UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168274C>A | CA2576316770 | SGCA | c.386-100C>A (n.386-100C>A) n.111-100C>A c.377-100C>A (n.377-100C>A) c.266-100C>A (n.266-100C>A) n.96-100C>A c.*45-100C>A (n.*45-100C>A) c.107-100C>A (n.107-100C>A) c.221-100C>A n.177-100C>A c.*92-100C>A (n.*92-100C>A) c.80-100C>A (n.80-100C>A) n.452-100C>A n.442-100C>A c.548-100C>A (n.548-100C>A) n.904-100C>A n.422-100C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168274C>T | CA2638704442 | SGCA | c.386-100C>T (n.386-100C>T) n.111-100C>T c.377-100C>T (n.377-100C>T) c.266-100C>T (n.266-100C>T) n.96-100C>T c.*45-100C>T (n.*45-100C>T) c.107-100C>T (n.107-100C>T) c.221-100C>T n.177-100C>T c.*92-100C>T (n.*92-100C>T) c.80-100C>T (n.80-100C>T) n.452-100C>T n.442-100C>T c.548-100C>T (n.548-100C>T) n.904-100C>T n.422-100C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168275T>C | CA2638704443 | SGCA | c.386-99T>C (n.386-99T>C) n.111-99T>C c.377-99T>C (n.377-99T>C) c.266-99T>C (n.266-99T>C) n.96-99T>C c.*45-99T>C (n.*45-99T>C) c.107-99T>C (n.107-99T>C) c.221-99T>C n.177-99T>C c.*92-99T>C (n.*92-99T>C) c.80-99T>C (n.80-99T>C) n.452-99T>C n.442-99T>C c.548-99T>C (n.548-99T>C) n.904-99T>C n.422-99T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168276G>A | CA2638704445 | SGCA | c.386-98G>A (n.386-98G>A) n.111-98G>A c.377-98G>A (n.377-98G>A) c.266-98G>A (n.266-98G>A) n.96-98G>A c.*45-98G>A (n.*45-98G>A) c.107-98G>A (n.107-98G>A) c.221-98G>A n.177-98G>A c.*92-98G>A (n.*92-98G>A) c.80-98G>A (n.80-98G>A) n.452-98G>A n.442-98G>A c.548-98G>A (n.548-98G>A) n.904-98G>A n.422-98G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168276G>T | CA2638704444 | SGCA | c.386-98G>T (n.386-98G>T) n.111-98G>T c.377-98G>T (n.377-98G>T) c.266-98G>T (n.266-98G>T) n.96-98G>T c.*45-98G>T (n.*45-98G>T) c.107-98G>T (n.107-98G>T) c.221-98G>T n.177-98G>T c.*92-98G>T (n.*92-98G>T) c.80-98G>T (n.80-98G>T) n.452-98G>T n.442-98G>T c.548-98G>T (n.548-98G>T) n.904-98G>T n.422-98G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168277A>G | CA2638704447 | SGCA | c.386-97A>G (n.386-97A>G) n.111-97A>G c.377-97A>G (n.377-97A>G) c.266-97A>G (n.266-97A>G) n.96-97A>G c.*45-97A>G (n.*45-97A>G) c.107-97A>G (n.107-97A>G) c.221-97A>G n.177-97A>G c.*92-97A>G (n.*92-97A>G) c.80-97A>G (n.80-97A>G) n.452-97A>G n.442-97A>G c.548-97A>G (n.548-97A>G) n.904-97A>G n.422-97A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168277A>T | CA2638704448 | SGCA | c.386-97A>T (n.386-97A>T) n.111-97A>T c.377-97A>T (n.377-97A>T) c.266-97A>T (n.266-97A>T) n.96-97A>T c.*45-97A>T (n.*45-97A>T) c.107-97A>T (n.107-97A>T) c.221-97A>T n.177-97A>T c.*92-97A>T (n.*92-97A>T) c.80-97A>T (n.80-97A>T) n.452-97A>T n.442-97A>T c.548-97A>T (n.548-97A>T) n.904-97A>T n.422-97A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168278del | CA2638704446 | SGCA | c.386-96del (n.386-96del) n.111-96del c.377-96del (n.377-96del) c.266-96del (n.266-96del) n.96-96del c.*45-96del (n.*45-96del) c.107-96del (n.107-96del) c.221-96del n.177-96del c.*92-96del (n.*92-96del) c.80-96del (n.80-96del) n.452-96del n.442-96del c.548-96del (n.548-96del) n.904-96del n.422-96del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168278A= | CA2263905559 | SGCA | c.386-96A= (n.386-96A=) n.111-96A= c.377-96A= (n.377-96A=) c.266-96A= (n.266-96A=) n.96-96A= c.*45-96A= (n.*45-96A=) c.107-96A= (n.107-96A=) c.221-96A= n.177-96A= c.*92-96A= (n.*92-96A=) c.80-96A= (n.80-96A=) n.452-96A= n.442-96A= c.548-96A= (n.548-96A=) n.904-96A= n.422-96A= | |
| 17 | g.50168278A>C | CA2263905560 | SGCA | c.386-96A>C (n.386-96A>C) n.111-96A>C c.377-96A>C (n.377-96A>C) c.266-96A>C (n.266-96A>C) n.96-96A>C c.*45-96A>C (n.*45-96A>C) c.107-96A>C (n.107-96A>C) c.221-96A>C n.177-96A>C c.*92-96A>C (n.*92-96A>C) c.80-96A>C (n.80-96A>C) n.452-96A>C n.442-96A>C c.548-96A>C (n.548-96A>C) n.904-96A>C n.422-96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168278A>G | CA2638704449 | SGCA | c.386-96A>G (n.386-96A>G) n.111-96A>G c.377-96A>G (n.377-96A>G) c.266-96A>G (n.266-96A>G) n.96-96A>G c.*45-96A>G (n.*45-96A>G) c.107-96A>G (n.107-96A>G) c.221-96A>G n.177-96A>G c.*92-96A>G (n.*92-96A>G) c.80-96A>G (n.80-96A>G) n.452-96A>G n.442-96A>G c.548-96A>G (n.548-96A>G) n.904-96A>G n.422-96A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168278A>T | CA2576316771 | SGCA | c.386-96A>T (n.386-96A>T) n.111-96A>T c.377-96A>T (n.377-96A>T) c.266-96A>T (n.266-96A>T) n.96-96A>T c.*45-96A>T (n.*45-96A>T) c.107-96A>T (n.107-96A>T) c.221-96A>T n.177-96A>T c.*92-96A>T (n.*92-96A>T) c.80-96A>T (n.80-96A>T) n.452-96A>T n.442-96A>T c.548-96A>T (n.548-96A>T) n.904-96A>T n.422-96A>T | |
| 17 | g.50168279G>A | CA291536384 | SGCA | c.386-95G>A (n.386-95G>A) n.111-95G>A c.377-95G>A (n.377-95G>A) c.266-95G>A (n.266-95G>A) n.96-95G>A c.*45-95G>A (n.*45-95G>A) c.107-95G>A (n.107-95G>A) c.221-95G>A n.177-95G>A c.*92-95G>A (n.*92-95G>A) c.80-95G>A (n.80-95G>A) n.452-95G>A n.442-95G>A c.548-95G>A (n.548-95G>A) n.904-95G>A n.422-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168279G= | CA2263905561 | SGCA | c.386-95G= (n.386-95G=) n.111-95G= c.377-95G= (n.377-95G=) c.266-95G= (n.266-95G=) n.96-95G= c.*45-95G= (n.*45-95G=) c.107-95G= (n.107-95G=) c.221-95G= n.177-95G= c.*92-95G= (n.*92-95G=) c.80-95G= (n.80-95G=) n.452-95G= n.442-95G= c.548-95G= (n.548-95G=) n.904-95G= n.422-95G= | |
| 17 | g.50168279G>T | CA772784827 | SGCA | c.386-95G>T (n.386-95G>T) n.111-95G>T c.377-95G>T (n.377-95G>T) c.266-95G>T (n.266-95G>T) n.96-95G>T c.*45-95G>T (n.*45-95G>T) c.107-95G>T (n.107-95G>T) c.221-95G>T n.177-95G>T c.*92-95G>T (n.*92-95G>T) c.80-95G>T (n.80-95G>T) n.452-95G>T n.442-95G>T c.548-95G>T (n.548-95G>T) n.904-95G>T n.422-95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168281_50168282dup | CA626689234 | SGCA | c.386-93_386-92dup (n.386-93_386-92dup) n.111-93_111-92dup c.377-93_377-92dup (n.377-93_377-92dup) c.266-93_266-92dup (n.266-93_266-92dup) n.96-93_96-92dup c.*45-93_*45-92dup (n.*45-93_*45-92dup) c.107-93_107-92dup (n.107-93_107-92dup) c.221-93_221-92dup n.177-93_177-92dup c.*92-93_*92-92dup (n.*92-93_*92-92dup) c.80-93_80-92dup (n.80-93_80-92dup) n.452-93_452-92dup n.442-93_442-92dup c.548-93_548-92dup (n.548-93_548-92dup) n.904-93_904-92dup n.422-93_422-92dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168282del | CA2576316772 | SGCA | c.386-92del (n.386-92del) n.111-92del c.377-92del (n.377-92del) c.266-92del (n.266-92del) n.96-92del c.*45-92del (n.*45-92del) c.107-92del (n.107-92del) c.221-92del n.177-92del c.*92-92del (n.*92-92del) c.80-92del (n.80-92del) n.452-92del n.442-92del c.548-92del (n.548-92del) n.904-92del n.422-92del | |
| 17 | g.50168280G>A | CA2638704450 | SGCA | c.386-94G>A (n.386-94G>A) n.111-94G>A c.377-94G>A (n.377-94G>A) c.266-94G>A (n.266-94G>A) n.96-94G>A c.*45-94G>A (n.*45-94G>A) c.107-94G>A (n.107-94G>A) c.221-94G>A n.177-94G>A c.*92-94G>A (n.*92-94G>A) c.80-94G>A (n.80-94G>A) n.452-94G>A n.442-94G>A c.548-94G>A (n.548-94G>A) n.904-94G>A n.422-94G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168280G= | CA2263905562 | SGCA | c.386-94G= (n.386-94G=) n.111-94G= c.377-94G= (n.377-94G=) c.266-94G= (n.266-94G=) n.96-94G= c.*45-94G= (n.*45-94G=) c.107-94G= (n.107-94G=) c.221-94G= n.177-94G= c.*92-94G= (n.*92-94G=) c.80-94G= (n.80-94G=) n.452-94G= n.442-94G= c.548-94G= (n.548-94G=) n.904-94G= n.422-94G= | |
| 17 | g.50168280G>T | CA2263905563 | SGCA | c.386-94G>T (n.386-94G>T) n.111-94G>T c.377-94G>T (n.377-94G>T) c.266-94G>T (n.266-94G>T) n.96-94G>T c.*45-94G>T (n.*45-94G>T) c.107-94G>T (n.107-94G>T) c.221-94G>T n.177-94G>T c.*92-94G>T (n.*92-94G>T) c.80-94G>T (n.80-94G>T) n.452-94G>T n.442-94G>T c.548-94G>T (n.548-94G>T) n.904-94G>T n.422-94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168281G>A | CA2638704451 | SGCA | c.386-93G>A (n.386-93G>A) n.111-93G>A c.377-93G>A (n.377-93G>A) c.266-93G>A (n.266-93G>A) n.96-93G>A c.*45-93G>A (n.*45-93G>A) c.107-93G>A (n.107-93G>A) c.221-93G>A n.177-93G>A c.*92-93G>A (n.*92-93G>A) c.80-93G>A (n.80-93G>A) n.452-93G>A n.442-93G>A c.548-93G>A (n.548-93G>A) n.904-93G>A n.422-93G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168281G>C | CA291536386 | SGCA | c.386-93G>C (n.386-93G>C) n.111-93G>C c.377-93G>C (n.377-93G>C) c.266-93G>C (n.266-93G>C) n.96-93G>C c.*45-93G>C (n.*45-93G>C) c.107-93G>C (n.107-93G>C) c.221-93G>C n.177-93G>C c.*92-93G>C (n.*92-93G>C) c.80-93G>C (n.80-93G>C) n.452-93G>C n.442-93G>C c.548-93G>C (n.548-93G>C) n.904-93G>C n.422-93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168281G= | CA2263905564 | SGCA | c.386-93G= (n.386-93G=) n.111-93G= c.377-93G= (n.377-93G=) c.266-93G= (n.266-93G=) n.96-93G= c.*45-93G= (n.*45-93G=) c.107-93G= (n.107-93G=) c.221-93G= n.177-93G= c.*92-93G= (n.*92-93G=) c.80-93G= (n.80-93G=) n.452-93G= n.442-93G= c.548-93G= (n.548-93G=) n.904-93G= n.422-93G= | |
| 17 | g.50168281G>T | CA772784833 | SGCA | c.386-93G>T (n.386-93G>T) n.111-93G>T c.377-93G>T (n.377-93G>T) c.266-93G>T (n.266-93G>T) n.96-93G>T c.*45-93G>T (n.*45-93G>T) c.107-93G>T (n.107-93G>T) c.221-93G>T n.177-93G>T c.*92-93G>T (n.*92-93G>T) c.80-93G>T (n.80-93G>T) n.452-93G>T n.442-93G>T c.548-93G>T (n.548-93G>T) n.904-93G>T n.422-93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168282G>A | CA2638704452 | SGCA | c.386-92G>A (n.386-92G>A) n.111-92G>A c.377-92G>A (n.377-92G>A) c.266-92G>A (n.266-92G>A) n.96-92G>A c.*45-92G>A (n.*45-92G>A) c.107-92G>A (n.107-92G>A) c.221-92G>A n.177-92G>A c.*92-92G>A (n.*92-92G>A) c.80-92G>A (n.80-92G>A) n.452-92G>A n.442-92G>A c.548-92G>A (n.548-92G>A) n.904-92G>A n.422-92G>A | gnomAD v4 |
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