WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168270G>A | CA2638704434 | SGCA | c.386-104G>A (n.386-104G>A) n.111-104G>A c.377-104G>A (n.377-104G>A) c.266-104G>A (n.266-104G>A) n.96-104G>A c.*45-104G>A (n.*45-104G>A) c.107-104G>A (n.107-104G>A) c.221-104G>A n.177-104G>A c.*92-104G>A (n.*92-104G>A) c.80-104G>A (n.80-104G>A) n.452-104G>A n.442-104G>A c.548-104G>A (n.548-104G>A) n.904-104G>A n.422-104G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168272G>T | CA2638704440 | SGCA | c.386-102G>T (n.386-102G>T) n.111-102G>T c.377-102G>T (n.377-102G>T) c.266-102G>T (n.266-102G>T) n.96-102G>T c.*45-102G>T (n.*45-102G>T) c.107-102G>T (n.107-102G>T) c.221-102G>T n.177-102G>T c.*92-102G>T (n.*92-102G>T) c.80-102G>T (n.80-102G>T) n.452-102G>T n.442-102G>T c.548-102G>T (n.548-102G>T) n.904-102G>T n.422-102G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168273C>T | CA2638704441 | SGCA | c.386-101C>T (n.386-101C>T) n.111-101C>T c.377-101C>T (n.377-101C>T) c.266-101C>T (n.266-101C>T) n.96-101C>T c.*45-101C>T (n.*45-101C>T) c.107-101C>T (n.107-101C>T) c.221-101C>T n.177-101C>T c.*92-101C>T (n.*92-101C>T) c.80-101C>T (n.80-101C>T) n.452-101C>T n.442-101C>T c.548-101C>T (n.548-101C>T) n.904-101C>T n.422-101C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168283T>C | CA2638704453 | SGCA | c.386-91T>C (n.386-91T>C) n.111-91T>C c.377-91T>C (n.377-91T>C) c.266-91T>C (n.266-91T>C) n.96-91T>C c.*45-91T>C (n.*45-91T>C) c.107-91T>C (n.107-91T>C) c.221-91T>C n.177-91T>C c.*92-91T>C (n.*92-91T>C) c.80-91T>C (n.80-91T>C) n.452-91T>C n.442-91T>C c.548-91T>C (n.548-91T>C) n.904-91T>C n.422-91T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168284G>A | CA2638704454 | SGCA | c.386-90G>A (n.386-90G>A) n.111-90G>A c.377-90G>A (n.377-90G>A) c.266-90G>A (n.266-90G>A) n.96-90G>A c.*45-90G>A (n.*45-90G>A) c.107-90G>A (n.107-90G>A) c.221-90G>A n.177-90G>A c.*92-90G>A (n.*92-90G>A) c.80-90G>A (n.80-90G>A) n.452-90G>A n.442-90G>A c.548-90G>A (n.548-90G>A) n.904-90G>A n.422-90G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168284G>T | CA2638704455 | SGCA | c.386-90G>T (n.386-90G>T) n.111-90G>T c.377-90G>T (n.377-90G>T) c.266-90G>T (n.266-90G>T) n.96-90G>T c.*45-90G>T (n.*45-90G>T) c.107-90G>T (n.107-90G>T) c.221-90G>T n.177-90G>T c.*92-90G>T (n.*92-90G>T) c.80-90G>T (n.80-90G>T) n.452-90G>T n.442-90G>T c.548-90G>T (n.548-90G>T) n.904-90G>T n.422-90G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168286G>A | CA2638704456 | SGCA | c.386-88G>A (n.386-88G>A) n.111-88G>A c.377-88G>A (n.377-88G>A) c.266-88G>A (n.266-88G>A) n.96-88G>A c.*45-88G>A (n.*45-88G>A) c.107-88G>A (n.107-88G>A) c.221-88G>A n.177-88G>A c.*92-88G>A (n.*92-88G>A) c.80-88G>A (n.80-88G>A) n.452-88G>A n.442-88G>A c.548-88G>A (n.548-88G>A) n.904-88G>A n.422-88G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168286G>T | CA2638704457 | SGCA | c.386-88G>T (n.386-88G>T) n.111-88G>T c.377-88G>T (n.377-88G>T) c.266-88G>T (n.266-88G>T) n.96-88G>T c.*45-88G>T (n.*45-88G>T) c.107-88G>T (n.107-88G>T) c.221-88G>T n.177-88G>T c.*92-88G>T (n.*92-88G>T) c.80-88G>T (n.80-88G>T) n.452-88G>T n.442-88G>T c.548-88G>T (n.548-88G>T) n.904-88G>T n.422-88G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168287C>T | CA2638704458 | SGCA | c.386-87C>T (n.386-87C>T) n.111-87C>T c.377-87C>T (n.377-87C>T) c.266-87C>T (n.266-87C>T) n.96-87C>T c.*45-87C>T (n.*45-87C>T) c.107-87C>T (n.107-87C>T) c.221-87C>T n.177-87C>T c.*92-87C>T (n.*92-87C>T) c.80-87C>T (n.80-87C>T) n.452-87C>T n.442-87C>T c.548-87C>T (n.548-87C>T) n.904-87C>T n.422-87C>T | gnomAD v4 |
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