| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167636_50167664del | CA2638703640 | SGCA | c.212_240del (p.Asp71AlafsTer24) n.38-311_38-283del c.212_240del (p.Asp71AlafsTer?) c.92_120del (p.Asp31AlafsTer24) c.157+149_157+177del (n.157+149_157+177del) c.34-311_34-283del (n.34-311_34-283del) c.56_84del n.104-311_104-283del c.*18+149_*18+177del (n.*18+149_*18+177del) c.6+149_6+177del (n.6+149_6+177del) n.278_306del n.268_296del c.374_402del (p.Asp125AlafsTer24) n.730_758del n.248_276del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167631C>A | CA400177379 | SGCA | c.207C>A (p.His69Gln) n.38-316C>A c.87C>A (p.His29Gln) c.157+144C>A (n.157+144C>A) c.34-316C>A (n.34-316C>A) c.51C>A n.104-316C>A c.*18+144C>A (n.*18+144C>A) c.6+144C>A (n.6+144C>A) n.273C>A n.263C>A c.369C>A (p.His123Gln) n.725C>A n.243C>A | |
| 17 | g.50167631C= | CA2263905376 | SGCA | c.207C= (p.His69=) n.38-316C= c.87C= (p.His29=) c.157+144C= (n.157+144C=) c.34-316C= (n.34-316C=) c.51C= n.104-316C= c.*18+144C= (n.*18+144C=) c.6+144C= (n.6+144C=) n.273C= n.263C= c.369C= (p.His123=) n.725C= n.243C= | |
| 17 | g.50167631C>G | CA400177382 | SGCA | c.207C>G (p.His69Gln) n.38-316C>G c.87C>G (p.His29Gln) c.157+144C>G (n.157+144C>G) c.34-316C>G (n.34-316C>G) c.51C>G n.104-316C>G c.*18+144C>G (n.*18+144C>G) c.6+144C>G (n.6+144C>G) n.273C>G n.263C>G c.369C>G (p.His123Gln) n.725C>G n.243C>G | |
| 17 | g.50167631C>T | CA8643734 | SGCA | c.207C>T (p.His69=) n.38-316C>T c.87C>T (p.His29=) c.157+144C>T (n.157+144C>T) c.34-316C>T (n.34-316C>T) c.51C>T n.104-316C>T c.*18+144C>T (n.*18+144C>T) c.6+144C>T (n.6+144C>T) n.273C>T n.263C>T c.369C>T (p.His123=) n.725C>T n.243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167632C>A | CA400177385 | SGCA | c.208C>A (p.Pro70Thr) n.38-315C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) c.157+145C>A (n.157+145C>A) c.34-315C>A (n.34-315C>A) c.52C>A n.104-315C>A c.*18+145C>A (n.*18+145C>A) c.6+145C>A (n.6+145C>A) n.274C>A n.264C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) n.726C>A n.244C>A | |
| 17 | g.50167632C= | CA2263905377 | SGCA | c.208C= (p.Pro70=) n.38-315C= c.88C= (p.Pro30=) c.157+145C= (n.157+145C=) c.34-315C= (n.34-315C=) c.52C= n.104-315C= c.*18+145C= (n.*18+145C=) c.6+145C= (n.6+145C=) n.274C= n.264C= c.370C= (p.Pro124=) n.726C= n.244C= | |
| 17 | g.50167632C>G | CA400177388 | SGCA | c.208C>G (p.Pro70Ala) n.38-315C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) c.157+145C>G (n.157+145C>G) c.34-315C>G (n.34-315C>G) c.52C>G n.104-315C>G c.*18+145C>G (n.*18+145C>G) c.6+145C>G (n.6+145C>G) n.274C>G n.264C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) n.726C>G n.244C>G | |
| 17 | g.50167632C>T | CA400177393 | SGCA | c.208C>T (p.Pro70Ser) n.38-315C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) c.157+145C>T (n.157+145C>T) c.34-315C>T (n.34-315C>T) c.52C>T n.104-315C>T c.*18+145C>T (n.*18+145C>T) c.6+145C>T (n.6+145C>T) n.274C>T n.264C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) n.726C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167633C>A | CA400177395 | SGCA | c.209C>A (p.Pro70Gln) n.38-314C>A c.89C>A (p.Pro30Gln) c.157+146C>A (n.157+146C>A) c.34-314C>A (n.34-314C>A) c.53C>A n.104-314C>A c.*18+146C>A (n.*18+146C>A) c.6+146C>A (n.6+146C>A) n.275C>A n.265C>A c.371C>A (p.Pro124Gln) n.727C>A n.245C>A | |
| 17 | g.50167633C= | CA2263905379 | SGCA | c.209C= (p.Pro70=) n.38-314C= c.89C= (p.Pro30=) c.157+146C= (n.157+146C=) c.34-314C= (n.34-314C=) c.53C= n.104-314C= c.*18+146C= (n.*18+146C=) c.6+146C= (n.6+146C=) n.275C= n.265C= c.371C= (p.Pro124=) n.727C= n.245C= | |
| 17 | g.50167633C>G | CA400177397 | SGCA | c.209C>G (p.Pro70Arg) n.38-314C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) c.157+146C>G (n.157+146C>G) c.34-314C>G (n.34-314C>G) c.53C>G n.104-314C>G c.*18+146C>G (n.*18+146C>G) c.6+146C>G (n.6+146C>G) n.275C>G n.265C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) n.727C>G n.245C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167633C>T | CA400177399 | SGCA | c.209C>T (p.Pro70Leu) n.38-314C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) c.157+146C>T (n.157+146C>T) c.34-314C>T (n.34-314C>T) c.53C>T n.104-314C>T c.*18+146C>T (n.*18+146C>T) c.6+146C>T (n.6+146C>T) n.275C>T n.265C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) n.727C>T n.245C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167634A>C | CA500826813 | SGCA | c.210A>C (p.Pro70=) n.38-313A>C c.90A>C (p.Pro30=) c.157+147A>C (n.157+147A>C) c.34-313A>C (n.34-313A>C) c.54A>C n.104-313A>C c.*18+147A>C (n.*18+147A>C) c.6+147A>C (n.6+147A>C) n.276A>C n.266A>C c.372A>C (p.Pro124=) n.728A>C n.246A>C | |
| 17 | g.50167634A>G | CA500826815 | SGCA | c.210A>G (p.Pro70=) n.38-313A>G c.90A>G (p.Pro30=) c.157+147A>G (n.157+147A>G) c.34-313A>G (n.34-313A>G) c.54A>G n.104-313A>G c.*18+147A>G (n.*18+147A>G) c.6+147A>G (n.6+147A>G) n.276A>G n.266A>G c.372A>G (p.Pro124=) n.728A>G n.246A>G | |
| 17 | g.50167634A>T | CA500826818 | SGCA | c.210A>T (p.Pro70=) n.38-313A>T c.90A>T (p.Pro30=) c.157+147A>T (n.157+147A>T) c.34-313A>T (n.34-313A>T) c.54A>T n.104-313A>T c.*18+147A>T (n.*18+147A>T) c.6+147A>T (n.6+147A>T) n.276A>T n.266A>T c.372A>T (p.Pro124=) n.728A>T n.246A>T | |
| 17 | g.50167635G>A | CA400177403 | SGCA | c.211G>A (p.Asp71Asn) n.38-312G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) c.157+148G>A (n.157+148G>A) c.34-312G>A (n.34-312G>A) c.55G>A n.104-312G>A c.*18+148G>A (n.*18+148G>A) c.6+148G>A (n.6+148G>A) n.277G>A n.267G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) n.729G>A n.247G>A | |
| 17 | g.50167635G>C | CA400177405 | SGCA | c.211G>C (p.Asp71His) n.38-312G>C c.91G>C (p.Asp31His) c.157+148G>C (n.157+148G>C) c.34-312G>C (n.34-312G>C) c.55G>C n.104-312G>C c.*18+148G>C (n.*18+148G>C) c.6+148G>C (n.6+148G>C) n.277G>C n.267G>C c.373G>C (p.Asp125His) n.729G>C n.247G>C | |
| 17 | g.50167635G>T | CA400177407 | SGCA | c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.38-312G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.157+148G>T (n.157+148G>T) c.34-312G>T (n.34-312G>T) c.55G>T n.104-312G>T c.*18+148G>T (n.*18+148G>T) c.6+148G>T (n.6+148G>T) n.277G>T n.267G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.729G>T n.247G>T | |
| 17 | g.50167636A>C | CA400177416 | SGCA | c.212A>C (p.Asp71Ala) n.38-311A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) c.157+149A>C (n.157+149A>C) c.34-311A>C (n.34-311A>C) c.56A>C n.104-311A>C c.*18+149A>C (n.*18+149A>C) c.6+149A>C (n.6+149A>C) n.278A>C n.268A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) n.730A>C n.248A>C | |
| 17 | g.50167636A>G | CA400177413 | SGCA | c.212A>G (p.Asp71Gly) n.38-311A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) c.157+149A>G (n.157+149A>G) c.34-311A>G (n.34-311A>G) c.56A>G n.104-311A>G c.*18+149A>G (n.*18+149A>G) c.6+149A>G (n.6+149A>G) n.278A>G n.268A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) n.730A>G n.248A>G | |
| 17 | g.50167636A>T | CA400177411 | SGCA | c.212A>T (p.Asp71Val) n.38-311A>T c.92A>T (p.Asp31Val) c.157+149A>T (n.157+149A>T) c.34-311A>T (n.34-311A>T) c.56A>T n.104-311A>T c.*18+149A>T (n.*18+149A>T) c.6+149A>T (n.6+149A>T) n.278A>T n.268A>T c.374A>T (p.Asp125Val) n.730A>T n.248A>T | ClinVar |
| 17 | g.50167637C>A | CA400177419 | SGCA | c.213C>A (p.Asp71Glu) n.38-310C>A c.93C>A (p.Asp31Glu) c.157+150C>A (n.157+150C>A) c.34-310C>A (n.34-310C>A) c.57C>A n.104-310C>A c.*18+150C>A (n.*18+150C>A) c.6+150C>A (n.6+150C>A) n.279C>A n.269C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) n.731C>A n.249C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50167637C>G | CA400177422 | SGCA | c.213C>G (p.Asp71Glu) n.38-310C>G c.93C>G (p.Asp31Glu) c.157+150C>G (n.157+150C>G) c.34-310C>G (n.34-310C>G) c.57C>G n.104-310C>G c.*18+150C>G (n.*18+150C>G) c.6+150C>G (n.6+150C>G) n.279C>G n.269C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) n.731C>G n.249C>G | |
| 17 | g.50167637C>T | CA500826838 | SGCA | c.213C>T (p.Asp71=) n.38-310C>T c.93C>T (p.Asp31=) c.157+150C>T (n.157+150C>T) c.34-310C>T (n.34-310C>T) c.57C>T n.104-310C>T c.*18+150C>T (n.*18+150C>T) c.6+150C>T (n.6+150C>T) n.279C>T n.269C>T c.375C>T (p.Asp125=) n.731C>T n.249C>T | |
| 17 | g.50167638C>A | CA400177424 | SGCA | c.214C>A (p.Leu72Met) n.38-309C>A c.94C>A (p.Leu32Met) c.157+151C>A (n.157+151C>A) c.34-309C>A (n.34-309C>A) c.58C>A n.104-309C>A c.*18+151C>A (n.*18+151C>A) c.6+151C>A (n.6+151C>A) n.280C>A n.270C>A c.376C>A (p.Leu126Met) n.732C>A n.250C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167638C= | CA2263905380 | SGCA | c.214C= (p.Leu72=) n.38-309C= c.94C= (p.Leu32=) c.157+151C= (n.157+151C=) c.34-309C= (n.34-309C=) c.58C= n.104-309C= c.*18+151C= (n.*18+151C=) c.6+151C= (n.6+151C=) n.280C= n.270C= c.376C= (p.Leu126=) n.732C= n.250C= | |
| 17 | g.50167638C>G | CA400177427 | SGCA | c.214C>G (p.Leu72Val) n.38-309C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.157+151C>G (n.157+151C>G) c.34-309C>G (n.34-309C>G) c.58C>G n.104-309C>G c.*18+151C>G (n.*18+151C>G) c.6+151C>G (n.6+151C>G) n.280C>G n.270C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.732C>G n.250C>G | |
| 17 | g.50167638C>T | CA500826844 | SGCA | c.214C>T (p.Leu72=) n.38-309C>T c.94C>T (p.Leu32=) c.157+151C>T (n.157+151C>T) c.34-309C>T (n.34-309C>T) c.58C>T n.104-309C>T c.*18+151C>T (n.*18+151C>T) c.6+151C>T (n.6+151C>T) n.280C>T n.270C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.732C>T n.250C>T | |
| 17 | g.50167639T>A | CA400177430 | SGCA | c.215T>A (p.Leu72Gln) n.38-308T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) c.157+152T>A (n.157+152T>A) c.34-308T>A (n.34-308T>A) c.59T>A n.104-308T>A c.*18+152T>A (n.*18+152T>A) c.6+152T>A (n.6+152T>A) n.281T>A n.271T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) n.733T>A n.251T>A | |
| 17 | g.50167639T>C | CA400177433 | SGCA | c.215T>C (p.Leu72Pro) n.38-308T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.157+152T>C (n.157+152T>C) c.34-308T>C (n.34-308T>C) c.59T>C n.104-308T>C c.*18+152T>C (n.*18+152T>C) c.6+152T>C (n.6+152T>C) n.281T>C n.271T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.733T>C n.251T>C | |
| 17 | g.50167639T>G | CA400177440 | SGCA | c.215T>G (p.Leu72Arg) n.38-308T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.157+152T>G (n.157+152T>G) c.34-308T>G (n.34-308T>G) c.59T>G n.104-308T>G c.*18+152T>G (n.*18+152T>G) c.6+152T>G (n.6+152T>G) n.281T>G n.271T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.733T>G n.251T>G | |
| 17 | g.50167640G>A | CA500826859 | SGCA | c.216G>A (p.Leu72=) n.38-307G>A c.96G>A (p.Leu32=) c.157+153G>A (n.157+153G>A) c.34-307G>A (n.34-307G>A) c.60G>A n.104-307G>A c.*18+153G>A (n.*18+153G>A) c.6+153G>A (n.6+153G>A) n.282G>A n.272G>A c.378G>A (p.Leu126=) n.734G>A n.252G>A | |
| 17 | g.50167640G>C | CA500826861 | SGCA | c.216G>C (p.Leu72=) n.38-307G>C c.96G>C (p.Leu32=) c.157+153G>C (n.157+153G>C) c.34-307G>C (n.34-307G>C) c.60G>C n.104-307G>C c.*18+153G>C (n.*18+153G>C) c.6+153G>C (n.6+153G>C) n.282G>C n.272G>C c.378G>C (p.Leu126=) n.734G>C n.252G>C | |
| 17 | g.50167640G= | CA2263905382 | SGCA | c.216G= (p.Leu72=) n.38-307G= c.96G= (p.Leu32=) c.157+153G= (n.157+153G=) c.34-307G= (n.34-307G=) c.60G= n.104-307G= c.*18+153G= (n.*18+153G=) c.6+153G= (n.6+153G=) n.282G= n.272G= c.378G= (p.Leu126=) n.734G= n.252G= | |
| 17 | g.50167640G>T | CA8643735 | SGCA | c.216G>T (p.Leu72=) n.38-307G>T c.96G>T (p.Leu32=) c.157+153G>T (n.157+153G>T) c.34-307G>T (n.34-307G>T) c.60G>T n.104-307G>T c.*18+153G>T (n.*18+153G>T) c.6+153G>T (n.6+153G>T) n.282G>T n.272G>T c.378G>T (p.Leu126=) n.734G>T n.252G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167640_50167641del | CA913012751 | SGCA | c.216_217del (p.Arg74ValfsTer?) n.38-307_38-306del c.96_97del (p.Arg34ValfsTer?) c.157+153_157+154del (n.157+153_157+154del) c.34-307_34-306del (n.34-307_34-306del) c.60_61del n.104-307_104-306del c.*18+153_*18+154del (n.*18+153_*18+154del) c.6+153_6+154del (n.6+153_6+154del) n.282_283del n.272_273del c.378_379del (p.Arg128ValfsTer?) n.734_735del n.252_253del | |
| 17 | g.50167640_50167641delinsGC | CA2263905384 | SGCA | c.216_217delinsGC (p.Leu72=) n.38-307_38-306delinsGC c.96_97delinsGC (p.Leu32=) c.157+153_157+154delinsGC (n.157+153_157+154delinsGC) c.34-307_34-306delinsGC (n.34-307_34-306delinsGC) c.60_61delinsGC n.104-307_104-306delinsGC c.*18+153_*18+154delinsGC (n.*18+153_*18+154delinsGC) c.6+153_6+154delinsGC (n.6+153_6+154delinsGC) n.282_283delinsGC n.272_273delinsGC c.378_379delinsGC (p.Leu126=) n.734_735delinsGC n.252_253delinsGC | |
| 17 | g.50167641C>A | CA400177441 | SGCA | c.217C>A (p.Pro73Thr) n.38-306C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) c.157+154C>A (n.157+154C>A) c.34-306C>A (n.34-306C>A) c.61C>A n.104-306C>A c.*18+154C>A (n.*18+154C>A) c.6+154C>A (n.6+154C>A) n.283C>A n.273C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.735C>A n.253C>A | |
| 17 | g.50167641C>G | CA400177445 | SGCA | c.217C>G (p.Pro73Ala) n.38-306C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) c.157+154C>G (n.157+154C>G) c.34-306C>G (n.34-306C>G) c.61C>G n.104-306C>G c.*18+154C>G (n.*18+154C>G) c.6+154C>G (n.6+154C>G) n.283C>G n.273C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.735C>G n.253C>G | |
| 17 | g.50167641C>T | CA400177443 | SGCA | c.217C>T (p.Pro73Ser) n.38-306C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) c.157+154C>T (n.157+154C>T) c.34-306C>T (n.34-306C>T) c.61C>T n.104-306C>T c.*18+154C>T (n.*18+154C>T) c.6+154C>T (n.6+154C>T) n.283C>T n.273C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.735C>T n.253C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50167644dup | CA2638703661 | SGCA | c.220dup (p.Arg74ProfsTer?) n.38-303dup c.100dup (p.Arg34ProfsTer?) c.157+157dup (n.157+157dup) c.34-303dup (n.34-303dup) c.64dup n.104-303dup c.*18+157dup (n.*18+157dup) c.6+157dup (n.6+157dup) n.286dup n.276dup c.382dup (p.Arg128ProfsTer?) n.738dup n.256dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167644del | CA658824847 | SGCA | c.220del (p.Arg74GlyfsTer?) n.38-303del c.100del (p.Arg34GlyfsTer?) c.157+157del (n.157+157del) c.34-303del (n.34-303del) c.64del n.104-303del c.*18+157del (n.*18+157del) c.6+157del (n.6+157del) n.286del n.276del c.382del (p.Arg128GlyfsTer?) n.738del n.256del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167642C>A | CA400177448 | SGCA | c.218C>A (p.Pro73His) n.38-305C>A c.98C>A (p.Pro33His) c.157+155C>A (n.157+155C>A) c.34-305C>A (n.34-305C>A) c.62C>A n.104-305C>A c.*18+155C>A (n.*18+155C>A) c.6+155C>A (n.6+155C>A) n.284C>A n.274C>A c.380C>A (p.Pro127His) n.736C>A n.254C>A | |
| 17 | g.50167642C= | CA2263905387 | SGCA | c.218C= (p.Pro73=) n.38-305C= c.98C= (p.Pro33=) c.157+155C= (n.157+155C=) c.34-305C= (n.34-305C=) c.62C= n.104-305C= c.*18+155C= (n.*18+155C=) c.6+155C= (n.6+155C=) n.284C= n.274C= c.380C= (p.Pro127=) n.736C= n.254C= | |
| 17 | g.50167642C>G | CA400177449 | SGCA | c.218C>G (p.Pro73Arg) n.38-305C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) c.157+155C>G (n.157+155C>G) c.34-305C>G (n.34-305C>G) c.62C>G n.104-305C>G c.*18+155C>G (n.*18+155C>G) c.6+155C>G (n.6+155C>G) n.284C>G n.274C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.736C>G n.254C>G | ClinVar |
| 17 | g.50167642C>T | CA400177452 | SGCA | c.218C>T (p.Pro73Leu) n.38-305C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) c.157+155C>T (n.157+155C>T) c.34-305C>T (n.34-305C>T) c.62C>T n.104-305C>T c.*18+155C>T (n.*18+155C>T) c.6+155C>T (n.6+155C>T) n.284C>T n.274C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.736C>T n.254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167643C>A | CA500826882 | SGCA | c.219C>A (p.Pro73=) n.38-304C>A c.99C>A (p.Pro33=) c.157+156C>A (n.157+156C>A) c.34-304C>A (n.34-304C>A) c.63C>A n.104-304C>A c.*18+156C>A (n.*18+156C>A) c.6+156C>A (n.6+156C>A) n.285C>A n.275C>A c.381C>A (p.Pro127=) n.737C>A n.255C>A | |
| 17 | g.50167643C>G | CA500826883 | SGCA | c.219C>G (p.Pro73=) n.38-304C>G c.99C>G (p.Pro33=) c.157+156C>G (n.157+156C>G) c.34-304C>G (n.34-304C>G) c.63C>G n.104-304C>G c.*18+156C>G (n.*18+156C>G) c.6+156C>G (n.6+156C>G) n.285C>G n.275C>G c.381C>G (p.Pro127=) n.737C>G n.255C>G | |
| 17 | g.50167643C>T | CA500826884 | SGCA | c.219C>T (p.Pro73=) n.38-304C>T c.99C>T (p.Pro33=) c.157+156C>T (n.157+156C>T) c.34-304C>T (n.34-304C>T) c.63C>T n.104-304C>T c.*18+156C>T (n.*18+156C>T) c.6+156C>T (n.6+156C>T) n.285C>T n.275C>T c.381C>T (p.Pro127=) n.737C>T n.255C>T | gnomAD v4 |