UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167761_50167762delinsTC | CA2263905216 | SGCA | c.312+25_312+26delinsTC (n.312+25_312+26delinsTC) n.38-186_38-185delinsTC c.303+34_303+35delinsTC (n.303+34_303+35delinsTC) c.192+25_192+26delinsTC (n.192+25_192+26delinsTC) n.22+25_22+26delinsTC c.158-186_158-185delinsTC (n.158-186_158-185delinsTC) c.34-186_34-185delinsTC (n.34-186_34-185delinsTC) c.147+34_147+35delinsTC n.104-186_104-185delinsTC c.*19-186_*19-185delinsTC (n.*19-186_*19-185delinsTC) c.7-186_7-185delinsTC (n.7-186_7-185delinsTC) n.378+25_378+26delinsTC n.368+25_368+26delinsTC c.474+25_474+26delinsTC (n.474+25_474+26delinsTC) n.830+25_830+26delinsTC n.348+25_348+26delinsTC | |
| 17 | g.50167762del | CA291536197 | SGCA | c.312+26del (n.312+26del) n.38-185del c.303+35del (n.303+35del) c.192+26del (n.192+26del) n.22+26del c.158-185del (n.158-185del) c.34-185del (n.34-185del) c.147+35del n.104-185del c.*19-185del (n.*19-185del) c.7-185del (n.7-185del) n.378+26del n.368+26del c.474+26del (n.474+26del) n.830+26del n.348+26del | dbSNP |
| 17 | g.50167762C>A | CA2638703892 | SGCA | c.312+26C>A (n.312+26C>A) n.38-185C>A c.303+35C>A (n.303+35C>A) c.192+26C>A (n.192+26C>A) n.22+26C>A c.158-185C>A (n.158-185C>A) c.34-185C>A (n.34-185C>A) c.147+35C>A n.104-185C>A c.*19-185C>A (n.*19-185C>A) c.7-185C>A (n.7-185C>A) n.378+26C>A n.368+26C>A c.474+26C>A (n.474+26C>A) n.830+26C>A n.348+26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167762C>T | CA2638703893 | SGCA | c.312+26C>T (n.312+26C>T) n.38-185C>T c.303+35C>T (n.303+35C>T) c.192+26C>T (n.192+26C>T) n.22+26C>T c.158-185C>T (n.158-185C>T) c.34-185C>T (n.34-185C>T) c.147+35C>T n.104-185C>T c.*19-185C>T (n.*19-185C>T) c.7-185C>T (n.7-185C>T) n.378+26C>T n.368+26C>T c.474+26C>T (n.474+26C>T) n.830+26C>T n.348+26C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167764C>A | CA626689199 | SGCA | c.312+28C>A (n.312+28C>A) n.38-183C>A c.303+37C>A (n.303+37C>A) c.192+28C>A (n.192+28C>A) n.22+28C>A c.158-183C>A (n.158-183C>A) c.34-183C>A (n.34-183C>A) c.147+37C>A n.104-183C>A c.*19-183C>A (n.*19-183C>A) c.7-183C>A (n.7-183C>A) n.378+28C>A n.368+28C>A c.474+28C>A (n.474+28C>A) n.830+28C>A n.348+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167764C= | CA2263905218 | SGCA | c.312+28C= (n.312+28C=) n.38-183C= c.303+37C= (n.303+37C=) c.192+28C= (n.192+28C=) n.22+28C= c.158-183C= (n.158-183C=) c.34-183C= (n.34-183C=) c.147+37C= n.104-183C= c.*19-183C= (n.*19-183C=) c.7-183C= (n.7-183C=) n.378+28C= n.368+28C= c.474+28C= (n.474+28C=) n.830+28C= n.348+28C= | |
| 17 | g.50167764_50167766delinsCAG | CA2263905219 | SGCA | c.312+28_312+30delinsCAG (n.312+28_312+30delinsCAG) n.38-183_38-181delinsCAG c.303+37_303+39delinsCAG (n.303+37_303+39delinsCAG) c.192+28_192+30delinsCAG (n.192+28_192+30delinsCAG) n.22+28_22+30delinsCAG c.158-183_158-181delinsCAG (n.158-183_158-181delinsCAG) c.34-183_34-181delinsCAG (n.34-183_34-181delinsCAG) c.147+37_147+39delinsCAG n.104-183_104-181delinsCAG c.*19-183_*19-181delinsCAG (n.*19-183_*19-181delinsCAG) c.7-183_7-181delinsCAG (n.7-183_7-181delinsCAG) n.378+28_378+30delinsCAG n.368+28_368+30delinsCAG c.474+28_474+30delinsCAG (n.474+28_474+30delinsCAG) n.830+28_830+30delinsCAG n.348+28_348+30delinsCAG | |
| 17 | g.50167765A>G | CA2638703897 | SGCA | c.312+29A>G (n.312+29A>G) n.38-182A>G c.303+38A>G (n.303+38A>G) c.192+29A>G (n.192+29A>G) n.22+29A>G c.158-182A>G (n.158-182A>G) c.34-182A>G (n.34-182A>G) c.147+38A>G n.104-182A>G c.*19-182A>G (n.*19-182A>G) c.7-182A>G (n.7-182A>G) n.378+29A>G n.368+29A>G c.474+29A>G (n.474+29A>G) n.830+29A>G n.348+29A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167765_50167766del | CA919856182 | SGCA | c.312+29_312+30del (n.312+29_312+30del) n.38-182_38-181del c.303+38_303+39del (n.303+38_303+39del) c.192+29_192+30del (n.192+29_192+30del) n.22+29_22+30del c.158-182_158-181del (n.158-182_158-181del) c.34-182_34-181del (n.34-182_34-181del) c.147+38_147+39del n.104-182_104-181del c.*19-182_*19-181del (n.*19-182_*19-181del) c.7-182_7-181del (n.7-182_7-181del) n.378+29_378+30del n.368+29_368+30del c.474+29_474+30del (n.474+29_474+30del) n.830+29_830+30del n.348+29_348+30del | dbSNP |
| 17 | g.50167765_50167766delinsAG | CA2263905222 | SGCA | c.312+29_312+30delinsAG (n.312+29_312+30delinsAG) n.38-182_38-181delinsAG c.303+38_303+39delinsAG (n.303+38_303+39delinsAG) c.192+29_192+30delinsAG (n.192+29_192+30delinsAG) n.22+29_22+30delinsAG c.158-182_158-181delinsAG (n.158-182_158-181delinsAG) c.34-182_34-181delinsAG (n.34-182_34-181delinsAG) c.147+38_147+39delinsAG n.104-182_104-181delinsAG c.*19-182_*19-181delinsAG (n.*19-182_*19-181delinsAG) c.7-182_7-181delinsAG (n.7-182_7-181delinsAG) n.378+29_378+30delinsAG n.368+29_368+30delinsAG c.474+29_474+30delinsAG (n.474+29_474+30delinsAG) n.830+29_830+30delinsAG n.348+29_348+30delinsAG | |
| 17 | g.50167766G>A | CA291536199 | SGCA | c.312+30G>A (n.312+30G>A) n.38-181G>A c.303+39G>A (n.303+39G>A) c.192+30G>A (n.192+30G>A) n.22+30G>A c.158-181G>A (n.158-181G>A) c.34-181G>A (n.34-181G>A) c.147+39G>A n.104-181G>A c.*19-181G>A (n.*19-181G>A) c.7-181G>A (n.7-181G>A) n.378+30G>A n.368+30G>A c.474+30G>A (n.474+30G>A) n.830+30G>A n.348+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167766G= | CA2263905224 | SGCA | c.312+30G= (n.312+30G=) n.38-181G= c.303+39G= (n.303+39G=) c.192+30G= (n.192+30G=) n.22+30G= c.158-181G= (n.158-181G=) c.34-181G= (n.34-181G=) c.147+39G= n.104-181G= c.*19-181G= (n.*19-181G=) c.7-181G= (n.7-181G=) n.378+30G= n.368+30G= c.474+30G= (n.474+30G=) n.830+30G= n.348+30G= | |
| 17 | g.50167769del | CA626689200 | SGCA | c.312+33del (n.312+33del) n.38-178del c.303+42del (n.303+42del) c.192+33del (n.192+33del) n.22+33del c.158-178del (n.158-178del) c.34-178del (n.34-178del) c.147+42del n.104-178del c.*19-178del (n.*19-178del) c.7-178del (n.7-178del) n.378+33del n.368+33del c.474+33del (n.474+33del) n.830+33del n.348+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167767G>A | CA626689201 | SGCA | c.312+31G>A (n.312+31G>A) n.38-180G>A c.303+40G>A (n.303+40G>A) c.192+31G>A (n.192+31G>A) n.22+31G>A c.158-180G>A (n.158-180G>A) c.34-180G>A (n.34-180G>A) c.147+40G>A n.104-180G>A c.*19-180G>A (n.*19-180G>A) c.7-180G>A (n.7-180G>A) n.378+31G>A n.368+31G>A c.474+31G>A (n.474+31G>A) n.830+31G>A n.348+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167767G= | CA2263905226 | SGCA | c.312+31G= (n.312+31G=) n.38-180G= c.303+40G= (n.303+40G=) c.192+31G= (n.192+31G=) n.22+31G= c.158-180G= (n.158-180G=) c.34-180G= (n.34-180G=) c.147+40G= n.104-180G= c.*19-180G= (n.*19-180G=) c.7-180G= (n.7-180G=) n.378+31G= n.368+31G= c.474+31G= (n.474+31G=) n.830+31G= n.348+31G= | |
| 17 | g.50167767G>T | CA8643755 | SGCA | c.312+31G>T (n.312+31G>T) n.38-180G>T c.303+40G>T (n.303+40G>T) c.192+31G>T (n.192+31G>T) n.22+31G>T c.158-180G>T (n.158-180G>T) c.34-180G>T (n.34-180G>T) c.147+40G>T n.104-180G>T c.*19-180G>T (n.*19-180G>T) c.7-180G>T (n.7-180G>T) n.378+31G>T n.368+31G>T c.474+31G>T (n.474+31G>T) n.830+31G>T n.348+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167770_50167773dup | CA2576316734 | SGCA | c.312+34_312+37dup (n.312+34_312+37dup) n.38-177_38-174dup c.303+43_303+46dup (n.303+43_303+46dup) c.192+34_192+37dup (n.192+34_192+37dup) n.22+34_22+37dup c.158-177_158-174dup (n.158-177_158-174dup) c.34-177_34-174dup (n.34-177_34-174dup) c.147+43_147+46dup n.104-177_104-174dup c.*19-177_*19-174dup (n.*19-177_*19-174dup) c.7-177_7-174dup (n.7-177_7-174dup) n.378+34_378+37dup n.368+34_368+37dup c.474+34_474+37dup (n.474+34_474+37dup) n.830+34_830+37dup n.348+34_348+37dup | |
| 17 | g.50167768G>A | CA626689202 | SGCA | c.312+32G>A (n.312+32G>A) n.38-179G>A c.303+41G>A (n.303+41G>A) c.192+32G>A (n.192+32G>A) n.22+32G>A c.158-179G>A (n.158-179G>A) c.34-179G>A (n.34-179G>A) c.147+41G>A n.104-179G>A c.*19-179G>A (n.*19-179G>A) c.7-179G>A (n.7-179G>A) n.378+32G>A n.368+32G>A c.474+32G>A (n.474+32G>A) n.830+32G>A n.348+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167768G= | CA2263905228 | SGCA | c.312+32G= (n.312+32G=) n.38-179G= c.303+41G= (n.303+41G=) c.192+32G= (n.192+32G=) n.22+32G= c.158-179G= (n.158-179G=) c.34-179G= (n.34-179G=) c.147+41G= n.104-179G= c.*19-179G= (n.*19-179G=) c.7-179G= (n.7-179G=) n.378+32G= n.368+32G= c.474+32G= (n.474+32G=) n.830+32G= n.348+32G= | |
| 17 | g.50167769G>A | CA8643756 | SGCA | c.312+33G>A (n.312+33G>A) n.38-178G>A c.303+42G>A (n.303+42G>A) c.192+33G>A (n.192+33G>A) n.22+33G>A c.158-178G>A (n.158-178G>A) c.34-178G>A (n.34-178G>A) c.147+42G>A n.104-178G>A c.*19-178G>A (n.*19-178G>A) c.7-178G>A (n.7-178G>A) n.378+33G>A n.368+33G>A c.474+33G>A (n.474+33G>A) n.830+33G>A n.348+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167769G= | CA2263905230 | SGCA | c.312+33G= (n.312+33G=) n.38-178G= c.303+42G= (n.303+42G=) c.192+33G= (n.192+33G=) n.22+33G= c.158-178G= (n.158-178G=) c.34-178G= (n.34-178G=) c.147+42G= n.104-178G= c.*19-178G= (n.*19-178G=) c.7-178G= (n.7-178G=) n.378+33G= n.368+33G= c.474+33G= (n.474+33G=) n.830+33G= n.348+33G= | |
| 17 | g.50167769G>T | CA626689203 | SGCA | c.312+33G>T (n.312+33G>T) n.38-178G>T c.303+42G>T (n.303+42G>T) c.192+33G>T (n.192+33G>T) n.22+33G>T c.158-178G>T (n.158-178G>T) c.34-178G>T (n.34-178G>T) c.147+42G>T n.104-178G>T c.*19-178G>T (n.*19-178G>T) c.7-178G>T (n.7-178G>T) n.378+33G>T n.368+33G>T c.474+33G>T (n.474+33G>T) n.830+33G>T n.348+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167770T>A | CA2638703910 | SGCA | c.312+34T>A (n.312+34T>A) n.38-177T>A c.303+43T>A (n.303+43T>A) c.192+34T>A (n.192+34T>A) n.22+34T>A c.158-177T>A (n.158-177T>A) c.34-177T>A (n.34-177T>A) c.147+43T>A n.104-177T>A c.*19-177T>A (n.*19-177T>A) c.7-177T>A (n.7-177T>A) n.378+34T>A n.368+34T>A c.474+34T>A (n.474+34T>A) n.830+34T>A n.348+34T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167771G>A | CA8643757 | SGCA | c.312+35G>A (n.312+35G>A) n.38-176G>A c.303+44G>A (n.303+44G>A) c.192+35G>A (n.192+35G>A) n.22+35G>A c.158-176G>A (n.158-176G>A) c.34-176G>A (n.34-176G>A) c.147+44G>A n.104-176G>A c.*19-176G>A (n.*19-176G>A) c.7-176G>A (n.7-176G>A) n.378+35G>A n.368+35G>A c.474+35G>A (n.474+35G>A) n.830+35G>A n.348+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167771G= | CA2263905232 | SGCA | c.312+35G= (n.312+35G=) n.38-176G= c.303+44G= (n.303+44G=) c.192+35G= (n.192+35G=) n.22+35G= c.158-176G= (n.158-176G=) c.34-176G= (n.34-176G=) c.147+44G= n.104-176G= c.*19-176G= (n.*19-176G=) c.7-176G= (n.7-176G=) n.378+35G= n.368+35G= c.474+35G= (n.474+35G=) n.830+35G= n.348+35G= | |
| 17 | g.50167772G>C | CA2638703914 | SGCA | c.312+36G>C (n.312+36G>C) n.38-175G>C c.303+45G>C (n.303+45G>C) c.192+36G>C (n.192+36G>C) n.22+36G>C c.158-175G>C (n.158-175G>C) c.34-175G>C (n.34-175G>C) c.147+45G>C n.104-175G>C c.*19-175G>C (n.*19-175G>C) c.7-175G>C (n.7-175G>C) n.378+36G>C n.368+36G>C c.474+36G>C (n.474+36G>C) n.830+36G>C n.348+36G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167776_50167888del | CA2638703913 | SGCA | c.312+40_313-59del (n.312+40_313-59del) n.38-171_38-59del c.303+49_304-59del (n.303+49_304-59del) c.192+40_193-59del (n.192+40_193-59del) n.22+40_23-59del c.158-171_158-59del (n.158-171_158-59del) c.34-171_34-59del (n.34-171_34-59del) c.147+49_148-59del n.104-171_104-59del c.*19-171_*19-59del (n.*19-171_*19-59del) c.7-171_7-59del (n.7-171_7-59del) n.378+40_379-59del n.368+40_369-59del c.474+40_475-59del (n.474+40_475-59del) n.830+40_831-59del n.348+40_349-59del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167773G>A | CA626689204 | SGCA | c.312+37G>A (n.312+37G>A) n.38-174G>A c.303+46G>A (n.303+46G>A) c.192+37G>A (n.192+37G>A) n.22+37G>A c.158-174G>A (n.158-174G>A) c.34-174G>A (n.34-174G>A) c.147+46G>A n.104-174G>A c.*19-174G>A (n.*19-174G>A) c.7-174G>A (n.7-174G>A) n.378+37G>A n.368+37G>A c.474+37G>A (n.474+37G>A) n.830+37G>A n.348+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167773G= | CA2263905234 | SGCA | c.312+37G= (n.312+37G=) n.38-174G= c.303+46G= (n.303+46G=) c.192+37G= (n.192+37G=) n.22+37G= c.158-174G= (n.158-174G=) c.34-174G= (n.34-174G=) c.147+46G= n.104-174G= c.*19-174G= (n.*19-174G=) c.7-174G= (n.7-174G=) n.378+37G= n.368+37G= c.474+37G= (n.474+37G=) n.830+37G= n.348+37G= | |
| 17 | g.50167773G>T | CA2638703919 | SGCA | c.312+37G>T (n.312+37G>T) n.38-174G>T c.303+46G>T (n.303+46G>T) c.192+37G>T (n.192+37G>T) n.22+37G>T c.158-174G>T (n.158-174G>T) c.34-174G>T (n.34-174G>T) c.147+46G>T n.104-174G>T c.*19-174G>T (n.*19-174G>T) c.7-174G>T (n.7-174G>T) n.378+37G>T n.368+37G>T c.474+37G>T (n.474+37G>T) n.830+37G>T n.348+37G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167774C>A | CA2638703920 | SGCA | c.312+38C>A (n.312+38C>A) n.38-173C>A c.303+47C>A (n.303+47C>A) c.192+38C>A (n.192+38C>A) n.22+38C>A c.158-173C>A (n.158-173C>A) c.34-173C>A (n.34-173C>A) c.147+47C>A n.104-173C>A c.*19-173C>A (n.*19-173C>A) c.7-173C>A (n.7-173C>A) n.378+38C>A n.368+38C>A c.474+38C>A (n.474+38C>A) n.830+38C>A n.348+38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167775C= | CA2263905237 | SGCA | c.312+39C= (n.312+39C=) n.38-172C= c.303+48C= (n.303+48C=) c.192+39C= (n.192+39C=) n.22+39C= c.158-172C= (n.158-172C=) c.34-172C= (n.34-172C=) c.147+48C= n.104-172C= c.*19-172C= (n.*19-172C=) c.7-172C= (n.7-172C=) n.378+39C= n.368+39C= c.474+39C= (n.474+39C=) n.830+39C= n.348+39C= | |
| 17 | g.50167775C>T | CA626689205 | SGCA | c.312+39C>T (n.312+39C>T) n.38-172C>T c.303+48C>T (n.303+48C>T) c.192+39C>T (n.192+39C>T) n.22+39C>T c.158-172C>T (n.158-172C>T) c.34-172C>T (n.34-172C>T) c.147+48C>T n.104-172C>T c.*19-172C>T (n.*19-172C>T) c.7-172C>T (n.7-172C>T) n.378+39C>T n.368+39C>T c.474+39C>T (n.474+39C>T) n.830+39C>T n.348+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167776A>G | CA2638703923 | SGCA | c.312+40A>G (n.312+40A>G) n.38-171A>G c.303+49A>G (n.303+49A>G) c.192+40A>G (n.192+40A>G) n.22+40A>G c.158-171A>G (n.158-171A>G) c.34-171A>G (n.34-171A>G) c.147+49A>G n.104-171A>G c.*19-171A>G (n.*19-171A>G) c.7-171A>G (n.7-171A>G) n.378+40A>G n.368+40A>G c.474+40A>G (n.474+40A>G) n.830+40A>G n.348+40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167778_50167779del | CA2576316735 | SGCA | c.312+42_312+43del (n.312+42_312+43del) n.38-169_38-168del c.303+51_303+52del (n.303+51_303+52del) c.192+42_192+43del (n.192+42_192+43del) n.22+42_22+43del c.158-169_158-168del (n.158-169_158-168del) c.34-169_34-168del (n.34-169_34-168del) c.147+51_147+52del n.104-169_104-168del c.*19-169_*19-168del (n.*19-169_*19-168del) c.7-169_7-168del (n.7-169_7-168del) n.378+42_378+43del n.368+42_368+43del c.474+42_474+43del (n.474+42_474+43del) n.830+42_830+43del n.348+42_348+43del | |
| 17 | g.50167777G>C | CA2638703925 | SGCA | c.312+41G>C (n.312+41G>C) n.38-170G>C c.303+50G>C (n.303+50G>C) c.192+41G>C (n.192+41G>C) n.22+41G>C c.158-170G>C (n.158-170G>C) c.34-170G>C (n.34-170G>C) c.147+50G>C n.104-170G>C c.*19-170G>C (n.*19-170G>C) c.7-170G>C (n.7-170G>C) n.378+41G>C n.368+41G>C c.474+41G>C (n.474+41G>C) n.830+41G>C n.348+41G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167779G= | CA2263905239 | SGCA | c.312+43G= (n.312+43G=) n.38-168G= c.303+52G= (n.303+52G=) c.192+43G= (n.192+43G=) n.22+43G= c.158-168G= (n.158-168G=) c.34-168G= (n.34-168G=) c.147+52G= n.104-168G= c.*19-168G= (n.*19-168G=) c.7-168G= (n.7-168G=) n.378+43G= n.368+43G= c.474+43G= (n.474+43G=) n.830+43G= n.348+43G= | |
| 17 | g.50167779G>T | CA8643758 | SGCA | c.312+43G>T (n.312+43G>T) n.38-168G>T c.303+52G>T (n.303+52G>T) c.192+43G>T (n.192+43G>T) n.22+43G>T c.158-168G>T (n.158-168G>T) c.34-168G>T (n.34-168G>T) c.147+52G>T n.104-168G>T c.*19-168G>T (n.*19-168G>T) c.7-168G>T (n.7-168G>T) n.378+43G>T n.368+43G>T c.474+43G>T (n.474+43G>T) n.830+43G>T n.348+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167781G>A | CA626689206 | SGCA | c.312+45G>A (n.312+45G>A) n.38-166G>A c.303+54G>A (n.303+54G>A) c.192+45G>A (n.192+45G>A) n.22+45G>A c.158-166G>A (n.158-166G>A) c.34-166G>A (n.34-166G>A) c.147+54G>A n.104-166G>A c.*19-166G>A (n.*19-166G>A) c.7-166G>A (n.7-166G>A) n.378+45G>A n.368+45G>A c.474+45G>A (n.474+45G>A) n.830+45G>A n.348+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167781G= | CA2263905240 | SGCA | c.312+45G= (n.312+45G=) n.38-166G= c.303+54G= (n.303+54G=) c.192+45G= (n.192+45G=) n.22+45G= c.158-166G= (n.158-166G=) c.34-166G= (n.34-166G=) c.147+54G= n.104-166G= c.*19-166G= (n.*19-166G=) c.7-166G= (n.7-166G=) n.378+45G= n.368+45G= c.474+45G= (n.474+45G=) n.830+45G= n.348+45G= | |
| 17 | g.50167782G>A | CA2638703931 | SGCA | c.312+46G>A (n.312+46G>A) n.38-165G>A c.303+55G>A (n.303+55G>A) c.192+46G>A (n.192+46G>A) n.22+46G>A c.158-165G>A (n.158-165G>A) c.34-165G>A (n.34-165G>A) c.147+55G>A n.104-165G>A c.*19-165G>A (n.*19-165G>A) c.7-165G>A (n.7-165G>A) n.378+46G>A n.368+46G>A c.474+46G>A (n.474+46G>A) n.830+46G>A n.348+46G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167782G>T | CA2638703934 | SGCA | c.312+46G>T (n.312+46G>T) n.38-165G>T c.303+55G>T (n.303+55G>T) c.192+46G>T (n.192+46G>T) n.22+46G>T c.158-165G>T (n.158-165G>T) c.34-165G>T (n.34-165G>T) c.147+55G>T n.104-165G>T c.*19-165G>T (n.*19-165G>T) c.7-165G>T (n.7-165G>T) n.378+46G>T n.368+46G>T c.474+46G>T (n.474+46G>T) n.830+46G>T n.348+46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167783C>A | CA984440603 | SGCA | c.312+47C>A (n.312+47C>A) n.38-164C>A c.303+56C>A (n.303+56C>A) c.192+47C>A (n.192+47C>A) n.22+47C>A c.158-164C>A (n.158-164C>A) c.34-164C>A (n.34-164C>A) c.147+56C>A n.104-164C>A c.*19-164C>A (n.*19-164C>A) c.7-164C>A (n.7-164C>A) n.378+47C>A n.368+47C>A c.474+47C>A (n.474+47C>A) n.830+47C>A n.348+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167783C= | CA2263905242 | SGCA | c.312+47C= (n.312+47C=) n.38-164C= c.303+56C= (n.303+56C=) c.192+47C= (n.192+47C=) n.22+47C= c.158-164C= (n.158-164C=) c.34-164C= (n.34-164C=) c.147+56C= n.104-164C= c.*19-164C= (n.*19-164C=) c.7-164C= (n.7-164C=) n.378+47C= n.368+47C= c.474+47C= (n.474+47C=) n.830+47C= n.348+47C= | |
| 17 | g.50167783C>T | CA2638703936 | SGCA | c.312+47C>T (n.312+47C>T) n.38-164C>T c.303+56C>T (n.303+56C>T) c.192+47C>T (n.192+47C>T) n.22+47C>T c.158-164C>T (n.158-164C>T) c.34-164C>T (n.34-164C>T) c.147+56C>T n.104-164C>T c.*19-164C>T (n.*19-164C>T) c.7-164C>T (n.7-164C>T) n.378+47C>T n.368+47C>T c.474+47C>T (n.474+47C>T) n.830+47C>T n.348+47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167784del | CA2638703938 | SGCA | c.312+48del (n.312+48del) n.38-163del c.303+57del (n.303+57del) c.192+48del (n.192+48del) n.22+48del c.158-163del (n.158-163del) c.34-163del (n.34-163del) c.147+57del n.104-163del c.*19-163del (n.*19-163del) c.7-163del (n.7-163del) n.378+48del n.368+48del c.474+48del (n.474+48del) n.830+48del n.348+48del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167784C>A | CA2638703940 | SGCA | c.312+48C>A (n.312+48C>A) n.38-163C>A c.303+57C>A (n.303+57C>A) c.192+48C>A (n.192+48C>A) n.22+48C>A c.158-163C>A (n.158-163C>A) c.34-163C>A (n.34-163C>A) c.147+57C>A n.104-163C>A c.*19-163C>A (n.*19-163C>A) c.7-163C>A (n.7-163C>A) n.378+48C>A n.368+48C>A c.474+48C>A (n.474+48C>A) n.830+48C>A n.348+48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167784C>G | CA2809770668 | SGCA | c.312+48C>G (n.312+48C>G) n.38-163C>G c.303+57C>G (n.303+57C>G) c.192+48C>G (n.192+48C>G) n.22+48C>G c.158-163C>G (n.158-163C>G) c.34-163C>G (n.34-163C>G) c.147+57C>G n.104-163C>G c.*19-163C>G (n.*19-163C>G) c.7-163C>G (n.7-163C>G) n.378+48C>G n.368+48C>G c.474+48C>G (n.474+48C>G) n.830+48C>G n.348+48C>G | |
| 17 | g.50167784C>T | CA2638703952 | SGCA | c.312+48C>T (n.312+48C>T) n.38-163C>T c.303+57C>T (n.303+57C>T) c.192+48C>T (n.192+48C>T) n.22+48C>T c.158-163C>T (n.158-163C>T) c.34-163C>T (n.34-163C>T) c.147+57C>T n.104-163C>T c.*19-163C>T (n.*19-163C>T) c.7-163C>T (n.7-163C>T) n.378+48C>T n.368+48C>T c.474+48C>T (n.474+48C>T) n.830+48C>T n.348+48C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167785T>A | CA984440612 | SGCA | c.312+49T>A (n.312+49T>A) n.38-162T>A c.303+58T>A (n.303+58T>A) c.192+49T>A (n.192+49T>A) n.22+49T>A c.158-162T>A (n.158-162T>A) c.34-162T>A (n.34-162T>A) c.147+58T>A n.104-162T>A c.*19-162T>A (n.*19-162T>A) c.7-162T>A (n.7-162T>A) n.378+49T>A n.368+49T>A c.474+49T>A (n.474+49T>A) n.830+49T>A n.348+49T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |