UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167776_50167888del | CA2638703913 | SGCA | c.312+40_313-59del (n.312+40_313-59del) n.38-171_38-59del c.303+49_304-59del (n.303+49_304-59del) c.192+40_193-59del (n.192+40_193-59del) n.22+40_23-59del c.158-171_158-59del (n.158-171_158-59del) c.34-171_34-59del (n.34-171_34-59del) c.147+49_148-59del n.104-171_104-59del c.*19-171_*19-59del (n.*19-171_*19-59del) c.7-171_7-59del (n.7-171_7-59del) n.378+40_379-59del n.368+40_369-59del c.474+40_475-59del (n.474+40_475-59del) n.830+40_831-59del n.348+40_349-59del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167774C>A | CA2638703920 | SGCA | c.312+38C>A (n.312+38C>A) n.38-173C>A c.303+47C>A (n.303+47C>A) c.192+38C>A (n.192+38C>A) n.22+38C>A c.158-173C>A (n.158-173C>A) c.34-173C>A (n.34-173C>A) c.147+47C>A n.104-173C>A c.*19-173C>A (n.*19-173C>A) c.7-173C>A (n.7-173C>A) n.378+38C>A n.368+38C>A c.474+38C>A (n.474+38C>A) n.830+38C>A n.348+38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167775C= | CA2263905237 | SGCA | c.312+39C= (n.312+39C=) n.38-172C= c.303+48C= (n.303+48C=) c.192+39C= (n.192+39C=) n.22+39C= c.158-172C= (n.158-172C=) c.34-172C= (n.34-172C=) c.147+48C= n.104-172C= c.*19-172C= (n.*19-172C=) c.7-172C= (n.7-172C=) n.378+39C= n.368+39C= c.474+39C= (n.474+39C=) n.830+39C= n.348+39C= | |
| 17 | g.50167775C>T | CA626689205 | SGCA | c.312+39C>T (n.312+39C>T) n.38-172C>T c.303+48C>T (n.303+48C>T) c.192+39C>T (n.192+39C>T) n.22+39C>T c.158-172C>T (n.158-172C>T) c.34-172C>T (n.34-172C>T) c.147+48C>T n.104-172C>T c.*19-172C>T (n.*19-172C>T) c.7-172C>T (n.7-172C>T) n.378+39C>T n.368+39C>T c.474+39C>T (n.474+39C>T) n.830+39C>T n.348+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167776A>G | CA2638703923 | SGCA | c.312+40A>G (n.312+40A>G) n.38-171A>G c.303+49A>G (n.303+49A>G) c.192+40A>G (n.192+40A>G) n.22+40A>G c.158-171A>G (n.158-171A>G) c.34-171A>G (n.34-171A>G) c.147+49A>G n.104-171A>G c.*19-171A>G (n.*19-171A>G) c.7-171A>G (n.7-171A>G) n.378+40A>G n.368+40A>G c.474+40A>G (n.474+40A>G) n.830+40A>G n.348+40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167778_50167779del | CA2576316735 | SGCA | c.312+42_312+43del (n.312+42_312+43del) n.38-169_38-168del c.303+51_303+52del (n.303+51_303+52del) c.192+42_192+43del (n.192+42_192+43del) n.22+42_22+43del c.158-169_158-168del (n.158-169_158-168del) c.34-169_34-168del (n.34-169_34-168del) c.147+51_147+52del n.104-169_104-168del c.*19-169_*19-168del (n.*19-169_*19-168del) c.7-169_7-168del (n.7-169_7-168del) n.378+42_378+43del n.368+42_368+43del c.474+42_474+43del (n.474+42_474+43del) n.830+42_830+43del n.348+42_348+43del | |
| 17 | g.50167777G>C | CA2638703925 | SGCA | c.312+41G>C (n.312+41G>C) n.38-170G>C c.303+50G>C (n.303+50G>C) c.192+41G>C (n.192+41G>C) n.22+41G>C c.158-170G>C (n.158-170G>C) c.34-170G>C (n.34-170G>C) c.147+50G>C n.104-170G>C c.*19-170G>C (n.*19-170G>C) c.7-170G>C (n.7-170G>C) n.378+41G>C n.368+41G>C c.474+41G>C (n.474+41G>C) n.830+41G>C n.348+41G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167779G= | CA2263905239 | SGCA | c.312+43G= (n.312+43G=) n.38-168G= c.303+52G= (n.303+52G=) c.192+43G= (n.192+43G=) n.22+43G= c.158-168G= (n.158-168G=) c.34-168G= (n.34-168G=) c.147+52G= n.104-168G= c.*19-168G= (n.*19-168G=) c.7-168G= (n.7-168G=) n.378+43G= n.368+43G= c.474+43G= (n.474+43G=) n.830+43G= n.348+43G= | |
| 17 | g.50167779G>T | CA8643758 | SGCA | c.312+43G>T (n.312+43G>T) n.38-168G>T c.303+52G>T (n.303+52G>T) c.192+43G>T (n.192+43G>T) n.22+43G>T c.158-168G>T (n.158-168G>T) c.34-168G>T (n.34-168G>T) c.147+52G>T n.104-168G>T c.*19-168G>T (n.*19-168G>T) c.7-168G>T (n.7-168G>T) n.378+43G>T n.368+43G>T c.474+43G>T (n.474+43G>T) n.830+43G>T n.348+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167781G>A | CA626689206 | SGCA | c.312+45G>A (n.312+45G>A) n.38-166G>A c.303+54G>A (n.303+54G>A) c.192+45G>A (n.192+45G>A) n.22+45G>A c.158-166G>A (n.158-166G>A) c.34-166G>A (n.34-166G>A) c.147+54G>A n.104-166G>A c.*19-166G>A (n.*19-166G>A) c.7-166G>A (n.7-166G>A) n.378+45G>A n.368+45G>A c.474+45G>A (n.474+45G>A) n.830+45G>A n.348+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167781G= | CA2263905240 | SGCA | c.312+45G= (n.312+45G=) n.38-166G= c.303+54G= (n.303+54G=) c.192+45G= (n.192+45G=) n.22+45G= c.158-166G= (n.158-166G=) c.34-166G= (n.34-166G=) c.147+54G= n.104-166G= c.*19-166G= (n.*19-166G=) c.7-166G= (n.7-166G=) n.378+45G= n.368+45G= c.474+45G= (n.474+45G=) n.830+45G= n.348+45G= | |
| 17 | g.50167782G>A | CA2638703931 | SGCA | c.312+46G>A (n.312+46G>A) n.38-165G>A c.303+55G>A (n.303+55G>A) c.192+46G>A (n.192+46G>A) n.22+46G>A c.158-165G>A (n.158-165G>A) c.34-165G>A (n.34-165G>A) c.147+55G>A n.104-165G>A c.*19-165G>A (n.*19-165G>A) c.7-165G>A (n.7-165G>A) n.378+46G>A n.368+46G>A c.474+46G>A (n.474+46G>A) n.830+46G>A n.348+46G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167782G>T | CA2638703934 | SGCA | c.312+46G>T (n.312+46G>T) n.38-165G>T c.303+55G>T (n.303+55G>T) c.192+46G>T (n.192+46G>T) n.22+46G>T c.158-165G>T (n.158-165G>T) c.34-165G>T (n.34-165G>T) c.147+55G>T n.104-165G>T c.*19-165G>T (n.*19-165G>T) c.7-165G>T (n.7-165G>T) n.378+46G>T n.368+46G>T c.474+46G>T (n.474+46G>T) n.830+46G>T n.348+46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167783C>A | CA984440603 | SGCA | c.312+47C>A (n.312+47C>A) n.38-164C>A c.303+56C>A (n.303+56C>A) c.192+47C>A (n.192+47C>A) n.22+47C>A c.158-164C>A (n.158-164C>A) c.34-164C>A (n.34-164C>A) c.147+56C>A n.104-164C>A c.*19-164C>A (n.*19-164C>A) c.7-164C>A (n.7-164C>A) n.378+47C>A n.368+47C>A c.474+47C>A (n.474+47C>A) n.830+47C>A n.348+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167783C= | CA2263905242 | SGCA | c.312+47C= (n.312+47C=) n.38-164C= c.303+56C= (n.303+56C=) c.192+47C= (n.192+47C=) n.22+47C= c.158-164C= (n.158-164C=) c.34-164C= (n.34-164C=) c.147+56C= n.104-164C= c.*19-164C= (n.*19-164C=) c.7-164C= (n.7-164C=) n.378+47C= n.368+47C= c.474+47C= (n.474+47C=) n.830+47C= n.348+47C= | |
| 17 | g.50167783C>T | CA2638703936 | SGCA | c.312+47C>T (n.312+47C>T) n.38-164C>T c.303+56C>T (n.303+56C>T) c.192+47C>T (n.192+47C>T) n.22+47C>T c.158-164C>T (n.158-164C>T) c.34-164C>T (n.34-164C>T) c.147+56C>T n.104-164C>T c.*19-164C>T (n.*19-164C>T) c.7-164C>T (n.7-164C>T) n.378+47C>T n.368+47C>T c.474+47C>T (n.474+47C>T) n.830+47C>T n.348+47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167784del | CA2638703938 | SGCA | c.312+48del (n.312+48del) n.38-163del c.303+57del (n.303+57del) c.192+48del (n.192+48del) n.22+48del c.158-163del (n.158-163del) c.34-163del (n.34-163del) c.147+57del n.104-163del c.*19-163del (n.*19-163del) c.7-163del (n.7-163del) n.378+48del n.368+48del c.474+48del (n.474+48del) n.830+48del n.348+48del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167784C>A | CA2638703940 | SGCA | c.312+48C>A (n.312+48C>A) n.38-163C>A c.303+57C>A (n.303+57C>A) c.192+48C>A (n.192+48C>A) n.22+48C>A c.158-163C>A (n.158-163C>A) c.34-163C>A (n.34-163C>A) c.147+57C>A n.104-163C>A c.*19-163C>A (n.*19-163C>A) c.7-163C>A (n.7-163C>A) n.378+48C>A n.368+48C>A c.474+48C>A (n.474+48C>A) n.830+48C>A n.348+48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167784C>G | CA2809770668 | SGCA | c.312+48C>G (n.312+48C>G) n.38-163C>G c.303+57C>G (n.303+57C>G) c.192+48C>G (n.192+48C>G) n.22+48C>G c.158-163C>G (n.158-163C>G) c.34-163C>G (n.34-163C>G) c.147+57C>G n.104-163C>G c.*19-163C>G (n.*19-163C>G) c.7-163C>G (n.7-163C>G) n.378+48C>G n.368+48C>G c.474+48C>G (n.474+48C>G) n.830+48C>G n.348+48C>G | |
| 17 | g.50167784C>T | CA2638703952 | SGCA | c.312+48C>T (n.312+48C>T) n.38-163C>T c.303+57C>T (n.303+57C>T) c.192+48C>T (n.192+48C>T) n.22+48C>T c.158-163C>T (n.158-163C>T) c.34-163C>T (n.34-163C>T) c.147+57C>T n.104-163C>T c.*19-163C>T (n.*19-163C>T) c.7-163C>T (n.7-163C>T) n.378+48C>T n.368+48C>T c.474+48C>T (n.474+48C>T) n.830+48C>T n.348+48C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167785T>A | CA984440612 | SGCA | c.312+49T>A (n.312+49T>A) n.38-162T>A c.303+58T>A (n.303+58T>A) c.192+49T>A (n.192+49T>A) n.22+49T>A c.158-162T>A (n.158-162T>A) c.34-162T>A (n.34-162T>A) c.147+58T>A n.104-162T>A c.*19-162T>A (n.*19-162T>A) c.7-162T>A (n.7-162T>A) n.378+49T>A n.368+49T>A c.474+49T>A (n.474+49T>A) n.830+49T>A n.348+49T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167785T= | CA2263905244 | SGCA | c.312+49T= (n.312+49T=) n.38-162T= c.303+58T= (n.303+58T=) c.192+49T= (n.192+49T=) n.22+49T= c.158-162T= (n.158-162T=) c.34-162T= (n.34-162T=) c.147+58T= n.104-162T= c.*19-162T= (n.*19-162T=) c.7-162T= (n.7-162T=) n.378+49T= n.368+49T= c.474+49T= (n.474+49T=) n.830+49T= n.348+49T= | |
| 17 | g.50167787C>A | CA2638703955 | SGCA | c.312+51C>A (n.312+51C>A) n.38-160C>A c.303+60C>A (n.303+60C>A) c.192+51C>A (n.192+51C>A) n.22+51C>A c.158-160C>A (n.158-160C>A) c.34-160C>A (n.34-160C>A) c.147+60C>A n.104-160C>A c.*19-160C>A (n.*19-160C>A) c.7-160C>A (n.7-160C>A) n.378+51C>A n.368+51C>A c.474+51C>A (n.474+51C>A) n.830+51C>A n.348+51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167787C= | CA2263905247 | SGCA | c.312+51C= (n.312+51C=) n.38-160C= c.303+60C= (n.303+60C=) c.192+51C= (n.192+51C=) n.22+51C= c.158-160C= (n.158-160C=) c.34-160C= (n.34-160C=) c.147+60C= n.104-160C= c.*19-160C= (n.*19-160C=) c.7-160C= (n.7-160C=) n.378+51C= n.368+51C= c.474+51C= (n.474+51C=) n.830+51C= n.348+51C= | |
| 17 | g.50167787C>T | CA8643759 | SGCA | c.312+51C>T (n.312+51C>T) n.38-160C>T c.303+60C>T (n.303+60C>T) c.192+51C>T (n.192+51C>T) n.22+51C>T c.158-160C>T (n.158-160C>T) c.34-160C>T (n.34-160C>T) c.147+60C>T n.104-160C>T c.*19-160C>T (n.*19-160C>T) c.7-160C>T (n.7-160C>T) n.378+51C>T n.368+51C>T c.474+51C>T (n.474+51C>T) n.830+51C>T n.348+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167788T>C | CA2263905250 | SGCA | c.312+52T>C (n.312+52T>C) n.38-159T>C c.303+61T>C (n.303+61T>C) c.192+52T>C (n.192+52T>C) n.22+52T>C c.158-159T>C (n.158-159T>C) c.34-159T>C (n.34-159T>C) c.147+61T>C n.104-159T>C c.*19-159T>C (n.*19-159T>C) c.7-159T>C (n.7-159T>C) n.378+52T>C n.368+52T>C c.474+52T>C (n.474+52T>C) n.830+52T>C n.348+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167788T= | CA2263905249 | SGCA | c.312+52T= (n.312+52T=) n.38-159T= c.303+61T= (n.303+61T=) c.192+52T= (n.192+52T=) n.22+52T= c.158-159T= (n.158-159T=) c.34-159T= (n.34-159T=) c.147+61T= n.104-159T= c.*19-159T= (n.*19-159T=) c.7-159T= (n.7-159T=) n.378+52T= n.368+52T= c.474+52T= (n.474+52T=) n.830+52T= n.348+52T= | |
| 17 | g.50167789A>C | CA2638703963 | SGCA | c.312+53A>C (n.312+53A>C) n.38-158A>C c.303+62A>C (n.303+62A>C) c.192+53A>C (n.192+53A>C) n.22+53A>C c.158-158A>C (n.158-158A>C) c.34-158A>C (n.34-158A>C) c.147+62A>C n.104-158A>C c.*19-158A>C (n.*19-158A>C) c.7-158A>C (n.7-158A>C) n.378+53A>C n.368+53A>C c.474+53A>C (n.474+53A>C) n.830+53A>C n.348+53A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167791G>A | CA2638703966 | SGCA | c.312+55G>A (n.312+55G>A) n.38-156G>A c.303+64G>A (n.303+64G>A) c.192+55G>A (n.192+55G>A) n.22+55G>A c.158-156G>A (n.158-156G>A) c.34-156G>A (n.34-156G>A) c.147+64G>A n.104-156G>A c.*19-156G>A (n.*19-156G>A) c.7-156G>A (n.7-156G>A) n.378+55G>A n.368+55G>A c.474+55G>A (n.474+55G>A) n.830+55G>A n.348+55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167791G>C | CA2576316736 | SGCA | c.312+55G>C (n.312+55G>C) n.38-156G>C c.303+64G>C (n.303+64G>C) c.192+55G>C (n.192+55G>C) n.22+55G>C c.158-156G>C (n.158-156G>C) c.34-156G>C (n.34-156G>C) c.147+64G>C n.104-156G>C c.*19-156G>C (n.*19-156G>C) c.7-156G>C (n.7-156G>C) n.378+55G>C n.368+55G>C c.474+55G>C (n.474+55G>C) n.830+55G>C n.348+55G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167793G>A | CA2638703969 | SGCA | c.312+57G>A (n.312+57G>A) n.38-154G>A c.303+66G>A (n.303+66G>A) c.192+57G>A (n.192+57G>A) n.22+57G>A c.158-154G>A (n.158-154G>A) c.34-154G>A (n.34-154G>A) c.147+66G>A n.104-154G>A c.*19-154G>A (n.*19-154G>A) c.7-154G>A (n.7-154G>A) n.378+57G>A n.368+57G>A c.474+57G>A (n.474+57G>A) n.830+57G>A n.348+57G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167794C>A | CA2638703971 | SGCA | c.312+58C>A (n.312+58C>A) n.38-153C>A c.303+67C>A (n.303+67C>A) c.192+58C>A (n.192+58C>A) n.22+58C>A c.158-153C>A (n.158-153C>A) c.34-153C>A (n.34-153C>A) c.147+67C>A n.104-153C>A c.*19-153C>A (n.*19-153C>A) c.7-153C>A (n.7-153C>A) n.378+58C>A n.368+58C>A c.474+58C>A (n.474+58C>A) n.830+58C>A n.348+58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167794C>T | CA2638703973 | SGCA | c.312+58C>T (n.312+58C>T) n.38-153C>T c.303+67C>T (n.303+67C>T) c.192+58C>T (n.192+58C>T) n.22+58C>T c.158-153C>T (n.158-153C>T) c.34-153C>T (n.34-153C>T) c.147+67C>T n.104-153C>T c.*19-153C>T (n.*19-153C>T) c.7-153C>T (n.7-153C>T) n.378+58C>T n.368+58C>T c.474+58C>T (n.474+58C>T) n.830+58C>T n.348+58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167795A>G | CA2638703978 | SGCA | c.312+59A>G (n.312+59A>G) n.38-152A>G c.303+68A>G (n.303+68A>G) c.192+59A>G (n.192+59A>G) n.22+59A>G c.158-152A>G (n.158-152A>G) c.34-152A>G (n.34-152A>G) c.147+68A>G n.104-152A>G c.*19-152A>G (n.*19-152A>G) c.7-152A>G (n.7-152A>G) n.378+59A>G n.368+59A>G c.474+59A>G (n.474+59A>G) n.830+59A>G n.348+59A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167796G>A | CA2638703979 | SGCA | c.312+60G>A (n.312+60G>A) n.38-151G>A c.303+69G>A (n.303+69G>A) c.192+60G>A (n.192+60G>A) n.22+60G>A c.158-151G>A (n.158-151G>A) c.34-151G>A (n.34-151G>A) c.147+69G>A n.104-151G>A c.*19-151G>A (n.*19-151G>A) c.7-151G>A (n.7-151G>A) n.378+60G>A n.368+60G>A c.474+60G>A (n.474+60G>A) n.830+60G>A n.348+60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167796G>T | CA2638703981 | SGCA | c.312+60G>T (n.312+60G>T) n.38-151G>T c.303+69G>T (n.303+69G>T) c.192+60G>T (n.192+60G>T) n.22+60G>T c.158-151G>T (n.158-151G>T) c.34-151G>T (n.34-151G>T) c.147+69G>T n.104-151G>T c.*19-151G>T (n.*19-151G>T) c.7-151G>T (n.7-151G>T) n.378+60G>T n.368+60G>T c.474+60G>T (n.474+60G>T) n.830+60G>T n.348+60G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167797C>A | CA2638703986 | SGCA | c.312+61C>A (n.312+61C>A) n.38-150C>A c.303+70C>A (n.303+70C>A) c.192+61C>A (n.192+61C>A) n.22+61C>A c.158-150C>A (n.158-150C>A) c.34-150C>A (n.34-150C>A) c.147+70C>A n.104-150C>A c.*19-150C>A (n.*19-150C>A) c.7-150C>A (n.7-150C>A) n.378+61C>A n.368+61C>A c.474+61C>A (n.474+61C>A) n.830+61C>A n.348+61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167798C>A | CA2638703987 | SGCA | c.312+62C>A (n.312+62C>A) n.38-149C>A c.303+71C>A (n.303+71C>A) c.192+62C>A (n.192+62C>A) n.22+62C>A c.158-149C>A (n.158-149C>A) c.34-149C>A (n.34-149C>A) c.147+71C>A n.104-149C>A c.*19-149C>A (n.*19-149C>A) c.7-149C>A (n.7-149C>A) n.378+62C>A n.368+62C>A c.474+62C>A (n.474+62C>A) n.830+62C>A n.348+62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167798C>G | CA2638703988 | SGCA | c.312+62C>G (n.312+62C>G) n.38-149C>G c.303+71C>G (n.303+71C>G) c.192+62C>G (n.192+62C>G) n.22+62C>G c.158-149C>G (n.158-149C>G) c.34-149C>G (n.34-149C>G) c.147+71C>G n.104-149C>G c.*19-149C>G (n.*19-149C>G) c.7-149C>G (n.7-149C>G) n.378+62C>G n.368+62C>G c.474+62C>G (n.474+62C>G) n.830+62C>G n.348+62C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167800T>C | CA772758473 | SGCA | c.312+64T>C (n.312+64T>C) n.38-147T>C c.303+73T>C (n.303+73T>C) c.192+64T>C (n.192+64T>C) n.22+64T>C c.158-147T>C (n.158-147T>C) c.34-147T>C (n.34-147T>C) c.147+73T>C n.104-147T>C c.*19-147T>C (n.*19-147T>C) c.7-147T>C (n.7-147T>C) n.378+64T>C n.368+64T>C c.474+64T>C (n.474+64T>C) n.830+64T>C n.348+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167800T= | CA2263905251 | SGCA | c.312+64T= (n.312+64T=) n.38-147T= c.303+73T= (n.303+73T=) c.192+64T= (n.192+64T=) n.22+64T= c.158-147T= (n.158-147T=) c.34-147T= (n.34-147T=) c.147+73T= n.104-147T= c.*19-147T= (n.*19-147T=) c.7-147T= (n.7-147T=) n.378+64T= n.368+64T= c.474+64T= (n.474+64T=) n.830+64T= n.348+64T= | |
| 17 | g.50167801A= | CA2263905253 | SGCA | c.312+65A= (n.312+65A=) n.38-146A= c.303+74A= (n.303+74A=) c.192+65A= (n.192+65A=) n.22+65A= c.158-146A= (n.158-146A=) c.34-146A= (n.34-146A=) c.147+74A= n.104-146A= c.*19-146A= (n.*19-146A=) c.7-146A= (n.7-146A=) n.378+65A= n.368+65A= c.474+65A= (n.474+65A=) n.830+65A= n.348+65A= | |
| 17 | g.50167801A>G | CA500828095 | SGCA | c.312+65A>G (n.312+65A>G) n.38-146A>G c.303+74A>G (n.303+74A>G) c.192+65A>G (n.192+65A>G) n.22+65A>G c.158-146A>G (n.158-146A>G) c.34-146A>G (n.34-146A>G) c.147+74A>G n.104-146A>G c.*19-146A>G (n.*19-146A>G) c.7-146A>G (n.7-146A>G) n.378+65A>G n.368+65A>G c.474+65A>G (n.474+65A>G) n.830+65A>G n.348+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167803G>A | CA2638703994 | SGCA | c.312+67G>A (n.312+67G>A) n.38-144G>A c.303+76G>A (n.303+76G>A) c.192+67G>A (n.192+67G>A) n.22+67G>A c.158-144G>A (n.158-144G>A) c.34-144G>A (n.34-144G>A) c.147+76G>A n.104-144G>A c.*19-144G>A (n.*19-144G>A) c.7-144G>A (n.7-144G>A) n.378+67G>A n.368+67G>A c.474+67G>A (n.474+67G>A) n.830+67G>A n.348+67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167803G>T | CA2576316737 | SGCA | c.312+67G>T (n.312+67G>T) n.38-144G>T c.303+76G>T (n.303+76G>T) c.192+67G>T (n.192+67G>T) n.22+67G>T c.158-144G>T (n.158-144G>T) c.34-144G>T (n.34-144G>T) c.147+76G>T n.104-144G>T c.*19-144G>T (n.*19-144G>T) c.7-144G>T (n.7-144G>T) n.378+67G>T n.368+67G>T c.474+67G>T (n.474+67G>T) n.830+67G>T n.348+67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167806T>C | CA291536206 | SGCA | c.312+70T>C (n.312+70T>C) n.38-141T>C c.303+79T>C (n.303+79T>C) c.192+70T>C (n.192+70T>C) n.22+70T>C c.158-141T>C (n.158-141T>C) c.34-141T>C (n.34-141T>C) c.147+79T>C n.104-141T>C c.*19-141T>C (n.*19-141T>C) c.7-141T>C (n.7-141T>C) n.378+70T>C n.368+70T>C c.474+70T>C (n.474+70T>C) n.830+70T>C n.348+70T>C | dbSNP |
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