| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167776_50167888del | CA2638703913 | SGCA | c.312+40_313-59del (n.312+40_313-59del) n.38-171_38-59del c.303+49_304-59del (n.303+49_304-59del) c.192+40_193-59del (n.192+40_193-59del) n.22+40_23-59del c.158-171_158-59del (n.158-171_158-59del) c.34-171_34-59del (n.34-171_34-59del) c.147+49_148-59del n.104-171_104-59del c.*19-171_*19-59del (n.*19-171_*19-59del) c.7-171_7-59del (n.7-171_7-59del) n.378+40_379-59del n.368+40_369-59del c.474+40_475-59del (n.474+40_475-59del) n.830+40_831-59del n.348+40_349-59del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167841_50167851del | CA772758508 | SGCA | c.313-106_313-96del (n.313-106_313-96del) n.38-106_38-96del c.304-106_304-96del (n.304-106_304-96del) c.193-106_193-96del (n.193-106_193-96del) n.23-106_23-96del c.158-106_158-96del (n.158-106_158-96del) c.34-106_34-96del (n.34-106_34-96del) c.148-106_148-96del n.104-106_104-96del c.*19-106_*19-96del (n.*19-106_*19-96del) c.7-106_7-96del (n.7-106_7-96del) n.379-106_379-96del n.369-106_369-96del c.475-106_475-96del (n.475-106_475-96del) n.831-106_831-96del n.349-106_349-96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167846del | CA2638704061 | SGCA | c.313-101del (n.313-101del) n.38-101del c.304-101del (n.304-101del) c.193-101del (n.193-101del) n.23-101del c.158-101del (n.158-101del) c.34-101del (n.34-101del) c.148-101del n.104-101del c.*19-101del (n.*19-101del) c.7-101del (n.7-101del) n.379-101del n.369-101del c.475-101del (n.475-101del) n.831-101del n.349-101del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167847A= | CA2263905295 | SGCA | c.313-100A= (n.313-100A=) n.38-100A= c.304-100A= (n.304-100A=) c.193-100A= (n.193-100A=) n.23-100A= c.158-100A= (n.158-100A=) c.34-100A= (n.34-100A=) c.148-100A= n.104-100A= c.*19-100A= (n.*19-100A=) c.7-100A= (n.7-100A=) n.379-100A= n.369-100A= c.475-100A= (n.475-100A=) n.831-100A= n.349-100A= | |
| 17 | g.50167847A>C | CA2638704063 | SGCA | c.313-100A>C (n.313-100A>C) n.38-100A>C c.304-100A>C (n.304-100A>C) c.193-100A>C (n.193-100A>C) n.23-100A>C c.158-100A>C (n.158-100A>C) c.34-100A>C (n.34-100A>C) c.148-100A>C n.104-100A>C c.*19-100A>C (n.*19-100A>C) c.7-100A>C (n.7-100A>C) n.379-100A>C n.369-100A>C c.475-100A>C (n.475-100A>C) n.831-100A>C n.349-100A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167847A>G | CA291536217 | SGCA | c.313-100A>G (n.313-100A>G) n.38-100A>G c.304-100A>G (n.304-100A>G) c.193-100A>G (n.193-100A>G) n.23-100A>G c.158-100A>G (n.158-100A>G) c.34-100A>G (n.34-100A>G) c.148-100A>G n.104-100A>G c.*19-100A>G (n.*19-100A>G) c.7-100A>G (n.7-100A>G) n.379-100A>G n.369-100A>G c.475-100A>G (n.475-100A>G) n.831-100A>G n.349-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167847_50167848insT | CA2576316741 | SGCA | c.313-100_313-99insT (n.313-100_313-99insT) n.38-100_38-99insT c.304-100_304-99insT (n.304-100_304-99insT) c.193-100_193-99insT (n.193-100_193-99insT) n.23-100_23-99insT c.158-100_158-99insT (n.158-100_158-99insT) c.34-100_34-99insT (n.34-100_34-99insT) c.148-100_148-99insT n.104-100_104-99insT c.*19-100_*19-99insT (n.*19-100_*19-99insT) c.7-100_7-99insT (n.7-100_7-99insT) n.379-100_379-99insT n.369-100_369-99insT c.475-100_475-99insT (n.475-100_475-99insT) n.831-100_831-99insT n.349-100_349-99insT | |
| 17 | g.50167848C>A | CA2638704065 | SGCA | c.313-99C>A (n.313-99C>A) n.38-99C>A c.304-99C>A (n.304-99C>A) c.193-99C>A (n.193-99C>A) n.23-99C>A c.158-99C>A (n.158-99C>A) c.34-99C>A (n.34-99C>A) c.148-99C>A n.104-99C>A c.*19-99C>A (n.*19-99C>A) c.7-99C>A (n.7-99C>A) n.379-99C>A n.369-99C>A c.475-99C>A (n.475-99C>A) n.831-99C>A n.349-99C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167849A= | CA2263905296 | SGCA | c.313-98A= (n.313-98A=) n.38-98A= c.304-98A= (n.304-98A=) c.193-98A= (n.193-98A=) n.23-98A= c.158-98A= (n.158-98A=) c.34-98A= (n.34-98A=) c.148-98A= n.104-98A= c.*19-98A= (n.*19-98A=) c.7-98A= (n.7-98A=) n.379-98A= n.369-98A= c.475-98A= (n.475-98A=) n.831-98A= n.349-98A= | |
| 17 | g.50167849A>G | CA500828101 | SGCA | c.313-98A>G (n.313-98A>G) n.38-98A>G c.304-98A>G (n.304-98A>G) c.193-98A>G (n.193-98A>G) n.23-98A>G c.158-98A>G (n.158-98A>G) c.34-98A>G (n.34-98A>G) c.148-98A>G n.104-98A>G c.*19-98A>G (n.*19-98A>G) c.7-98A>G (n.7-98A>G) n.379-98A>G n.369-98A>G c.475-98A>G (n.475-98A>G) n.831-98A>G n.349-98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167850T>G | CA2638704072 | SGCA | c.313-97T>G (n.313-97T>G) n.38-97T>G c.304-97T>G (n.304-97T>G) c.193-97T>G (n.193-97T>G) n.23-97T>G c.158-97T>G (n.158-97T>G) c.34-97T>G (n.34-97T>G) c.148-97T>G n.104-97T>G c.*19-97T>G (n.*19-97T>G) c.7-97T>G (n.7-97T>G) n.379-97T>G n.369-97T>G c.475-97T>G (n.475-97T>G) n.831-97T>G n.349-97T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167852C>A | CA2638704074 | SGCA | c.313-95C>A (n.313-95C>A) n.38-95C>A c.304-95C>A (n.304-95C>A) c.193-95C>A (n.193-95C>A) n.23-95C>A c.158-95C>A (n.158-95C>A) c.34-95C>A (n.34-95C>A) c.148-95C>A n.104-95C>A c.*19-95C>A (n.*19-95C>A) c.7-95C>A (n.7-95C>A) n.379-95C>A n.369-95C>A c.475-95C>A (n.475-95C>A) n.831-95C>A n.349-95C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167852C>T | CA2638704075 | SGCA | c.313-95C>T (n.313-95C>T) n.38-95C>T c.304-95C>T (n.304-95C>T) c.193-95C>T (n.193-95C>T) n.23-95C>T c.158-95C>T (n.158-95C>T) c.34-95C>T (n.34-95C>T) c.148-95C>T n.104-95C>T c.*19-95C>T (n.*19-95C>T) c.7-95C>T (n.7-95C>T) n.379-95C>T n.369-95C>T c.475-95C>T (n.475-95C>T) n.831-95C>T n.349-95C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167853C>T | CA2638704077 | SGCA | c.313-94C>T (n.313-94C>T) n.38-94C>T c.304-94C>T (n.304-94C>T) c.193-94C>T (n.193-94C>T) n.23-94C>T c.158-94C>T (n.158-94C>T) c.34-94C>T (n.34-94C>T) c.148-94C>T n.104-94C>T c.*19-94C>T (n.*19-94C>T) c.7-94C>T (n.7-94C>T) n.379-94C>T n.369-94C>T c.475-94C>T (n.475-94C>T) n.831-94C>T n.349-94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167855C>A | CA2638704079 | SGCA | c.313-92C>A (n.313-92C>A) n.38-92C>A c.304-92C>A (n.304-92C>A) c.193-92C>A (n.193-92C>A) n.23-92C>A c.158-92C>A (n.158-92C>A) c.34-92C>A (n.34-92C>A) c.148-92C>A n.104-92C>A c.*19-92C>A (n.*19-92C>A) c.7-92C>A (n.7-92C>A) n.379-92C>A n.369-92C>A c.475-92C>A (n.475-92C>A) n.831-92C>A n.349-92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167855C= | CA2263905297 | SGCA | c.313-92C= (n.313-92C=) n.38-92C= c.304-92C= (n.304-92C=) c.193-92C= (n.193-92C=) n.23-92C= c.158-92C= (n.158-92C=) c.34-92C= (n.34-92C=) c.148-92C= n.104-92C= c.*19-92C= (n.*19-92C=) c.7-92C= (n.7-92C=) n.379-92C= n.369-92C= c.475-92C= (n.475-92C=) n.831-92C= n.349-92C= | |
| 17 | g.50167855C>G | CA2638704082 | SGCA | c.313-92C>G (n.313-92C>G) n.38-92C>G c.304-92C>G (n.304-92C>G) c.193-92C>G (n.193-92C>G) n.23-92C>G c.158-92C>G (n.158-92C>G) c.34-92C>G (n.34-92C>G) c.148-92C>G n.104-92C>G c.*19-92C>G (n.*19-92C>G) c.7-92C>G (n.7-92C>G) n.379-92C>G n.369-92C>G c.475-92C>G (n.475-92C>G) n.831-92C>G n.349-92C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167855C>T | CA772758513 | SGCA | c.313-92C>T (n.313-92C>T) n.38-92C>T c.304-92C>T (n.304-92C>T) c.193-92C>T (n.193-92C>T) n.23-92C>T c.158-92C>T (n.158-92C>T) c.34-92C>T (n.34-92C>T) c.148-92C>T n.104-92C>T c.*19-92C>T (n.*19-92C>T) c.7-92C>T (n.7-92C>T) n.379-92C>T n.369-92C>T c.475-92C>T (n.475-92C>T) n.831-92C>T n.349-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167856T>A | CA2638704085 | SGCA | c.313-91T>A (n.313-91T>A) n.38-91T>A c.304-91T>A (n.304-91T>A) c.193-91T>A (n.193-91T>A) n.23-91T>A c.158-91T>A (n.158-91T>A) c.34-91T>A (n.34-91T>A) c.148-91T>A n.104-91T>A c.*19-91T>A (n.*19-91T>A) c.7-91T>A (n.7-91T>A) n.379-91T>A n.369-91T>A c.475-91T>A (n.475-91T>A) n.831-91T>A n.349-91T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167856T>C | CA2638704089 | SGCA | c.313-91T>C (n.313-91T>C) n.38-91T>C c.304-91T>C (n.304-91T>C) c.193-91T>C (n.193-91T>C) n.23-91T>C c.158-91T>C (n.158-91T>C) c.34-91T>C (n.34-91T>C) c.148-91T>C n.104-91T>C c.*19-91T>C (n.*19-91T>C) c.7-91T>C (n.7-91T>C) n.379-91T>C n.369-91T>C c.475-91T>C (n.475-91T>C) n.831-91T>C n.349-91T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167857A>G | CA2638704091 | SGCA | c.313-90A>G (n.313-90A>G) n.38-90A>G c.304-90A>G (n.304-90A>G) c.193-90A>G (n.193-90A>G) n.23-90A>G c.158-90A>G (n.158-90A>G) c.34-90A>G (n.34-90A>G) c.148-90A>G n.104-90A>G c.*19-90A>G (n.*19-90A>G) c.7-90A>G (n.7-90A>G) n.379-90A>G n.369-90A>G c.475-90A>G (n.475-90A>G) n.831-90A>G n.349-90A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167858A>C | CA2638704093 | SGCA | c.313-89A>C (n.313-89A>C) n.38-89A>C c.304-89A>C (n.304-89A>C) c.193-89A>C (n.193-89A>C) n.23-89A>C c.158-89A>C (n.158-89A>C) c.34-89A>C (n.34-89A>C) c.148-89A>C n.104-89A>C c.*19-89A>C (n.*19-89A>C) c.7-89A>C (n.7-89A>C) n.379-89A>C n.369-89A>C c.475-89A>C (n.475-89A>C) n.831-89A>C n.349-89A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167860T>A | CA2638704095 | SGCA | c.313-87T>A (n.313-87T>A) n.38-87T>A c.304-87T>A (n.304-87T>A) c.193-87T>A (n.193-87T>A) n.23-87T>A c.158-87T>A (n.158-87T>A) c.34-87T>A (n.34-87T>A) c.148-87T>A n.104-87T>A c.*19-87T>A (n.*19-87T>A) c.7-87T>A (n.7-87T>A) n.379-87T>A n.369-87T>A c.475-87T>A (n.475-87T>A) n.831-87T>A n.349-87T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167861T>G | CA2638704097 | SGCA | c.313-86T>G (n.313-86T>G) n.38-86T>G c.304-86T>G (n.304-86T>G) c.193-86T>G (n.193-86T>G) n.23-86T>G c.158-86T>G (n.158-86T>G) c.34-86T>G (n.34-86T>G) c.148-86T>G n.104-86T>G c.*19-86T>G (n.*19-86T>G) c.7-86T>G (n.7-86T>G) n.379-86T>G n.369-86T>G c.475-86T>G (n.475-86T>G) n.831-86T>G n.349-86T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167862G>T | CA2638704099 | SGCA | c.313-85G>T (n.313-85G>T) n.38-85G>T c.304-85G>T (n.304-85G>T) c.193-85G>T (n.193-85G>T) n.23-85G>T c.158-85G>T (n.158-85G>T) c.34-85G>T (n.34-85G>T) c.148-85G>T n.104-85G>T c.*19-85G>T (n.*19-85G>T) c.7-85G>T (n.7-85G>T) n.379-85G>T n.369-85G>T c.475-85G>T (n.475-85G>T) n.831-85G>T n.349-85G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167863G>A | CA2638704103 | SGCA | c.313-84G>A (n.313-84G>A) n.38-84G>A c.304-84G>A (n.304-84G>A) c.193-84G>A (n.193-84G>A) n.23-84G>A c.158-84G>A (n.158-84G>A) c.34-84G>A (n.34-84G>A) c.148-84G>A n.104-84G>A c.*19-84G>A (n.*19-84G>A) c.7-84G>A (n.7-84G>A) n.379-84G>A n.369-84G>A c.475-84G>A (n.475-84G>A) n.831-84G>A n.349-84G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167865A>T | CA2638704105 | SGCA | c.313-82A>T (n.313-82A>T) n.38-82A>T c.304-82A>T (n.304-82A>T) c.193-82A>T (n.193-82A>T) n.23-82A>T c.158-82A>T (n.158-82A>T) c.34-82A>T (n.34-82A>T) c.148-82A>T n.104-82A>T c.*19-82A>T (n.*19-82A>T) c.7-82A>T (n.7-82A>T) n.379-82A>T n.369-82A>T c.475-82A>T (n.475-82A>T) n.831-82A>T n.349-82A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167867C>A | CA2576316742 | SGCA | c.313-80C>A (n.313-80C>A) n.38-80C>A c.304-80C>A (n.304-80C>A) c.193-80C>A (n.193-80C>A) n.23-80C>A c.158-80C>A (n.158-80C>A) c.34-80C>A (n.34-80C>A) c.148-80C>A n.104-80C>A c.*19-80C>A (n.*19-80C>A) c.7-80C>A (n.7-80C>A) n.379-80C>A n.369-80C>A c.475-80C>A (n.475-80C>A) n.831-80C>A n.349-80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167867C>G | CA2638704108 | SGCA | c.313-80C>G (n.313-80C>G) n.38-80C>G c.304-80C>G (n.304-80C>G) c.193-80C>G (n.193-80C>G) n.23-80C>G c.158-80C>G (n.158-80C>G) c.34-80C>G (n.34-80C>G) c.148-80C>G n.104-80C>G c.*19-80C>G (n.*19-80C>G) c.7-80C>G (n.7-80C>G) n.379-80C>G n.369-80C>G c.475-80C>G (n.475-80C>G) n.831-80C>G n.349-80C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167867C>T | CA2638704110 | SGCA | c.313-80C>T (n.313-80C>T) n.38-80C>T c.304-80C>T (n.304-80C>T) c.193-80C>T (n.193-80C>T) n.23-80C>T c.158-80C>T (n.158-80C>T) c.34-80C>T (n.34-80C>T) c.148-80C>T n.104-80C>T c.*19-80C>T (n.*19-80C>T) c.7-80C>T (n.7-80C>T) n.379-80C>T n.369-80C>T c.475-80C>T (n.475-80C>T) n.831-80C>T n.349-80C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167868T>G | CA291536220 | SGCA | c.313-79T>G (n.313-79T>G) n.38-79T>G c.304-79T>G (n.304-79T>G) c.193-79T>G (n.193-79T>G) n.23-79T>G c.158-79T>G (n.158-79T>G) c.34-79T>G (n.34-79T>G) c.148-79T>G n.104-79T>G c.*19-79T>G (n.*19-79T>G) c.7-79T>G (n.7-79T>G) n.379-79T>G n.369-79T>G c.475-79T>G (n.475-79T>G) n.831-79T>G n.349-79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167868T= | CA2263905298 | SGCA | c.313-79T= (n.313-79T=) n.38-79T= c.304-79T= (n.304-79T=) c.193-79T= (n.193-79T=) n.23-79T= c.158-79T= (n.158-79T=) c.34-79T= (n.34-79T=) c.148-79T= n.104-79T= c.*19-79T= (n.*19-79T=) c.7-79T= (n.7-79T=) n.379-79T= n.369-79T= c.475-79T= (n.475-79T=) n.831-79T= n.349-79T= | |
| 17 | g.50167871G= | CA2263905300 | SGCA | c.313-76G= (n.313-76G=) n.38-76G= c.304-76G= (n.304-76G=) c.193-76G= (n.193-76G=) n.23-76G= c.158-76G= (n.158-76G=) c.34-76G= (n.34-76G=) c.148-76G= n.104-76G= c.*19-76G= (n.*19-76G=) c.7-76G= (n.7-76G=) n.379-76G= n.369-76G= c.475-76G= (n.475-76G=) n.831-76G= n.349-76G= | |
| 17 | g.50167871G>T | CA291536222 | SGCA | c.313-76G>T (n.313-76G>T) n.38-76G>T c.304-76G>T (n.304-76G>T) c.193-76G>T (n.193-76G>T) n.23-76G>T c.158-76G>T (n.158-76G>T) c.34-76G>T (n.34-76G>T) c.148-76G>T n.104-76G>T c.*19-76G>T (n.*19-76G>T) c.7-76G>T (n.7-76G>T) n.379-76G>T n.369-76G>T c.475-76G>T (n.475-76G>T) n.831-76G>T n.349-76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167873C>A | CA2638704117 | SGCA | c.313-74C>A (n.313-74C>A) n.38-74C>A c.304-74C>A (n.304-74C>A) c.193-74C>A (n.193-74C>A) n.23-74C>A c.158-74C>A (n.158-74C>A) c.34-74C>A (n.34-74C>A) c.148-74C>A n.104-74C>A c.*19-74C>A (n.*19-74C>A) c.7-74C>A (n.7-74C>A) n.379-74C>A n.369-74C>A c.475-74C>A (n.475-74C>A) n.831-74C>A n.349-74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167873C= | CA2263905301 | SGCA | c.313-74C= (n.313-74C=) n.38-74C= c.304-74C= (n.304-74C=) c.193-74C= (n.193-74C=) n.23-74C= c.158-74C= (n.158-74C=) c.34-74C= (n.34-74C=) c.148-74C= n.104-74C= c.*19-74C= (n.*19-74C=) c.7-74C= (n.7-74C=) n.379-74C= n.369-74C= c.475-74C= (n.475-74C=) n.831-74C= n.349-74C= | |
| 17 | g.50167873C>T | CA291536224 | SGCA | c.313-74C>T (n.313-74C>T) n.38-74C>T c.304-74C>T (n.304-74C>T) c.193-74C>T (n.193-74C>T) n.23-74C>T c.158-74C>T (n.158-74C>T) c.34-74C>T (n.34-74C>T) c.148-74C>T n.104-74C>T c.*19-74C>T (n.*19-74C>T) c.7-74C>T (n.7-74C>T) n.379-74C>T n.369-74C>T c.475-74C>T (n.475-74C>T) n.831-74C>T n.349-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167875_50167891del | CA2638704115 | SGCA | c.313-72_313-56del (n.313-72_313-56del) n.38-72_38-56del c.304-72_304-56del (n.304-72_304-56del) c.193-72_193-56del (n.193-72_193-56del) n.23-72_23-56del c.158-72_158-56del (n.158-72_158-56del) c.34-72_34-56del (n.34-72_34-56del) c.148-72_148-56del n.104-72_104-56del c.*19-72_*19-56del (n.*19-72_*19-56del) c.7-72_7-56del (n.7-72_7-56del) n.379-72_379-56del n.369-72_369-56del c.475-72_475-56del (n.475-72_475-56del) n.831-72_831-56del n.349-72_349-56del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167874C>A | CA2638704121 | SGCA | c.313-73C>A (n.313-73C>A) n.38-73C>A c.304-73C>A (n.304-73C>A) c.193-73C>A (n.193-73C>A) n.23-73C>A c.158-73C>A (n.158-73C>A) c.34-73C>A (n.34-73C>A) c.148-73C>A n.104-73C>A c.*19-73C>A (n.*19-73C>A) c.7-73C>A (n.7-73C>A) n.379-73C>A n.369-73C>A c.475-73C>A (n.475-73C>A) n.831-73C>A n.349-73C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167874C= | CA2263905302 | SGCA | c.313-73C= (n.313-73C=) n.38-73C= c.304-73C= (n.304-73C=) c.193-73C= (n.193-73C=) n.23-73C= c.158-73C= (n.158-73C=) c.34-73C= (n.34-73C=) c.148-73C= n.104-73C= c.*19-73C= (n.*19-73C=) c.7-73C= (n.7-73C=) n.379-73C= n.369-73C= c.475-73C= (n.475-73C=) n.831-73C= n.349-73C= | |
| 17 | g.50167874C>G | CA2638704123 | SGCA | c.313-73C>G (n.313-73C>G) n.38-73C>G c.304-73C>G (n.304-73C>G) c.193-73C>G (n.193-73C>G) n.23-73C>G c.158-73C>G (n.158-73C>G) c.34-73C>G (n.34-73C>G) c.148-73C>G n.104-73C>G c.*19-73C>G (n.*19-73C>G) c.7-73C>G (n.7-73C>G) n.379-73C>G n.369-73C>G c.475-73C>G (n.475-73C>G) n.831-73C>G n.349-73C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167874C>T | CA626689207 | SGCA | c.313-73C>T (n.313-73C>T) n.38-73C>T c.304-73C>T (n.304-73C>T) c.193-73C>T (n.193-73C>T) n.23-73C>T c.158-73C>T (n.158-73C>T) c.34-73C>T (n.34-73C>T) c.148-73C>T n.104-73C>T c.*19-73C>T (n.*19-73C>T) c.7-73C>T (n.7-73C>T) n.379-73C>T n.369-73C>T c.475-73C>T (n.475-73C>T) n.831-73C>T n.349-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167876C>T | CA2638704126 | SGCA | c.313-71C>T (n.313-71C>T) n.38-71C>T c.304-71C>T (n.304-71C>T) c.193-71C>T (n.193-71C>T) n.23-71C>T c.158-71C>T (n.158-71C>T) c.34-71C>T (n.34-71C>T) c.148-71C>T n.104-71C>T c.*19-71C>T (n.*19-71C>T) c.7-71C>T (n.7-71C>T) n.379-71C>T n.369-71C>T c.475-71C>T (n.475-71C>T) n.831-71C>T n.349-71C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167881G>A | CA2638704129 | SGCA | c.313-66G>A (n.313-66G>A) n.38-66G>A c.304-66G>A (n.304-66G>A) c.193-66G>A (n.193-66G>A) n.23-66G>A c.158-66G>A (n.158-66G>A) c.34-66G>A (n.34-66G>A) c.148-66G>A n.104-66G>A c.*19-66G>A (n.*19-66G>A) c.7-66G>A (n.7-66G>A) n.379-66G>A n.369-66G>A c.475-66G>A (n.475-66G>A) n.831-66G>A n.349-66G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167881G>T | CA2638704130 | SGCA | c.313-66G>T (n.313-66G>T) n.38-66G>T c.304-66G>T (n.304-66G>T) c.193-66G>T (n.193-66G>T) n.23-66G>T c.158-66G>T (n.158-66G>T) c.34-66G>T (n.34-66G>T) c.148-66G>T n.104-66G>T c.*19-66G>T (n.*19-66G>T) c.7-66G>T (n.7-66G>T) n.379-66G>T n.369-66G>T c.475-66G>T (n.475-66G>T) n.831-66G>T n.349-66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167882C>A | CA2638704133 | SGCA | c.313-65C>A (n.313-65C>A) n.38-65C>A c.304-65C>A (n.304-65C>A) c.193-65C>A (n.193-65C>A) n.23-65C>A c.158-65C>A (n.158-65C>A) c.34-65C>A (n.34-65C>A) c.148-65C>A n.104-65C>A c.*19-65C>A (n.*19-65C>A) c.7-65C>A (n.7-65C>A) n.379-65C>A n.369-65C>A c.475-65C>A (n.475-65C>A) n.831-65C>A n.349-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167882C>G | CA2576316744 | SGCA | c.313-65C>G (n.313-65C>G) n.38-65C>G c.304-65C>G (n.304-65C>G) c.193-65C>G (n.193-65C>G) n.23-65C>G c.158-65C>G (n.158-65C>G) c.34-65C>G (n.34-65C>G) c.148-65C>G n.104-65C>G c.*19-65C>G (n.*19-65C>G) c.7-65C>G (n.7-65C>G) n.379-65C>G n.369-65C>G c.475-65C>G (n.475-65C>G) n.831-65C>G n.349-65C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167882C>T | CA2576316745 | SGCA | c.313-65C>T (n.313-65C>T) n.38-65C>T c.304-65C>T (n.304-65C>T) c.193-65C>T (n.193-65C>T) n.23-65C>T c.158-65C>T (n.158-65C>T) c.34-65C>T (n.34-65C>T) c.148-65C>T n.104-65C>T c.*19-65C>T (n.*19-65C>T) c.7-65C>T (n.7-65C>T) n.379-65C>T n.369-65C>T c.475-65C>T (n.475-65C>T) n.831-65C>T n.349-65C>T | |
| 17 | g.50167883del | CA2576316743 | SGCA | c.313-64del (n.313-64del) n.38-64del c.304-64del (n.304-64del) c.193-64del (n.193-64del) n.23-64del c.158-64del (n.158-64del) c.34-64del (n.34-64del) c.148-64del n.104-64del c.*19-64del (n.*19-64del) c.7-64del (n.7-64del) n.379-64del n.369-64del c.475-64del (n.475-64del) n.831-64del n.349-64del | |
| 17 | g.50167883C>A | CA2638704137 | SGCA | c.313-64C>A (n.313-64C>A) n.38-64C>A c.304-64C>A (n.304-64C>A) c.193-64C>A (n.193-64C>A) n.23-64C>A c.158-64C>A (n.158-64C>A) c.34-64C>A (n.34-64C>A) c.148-64C>A n.104-64C>A c.*19-64C>A (n.*19-64C>A) c.7-64C>A (n.7-64C>A) n.379-64C>A n.369-64C>A c.475-64C>A (n.475-64C>A) n.831-64C>A n.349-64C>A | gnomAD v4 |