UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167776_50167888del | CA2638703913 | SGCA | c.312+40_313-59del (n.312+40_313-59del) n.38-171_38-59del c.303+49_304-59del (n.303+49_304-59del) c.192+40_193-59del (n.192+40_193-59del) n.22+40_23-59del c.158-171_158-59del (n.158-171_158-59del) c.34-171_34-59del (n.34-171_34-59del) c.147+49_148-59del n.104-171_104-59del c.*19-171_*19-59del (n.*19-171_*19-59del) c.7-171_7-59del (n.7-171_7-59del) n.378+40_379-59del n.368+40_369-59del c.474+40_475-59del (n.474+40_475-59del) n.830+40_831-59del n.348+40_349-59del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167871G= | CA2263905300 | SGCA | c.313-76G= (n.313-76G=) n.38-76G= c.304-76G= (n.304-76G=) c.193-76G= (n.193-76G=) n.23-76G= c.158-76G= (n.158-76G=) c.34-76G= (n.34-76G=) c.148-76G= n.104-76G= c.*19-76G= (n.*19-76G=) c.7-76G= (n.7-76G=) n.379-76G= n.369-76G= c.475-76G= (n.475-76G=) n.831-76G= n.349-76G= | |
| 17 | g.50167871G>T | CA291536222 | SGCA | c.313-76G>T (n.313-76G>T) n.38-76G>T c.304-76G>T (n.304-76G>T) c.193-76G>T (n.193-76G>T) n.23-76G>T c.158-76G>T (n.158-76G>T) c.34-76G>T (n.34-76G>T) c.148-76G>T n.104-76G>T c.*19-76G>T (n.*19-76G>T) c.7-76G>T (n.7-76G>T) n.379-76G>T n.369-76G>T c.475-76G>T (n.475-76G>T) n.831-76G>T n.349-76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167873C>A | CA2638704117 | SGCA | c.313-74C>A (n.313-74C>A) n.38-74C>A c.304-74C>A (n.304-74C>A) c.193-74C>A (n.193-74C>A) n.23-74C>A c.158-74C>A (n.158-74C>A) c.34-74C>A (n.34-74C>A) c.148-74C>A n.104-74C>A c.*19-74C>A (n.*19-74C>A) c.7-74C>A (n.7-74C>A) n.379-74C>A n.369-74C>A c.475-74C>A (n.475-74C>A) n.831-74C>A n.349-74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167873C= | CA2263905301 | SGCA | c.313-74C= (n.313-74C=) n.38-74C= c.304-74C= (n.304-74C=) c.193-74C= (n.193-74C=) n.23-74C= c.158-74C= (n.158-74C=) c.34-74C= (n.34-74C=) c.148-74C= n.104-74C= c.*19-74C= (n.*19-74C=) c.7-74C= (n.7-74C=) n.379-74C= n.369-74C= c.475-74C= (n.475-74C=) n.831-74C= n.349-74C= | |
| 17 | g.50167873C>T | CA291536224 | SGCA | c.313-74C>T (n.313-74C>T) n.38-74C>T c.304-74C>T (n.304-74C>T) c.193-74C>T (n.193-74C>T) n.23-74C>T c.158-74C>T (n.158-74C>T) c.34-74C>T (n.34-74C>T) c.148-74C>T n.104-74C>T c.*19-74C>T (n.*19-74C>T) c.7-74C>T (n.7-74C>T) n.379-74C>T n.369-74C>T c.475-74C>T (n.475-74C>T) n.831-74C>T n.349-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167875_50167891del | CA2638704115 | SGCA | c.313-72_313-56del (n.313-72_313-56del) n.38-72_38-56del c.304-72_304-56del (n.304-72_304-56del) c.193-72_193-56del (n.193-72_193-56del) n.23-72_23-56del c.158-72_158-56del (n.158-72_158-56del) c.34-72_34-56del (n.34-72_34-56del) c.148-72_148-56del n.104-72_104-56del c.*19-72_*19-56del (n.*19-72_*19-56del) c.7-72_7-56del (n.7-72_7-56del) n.379-72_379-56del n.369-72_369-56del c.475-72_475-56del (n.475-72_475-56del) n.831-72_831-56del n.349-72_349-56del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167874C>A | CA2638704121 | SGCA | c.313-73C>A (n.313-73C>A) n.38-73C>A c.304-73C>A (n.304-73C>A) c.193-73C>A (n.193-73C>A) n.23-73C>A c.158-73C>A (n.158-73C>A) c.34-73C>A (n.34-73C>A) c.148-73C>A n.104-73C>A c.*19-73C>A (n.*19-73C>A) c.7-73C>A (n.7-73C>A) n.379-73C>A n.369-73C>A c.475-73C>A (n.475-73C>A) n.831-73C>A n.349-73C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167874C= | CA2263905302 | SGCA | c.313-73C= (n.313-73C=) n.38-73C= c.304-73C= (n.304-73C=) c.193-73C= (n.193-73C=) n.23-73C= c.158-73C= (n.158-73C=) c.34-73C= (n.34-73C=) c.148-73C= n.104-73C= c.*19-73C= (n.*19-73C=) c.7-73C= (n.7-73C=) n.379-73C= n.369-73C= c.475-73C= (n.475-73C=) n.831-73C= n.349-73C= | |
| 17 | g.50167874C>G | CA2638704123 | SGCA | c.313-73C>G (n.313-73C>G) n.38-73C>G c.304-73C>G (n.304-73C>G) c.193-73C>G (n.193-73C>G) n.23-73C>G c.158-73C>G (n.158-73C>G) c.34-73C>G (n.34-73C>G) c.148-73C>G n.104-73C>G c.*19-73C>G (n.*19-73C>G) c.7-73C>G (n.7-73C>G) n.379-73C>G n.369-73C>G c.475-73C>G (n.475-73C>G) n.831-73C>G n.349-73C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167874C>T | CA626689207 | SGCA | c.313-73C>T (n.313-73C>T) n.38-73C>T c.304-73C>T (n.304-73C>T) c.193-73C>T (n.193-73C>T) n.23-73C>T c.158-73C>T (n.158-73C>T) c.34-73C>T (n.34-73C>T) c.148-73C>T n.104-73C>T c.*19-73C>T (n.*19-73C>T) c.7-73C>T (n.7-73C>T) n.379-73C>T n.369-73C>T c.475-73C>T (n.475-73C>T) n.831-73C>T n.349-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167876C>T | CA2638704126 | SGCA | c.313-71C>T (n.313-71C>T) n.38-71C>T c.304-71C>T (n.304-71C>T) c.193-71C>T (n.193-71C>T) n.23-71C>T c.158-71C>T (n.158-71C>T) c.34-71C>T (n.34-71C>T) c.148-71C>T n.104-71C>T c.*19-71C>T (n.*19-71C>T) c.7-71C>T (n.7-71C>T) n.379-71C>T n.369-71C>T c.475-71C>T (n.475-71C>T) n.831-71C>T n.349-71C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167881G>A | CA2638704129 | SGCA | c.313-66G>A (n.313-66G>A) n.38-66G>A c.304-66G>A (n.304-66G>A) c.193-66G>A (n.193-66G>A) n.23-66G>A c.158-66G>A (n.158-66G>A) c.34-66G>A (n.34-66G>A) c.148-66G>A n.104-66G>A c.*19-66G>A (n.*19-66G>A) c.7-66G>A (n.7-66G>A) n.379-66G>A n.369-66G>A c.475-66G>A (n.475-66G>A) n.831-66G>A n.349-66G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167881G>T | CA2638704130 | SGCA | c.313-66G>T (n.313-66G>T) n.38-66G>T c.304-66G>T (n.304-66G>T) c.193-66G>T (n.193-66G>T) n.23-66G>T c.158-66G>T (n.158-66G>T) c.34-66G>T (n.34-66G>T) c.148-66G>T n.104-66G>T c.*19-66G>T (n.*19-66G>T) c.7-66G>T (n.7-66G>T) n.379-66G>T n.369-66G>T c.475-66G>T (n.475-66G>T) n.831-66G>T n.349-66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167882C>A | CA2638704133 | SGCA | c.313-65C>A (n.313-65C>A) n.38-65C>A c.304-65C>A (n.304-65C>A) c.193-65C>A (n.193-65C>A) n.23-65C>A c.158-65C>A (n.158-65C>A) c.34-65C>A (n.34-65C>A) c.148-65C>A n.104-65C>A c.*19-65C>A (n.*19-65C>A) c.7-65C>A (n.7-65C>A) n.379-65C>A n.369-65C>A c.475-65C>A (n.475-65C>A) n.831-65C>A n.349-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167882C>G | CA2576316744 | SGCA | c.313-65C>G (n.313-65C>G) n.38-65C>G c.304-65C>G (n.304-65C>G) c.193-65C>G (n.193-65C>G) n.23-65C>G c.158-65C>G (n.158-65C>G) c.34-65C>G (n.34-65C>G) c.148-65C>G n.104-65C>G c.*19-65C>G (n.*19-65C>G) c.7-65C>G (n.7-65C>G) n.379-65C>G n.369-65C>G c.475-65C>G (n.475-65C>G) n.831-65C>G n.349-65C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167882C>T | CA2576316745 | SGCA | c.313-65C>T (n.313-65C>T) n.38-65C>T c.304-65C>T (n.304-65C>T) c.193-65C>T (n.193-65C>T) n.23-65C>T c.158-65C>T (n.158-65C>T) c.34-65C>T (n.34-65C>T) c.148-65C>T n.104-65C>T c.*19-65C>T (n.*19-65C>T) c.7-65C>T (n.7-65C>T) n.379-65C>T n.369-65C>T c.475-65C>T (n.475-65C>T) n.831-65C>T n.349-65C>T | |
| 17 | g.50167883del | CA2576316743 | SGCA | c.313-64del (n.313-64del) n.38-64del c.304-64del (n.304-64del) c.193-64del (n.193-64del) n.23-64del c.158-64del (n.158-64del) c.34-64del (n.34-64del) c.148-64del n.104-64del c.*19-64del (n.*19-64del) c.7-64del (n.7-64del) n.379-64del n.369-64del c.475-64del (n.475-64del) n.831-64del n.349-64del | |
| 17 | g.50167883C>A | CA2638704137 | SGCA | c.313-64C>A (n.313-64C>A) n.38-64C>A c.304-64C>A (n.304-64C>A) c.193-64C>A (n.193-64C>A) n.23-64C>A c.158-64C>A (n.158-64C>A) c.34-64C>A (n.34-64C>A) c.148-64C>A n.104-64C>A c.*19-64C>A (n.*19-64C>A) c.7-64C>A (n.7-64C>A) n.379-64C>A n.369-64C>A c.475-64C>A (n.475-64C>A) n.831-64C>A n.349-64C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167883C= | CA2263905304 | SGCA | c.313-64C= (n.313-64C=) n.38-64C= c.304-64C= (n.304-64C=) c.193-64C= (n.193-64C=) n.23-64C= c.158-64C= (n.158-64C=) c.34-64C= (n.34-64C=) c.148-64C= n.104-64C= c.*19-64C= (n.*19-64C=) c.7-64C= (n.7-64C=) n.379-64C= n.369-64C= c.475-64C= (n.475-64C=) n.831-64C= n.349-64C= | |
| 17 | g.50167883C>T | CA291536227 | SGCA | c.313-64C>T (n.313-64C>T) n.38-64C>T c.304-64C>T (n.304-64C>T) c.193-64C>T (n.193-64C>T) n.23-64C>T c.158-64C>T (n.158-64C>T) c.34-64C>T (n.34-64C>T) c.148-64C>T n.104-64C>T c.*19-64C>T (n.*19-64C>T) c.7-64C>T (n.7-64C>T) n.379-64C>T n.369-64C>T c.475-64C>T (n.475-64C>T) n.831-64C>T n.349-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167885G>T | CA2576316746 | SGCA | c.313-62G>T (n.313-62G>T) n.38-62G>T c.304-62G>T (n.304-62G>T) c.193-62G>T (n.193-62G>T) n.23-62G>T c.158-62G>T (n.158-62G>T) c.34-62G>T (n.34-62G>T) c.148-62G>T n.104-62G>T c.*19-62G>T (n.*19-62G>T) c.7-62G>T (n.7-62G>T) n.379-62G>T n.369-62G>T c.475-62G>T (n.475-62G>T) n.831-62G>T n.349-62G>T | |
| 17 | g.50167886G>A | CA2638704140 | SGCA | c.313-61G>A (n.313-61G>A) n.38-61G>A c.304-61G>A (n.304-61G>A) c.193-61G>A (n.193-61G>A) n.23-61G>A c.158-61G>A (n.158-61G>A) c.34-61G>A (n.34-61G>A) c.148-61G>A n.104-61G>A c.*19-61G>A (n.*19-61G>A) c.7-61G>A (n.7-61G>A) n.379-61G>A n.369-61G>A c.475-61G>A (n.475-61G>A) n.831-61G>A n.349-61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167887C>A | CA2638704145 | SGCA | c.313-60C>A (n.313-60C>A) n.38-60C>A c.304-60C>A (n.304-60C>A) c.193-60C>A (n.193-60C>A) n.23-60C>A c.158-60C>A (n.158-60C>A) c.34-60C>A (n.34-60C>A) c.148-60C>A n.104-60C>A c.*19-60C>A (n.*19-60C>A) c.7-60C>A (n.7-60C>A) n.379-60C>A n.369-60C>A c.475-60C>A (n.475-60C>A) n.831-60C>A n.349-60C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167887C= | CA2263905305 | SGCA | c.313-60C= (n.313-60C=) n.38-60C= c.304-60C= (n.304-60C=) c.193-60C= (n.193-60C=) n.23-60C= c.158-60C= (n.158-60C=) c.34-60C= (n.34-60C=) c.148-60C= n.104-60C= c.*19-60C= (n.*19-60C=) c.7-60C= (n.7-60C=) n.379-60C= n.369-60C= c.475-60C= (n.475-60C=) n.831-60C= n.349-60C= | |
| 17 | g.50167887C>T | CA772758522 | SGCA | c.313-60C>T (n.313-60C>T) n.38-60C>T c.304-60C>T (n.304-60C>T) c.193-60C>T (n.193-60C>T) n.23-60C>T c.158-60C>T (n.158-60C>T) c.34-60C>T (n.34-60C>T) c.148-60C>T n.104-60C>T c.*19-60C>T (n.*19-60C>T) c.7-60C>T (n.7-60C>T) n.379-60C>T n.369-60C>T c.475-60C>T (n.475-60C>T) n.831-60C>T n.349-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167891del | CA2638704142 | SGCA | c.313-56del (n.313-56del) n.38-56del c.304-56del (n.304-56del) c.193-56del (n.193-56del) n.23-56del c.158-56del (n.158-56del) c.34-56del (n.34-56del) c.148-56del n.104-56del c.*19-56del (n.*19-56del) c.7-56del (n.7-56del) n.379-56del n.369-56del c.475-56del (n.475-56del) n.831-56del n.349-56del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167888C= | CA2263905306 | SGCA | c.313-59C= (n.313-59C=) n.38-59C= c.304-59C= (n.304-59C=) c.193-59C= (n.193-59C=) n.23-59C= c.158-59C= (n.158-59C=) c.34-59C= (n.34-59C=) c.148-59C= n.104-59C= c.*19-59C= (n.*19-59C=) c.7-59C= (n.7-59C=) n.379-59C= n.369-59C= c.475-59C= (n.475-59C=) n.831-59C= n.349-59C= | |
| 17 | g.50167888C>G | CA2263905307 | SGCA | c.313-59C>G (n.313-59C>G) n.38-59C>G c.304-59C>G (n.304-59C>G) c.193-59C>G (n.193-59C>G) n.23-59C>G c.158-59C>G (n.158-59C>G) c.34-59C>G (n.34-59C>G) c.148-59C>G n.104-59C>G c.*19-59C>G (n.*19-59C>G) c.7-59C>G (n.7-59C>G) n.379-59C>G n.369-59C>G c.475-59C>G (n.475-59C>G) n.831-59C>G n.349-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167889C= | CA2263905308 | SGCA | c.313-58C= (n.313-58C=) n.38-58C= c.304-58C= (n.304-58C=) c.193-58C= (n.193-58C=) n.23-58C= c.158-58C= (n.158-58C=) c.34-58C= (n.34-58C=) c.148-58C= n.104-58C= c.*19-58C= (n.*19-58C=) c.7-58C= (n.7-58C=) n.379-58C= n.369-58C= c.475-58C= (n.475-58C=) n.831-58C= n.349-58C= | |
| 17 | g.50167889C>T | CA984440662 | SGCA | c.313-58C>T (n.313-58C>T) n.38-58C>T c.304-58C>T (n.304-58C>T) c.193-58C>T (n.193-58C>T) n.23-58C>T c.158-58C>T (n.158-58C>T) c.34-58C>T (n.34-58C>T) c.148-58C>T n.104-58C>T c.*19-58C>T (n.*19-58C>T) c.7-58C>T (n.7-58C>T) n.379-58C>T n.369-58C>T c.475-58C>T (n.475-58C>T) n.831-58C>T n.349-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167890C>G | CA2638704149 | SGCA | c.313-57C>G (n.313-57C>G) n.38-57C>G c.304-57C>G (n.304-57C>G) c.193-57C>G (n.193-57C>G) n.23-57C>G c.158-57C>G (n.158-57C>G) c.34-57C>G (n.34-57C>G) c.148-57C>G n.104-57C>G c.*19-57C>G (n.*19-57C>G) c.7-57C>G (n.7-57C>G) n.379-57C>G n.369-57C>G c.475-57C>G (n.475-57C>G) n.831-57C>G n.349-57C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167890C>T | CA2576316747 | SGCA | c.313-57C>T (n.313-57C>T) n.38-57C>T c.304-57C>T (n.304-57C>T) c.193-57C>T (n.193-57C>T) n.23-57C>T c.158-57C>T (n.158-57C>T) c.34-57C>T (n.34-57C>T) c.148-57C>T n.104-57C>T c.*19-57C>T (n.*19-57C>T) c.7-57C>T (n.7-57C>T) n.379-57C>T n.369-57C>T c.475-57C>T (n.475-57C>T) n.831-57C>T n.349-57C>T | |
| 17 | g.50167891C>A | CA2638704153 | SGCA | c.313-56C>A (n.313-56C>A) n.38-56C>A c.304-56C>A (n.304-56C>A) c.193-56C>A (n.193-56C>A) n.23-56C>A c.158-56C>A (n.158-56C>A) c.34-56C>A (n.34-56C>A) c.148-56C>A n.104-56C>A c.*19-56C>A (n.*19-56C>A) c.7-56C>A (n.7-56C>A) n.379-56C>A n.369-56C>A c.475-56C>A (n.475-56C>A) n.831-56C>A n.349-56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167891C= | CA2263905309 | SGCA | c.313-56C= (n.313-56C=) n.38-56C= c.304-56C= (n.304-56C=) c.193-56C= (n.193-56C=) n.23-56C= c.158-56C= (n.158-56C=) c.34-56C= (n.34-56C=) c.148-56C= n.104-56C= c.*19-56C= (n.*19-56C=) c.7-56C= (n.7-56C=) n.379-56C= n.369-56C= c.475-56C= (n.475-56C=) n.831-56C= n.349-56C= | |
| 17 | g.50167891C>G | CA2638704154 | SGCA | c.313-56C>G (n.313-56C>G) n.38-56C>G c.304-56C>G (n.304-56C>G) c.193-56C>G (n.193-56C>G) n.23-56C>G c.158-56C>G (n.158-56C>G) c.34-56C>G (n.34-56C>G) c.148-56C>G n.104-56C>G c.*19-56C>G (n.*19-56C>G) c.7-56C>G (n.7-56C>G) n.379-56C>G n.369-56C>G c.475-56C>G (n.475-56C>G) n.831-56C>G n.349-56C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167891C>T | CA772758524 | SGCA | c.313-56C>T (n.313-56C>T) n.38-56C>T c.304-56C>T (n.304-56C>T) c.193-56C>T (n.193-56C>T) n.23-56C>T c.158-56C>T (n.158-56C>T) c.34-56C>T (n.34-56C>T) c.148-56C>T n.104-56C>T c.*19-56C>T (n.*19-56C>T) c.7-56C>T (n.7-56C>T) n.379-56C>T n.369-56C>T c.475-56C>T (n.475-56C>T) n.831-56C>T n.349-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167891_50167892insT | CA2263905312 | SGCA | c.313-56_313-55insT (n.313-56_313-55insT) n.38-56_38-55insT c.304-56_304-55insT (n.304-56_304-55insT) c.193-56_193-55insT (n.193-56_193-55insT) n.23-56_23-55insT c.158-56_158-55insT (n.158-56_158-55insT) c.34-56_34-55insT (n.34-56_34-55insT) c.148-56_148-55insT n.104-56_104-55insT c.*19-56_*19-55insT (n.*19-56_*19-55insT) c.7-56_7-55insT (n.7-56_7-55insT) n.379-56_379-55insT n.369-56_369-55insT c.475-56_475-55insT (n.475-56_475-55insT) n.831-56_831-55insT n.349-56_349-55insT | dbSNP |
| 17 | g.50167892G>A | CA291536229 | SGCA | c.313-55G>A (n.313-55G>A) n.38-55G>A c.304-55G>A (n.304-55G>A) c.193-55G>A (n.193-55G>A) n.23-55G>A c.158-55G>A (n.158-55G>A) c.34-55G>A (n.34-55G>A) c.148-55G>A n.104-55G>A c.*19-55G>A (n.*19-55G>A) c.7-55G>A (n.7-55G>A) n.379-55G>A n.369-55G>A c.475-55G>A (n.475-55G>A) n.831-55G>A n.349-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167892G= | CA2263905313 | SGCA | c.313-55G= (n.313-55G=) n.38-55G= c.304-55G= (n.304-55G=) c.193-55G= (n.193-55G=) n.23-55G= c.158-55G= (n.158-55G=) c.34-55G= (n.34-55G=) c.148-55G= n.104-55G= c.*19-55G= (n.*19-55G=) c.7-55G= (n.7-55G=) n.379-55G= n.369-55G= c.475-55G= (n.475-55G=) n.831-55G= n.349-55G= | |
| 17 | g.50167892G>T | CA2263905314 | SGCA | c.313-55G>T (n.313-55G>T) n.38-55G>T c.304-55G>T (n.304-55G>T) c.193-55G>T (n.193-55G>T) n.23-55G>T c.158-55G>T (n.158-55G>T) c.34-55G>T (n.34-55G>T) c.148-55G>T n.104-55G>T c.*19-55G>T (n.*19-55G>T) c.7-55G>T (n.7-55G>T) n.379-55G>T n.369-55G>T c.475-55G>T (n.475-55G>T) n.831-55G>T n.349-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167893C>A | CA2638704156 | SGCA | c.313-54C>A (n.313-54C>A) n.38-54C>A c.304-54C>A (n.304-54C>A) c.193-54C>A (n.193-54C>A) n.23-54C>A c.158-54C>A (n.158-54C>A) c.34-54C>A (n.34-54C>A) c.148-54C>A n.104-54C>A c.*19-54C>A (n.*19-54C>A) c.7-54C>A (n.7-54C>A) n.379-54C>A n.369-54C>A c.475-54C>A (n.475-54C>A) n.831-54C>A n.349-54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167894T>A | CA2638704160 | SGCA | c.313-53T>A (n.313-53T>A) n.38-53T>A c.304-53T>A (n.304-53T>A) c.193-53T>A (n.193-53T>A) n.23-53T>A c.158-53T>A (n.158-53T>A) c.34-53T>A (n.34-53T>A) c.148-53T>A n.104-53T>A c.*19-53T>A (n.*19-53T>A) c.7-53T>A (n.7-53T>A) n.379-53T>A n.369-53T>A c.475-53T>A (n.475-53T>A) n.831-53T>A n.349-53T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167895G>A | CA2638704161 | SGCA | c.313-52G>A (n.313-52G>A) n.38-52G>A c.304-52G>A (n.304-52G>A) c.193-52G>A (n.193-52G>A) n.23-52G>A c.158-52G>A (n.158-52G>A) c.34-52G>A (n.34-52G>A) c.148-52G>A n.104-52G>A c.*19-52G>A (n.*19-52G>A) c.7-52G>A (n.7-52G>A) n.379-52G>A n.369-52G>A c.475-52G>A (n.475-52G>A) n.831-52G>A n.349-52G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167896T>A | CA8643760 | SGCA | c.313-51T>A (n.313-51T>A) n.38-51T>A c.304-51T>A (n.304-51T>A) c.193-51T>A (n.193-51T>A) n.23-51T>A c.158-51T>A (n.158-51T>A) c.34-51T>A (n.34-51T>A) c.148-51T>A n.104-51T>A c.*19-51T>A (n.*19-51T>A) c.7-51T>A (n.7-51T>A) n.379-51T>A n.369-51T>A c.475-51T>A (n.475-51T>A) n.831-51T>A n.349-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167896T= | CA2263905315 | SGCA | c.313-51T= (n.313-51T=) n.38-51T= c.304-51T= (n.304-51T=) c.193-51T= (n.193-51T=) n.23-51T= c.158-51T= (n.158-51T=) c.34-51T= (n.34-51T=) c.148-51T= n.104-51T= c.*19-51T= (n.*19-51T=) c.7-51T= (n.7-51T=) n.379-51T= n.369-51T= c.475-51T= (n.475-51T=) n.831-51T= n.349-51T= | |
| 17 | g.50167897G>A | CA2638704163 | SGCA | c.313-50G>A (n.313-50G>A) n.38-50G>A c.304-50G>A (n.304-50G>A) c.193-50G>A (n.193-50G>A) n.23-50G>A c.158-50G>A (n.158-50G>A) c.34-50G>A (n.34-50G>A) c.148-50G>A n.104-50G>A c.*19-50G>A (n.*19-50G>A) c.7-50G>A (n.7-50G>A) n.379-50G>A n.369-50G>A c.475-50G>A (n.475-50G>A) n.831-50G>A n.349-50G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167897G>C | CA8643761 | SGCA | c.313-50G>C (n.313-50G>C) n.38-50G>C c.304-50G>C (n.304-50G>C) c.193-50G>C (n.193-50G>C) n.23-50G>C c.158-50G>C (n.158-50G>C) c.34-50G>C (n.34-50G>C) c.148-50G>C n.104-50G>C c.*19-50G>C (n.*19-50G>C) c.7-50G>C (n.7-50G>C) n.379-50G>C n.369-50G>C c.475-50G>C (n.475-50G>C) n.831-50G>C n.349-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167897G= | CA2263905317 | SGCA | c.313-50G= (n.313-50G=) n.38-50G= c.304-50G= (n.304-50G=) c.193-50G= (n.193-50G=) n.23-50G= c.158-50G= (n.158-50G=) c.34-50G= (n.34-50G=) c.148-50G= n.104-50G= c.*19-50G= (n.*19-50G=) c.7-50G= (n.7-50G=) n.379-50G= n.369-50G= c.475-50G= (n.475-50G=) n.831-50G= n.349-50G= | |
| 17 | g.50167898C>A | CA2638704167 | SGCA | c.313-49C>A (n.313-49C>A) n.38-49C>A c.304-49C>A (n.304-49C>A) c.193-49C>A (n.193-49C>A) n.23-49C>A c.158-49C>A (n.158-49C>A) c.34-49C>A (n.34-49C>A) c.148-49C>A n.104-49C>A c.*19-49C>A (n.*19-49C>A) c.7-49C>A (n.7-49C>A) n.379-49C>A n.369-49C>A c.475-49C>A (n.475-49C>A) n.831-49C>A n.349-49C>A | gnomAD v4 |