>T) n.111-90G>T c.377-90G>T (n.377-90G>T) c.266-90G>T (n.266-90G>T) n.96-90G>T c.*45-90G>T (n.*45-90G>T) c.107-90G>T (n.107-90G>T) c.221-90G>T n.177-90G>T c.*92-90G>T (n.*92-90G>T) c.80-90G>T (n.80-90G>T) n.452-90G>T n.442-90G>T c.548-90G>T (n.548-90G>T) n.904-90G>T n.422-90G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168285T>G | CA291536390 | SGCA | c.386-89T>G (n.386-89T>G) n.111-89T>G c.377-89T>G (n.377-89T>G) c.266-89T>G (n.266-89T>G) n.96-89T>G c.*45-89T>G (n.*45-89T>G) c.107-89T>G (n.107-89T>G) c.221-89T>G n.177-89T>G c.*92-89T>G (n.*92-89T>G) c.80-89T>G (n.80-89T>G) n.452-89T>G n.442-89T>G c.548-89T>G (n.548-89T>G) n.904-89T>G n.422-89T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168285T= | CA2263905567 | SGCA | c.386-89T= (n.386-89T=) n.111-89T= c.377-89T= (n.377-89T=) c.266-89T= (n.266-89T=) n.96-89T= c.*45-89T= (n.*45-89T=) c.107-89T= (n.107-89T=) c.221-89T= n.177-89T= c.*92-89T= (n.*92-89T=) c.80-89T= (n.80-89T=) n.452-89T= n.442-89T= c.548-89T= (n.548-89T=) n.904-89T= n.422-89T= | |
| 17 | g.50168286G>A | CA2638704456 | SGCA | c.386-88G>A (n.386-88G>A) n.111-88G>A c.377-88G>A (n.377-88G>A) c.266-88G>A (n.266-88G>A) n.96-88G>A c.*45-88G>A (n.*45-88G>A) c.107-88G>A (n.107-88G>A) c.221-88G>A n.177-88G>A c.*92-88G>A (n.*92-88G>A) c.80-88G>A (n.80-88G>A) n.452-88G>A n.442-88G>A c.548-88G>A (n.548-88G>A) n.904-88G>A n.422-88G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168286G>C | CA2576316774 | SGCA | c.386-88G>C (n.386-88G>C) n.111-88G>C c.377-88G>C (n.377-88G>C) c.266-88G>C (n.266-88G>C) n.96-88G>C c.*45-88G>C (n.*45-88G>C) c.107-88G>C (n.107-88G>C) c.221-88G>C n.177-88G>C c.*92-88G>C (n.*92-88G>C) c.80-88G>C (n.80-88G>C) n.452-88G>C n.442-88G>C c.548-88G>C (n.548-88G>C) n.904-88G>C n.422-88G>C | |
| 17 | g.50168286G>T | CA2638704457 | SGCA | c.386-88G>T (n.386-88G>T) n.111-88G>T c.377-88G>T (n.377-88G>T) c.266-88G>T (n.266-88G>T) n.96-88G>T c.*45-88G>T (n.*45-88G>T) c.107-88G>T (n.107-88G>T) c.221-88G>T n.177-88G>T c.*92-88G>T (n.*92-88G>T) c.80-88G>T (n.80-88G>T) n.452-88G>T n.442-88G>T c.548-88G>T (n.548-88G>T) n.904-88G>T n.422-88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168287C>A | CA2576316775 | SGCA | c.386-87C>A (n.386-87C>A) n.111-87C>A c.377-87C>A (n.377-87C>A) c.266-87C>A (n.266-87C>A) n.96-87C>A c.*45-87C>A (n.*45-87C>A) c.107-87C>A (n.107-87C>A) c.221-87C>A n.177-87C>A c.*92-87C>A (n.*92-87C>A) c.80-87C>A (n.80-87C>A) n.452-87C>A n.442-87C>A c.548-87C>A (n.548-87C>A) n.904-87C>A n.422-87C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168287C>G | CA2809770833 | SGCA | c.386-87C>G (n.386-87C>G) n.111-87C>G c.377-87C>G (n.377-87C>G) c.266-87C>G (n.266-87C>G) n.96-87C>G c.*45-87C>G (n.*45-87C>G) c.107-87C>G (n.107-87C>G) c.221-87C>G n.177-87C>G c.*92-87C>G (n.*92-87C>G) c.80-87C>G (n.80-87C>G) n.452-87C>G n.442-87C>G c.548-87C>G (n.548-87C>G) n.904-87C>G n.422-87C>G | |
| 17 | g.50168287C>T | CA2638704458 | SGCA | c.386-87C>T (n.386-87C>T) n.111-87C>T c.377-87C>T (n.377-87C>T) c.266-87C>T (n.266-87C>T) n.96-87C>T c.*45-87C>T (n.*45-87C>T) c.107-87C>T (n.107-87C>T) c.221-87C>T n.177-87C>T c.*92-87C>T (n.*92-87C>T) c.80-87C>T (n.80-87C>T) n.452-87C>T n.442-87C>T c.548-87C>T (n.548-87C>T) n.904-87C>T n.422-87C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168289G>C | CA772784835 | SGCA | c.386-85G>C (n.386-85G>C) n.111-85G>C c.377-85G>C (n.377-85G>C) c.266-85G>C (n.266-85G>C) n.96-85G>C c.*45-85G>C (n.*45-85G>C) c.107-85G>C (n.107-85G>C) c.221-85G>C n.177-85G>C c.*92-85G>C (n.*92-85G>C) c.80-85G>C (n.80-85G>C) n.452-85G>C n.442-85G>C c.548-85G>C (n.548-85G>C) n.904-85G>C n.422-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168289G= | CA2263905568 | SGCA | c.386-85G= (n.386-85G=) n.111-85G= c.377-85G= (n.377-85G=) c.266-85G= (n.266-85G=) n.96-85G= c.*45-85G= (n.*45-85G=) c.107-85G= (n.107-85G=) c.221-85G= n.177-85G= c.*92-85G= (n.*92-85G=) c.80-85G= (n.80-85G=) n.452-85G= n.442-85G= c.548-85G= (n.548-85G=) n.904-85G= n.422-85G= | |
| 17 | g.50168289G>T | CA2263905569 | SGCA | c.386-85G>T (n.386-85G>T) n.111-85G>T c.377-85G>T (n.377-85G>T) c.266-85G>T (n.266-85G>T) n.96-85G>T c.*45-85G>T (n.*45-85G>T) c.107-85G>T (n.107-85G>T) c.221-85G>T n.177-85G>T c.*92-85G>T (n.*92-85G>T) c.80-85G>T (n.80-85G>T) n.452-85G>T n.442-85G>T c.548-85G>T (n.548-85G>T) n.904-85G>T n.422-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168290G>A | CA2638704459 | SGCA | c.386-84G>A (n.386-84G>A) n.111-84G>A c.377-84G>A (n.377-84G>A) c.266-84G>A (n.266-84G>A) n.96-84G>A c.*45-84G>A (n.*45-84G>A) c.107-84G>A (n.107-84G>A) c.221-84G>A n.177-84G>A c.*92-84G>A (n.*92-84G>A) c.80-84G>A (n.80-84G>A) n.452-84G>A n.442-84G>A c.548-84G>A (n.548-84G>A) n.904-84G>A n.422-84G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168290G>T | CA2638704460 | SGCA | c.386-84G>T (n.386-84G>T) n.111-84G>T c.377-84G>T (n.377-84G>T) c.266-84G>T (n.266-84G>T) n.96-84G>T c.*45-84G>T (n.*45-84G>T) c.107-84G>T (n.107-84G>T) c.221-84G>T n.177-84G>T c.*92-84G>T (n.*92-84G>T) c.80-84G>T (n.80-84G>T) n.452-84G>T n.442-84G>T c.548-84G>T (n.548-84G>T) n.904-84G>T n.422-84G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168291G>A | CA2531966326 | SGCA | c.386-83G>A (n.386-83G>A) n.111-83G>A c.377-83G>A (n.377-83G>A) c.266-83G>A (n.266-83G>A) n.96-83G>A c.*45-83G>A (n.*45-83G>A) c.107-83G>A (n.107-83G>A) c.221-83G>A n.177-83G>A c.*92-83G>A (n.*92-83G>A) c.80-83G>A (n.80-83G>A) n.452-83G>A n.442-83G>A c.548-83G>A (n.548-83G>A) n.904-83G>A n.422-83G>A | |
| 17 | g.50168291G>T | CA2638704461 | SGCA | c.386-83G>T (n.386-83G>T) n.111-83G>T c.377-83G>T (n.377-83G>T) c.266-83G>T (n.266-83G>T) n.96-83G>T c.*45-83G>T (n.*45-83G>T) c.107-83G>T (n.107-83G>T) c.221-83G>T n.177-83G>T c.*92-83G>T (n.*92-83G>T) c.80-83G>T (n.80-83G>T) n.452-83G>T n.442-83G>T c.548-83G>T (n.548-83G>T) n.904-83G>T n.422-83G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168297G>A | CA291536391 | SGCA | c.386-77G>A (n.386-77G>A) n.111-77G>A c.377-77G>A (n.377-77G>A) c.266-77G>A (n.266-77G>A) n.96-77G>A c.*45-77G>A (n.*45-77G>A) c.107-77G>A (n.107-77G>A) c.221-77G>A n.177-77G>A c.*92-77G>A (n.*92-77G>A) c.80-77G>A (n.80-77G>A) n.452-77G>A n.442-77G>A c.548-77G>A (n.548-77G>A) n.904-77G>A n.422-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168297G>T | CA2263905571 | SGCA | c.386-77G>T (n.386-77G>T) n.111-77G>T c.377-77G>T (n.377-77G>T) c.266-77G>T (n.266-77G>T) n.96-77G>T c.*45-77G>T (n.*45-77G>T) c.107-77G>T (n.107-77G>T) c.221-77G>T n.177-77G>T c.*92-77G>T (n.*92-77G>T) c.80-77G>T (n.80-77G>T) n.452-77G>T n.442-77G>T c.548-77G>T (n.548-77G>T) n.904-77G>T n.422-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168299G>T | CA2638704471 | SGCA | c.386-75G>T (n.386-75G>T) n.111-75G>T c.377-75G>T (n.377-75G>T) c.266-75G>T (n.266-75G>T) n.96-75G>T c.*45-75G>T (n.*45-75G>T) c.107-75G>T (n.107-75G>T) c.221-75G>T n.177-75G>T c.*92-75G>T (n.*92-75G>T) c.80-75G>T (n.80-75G>T) n.452-75G>T n.442-75G>T c.548-75G>T (n.548-75G>T) n.904-75G>T n.422-75G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168300A>T | CA2638704472 | SGCA | c.386-74A>T (n.386-74A>T) n.111-74A>T c.377-74A>T (n.377-74A>T) c.266-74A>T (n.266-74A>T) n.96-74A>T c.*45-74A>T (n.*45-74A>T) c.107-74A>T (n.107-74A>T) c.221-74A>T n.177-74A>T c.*92-74A>T (n.*92-74A>T) c.80-74A>T (n.80-74A>T) n.452-74A>T n.442-74A>T c.548-74A>T (n.548-74A>T) n.904-74A>T n.422-74A>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168302G>A | CA2638704475 | SGCA | c.386-72G>A (n.386-72G>A) n.111-72G>A c.377-72G>A (n.377-72G>A) c.266-72G>A (n.266-72G>A) n.96-72G>A c.*45-72G>A (n.*45-72G>A) c.107-72G>A (n.107-72G>A) c.221-72G>A n.177-72G>A c.*92-72G>A (n.*92-72G>A) c.80-72G>A (n.80-72G>A) n.452-72G>A n.442-72G>A c.548-72G>A (n.548-72G>A) n.904-72G>A n.422-72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168302G>T | CA2638704474 | SGCA | c.386-72G>T (n.386-72G>T) n.111-72G>T c.377-72G>T (n.377-72G>T) c.266-72G>T (n.266-72G>T) n.96-72G>T c.*45-72G>T (n.*45-72G>T) c.107-72G>T (n.107-72G>T) c.221-72G>T n.177-72G>T c.*92-72G>T (n.*92-72G>T) c.80-72G>T (n.80-72G>T) n.452-72G>T n.442-72G>T c.548-72G>T (n.548-72G>T) n.904-72G>T n.422-72G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168303A>G | CA2638704476 | SGCA | c.386-71A>G (n.386-71A>G) n.111-71A>G c.377-71A>G (n.377-71A>G) c.266-71A>G (n.266-71A>G) n.96-71A>G c.*45-71A>G (n.*45-71A>G) c.107-71A>G (n.107-71A>G) c.221-71A>G n.177-71A>G c.*92-71A>G (n.*92-71A>G) c.80-71A>G (n.80-71A>G) n.452-71A>G n.442-71A>G c.548-71A>G (n.548-71A>G) n.904-71A>G n.422-71A>G | gnomAD v4 |
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