WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167944_50167951del | CA913012754 | SGCA | c.313-3_317del n.38-3_42del c.304-3_308del c.193-3_197del n.23-3_27del c.158-3_162del c.34-3_38del c.148-3_152del n.104-3_108del c.*19-3_*23del c.7-3_11del n.379-3_383del n.369-3_373del c.475-3_479del n.831-3_835del n.349-3_353del | |
| 17 | g.50167947_50167953del | CA658824850 | SGCA | c.313_319del n.38_44del c.304_310del c.193_199del n.23_29del c.158_164del c.34_40del c.148_154del n.104_110del c.*19_*25del c.7_13del n.379_385del n.369_375del c.475_481del n.831_837del n.349_355del | ClinVar |
| 17 | g.50167945A= | CA2263905354 | SGCA | c.313-2A= (n.313-2A=) n.38-2A= c.304-2A= (n.304-2A=) c.193-2A= (n.193-2A=) n.23-2A= c.158-2A= (n.158-2A=) c.34-2A= (n.34-2A=) c.148-2A= n.104-2A= c.*19-2A= (n.*19-2A=) c.7-2A= (n.7-2A=) n.379-2A= n.369-2A= c.475-2A= (n.475-2A=) n.831-2A= n.349-2A= | |
| 17 | g.50167945A>C | CA400178219 | SGCA | c.313-2A>C (n.313-2A>C) n.38-2A>C c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.193-2A>C (n.193-2A>C) n.23-2A>C c.158-2A>C (n.158-2A>C) c.34-2A>C (n.34-2A>C) c.148-2A>C n.104-2A>C c.*19-2A>C (n.*19-2A>C) c.7-2A>C (n.7-2A>C) n.379-2A>C n.369-2A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) n.831-2A>C n.349-2A>C | |
| 17 | g.50167945A>G | CA16041848 | SGCA | c.313-2A>G (n.313-2A>G) n.38-2A>G c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.193-2A>G (n.193-2A>G) n.23-2A>G c.158-2A>G (n.158-2A>G) c.34-2A>G (n.34-2A>G) c.148-2A>G n.104-2A>G c.*19-2A>G (n.*19-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) n.379-2A>G n.369-2A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) n.831-2A>G n.349-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167945A>T | CA400178231 | SGCA | c.313-2A>T (n.313-2A>T) n.38-2A>T c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.193-2A>T (n.193-2A>T) n.23-2A>T c.158-2A>T (n.158-2A>T) c.34-2A>T (n.34-2A>T) c.148-2A>T n.104-2A>T c.*19-2A>T (n.*19-2A>T) c.7-2A>T (n.7-2A>T) n.379-2A>T n.369-2A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) n.831-2A>T n.349-2A>T | |
| 17 | g.50167946G>A | CA400178235 | SGCA | c.313-1G>A (n.313-1G>A) n.38-1G>A c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.193-1G>A (n.193-1G>A) n.23-1G>A c.158-1G>A (n.158-1G>A) c.34-1G>A (n.34-1G>A) c.148-1G>A n.104-1G>A c.*19-1G>A (n.*19-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) n.379-1G>A n.369-1G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) n.831-1G>A n.349-1G>A | |
| 17 | g.50167946G>C | CA400178236 | SGCA | c.313-1G>C (n.313-1G>C) n.38-1G>C c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.193-1G>C (n.193-1G>C) n.23-1G>C c.158-1G>C (n.158-1G>C) c.34-1G>C (n.34-1G>C) c.148-1G>C n.104-1G>C c.*19-1G>C (n.*19-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) n.379-1G>C n.369-1G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) n.831-1G>C n.349-1G>C | |
| 17 | g.50167946G>T | CA400178237 | SGCA | c.313-1G>T (n.313-1G>T) n.38-1G>T c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.193-1G>T (n.193-1G>T) n.23-1G>T c.158-1G>T (n.158-1G>T) c.34-1G>T (n.34-1G>T) c.148-1G>T n.104-1G>T c.*19-1G>T (n.*19-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) n.379-1G>T n.369-1G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) n.831-1G>T n.349-1G>T | |
| 17 | g.50167947G>A | CA400178245 | SGCA | c.313G>A (p.Val105Ile) n.38G>A c.304G>A (p.Val102Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.23G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) c.34G>A (p.Val12Ile) c.148G>A n.104G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.7G>A (p.Val3Ile) n.379G>A n.369G>A c.475G>A (p.Val159Ile) n.831G>A n.349G>A | |
| 17 | g.50167947G>C | CA400178243 | SGCA | c.313G>C (p.Val105Leu) n.38G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.23G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.34G>C (p.Val12Leu) c.148G>C n.104G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.7G>C (p.Val3Leu) n.379G>C n.369G>C c.475G>C (p.Val159Leu) n.831G>C n.349G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167947G= | CA2263905357 | SGCA | c.313G= (p.Val105=) n.38G= c.304G= (p.Val102=) c.193G= (p.Val65=) n.23G= c.158G= (p.Gly53=) c.34G= (p.Val12=) c.148G= n.104G= c.*19G= (n.*19G=) c.7G= (p.Val3=) n.379G= n.369G= c.475G= (p.Val159=) n.831G= n.349G= | |
| 17 | g.50167947G>T | CA400178241 | SGCA | c.313G>T (p.Val105Phe) n.38G>T c.304G>T (p.Val102Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) n.23G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.34G>T (p.Val12Phe) c.148G>T n.104G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.7G>T (p.Val3Phe) n.379G>T n.369G>T c.475G>T (p.Val159Phe) n.831G>T n.349G>T | dbSNP |
| 17 | g.50167948T>A | CA400178248 | SGCA | c.314T>A (p.Val105Asp) n.39T>A c.305T>A (p.Val102Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) n.24T>A c.159T>A (p.Gly53=) c.35T>A (p.Val12Asp) c.149T>A n.105T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.8T>A (p.Val3Asp) n.380T>A n.370T>A c.476T>A (p.Val159Asp) n.832T>A n.350T>A | |
| 17 | g.50167948T>C | CA400178249 | SGCA | c.314T>C (p.Val105Ala) n.39T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.24T>C c.159T>C (p.Gly53=) c.35T>C (p.Val12Ala) c.149T>C n.105T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.8T>C (p.Val3Ala) n.380T>C n.370T>C c.476T>C (p.Val159Ala) n.832T>C n.350T>C | |
| 17 | g.50167948T>G | CA400178254 | SGCA | c.314T>G (p.Val105Gly) n.39T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.24T>G c.159T>G (p.Gly53=) c.35T>G (p.Val12Gly) c.149T>G n.105T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.8T>G (p.Val3Gly) n.380T>G n.370T>G c.476T>G (p.Val159Gly) n.832T>G n.350T>G | |
| 17 | g.50167948_50167950delinsTCA | CA2263905358 | SGCA | c.314_316delinsTCA (p.Val105=) n.39_41delinsTCA c.305_307delinsTCA (p.Val102=) c.194_196delinsTCA (p.Val65=) n.24_26delinsTCA c.159_161delinsTCA (p.Gly53=) c.35_37delinsTCA (p.Val12=) c.149_151delinsTCA n.105_107delinsTCA c.*20_*22delinsTCA (n.*20_*22delinsTCA) c.8_10delinsTCA (p.Val3=) n.380_382delinsTCA n.370_372delinsTCA c.476_478delinsTCA (p.Val159=) n.832_834delinsTCA n.350_352delinsTCA | |
| 17 | g.50167949C>A | CA500828108 | SGCA | c.315C>A (p.Val105=) n.40C>A c.306C>A (p.Val102=) c.195C>A (p.Val65=) n.25C>A c.160C>A (p.His54Asn) c.36C>A (p.Val12=) c.150C>A n.106C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.9C>A (p.Val3=) n.381C>A n.371C>A c.477C>A (p.Val159=) n.833C>A n.351C>A | |
| 17 | g.50167949C= | CA2263905361 | SGCA | c.315C= (p.Val105=) n.40C= c.306C= (p.Val102=) c.195C= (p.Val65=) n.25C= c.160C= (p.His54=) c.36C= (p.Val12=) c.150C= n.106C= c.*21C= (n.*21C=) c.9C= (p.Val3=) n.381C= n.371C= c.477C= (p.Val159=) n.833C= n.351C= | |
| 17 | g.50167949C>G | CA291536257 | SGCA | c.315C>G (p.Val105=) n.40C>G c.306C>G (p.Val102=) c.195C>G (p.Val65=) n.25C>G c.160C>G (p.His54Asp) c.36C>G (p.Val12=) c.150C>G n.106C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.9C>G (p.Val3=) n.381C>G n.371C>G c.477C>G (p.Val159=) n.833C>G n.351C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167949C>T | CA500828109 | SGCA | c.315C>T (p.Val105=) n.40C>T c.306C>T (p.Val102=) c.195C>T (p.Val65=) n.25C>T c.160C>T (p.His54Tyr) c.36C>T (p.Val12=) c.150C>T n.106C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.9C>T (p.Val3=) n.381C>T n.371C>T c.477C>T (p.Val159=) n.833C>T n.351C>T | |
| 17 | g.50167951_50167952del | CA913190535 | SGCA | c.317_318del (p.Thr106SerfsTer8) n.42_43del c.308_309del (p.Thr103SerfsTer8) c.197_198del (p.Thr66SerfsTer8) n.27_28del c.162_163del (p.His54GlnfsTer?) c.38_39del (p.Thr13SerfsTer8) c.152_153del n.108_109del c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.11_12del (p.Thr4SerfsTer8) n.383_384del n.373_374del c.479_480del (p.Thr160SerfsTer8) n.835_836del n.353_354del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167950A>C | CA400178257 | SGCA | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.41A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) n.26A>C c.161A>C (p.His54Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.151A>C n.107A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.10A>C (p.Thr4Pro) n.382A>C n.372A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) n.834A>C n.352A>C | |
| 17 | g.50167950A>G | CA400178259 | SGCA | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.41A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) n.26A>G c.161A>G (p.His54Arg) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.151A>G n.107A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.10A>G (p.Thr4Ala) n.382A>G n.372A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) n.834A>G n.352A>G | |
| 17 | g.50167950A>T | CA400178262 | SGCA | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.41A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.26A>T c.161A>T (p.His54Leu) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.151A>T n.107A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) n.382A>T n.372A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) n.834A>T n.352A>T | |
| 17 | g.50167951C>A | CA400178270 | SGCA | c.317C>A (p.Thr106Lys) n.42C>A c.308C>A (p.Thr103Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) n.27C>A c.162C>A (p.His54Gln) c.38C>A (p.Thr13Lys) c.152C>A n.108C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.11C>A (p.Thr4Lys) n.383C>A n.373C>A c.479C>A (p.Thr160Lys) n.835C>A n.353C>A | |
| 17 | g.50167951C= | CA2263905363 | SGCA | c.317C= (p.Thr106=) n.42C= c.308C= (p.Thr103=) c.197C= (p.Thr66=) n.27C= c.162C= (p.His54=) c.38C= (p.Thr13=) c.152C= n.108C= c.*23C= (n.*23C=) c.11C= (p.Thr4=) n.383C= n.373C= c.479C= (p.Thr160=) n.835C= n.353C= | |
| 17 | g.50167951C>G | CA400178272 | SGCA | c.317C>G (p.Thr106Arg) n.42C>G c.308C>G (p.Thr103Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) n.27C>G c.162C>G (p.His54Gln) c.38C>G (p.Thr13Arg) c.152C>G n.108C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.11C>G (p.Thr4Arg) n.383C>G n.373C>G c.479C>G (p.Thr160Arg) n.835C>G n.353C>G | dbSNP |
| 17 | g.50167951C>T | CA400178277 | SGCA | c.317C>T (p.Thr106Ile) n.42C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.27C>T c.162C>T (p.His54=) c.38C>T (p.Thr13Ile) c.152C>T n.108C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.11C>T (p.Thr4Ile) n.383C>T n.373C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) n.835C>T n.353C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167952A>C | CA500828111 | SGCA | c.318A>C (p.Thr106=) n.43A>C c.309A>C (p.Thr103=) c.198A>C (p.Thr66=) n.28A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) c.39A>C (p.Thr13=) c.153A>C n.109A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.12A>C (p.Thr4=) n.384A>C n.374A>C c.480A>C (p.Thr160=) n.836A>C n.354A>C | |
| 17 | g.50167952A>G | CA500828112 | SGCA | c.318A>G (p.Thr106=) n.43A>G c.309A>G (p.Thr103=) c.198A>G (p.Thr66=) n.28A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) c.39A>G (p.Thr13=) c.153A>G n.109A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.12A>G (p.Thr4=) n.384A>G n.374A>G c.480A>G (p.Thr160=) n.836A>G n.354A>G | |
| 17 | g.50167952A>T | CA500828113 | SGCA | c.318A>T (p.Thr106=) n.43A>T c.309A>T (p.Thr103=) c.198A>T (p.Thr66=) n.28A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) c.39A>T (p.Thr13=) c.153A>T n.109A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.12A>T (p.Thr4=) n.384A>T n.374A>T c.480A>T (p.Thr160=) n.836A>T n.354A>T | |
| 17 | g.50167953G>A | CA400178283 | SGCA | c.319G>A (p.Ala107Thr) n.44G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.29G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.154G>A n.110G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) n.385G>A n.375G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.837G>A n.355G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50167953G>C | CA400178287 | SGCA | c.319G>C (p.Ala107Pro) n.44G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.29G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.154G>C n.110G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) n.385G>C n.375G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.837G>C n.355G>C | |
| 17 | g.50167953G>T | CA400178294 | SGCA | c.319G>T (p.Ala107Ser) n.44G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.29G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.154G>T n.110G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) n.385G>T n.375G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.837G>T n.355G>T | |
| 17 | g.50167954_50167964del | CA2573054476 | SGCA | c.320_330del (p.Ala107GlyfsTer4) n.45_55del c.311_321del (p.Ala104GlyfsTer4) c.200_210del (p.Ala67GlyfsTer4) n.30_40del c.165_175del (p.Ser55ArgfsTer?) c.41_51del (p.Ala14GlyfsTer4) c.155_165del n.111_121del c.*26_*36del (n.*26_*36del) c.14_24del (p.Ala5GlyfsTer4) n.386_396del n.376_386del c.482_492del (p.Ala161GlyfsTer4) n.838_848del n.356_366del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167954C>A | CA400178299 | SGCA | c.320C>A (p.Ala107Asp) n.45C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.30C>A c.165C>A (p.Ser55Arg) c.41C>A (p.Ala14Asp) c.155C>A n.111C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) n.386C>A n.376C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) n.838C>A n.356C>A | |
| 17 | g.50167954C= | CA2263905365 | SGCA | c.320C= (p.Ala107=) n.45C= c.311C= (p.Ala104=) c.200C= (p.Ala67=) n.30C= c.165C= (p.Ser55=) c.41C= (p.Ala14=) c.155C= n.111C= c.*26C= (n.*26C=) c.14C= (p.Ala5=) n.386C= n.376C= c.482C= (p.Ala161=) n.838C= n.356C= | |
| 17 | g.50167954C>G | CA400178303 | SGCA | c.320C>G (p.Ala107Gly) n.45C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.30C>G c.165C>G (p.Ser55Arg) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.155C>G n.111C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.386C>G n.376C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.838C>G n.356C>G | |
| 17 | g.50167954C>T | CA245046 | SGCA | c.320C>T (p.Ala107Val) n.45C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.30C>T c.165C>T (p.Ser55=) c.41C>T (p.Ala14Val) c.155C>T n.111C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) n.386C>T n.376C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.838C>T n.356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167955C>A | CA500828114 | SGCA | c.321C>A (p.Ala107=) n.46C>A c.312C>A (p.Ala104=) c.201C>A (p.Ala67=) n.31C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) c.42C>A (p.Ala14=) c.156C>A n.112C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.15C>A (p.Ala5=) n.387C>A n.377C>A c.483C>A (p.Ala161=) n.839C>A n.357C>A | |
| 17 | g.50167955C= | CA2263905367 | SGCA | c.321C= (p.Ala107=) n.46C= c.312C= (p.Ala104=) c.201C= (p.Ala67=) n.31C= c.166C= (p.Leu56=) c.42C= (p.Ala14=) c.156C= n.112C= c.*27C= (n.*27C=) c.15C= (p.Ala5=) n.387C= n.377C= c.483C= (p.Ala161=) n.839C= n.357C= | |
| 17 | g.50167955C>G | CA500828115 | SGCA | c.321C>G (p.Ala107=) n.46C>G c.312C>G (p.Ala104=) c.201C>G (p.Ala67=) n.31C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.42C>G (p.Ala14=) c.156C>G n.112C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.15C>G (p.Ala5=) n.387C>G n.377C>G c.483C>G (p.Ala161=) n.839C>G n.357C>G | |
| 17 | g.50167955C>T | CA500828116 | SGCA | c.321C>T (p.Ala107=) n.46C>T c.312C>T (p.Ala104=) c.201C>T (p.Ala67=) n.31C>T c.166C>T (p.Leu56=) c.42C>T (p.Ala14=) c.156C>T n.112C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.15C>T (p.Ala5=) n.387C>T n.377C>T c.483C>T (p.Ala161=) n.839C>T n.357C>T | ClinVar |
| 17 | g.50167956T>A | CA400178309 | SGCA | c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.47T>A c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.32T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.157T>A n.113T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.388T>A n.378T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.840T>A n.358T>A | |
| 17 | g.50167956T>C | CA400178314 | SGCA | c.322T>C (p.Tyr108His) n.47T>C c.313T>C (p.Tyr105His) c.202T>C (p.Tyr68His) n.32T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.43T>C (p.Tyr15His) c.157T>C n.113T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.16T>C (p.Tyr6His) n.388T>C n.378T>C c.484T>C (p.Tyr162His) n.840T>C n.358T>C | |
| 17 | g.50167956T>G | CA400178319 | SGCA | c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.47T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.32T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.157T>G n.113T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.388T>G n.378T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.840T>G n.358T>G | |
| 17 | g.50167956_50167959dup | CA10606357 | SGCA | c.322_325dup (p.Asn109IlefsTer7) n.47_50dup c.313_316dup (p.Asn106IlefsTer7) c.202_205dup (p.Asn69IlefsTer7) n.32_35dup c.167_170dup (p.Gln57HisfsTer?) c.43_46dup (p.Asn16IlefsTer7) c.157_160dup n.113_116dup c.*28_*31dup (n.*28_*31dup) c.16_19dup (p.Asn7IlefsTer7) n.388_391dup n.378_381dup c.484_487dup (p.Asn163IlefsTer7) n.840_843dup n.358_361dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167957A>C | CA400178328 | SGCA | c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.48A>C c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.33A>C c.168A>C (p.Leu56=) c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.158A>C n.114A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.389A>C n.379A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.841A>C n.359A>C | |
| 17 | g.50167957A>G | CA400178329 | SGCA | c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.48A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.33A>G c.168A>G (p.Leu56=) c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.158A>G n.114A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.389A>G n.379A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.841A>G n.359A>G |