| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167572_50167584del | CA2580060360 | SGCA | c.158-10_160del n.38-375_38-363del c.38-10_40del c.157+85_157+97del (n.157+85_157+97del) c.34-375_34-363del (n.34-375_34-363del) n.104-375_104-363del c.*18+85_*18+97del (n.*18+85_*18+97del) c.6+85_6+97del (n.6+85_6+97del) n.224-10_226del n.214-10_216del c.320-10_322del n.676-10_678del n.194-10_196del | |
| 17 | g.50167580A= | CA2263905316 | SGCA | c.158-2A= (n.158-2A=) n.38-367A= c.38-2A= (n.38-2A=) c.157+93A= (n.157+93A=) c.34-367A= (n.34-367A=) n.104-367A= c.*18+93A= (n.*18+93A=) c.6+93A= (n.6+93A=) n.224-2A= n.214-2A= c.320-2A= (n.320-2A=) n.676-2A= n.194-2A= | |
| 17 | g.50167580A>C | CA400177093 | SGCA | c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.38-367A>C c.38-2A>C (n.38-2A>C) c.157+93A>C (n.157+93A>C) c.34-367A>C (n.34-367A>C) n.104-367A>C c.*18+93A>C (n.*18+93A>C) c.6+93A>C (n.6+93A>C) n.224-2A>C n.214-2A>C c.320-2A>C (n.320-2A>C) n.676-2A>C n.194-2A>C | |
| 17 | g.50167580A>G | CA16041847 | SGCA | c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.38-367A>G c.38-2A>G (n.38-2A>G) c.157+93A>G (n.157+93A>G) c.34-367A>G (n.34-367A>G) n.104-367A>G c.*18+93A>G (n.*18+93A>G) c.6+93A>G (n.6+93A>G) n.224-2A>G n.214-2A>G c.320-2A>G (n.320-2A>G) n.676-2A>G n.194-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167580A>T | CA400177101 | SGCA | c.158-2A>T (n.158-2A>T) n.38-367A>T c.38-2A>T (n.38-2A>T) c.157+93A>T (n.157+93A>T) c.34-367A>T (n.34-367A>T) n.104-367A>T c.*18+93A>T (n.*18+93A>T) c.6+93A>T (n.6+93A>T) n.224-2A>T n.214-2A>T c.320-2A>T (n.320-2A>T) n.676-2A>T n.194-2A>T | |
| 17 | g.50167581G>A | CA400177107 | SGCA | c.158-1G>A (n.158-1G>A) n.38-366G>A c.38-1G>A (n.38-1G>A) c.157+94G>A (n.157+94G>A) c.34-366G>A (n.34-366G>A) c.1G>A n.104-366G>A c.*18+94G>A (n.*18+94G>A) c.6+94G>A (n.6+94G>A) n.224-1G>A n.214-1G>A c.320-1G>A (n.320-1G>A) n.676-1G>A n.194-1G>A | |
| 17 | g.50167581G>C | CA400177108 | SGCA | c.158-1G>C (n.158-1G>C) n.38-366G>C c.38-1G>C (n.38-1G>C) c.157+94G>C (n.157+94G>C) c.34-366G>C (n.34-366G>C) c.1G>C n.104-366G>C c.*18+94G>C (n.*18+94G>C) c.6+94G>C (n.6+94G>C) n.224-1G>C n.214-1G>C c.320-1G>C (n.320-1G>C) n.676-1G>C n.194-1G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167581G>T | CA400177110 | SGCA | c.158-1G>T (n.158-1G>T) n.38-366G>T c.38-1G>T (n.38-1G>T) c.157+94G>T (n.157+94G>T) c.34-366G>T (n.34-366G>T) c.1G>T n.104-366G>T c.*18+94G>T (n.*18+94G>T) c.6+94G>T (n.6+94G>T) n.224-1G>T n.214-1G>T c.320-1G>T (n.320-1G>T) n.676-1G>T n.194-1G>T | |
| 17 | g.50167582_50167584del | CA2580060359 | SGCA | c.158_160del n.38-365_38-363del c.38_40del c.157+95_157+97del (n.157+95_157+97del) c.34-365_34-363del (n.34-365_34-363del) c.2_4del n.104-365_104-363del c.*18+95_*18+97del (n.*18+95_*18+97del) c.6+95_6+97del (n.6+95_6+97del) n.224_226del n.214_216del c.320_322del n.676_678del n.194_196del | |
| 17 | g.50167582C>A | CA400177115 | SGCA | c.158C>A (p.Ala53Asp) n.38-365C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) c.157+95C>A (n.157+95C>A) c.34-365C>A (n.34-365C>A) c.2C>A n.104-365C>A c.*18+95C>A (n.*18+95C>A) c.6+95C>A (n.6+95C>A) n.224C>A n.214C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.676C>A n.194C>A | |
| 17 | g.50167582C>G | CA400177118 | SGCA | c.158C>G (p.Ala53Gly) n.38-365C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) c.157+95C>G (n.157+95C>G) c.34-365C>G (n.34-365C>G) c.2C>G n.104-365C>G c.*18+95C>G (n.*18+95C>G) c.6+95C>G (n.6+95C>G) n.224C>G n.214C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.676C>G n.194C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167582C>T | CA400177113 | SGCA | c.158C>T (p.Ala53Val) n.38-365C>T c.38C>T (p.Ala13Val) c.157+95C>T (n.157+95C>T) c.34-365C>T (n.34-365C>T) c.2C>T n.104-365C>T c.*18+95C>T (n.*18+95C>T) c.6+95C>T (n.6+95C>T) n.224C>T n.214C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.676C>T n.194C>T | |
| 17 | g.50167583T>A | CA500826577 | SGCA | c.159T>A (p.Ala53=) n.38-364T>A c.39T>A (p.Ala13=) c.157+96T>A (n.157+96T>A) c.34-364T>A (n.34-364T>A) c.3T>A n.104-364T>A c.*18+96T>A (n.*18+96T>A) c.6+96T>A (n.6+96T>A) n.225T>A n.215T>A c.321T>A (p.Ala107=) n.677T>A n.195T>A | |
| 17 | g.50167583T>C | CA500826578 | SGCA | c.159T>C (p.Ala53=) n.38-364T>C c.39T>C (p.Ala13=) c.157+96T>C (n.157+96T>C) c.34-364T>C (n.34-364T>C) c.3T>C n.104-364T>C c.*18+96T>C (n.*18+96T>C) c.6+96T>C (n.6+96T>C) n.225T>C n.215T>C c.321T>C (p.Ala107=) n.677T>C n.195T>C | |
| 17 | g.50167583T>G | CA500826579 | SGCA | c.159T>G (p.Ala53=) n.38-364T>G c.39T>G (p.Ala13=) c.157+96T>G (n.157+96T>G) c.34-364T>G (n.34-364T>G) c.3T>G n.104-364T>G c.*18+96T>G (n.*18+96T>G) c.6+96T>G (n.6+96T>G) n.225T>G n.215T>G c.321T>G (p.Ala107=) n.677T>G n.195T>G | |
| 17 | g.50167584G>A | CA400177124 | SGCA | c.160G>A (p.Val54Ile) n.38-363G>A c.40G>A (p.Val14Ile) c.157+97G>A (n.157+97G>A) c.34-363G>A (n.34-363G>A) c.4G>A n.104-363G>A c.*18+97G>A (n.*18+97G>A) c.6+97G>A (n.6+97G>A) n.226G>A n.216G>A c.322G>A (p.Val108Ile) n.678G>A n.196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167584G>C | CA400177120 | SGCA | c.160G>C (p.Val54Leu) n.38-363G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.157+97G>C (n.157+97G>C) c.34-363G>C (n.34-363G>C) c.4G>C n.104-363G>C c.*18+97G>C (n.*18+97G>C) c.6+97G>C (n.6+97G>C) n.226G>C n.216G>C c.322G>C (p.Val108Leu) n.678G>C n.196G>C | |
| 17 | g.50167584G= | CA2263905320 | SGCA | c.160G= (p.Val54=) n.38-363G= c.40G= (p.Val14=) c.157+97G= (n.157+97G=) c.34-363G= (n.34-363G=) c.4G= n.104-363G= c.*18+97G= (n.*18+97G=) c.6+97G= (n.6+97G=) n.226G= n.216G= c.322G= (p.Val108=) n.678G= n.196G= | |
| 17 | g.50167584G>T | CA400177127 | SGCA | c.160G>T (p.Val54Phe) n.38-363G>T c.40G>T (p.Val14Phe) c.157+97G>T (n.157+97G>T) c.34-363G>T (n.34-363G>T) c.4G>T n.104-363G>T c.*18+97G>T (n.*18+97G>T) c.6+97G>T (n.6+97G>T) n.226G>T n.216G>T c.322G>T (p.Val108Phe) n.678G>T n.196G>T | |
| 17 | g.50167584_50167585delinsGT | CA2263905319 | SGCA | c.160_161delinsGT (p.Val54=) n.38-363_38-362delinsGT c.40_41delinsGT (p.Val14=) c.157+97_157+98delinsGT (n.157+97_157+98delinsGT) c.34-363_34-362delinsGT (n.34-363_34-362delinsGT) c.4_5delinsGT n.104-363_104-362delinsGT c.*18+97_*18+98delinsGT (n.*18+97_*18+98delinsGT) c.6+97_6+98delinsGT (n.6+97_6+98delinsGT) n.226_227delinsGT n.216_217delinsGT c.322_323delinsGT (p.Val108=) n.678_679delinsGT n.196_197delinsGT | |
| 17 | g.50167585del | CA10606856 | SGCA | c.161del (p.Val54AlafsTer?) n.38-362del c.41del (p.Val14AlafsTer?) c.157+98del (n.157+98del) c.34-362del (n.34-362del) c.5del n.104-362del c.*18+98del (n.*18+98del) c.6+98del (n.6+98del) n.227del n.217del c.323del (p.Val108AlafsTer?) n.679del n.197del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167585T>A | CA400177131 | SGCA | c.161T>A (p.Val54Asp) n.38-362T>A c.41T>A (p.Val14Asp) c.157+98T>A (n.157+98T>A) c.34-362T>A (n.34-362T>A) c.5T>A n.104-362T>A c.*18+98T>A (n.*18+98T>A) c.6+98T>A (n.6+98T>A) n.227T>A n.217T>A c.323T>A (p.Val108Asp) n.679T>A n.197T>A | |
| 17 | g.50167585T>C | CA400177136 | SGCA | c.161T>C (p.Val54Ala) n.38-362T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.157+98T>C (n.157+98T>C) c.34-362T>C (n.34-362T>C) c.5T>C n.104-362T>C c.*18+98T>C (n.*18+98T>C) c.6+98T>C (n.6+98T>C) n.227T>C n.217T>C c.323T>C (p.Val108Ala) n.679T>C n.197T>C | |
| 17 | g.50167585T>G | CA400177139 | SGCA | c.161T>G (p.Val54Gly) n.38-362T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.157+98T>G (n.157+98T>G) c.34-362T>G (n.34-362T>G) c.5T>G n.104-362T>G c.*18+98T>G (n.*18+98T>G) c.6+98T>G (n.6+98T>G) n.227T>G n.217T>G c.323T>G (p.Val108Gly) n.679T>G n.197T>G | |
| 17 | g.50167585_50167587delinsTCC | CA2263905325 | SGCA | c.161_163delinsTCC (p.Val54=) n.38-362_38-360delinsTCC c.41_43delinsTCC (p.Val14=) c.157+98_157+100delinsTCC (n.157+98_157+100delinsTCC) c.34-362_34-360delinsTCC (n.34-362_34-360delinsTCC) c.5_7delinsTCC n.104-362_104-360delinsTCC c.*18+98_*18+100delinsTCC (n.*18+98_*18+100delinsTCC) c.6+98_6+100delinsTCC (n.6+98_6+100delinsTCC) n.227_229delinsTCC n.217_219delinsTCC c.323_325delinsTCC (p.Val108=) n.679_681delinsTCC n.197_199delinsTCC | |
| 17 | g.50167586C>A | CA500826581 | SGCA | c.162C>A (p.Val54=) n.38-361C>A c.42C>A (p.Val14=) c.157+99C>A (n.157+99C>A) c.34-361C>A (n.34-361C>A) c.6C>A n.104-361C>A c.*18+99C>A (n.*18+99C>A) c.6+99C>A (n.6+99C>A) n.228C>A n.218C>A c.324C>A (p.Val108=) n.680C>A n.198C>A | |
| 17 | g.50167586C= | CA2263905327 | SGCA | c.162C= (p.Val54=) n.38-361C= c.42C= (p.Val14=) c.157+99C= (n.157+99C=) c.34-361C= (n.34-361C=) c.6C= n.104-361C= c.*18+99C= (n.*18+99C=) c.6+99C= (n.6+99C=) n.228C= n.218C= c.324C= (p.Val108=) n.680C= n.198C= | |
| 17 | g.50167586C>G | CA500826582 | SGCA | c.162C>G (p.Val54=) n.38-361C>G c.42C>G (p.Val14=) c.157+99C>G (n.157+99C>G) c.34-361C>G (n.34-361C>G) c.6C>G n.104-361C>G c.*18+99C>G (n.*18+99C>G) c.6+99C>G (n.6+99C>G) n.228C>G n.218C>G c.324C>G (p.Val108=) n.680C>G n.198C>G | |
| 17 | g.50167586C>T | CA500826583 | SGCA | c.162C>T (p.Val54=) n.38-361C>T c.42C>T (p.Val14=) c.157+99C>T (n.157+99C>T) c.34-361C>T (n.34-361C>T) c.6C>T n.104-361C>T c.*18+99C>T (n.*18+99C>T) c.6+99C>T (n.6+99C>T) n.228C>T n.218C>T c.324C>T (p.Val108=) n.680C>T n.198C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167587_50167588del | CA8643724 | SGCA | c.163_164del (p.Pro55ThrfsTer?) n.38-360_38-359del c.43_44del (p.Pro15ThrfsTer?) c.157+100_157+101del (n.157+100_157+101del) c.34-360_34-359del (n.34-360_34-359del) c.7_8del n.104-360_104-359del c.*18+100_*18+101del (n.*18+100_*18+101del) c.6+100_6+101del (n.6+100_6+101del) n.229_230del n.219_220del c.325_326del (p.Pro109ThrfsTer?) n.681_682del n.199_200del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167587C>A | CA400177144 | SGCA | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.38-360C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.157+100C>A (n.157+100C>A) c.34-360C>A (n.34-360C>A) c.7C>A n.104-360C>A c.*18+100C>A (n.*18+100C>A) c.6+100C>A (n.6+100C>A) n.229C>A n.219C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) n.681C>A n.199C>A | |
| 17 | g.50167587C>G | CA400177146 | SGCA | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.38-360C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.157+100C>G (n.157+100C>G) c.34-360C>G (n.34-360C>G) c.7C>G n.104-360C>G c.*18+100C>G (n.*18+100C>G) c.6+100C>G (n.6+100C>G) n.229C>G n.219C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) n.681C>G n.199C>G | |
| 17 | g.50167587C>T | CA400177147 | SGCA | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.38-360C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.157+100C>T (n.157+100C>T) c.34-360C>T (n.34-360C>T) c.7C>T n.104-360C>T c.*18+100C>T (n.*18+100C>T) c.6+100C>T (n.6+100C>T) n.229C>T n.219C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) n.681C>T n.199C>T | |
| 17 | g.50167588C>A | CA400177150 | SGCA | c.164C>A (p.Pro55Gln) n.38-359C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) c.157+101C>A (n.157+101C>A) c.34-359C>A (n.34-359C>A) c.8C>A n.104-359C>A c.*18+101C>A (n.*18+101C>A) c.6+101C>A (n.6+101C>A) n.230C>A n.220C>A c.326C>A (p.Pro109Gln) n.682C>A n.200C>A | |
| 17 | g.50167588C= | CA2263905328 | SGCA | c.164C= (p.Pro55=) n.38-359C= c.44C= (p.Pro15=) c.157+101C= (n.157+101C=) c.34-359C= (n.34-359C=) c.8C= n.104-359C= c.*18+101C= (n.*18+101C=) c.6+101C= (n.6+101C=) n.230C= n.220C= c.326C= (p.Pro109=) n.682C= n.200C= | |
| 17 | g.50167588C>G | CA400177152 | SGCA | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.38-359C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.157+101C>G (n.157+101C>G) c.34-359C>G (n.34-359C>G) c.8C>G n.104-359C>G c.*18+101C>G (n.*18+101C>G) c.6+101C>G (n.6+101C>G) n.230C>G n.220C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.682C>G n.200C>G | |
| 17 | g.50167588C>T | CA400177153 | SGCA | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.38-359C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.157+101C>T (n.157+101C>T) c.34-359C>T (n.34-359C>T) c.8C>T n.104-359C>T c.*18+101C>T (n.*18+101C>T) c.6+101C>T (n.6+101C>T) n.230C>T n.220C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.682C>T n.200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167589A= | CA2263905330 | SGCA | c.165A= (p.Pro55=) n.38-358A= c.45A= (p.Pro15=) c.157+102A= (n.157+102A=) c.34-358A= (n.34-358A=) c.9A= n.104-358A= c.*18+102A= (n.*18+102A=) c.6+102A= (n.6+102A=) n.231A= n.221A= c.327A= (p.Pro109=) n.683A= n.201A= | |
| 17 | g.50167589A>C | CA500826592 | SGCA | c.165A>C (p.Pro55=) n.38-358A>C c.45A>C (p.Pro15=) c.157+102A>C (n.157+102A>C) c.34-358A>C (n.34-358A>C) c.9A>C n.104-358A>C c.*18+102A>C (n.*18+102A>C) c.6+102A>C (n.6+102A>C) n.231A>C n.221A>C c.327A>C (p.Pro109=) n.683A>C n.201A>C | dbSNP |
| 17 | g.50167589A>G | CA500826594 | SGCA | c.165A>G (p.Pro55=) n.38-358A>G c.45A>G (p.Pro15=) c.157+102A>G (n.157+102A>G) c.34-358A>G (n.34-358A>G) c.9A>G n.104-358A>G c.*18+102A>G (n.*18+102A>G) c.6+102A>G (n.6+102A>G) n.231A>G n.221A>G c.327A>G (p.Pro109=) n.683A>G n.201A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167589A>T | CA500826590 | SGCA | c.165A>T (p.Pro55=) n.38-358A>T c.45A>T (p.Pro15=) c.157+102A>T (n.157+102A>T) c.34-358A>T (n.34-358A>T) c.9A>T n.104-358A>T c.*18+102A>T (n.*18+102A>T) c.6+102A>T (n.6+102A>T) n.231A>T n.221A>T c.327A>T (p.Pro109=) n.683A>T n.201A>T | |
| 17 | g.50167589_50167590delinsAC | CA2263905331 | SGCA | c.165_166delinsAC (p.Pro55=) n.38-358_38-357delinsAC c.45_46delinsAC (p.Pro15=) c.157+102_157+103delinsAC (n.157+102_157+103delinsAC) c.34-358_34-357delinsAC (n.34-358_34-357delinsAC) c.9_10delinsAC n.104-358_104-357delinsAC c.*18+102_*18+103delinsAC (n.*18+102_*18+103delinsAC) c.6+102_6+103delinsAC (n.6+102_6+103delinsAC) n.231_232delinsAC n.221_222delinsAC c.327_328delinsAC (p.Pro109=) n.683_684delinsAC n.201_202delinsAC | |
| 17 | g.50167590C>A | CA400177156 | SGCA | c.166C>A (p.Pro56Thr) n.38-357C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) c.157+103C>A (n.157+103C>A) c.34-357C>A (n.34-357C>A) c.10C>A n.104-357C>A c.*18+103C>A (n.*18+103C>A) c.6+103C>A (n.6+103C>A) n.232C>A n.222C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) n.684C>A n.202C>A | |
| 17 | g.50167590C>G | CA400177158 | SGCA | c.166C>G (p.Pro56Ala) n.38-357C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) c.157+103C>G (n.157+103C>G) c.34-357C>G (n.34-357C>G) c.10C>G n.104-357C>G c.*18+103C>G (n.*18+103C>G) c.6+103C>G (n.6+103C>G) n.232C>G n.222C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) n.684C>G n.202C>G | |
| 17 | g.50167590C>T | CA400177160 | SGCA | c.166C>T (p.Pro56Ser) n.38-357C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) c.157+103C>T (n.157+103C>T) c.34-357C>T (n.34-357C>T) c.10C>T n.104-357C>T c.*18+103C>T (n.*18+103C>T) c.6+103C>T (n.6+103C>T) n.232C>T n.222C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) n.684C>T n.202C>T | |
| 17 | g.50167592del | CA658798901 | SGCA | c.168del (p.Ala57LeufsTer?) n.38-355del c.48del (p.Ala17LeufsTer?) c.157+105del (n.157+105del) c.34-355del (n.34-355del) c.12del n.104-355del c.*18+105del (n.*18+105del) c.6+105del (n.6+105del) n.234del n.224del c.330del (p.Ala111LeufsTer?) n.686del n.204del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167591C>A | CA400177163 | SGCA | c.167C>A (p.Pro56His) n.38-356C>A c.47C>A (p.Pro16His) c.157+104C>A (n.157+104C>A) c.34-356C>A (n.34-356C>A) c.11C>A n.104-356C>A c.*18+104C>A (n.*18+104C>A) c.6+104C>A (n.6+104C>A) n.233C>A n.223C>A c.329C>A (p.Pro110His) n.685C>A n.203C>A | |
| 17 | g.50167591C= | CA2263905336 | SGCA | c.167C= (p.Pro56=) n.38-356C= c.47C= (p.Pro16=) c.157+104C= (n.157+104C=) c.34-356C= (n.34-356C=) c.11C= n.104-356C= c.*18+104C= (n.*18+104C=) c.6+104C= (n.6+104C=) n.233C= n.223C= c.329C= (p.Pro110=) n.685C= n.203C= | |
| 17 | g.50167591C>G | CA400177162 | SGCA | c.167C>G (p.Pro56Arg) n.38-356C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) c.157+104C>G (n.157+104C>G) c.34-356C>G (n.34-356C>G) c.11C>G n.104-356C>G c.*18+104C>G (n.*18+104C>G) c.6+104C>G (n.6+104C>G) n.233C>G n.223C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) n.685C>G n.203C>G | |
| 17 | g.50167591C>T | CA8643725 | SGCA | c.167C>T (p.Pro56Leu) n.38-356C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) c.157+104C>T (n.157+104C>T) c.34-356C>T (n.34-356C>T) c.11C>T n.104-356C>T c.*18+104C>T (n.*18+104C>T) c.6+104C>T (n.6+104C>T) n.233C>T n.223C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) n.685C>T n.203C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |