UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168223C>A | CA2638704386 | SGCA | c.386-151C>A (n.386-151C>A) n.111-151C>A c.377-151C>A (n.377-151C>A) c.266-151C>A (n.266-151C>A) n.96-151C>A c.*45-151C>A (n.*45-151C>A) c.107-151C>A (n.107-151C>A) c.221-151C>A n.177-151C>A c.*92-151C>A (n.*92-151C>A) c.80-151C>A (n.80-151C>A) n.452-151C>A n.442-151C>A c.548-151C>A (n.548-151C>A) n.904-151C>A n.422-151C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168223C= | CA2263905538 | SGCA | c.386-151C= (n.386-151C=) n.111-151C= c.377-151C= (n.377-151C=) c.266-151C= (n.266-151C=) n.96-151C= c.*45-151C= (n.*45-151C=) c.107-151C= (n.107-151C=) c.221-151C= n.177-151C= c.*92-151C= (n.*92-151C=) c.80-151C= (n.80-151C=) n.452-151C= n.442-151C= c.548-151C= (n.548-151C=) n.904-151C= n.422-151C= | |
| 17 | g.50168223C>T | CA291536372 | SGCA | c.386-151C>T (n.386-151C>T) n.111-151C>T c.377-151C>T (n.377-151C>T) c.266-151C>T (n.266-151C>T) n.96-151C>T c.*45-151C>T (n.*45-151C>T) c.107-151C>T (n.107-151C>T) c.221-151C>T n.177-151C>T c.*92-151C>T (n.*92-151C>T) c.80-151C>T (n.80-151C>T) n.452-151C>T n.442-151C>T c.548-151C>T (n.548-151C>T) n.904-151C>T n.422-151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168224T>A | CA2638704387 | SGCA | c.386-150T>A (n.386-150T>A) n.111-150T>A c.377-150T>A (n.377-150T>A) c.266-150T>A (n.266-150T>A) n.96-150T>A c.*45-150T>A (n.*45-150T>A) c.107-150T>A (n.107-150T>A) c.221-150T>A n.177-150T>A c.*92-150T>A (n.*92-150T>A) c.80-150T>A (n.80-150T>A) n.452-150T>A n.442-150T>A c.548-150T>A (n.548-150T>A) n.904-150T>A n.422-150T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168225A>C | CA2638704388 | SGCA | c.386-149A>C (n.386-149A>C) n.111-149A>C c.377-149A>C (n.377-149A>C) c.266-149A>C (n.266-149A>C) n.96-149A>C c.*45-149A>C (n.*45-149A>C) c.107-149A>C (n.107-149A>C) c.221-149A>C n.177-149A>C c.*92-149A>C (n.*92-149A>C) c.80-149A>C (n.80-149A>C) n.452-149A>C n.442-149A>C c.548-149A>C (n.548-149A>C) n.904-149A>C n.422-149A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168226T>C | CA291536374 | SGCA | c.386-148T>C (n.386-148T>C) n.111-148T>C c.377-148T>C (n.377-148T>C) c.266-148T>C (n.266-148T>C) n.96-148T>C c.*45-148T>C (n.*45-148T>C) c.107-148T>C (n.107-148T>C) c.221-148T>C n.177-148T>C c.*92-148T>C (n.*92-148T>C) c.80-148T>C (n.80-148T>C) n.452-148T>C n.442-148T>C c.548-148T>C (n.548-148T>C) n.904-148T>C n.422-148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168226T= | CA2263905539 | SGCA | c.386-148T= (n.386-148T=) n.111-148T= c.377-148T= (n.377-148T=) c.266-148T= (n.266-148T=) n.96-148T= c.*45-148T= (n.*45-148T=) c.107-148T= (n.107-148T=) c.221-148T= n.177-148T= c.*92-148T= (n.*92-148T=) c.80-148T= (n.80-148T=) n.452-148T= n.442-148T= c.548-148T= (n.548-148T=) n.904-148T= n.422-148T= | |
| 17 | g.50168228G>A | CA2638704389 | SGCA | c.386-146G>A (n.386-146G>A) n.111-146G>A c.377-146G>A (n.377-146G>A) c.266-146G>A (n.266-146G>A) n.96-146G>A c.*45-146G>A (n.*45-146G>A) c.107-146G>A (n.107-146G>A) c.221-146G>A n.177-146G>A c.*92-146G>A (n.*92-146G>A) c.80-146G>A (n.80-146G>A) n.452-146G>A n.442-146G>A c.548-146G>A (n.548-146G>A) n.904-146G>A n.422-146G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168229G>C | CA2638704391 | SGCA | c.386-145G>C (n.386-145G>C) n.111-145G>C c.377-145G>C (n.377-145G>C) c.266-145G>C (n.266-145G>C) n.96-145G>C c.*45-145G>C (n.*45-145G>C) c.107-145G>C (n.107-145G>C) c.221-145G>C n.177-145G>C c.*92-145G>C (n.*92-145G>C) c.80-145G>C (n.80-145G>C) n.452-145G>C n.442-145G>C c.548-145G>C (n.548-145G>C) n.904-145G>C n.422-145G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168229G>T | CA2638704390 | SGCA | c.386-145G>T (n.386-145G>T) n.111-145G>T c.377-145G>T (n.377-145G>T) c.266-145G>T (n.266-145G>T) n.96-145G>T c.*45-145G>T (n.*45-145G>T) c.107-145G>T (n.107-145G>T) c.221-145G>T n.177-145G>T c.*92-145G>T (n.*92-145G>T) c.80-145G>T (n.80-145G>T) n.452-145G>T n.442-145G>T c.548-145G>T (n.548-145G>T) n.904-145G>T n.422-145G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168230G>T | CA2638704392 | SGCA | c.386-144G>T (n.386-144G>T) n.111-144G>T c.377-144G>T (n.377-144G>T) c.266-144G>T (n.266-144G>T) n.96-144G>T c.*45-144G>T (n.*45-144G>T) c.107-144G>T (n.107-144G>T) c.221-144G>T n.177-144G>T c.*92-144G>T (n.*92-144G>T) c.80-144G>T (n.80-144G>T) n.452-144G>T n.442-144G>T c.548-144G>T (n.548-144G>T) n.904-144G>T n.422-144G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168231A= | CA2263905540 | SGCA | c.386-143A= (n.386-143A=) n.111-143A= c.377-143A= (n.377-143A=) c.266-143A= (n.266-143A=) n.96-143A= c.*45-143A= (n.*45-143A=) c.107-143A= (n.107-143A=) c.221-143A= n.177-143A= c.*92-143A= (n.*92-143A=) c.80-143A= (n.80-143A=) n.452-143A= n.442-143A= c.548-143A= (n.548-143A=) n.904-143A= n.422-143A= | |
| 17 | g.50168231A>C | CA2733666319 | SGCA | c.386-143A>C (n.386-143A>C) n.111-143A>C c.377-143A>C (n.377-143A>C) c.266-143A>C (n.266-143A>C) n.96-143A>C c.*45-143A>C (n.*45-143A>C) c.107-143A>C (n.107-143A>C) c.221-143A>C n.177-143A>C c.*92-143A>C (n.*92-143A>C) c.80-143A>C (n.80-143A>C) n.452-143A>C n.442-143A>C c.548-143A>C (n.548-143A>C) n.904-143A>C n.422-143A>C | dbSNP |
| 17 | g.50168231A>G | CA772784808 | SGCA | c.386-143A>G (n.386-143A>G) n.111-143A>G c.377-143A>G (n.377-143A>G) c.266-143A>G (n.266-143A>G) n.96-143A>G c.*45-143A>G (n.*45-143A>G) c.107-143A>G (n.107-143A>G) c.221-143A>G n.177-143A>G c.*92-143A>G (n.*92-143A>G) c.80-143A>G (n.80-143A>G) n.452-143A>G n.442-143A>G c.548-143A>G (n.548-143A>G) n.904-143A>G n.422-143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168234T>C | CA2638704393 | SGCA | c.386-140T>C (n.386-140T>C) n.111-140T>C c.377-140T>C (n.377-140T>C) c.266-140T>C (n.266-140T>C) n.96-140T>C c.*45-140T>C (n.*45-140T>C) c.107-140T>C (n.107-140T>C) c.221-140T>C n.177-140T>C c.*92-140T>C (n.*92-140T>C) c.80-140T>C (n.80-140T>C) n.452-140T>C n.442-140T>C c.548-140T>C (n.548-140T>C) n.904-140T>C n.422-140T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168235G>C | CA2638704394 | SGCA | c.386-139G>C (n.386-139G>C) n.111-139G>C c.377-139G>C (n.377-139G>C) c.266-139G>C (n.266-139G>C) n.96-139G>C c.*45-139G>C (n.*45-139G>C) c.107-139G>C (n.107-139G>C) c.221-139G>C n.177-139G>C c.*92-139G>C (n.*92-139G>C) c.80-139G>C (n.80-139G>C) n.452-139G>C n.442-139G>C c.548-139G>C (n.548-139G>C) n.904-139G>C n.422-139G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168235G>T | CA2638704395 | SGCA | c.386-139G>T (n.386-139G>T) n.111-139G>T c.377-139G>T (n.377-139G>T) c.266-139G>T (n.266-139G>T) n.96-139G>T c.*45-139G>T (n.*45-139G>T) c.107-139G>T (n.107-139G>T) c.221-139G>T n.177-139G>T c.*92-139G>T (n.*92-139G>T) c.80-139G>T (n.80-139G>T) n.452-139G>T n.442-139G>T c.548-139G>T (n.548-139G>T) n.904-139G>T n.422-139G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168236G>A | CA2638704396 | SGCA | c.386-138G>A (n.386-138G>A) n.111-138G>A c.377-138G>A (n.377-138G>A) c.266-138G>A (n.266-138G>A) n.96-138G>A c.*45-138G>A (n.*45-138G>A) c.107-138G>A (n.107-138G>A) c.221-138G>A n.177-138G>A c.*92-138G>A (n.*92-138G>A) c.80-138G>A (n.80-138G>A) n.452-138G>A n.442-138G>A c.548-138G>A (n.548-138G>A) n.904-138G>A n.422-138G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168236G>T | CA2638704397 | SGCA | c.386-138G>T (n.386-138G>T) n.111-138G>T c.377-138G>T (n.377-138G>T) c.266-138G>T (n.266-138G>T) n.96-138G>T c.*45-138G>T (n.*45-138G>T) c.107-138G>T (n.107-138G>T) c.221-138G>T n.177-138G>T c.*92-138G>T (n.*92-138G>T) c.80-138G>T (n.80-138G>T) n.452-138G>T n.442-138G>T c.548-138G>T (n.548-138G>T) n.904-138G>T n.422-138G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168237C>A | CA2638704398 | SGCA | c.386-137C>A (n.386-137C>A) n.111-137C>A c.377-137C>A (n.377-137C>A) c.266-137C>A (n.266-137C>A) n.96-137C>A c.*45-137C>A (n.*45-137C>A) c.107-137C>A (n.107-137C>A) c.221-137C>A n.177-137C>A c.*92-137C>A (n.*92-137C>A) c.80-137C>A (n.80-137C>A) n.452-137C>A n.442-137C>A c.548-137C>A (n.548-137C>A) n.904-137C>A n.422-137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168237C= | CA2263905541 | SGCA | c.386-137C= (n.386-137C=) n.111-137C= c.377-137C= (n.377-137C=) c.266-137C= (n.266-137C=) n.96-137C= c.*45-137C= (n.*45-137C=) c.107-137C= (n.107-137C=) c.221-137C= n.177-137C= c.*92-137C= (n.*92-137C=) c.80-137C= (n.80-137C=) n.452-137C= n.442-137C= c.548-137C= (n.548-137C=) n.904-137C= n.422-137C= | |
| 17 | g.50168237C>T | CA772784811 | SGCA | c.386-137C>T (n.386-137C>T) n.111-137C>T c.377-137C>T (n.377-137C>T) c.266-137C>T (n.266-137C>T) n.96-137C>T c.*45-137C>T (n.*45-137C>T) c.107-137C>T (n.107-137C>T) c.221-137C>T n.177-137C>T c.*92-137C>T (n.*92-137C>T) c.80-137C>T (n.80-137C>T) n.452-137C>T n.442-137C>T c.548-137C>T (n.548-137C>T) n.904-137C>T n.422-137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168239T>G | CA2638704400 | SGCA | c.386-135T>G (n.386-135T>G) n.111-135T>G c.377-135T>G (n.377-135T>G) c.266-135T>G (n.266-135T>G) n.96-135T>G c.*45-135T>G (n.*45-135T>G) c.107-135T>G (n.107-135T>G) c.221-135T>G n.177-135T>G c.*92-135T>G (n.*92-135T>G) c.80-135T>G (n.80-135T>G) n.452-135T>G n.442-135T>G c.548-135T>G (n.548-135T>G) n.904-135T>G n.422-135T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168240G>A | CA2638704401 | SGCA | c.386-134G>A (n.386-134G>A) n.111-134G>A c.377-134G>A (n.377-134G>A) c.266-134G>A (n.266-134G>A) n.96-134G>A c.*45-134G>A (n.*45-134G>A) c.107-134G>A (n.107-134G>A) c.221-134G>A n.177-134G>A c.*92-134G>A (n.*92-134G>A) c.80-134G>A (n.80-134G>A) n.452-134G>A n.442-134G>A c.548-134G>A (n.548-134G>A) n.904-134G>A n.422-134G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168240G>T | CA2638704402 | SGCA | c.386-134G>T (n.386-134G>T) n.111-134G>T c.377-134G>T (n.377-134G>T) c.266-134G>T (n.266-134G>T) n.96-134G>T c.*45-134G>T (n.*45-134G>T) c.107-134G>T (n.107-134G>T) c.221-134G>T n.177-134G>T c.*92-134G>T (n.*92-134G>T) c.80-134G>T (n.80-134G>T) n.452-134G>T n.442-134G>T c.548-134G>T (n.548-134G>T) n.904-134G>T n.422-134G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168243G>C | CA984440893 | SGCA | c.386-131G>C (n.386-131G>C) n.111-131G>C c.377-131G>C (n.377-131G>C) c.266-131G>C (n.266-131G>C) n.96-131G>C c.*45-131G>C (n.*45-131G>C) c.107-131G>C (n.107-131G>C) c.221-131G>C n.177-131G>C c.*92-131G>C (n.*92-131G>C) c.80-131G>C (n.80-131G>C) n.452-131G>C n.442-131G>C c.548-131G>C (n.548-131G>C) n.904-131G>C n.422-131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168243G>T | CA2638704405 | SGCA | c.386-131G>T (n.386-131G>T) n.111-131G>T c.377-131G>T (n.377-131G>T) c.266-131G>T (n.266-131G>T) n.96-131G>T c.*45-131G>T (n.*45-131G>T) c.107-131G>T (n.107-131G>T) c.221-131G>T n.177-131G>T c.*92-131G>T (n.*92-131G>T) c.80-131G>T (n.80-131G>T) n.452-131G>T n.442-131G>T c.548-131G>T (n.548-131G>T) n.904-131G>T n.422-131G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168246del | CA2638704404 | SGCA | c.386-128del (n.386-128del) n.111-128del c.377-128del (n.377-128del) c.266-128del (n.266-128del) n.96-128del c.*45-128del (n.*45-128del) c.107-128del (n.107-128del) c.221-128del n.177-128del c.*92-128del (n.*92-128del) c.80-128del (n.80-128del) n.452-128del n.442-128del c.548-128del (n.548-128del) n.904-128del n.422-128del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168244G>T | CA2638704406 | SGCA | c.386-130G>T (n.386-130G>T) n.111-130G>T c.377-130G>T (n.377-130G>T) c.266-130G>T (n.266-130G>T) n.96-130G>T c.*45-130G>T (n.*45-130G>T) c.107-130G>T (n.107-130G>T) c.221-130G>T n.177-130G>T c.*92-130G>T (n.*92-130G>T) c.80-130G>T (n.80-130G>T) n.452-130G>T n.442-130G>T c.548-130G>T (n.548-130G>T) n.904-130G>T n.422-130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168245G>A | CA2263905545 | SGCA | c.386-129G>A (n.386-129G>A) n.111-129G>A c.377-129G>A (n.377-129G>A) c.266-129G>A (n.266-129G>A) n.96-129G>A c.*45-129G>A (n.*45-129G>A) c.107-129G>A (n.107-129G>A) c.221-129G>A n.177-129G>A c.*92-129G>A (n.*92-129G>A) c.80-129G>A (n.80-129G>A) n.452-129G>A n.442-129G>A c.548-129G>A (n.548-129G>A) n.904-129G>A n.422-129G>A | dbSNP |
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| 17 | g.50168245G>T | CA2638704407 | SGCA | c.386-129G>T (n.386-129G>T) n.111-129G>T c.377-129G>T (n.377-129G>T) c.266-129G>T (n.266-129G>T) n.96-129G>T c.*45-129G>T (n.*45-129G>T) c.107-129G>T (n.107-129G>T) c.221-129G>T n.177-129G>T c.*92-129G>T (n.*92-129G>T) c.80-129G>T (n.80-129G>T) n.452-129G>T n.442-129G>T c.548-129G>T (n.548-129G>T) n.904-129G>T n.422-129G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168246G>C | CA2638704408 | SGCA | c.386-128G>C (n.386-128G>C) n.111-128G>C c.377-128G>C (n.377-128G>C) c.266-128G>C (n.266-128G>C) n.96-128G>C c.*45-128G>C (n.*45-128G>C) c.107-128G>C (n.107-128G>C) c.221-128G>C n.177-128G>C c.*92-128G>C (n.*92-128G>C) c.80-128G>C (n.80-128G>C) n.452-128G>C n.442-128G>C c.548-128G>C (n.548-128G>C) n.904-128G>C n.422-128G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168246G>T | CA2638704409 | SGCA | c.386-128G>T (n.386-128G>T) n.111-128G>T c.377-128G>T (n.377-128G>T) c.266-128G>T (n.266-128G>T) n.96-128G>T c.*45-128G>T (n.*45-128G>T) c.107-128G>T (n.107-128G>T) c.221-128G>T n.177-128G>T c.*92-128G>T (n.*92-128G>T) c.80-128G>T (n.80-128G>T) n.452-128G>T n.442-128G>T c.548-128G>T (n.548-128G>T) n.904-128G>T n.422-128G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168247T>G | CA2263905547 | SGCA | c.386-127T>G (n.386-127T>G) n.111-127T>G c.377-127T>G (n.377-127T>G) c.266-127T>G (n.266-127T>G) n.96-127T>G c.*45-127T>G (n.*45-127T>G) c.107-127T>G (n.107-127T>G) c.221-127T>G n.177-127T>G c.*92-127T>G (n.*92-127T>G) c.80-127T>G (n.80-127T>G) n.452-127T>G n.442-127T>G c.548-127T>G (n.548-127T>G) n.904-127T>G n.422-127T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.50168248C>A | CA2638704410 | SGCA | c.386-126C>A (n.386-126C>A) n.111-126C>A c.377-126C>A (n.377-126C>A) c.266-126C>A (n.266-126C>A) n.96-126C>A c.*45-126C>A (n.*45-126C>A) c.107-126C>A (n.107-126C>A) c.221-126C>A n.177-126C>A c.*92-126C>A (n.*92-126C>A) c.80-126C>A (n.80-126C>A) n.452-126C>A n.442-126C>A c.548-126C>A (n.548-126C>A) n.904-126C>A n.422-126C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168249T>C | CA2638704411 | SGCA | c.386-125T>C (n.386-125T>C) n.111-125T>C c.377-125T>C (n.377-125T>C) c.266-125T>C (n.266-125T>C) n.96-125T>C c.*45-125T>C (n.*45-125T>C) c.107-125T>C (n.107-125T>C) c.221-125T>C n.177-125T>C c.*92-125T>C (n.*92-125T>C) c.80-125T>C (n.80-125T>C) n.452-125T>C n.442-125T>C c.548-125T>C (n.548-125T>C) n.904-125T>C n.422-125T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50168250G>A | CA2638704412 | SGCA | c.386-124G>A (n.386-124G>A) n.111-124G>A c.377-124G>A (n.377-124G>A) c.266-124G>A (n.266-124G>A) n.96-124G>A c.*45-124G>A (n.*45-124G>A) c.107-124G>A (n.107-124G>A) c.221-124G>A n.177-124G>A c.*92-124G>A (n.*92-124G>A) c.80-124G>A (n.80-124G>A) n.452-124G>A n.442-124G>A c.548-124G>A (n.548-124G>A) n.904-124G>A n.422-124G>A | gnomAD v4 |
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