UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167487G>A | CA8643703 | SGCA | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.38-460G>A c.38-95G>A (n.38-95G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.34-460G>A (n.34-460G>A) n.104-460G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.6G>A (p.Ser2=) n.223G>A n.213G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.675G>A n.193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167487G>C | CA400177020 | SGCA | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.38-460G>C c.38-95G>C (n.38-95G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.34-460G>C (n.34-460G>C) n.104-460G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.6G>C (p.Ser2=) n.223G>C n.213G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.675G>C n.193G>C | |
| 17 | g.50167487G= | CA2263905189 | SGCA | c.157G= (p.Ala53=) n.38-460G= c.38-95G= (n.38-95G=) c.157G= (p.Gly53=) c.34-460G= (n.34-460G=) n.104-460G= c.*18G= (n.*18G=) c.6G= (p.Ser2=) n.223G= n.213G= c.319G= (p.Ala107=) n.675G= n.193G= | |
| 17 | g.50167487G>T | CA400177022 | SGCA | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.38-460G>T c.38-95G>T (n.38-95G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.34-460G>T (n.34-460G>T) n.104-460G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.6G>T (p.Ser2=) n.223G>T n.213G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.675G>T n.193G>T | ClinVar |
| 17 | g.50167488G>A | CA400177026 | SGCA | c.157+1G>A (n.157+1G>A) n.38-459G>A c.38-94G>A (n.38-94G>A) c.34-459G>A (n.34-459G>A) n.104-459G>A c.*18+1G>A (n.*18+1G>A) c.6+1G>A (n.6+1G>A) n.223+1G>A n.213+1G>A c.319+1G>A (n.319+1G>A) n.675+1G>A n.193+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167488G>C | CA291536031 | SGCA | c.157+1G>C (n.157+1G>C) n.38-459G>C c.38-94G>C (n.38-94G>C) c.34-459G>C (n.34-459G>C) n.104-459G>C c.*18+1G>C (n.*18+1G>C) c.6+1G>C (n.6+1G>C) n.223+1G>C n.213+1G>C c.319+1G>C (n.319+1G>C) n.675+1G>C n.193+1G>C | dbSNP |
| 17 | g.50167488G= | CA2263905192 | SGCA | c.157+1G= (n.157+1G=) n.38-459G= c.38-94G= (n.38-94G=) c.34-459G= (n.34-459G=) n.104-459G= c.*18+1G= (n.*18+1G=) c.6+1G= (n.6+1G=) n.223+1G= n.213+1G= c.319+1G= (n.319+1G=) n.675+1G= n.193+1G= | |
| 17 | g.50167488G>T | CA400177030 | SGCA | c.157+1G>T (n.157+1G>T) n.38-459G>T c.38-94G>T (n.38-94G>T) c.34-459G>T (n.34-459G>T) n.104-459G>T c.*18+1G>T (n.*18+1G>T) c.6+1G>T (n.6+1G>T) n.223+1G>T n.213+1G>T c.319+1G>T (n.319+1G>T) n.675+1G>T n.193+1G>T | |
| 17 | g.50167489T>A | CA400177034 | SGCA | c.157+2T>A (n.157+2T>A) n.38-458T>A c.38-93T>A (n.38-93T>A) c.34-458T>A (n.34-458T>A) n.104-458T>A c.*18+2T>A (n.*18+2T>A) c.6+2T>A (n.6+2T>A) n.223+2T>A n.213+2T>A c.319+2T>A (n.319+2T>A) n.675+2T>A n.193+2T>A | |
| 17 | g.50167489T>C | CA400177039 | SGCA | c.157+2T>C (n.157+2T>C) n.38-458T>C c.38-93T>C (n.38-93T>C) c.34-458T>C (n.34-458T>C) n.104-458T>C c.*18+2T>C (n.*18+2T>C) c.6+2T>C (n.6+2T>C) n.223+2T>C n.213+2T>C c.319+2T>C (n.319+2T>C) n.675+2T>C n.193+2T>C | |
| 17 | g.50167489T>G | CA400177036 | SGCA | c.157+2T>G (n.157+2T>G) n.38-458T>G c.38-93T>G (n.38-93T>G) c.34-458T>G (n.34-458T>G) n.104-458T>G c.*18+2T>G (n.*18+2T>G) c.6+2T>G (n.6+2T>G) n.223+2T>G n.213+2T>G c.319+2T>G (n.319+2T>G) n.675+2T>G n.193+2T>G | ClinVar |
| 17 | g.50167490G>A | CA2638703508 | SGCA | c.157+3G>A (n.157+3G>A) n.38-457G>A c.38-92G>A (n.38-92G>A) c.34-457G>A (n.34-457G>A) n.104-457G>A c.*18+3G>A (n.*18+3G>A) c.6+3G>A (n.6+3G>A) n.223+3G>A n.213+3G>A c.319+3G>A (n.319+3G>A) n.675+3G>A n.193+3G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167491A>T | CA645569604 | SGCA | c.157+4A>T (n.157+4A>T) n.38-456A>T c.38-91A>T (n.38-91A>T) c.34-456A>T (n.34-456A>T) n.104-456A>T c.*18+4A>T (n.*18+4A>T) c.6+4A>T (n.6+4A>T) n.223+4A>T n.213+4A>T c.319+4A>T (n.319+4A>T) n.675+4A>T n.193+4A>T | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50167492_50167493delinsGC | CA2263905193 | SGCA | c.157+5_157+6delinsGC (n.157+5_157+6delinsGC) n.38-455_38-454delinsGC c.38-90_38-89delinsGC (n.38-90_38-89delinsGC) c.34-455_34-454delinsGC (n.34-455_34-454delinsGC) n.104-455_104-454delinsGC c.*18+5_*18+6delinsGC (n.*18+5_*18+6delinsGC) c.6+5_6+6delinsGC (n.6+5_6+6delinsGC) n.223+5_223+6delinsGC n.213+5_213+6delinsGC c.319+5_319+6delinsGC (n.319+5_319+6delinsGC) n.675+5_675+6delinsGC n.193+5_193+6delinsGC | |
| 17 | g.50167493del | CA626689167 | SGCA | c.157+6del (n.157+6del) n.38-454del c.38-89del (n.38-89del) c.34-454del (n.34-454del) n.104-454del c.*18+6del (n.*18+6del) c.6+6del (n.6+6del) n.223+6del n.213+6del c.319+6del (n.319+6del) n.675+6del n.193+6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167493C>A | CA291536038 | SGCA | c.157+6C>A (n.157+6C>A) n.38-454C>A c.38-89C>A (n.38-89C>A) c.34-454C>A (n.34-454C>A) n.104-454C>A c.*18+6C>A (n.*18+6C>A) c.6+6C>A (n.6+6C>A) n.223+6C>A n.213+6C>A c.319+6C>A (n.319+6C>A) n.675+6C>A n.193+6C>A | dbSNP |
| 17 | g.50167493C= | CA2263905195 | SGCA | c.157+6C= (n.157+6C=) n.38-454C= c.38-89C= (n.38-89C=) c.34-454C= (n.34-454C=) n.104-454C= c.*18+6C= (n.*18+6C=) c.6+6C= (n.6+6C=) n.223+6C= n.213+6C= c.319+6C= (n.319+6C=) n.675+6C= n.193+6C= | |
| 17 | g.50167493C>T | CA2263905196 | SGCA | c.157+6C>T (n.157+6C>T) n.38-454C>T c.38-89C>T (n.38-89C>T) c.34-454C>T (n.34-454C>T) n.104-454C>T c.*18+6C>T (n.*18+6C>T) c.6+6C>T (n.6+6C>T) n.223+6C>T n.213+6C>T c.319+6C>T (n.319+6C>T) n.675+6C>T n.193+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167494G>A | CA291536041 | SGCA | c.157+7G>A (n.157+7G>A) n.38-453G>A c.38-88G>A (n.38-88G>A) c.34-453G>A (n.34-453G>A) n.104-453G>A c.*18+7G>A (n.*18+7G>A) c.6+7G>A (n.6+7G>A) n.223+7G>A n.213+7G>A c.319+7G>A (n.319+7G>A) n.675+7G>A n.193+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167494G= | CA2263905197 | SGCA | c.157+7G= (n.157+7G=) n.38-453G= c.38-88G= (n.38-88G=) c.34-453G= (n.34-453G=) n.104-453G= c.*18+7G= (n.*18+7G=) c.6+7G= (n.6+7G=) n.223+7G= n.213+7G= c.319+7G= (n.319+7G=) n.675+7G= n.193+7G= | |
| 17 | g.50167494G>T | CA2809770629 | SGCA | c.157+7G>T (n.157+7G>T) n.38-453G>T c.38-88G>T (n.38-88G>T) c.34-453G>T (n.34-453G>T) n.104-453G>T c.*18+7G>T (n.*18+7G>T) c.6+7G>T (n.6+7G>T) n.223+7G>T n.213+7G>T c.319+7G>T (n.319+7G>T) n.675+7G>T n.193+7G>T | |
| 17 | g.50167496C= | CA2263905199 | SGCA | c.157+9C= (n.157+9C=) n.38-451C= c.38-86C= (n.38-86C=) c.34-451C= (n.34-451C=) n.104-451C= c.*18+9C= (n.*18+9C=) c.6+9C= (n.6+9C=) n.223+9C= n.213+9C= c.319+9C= (n.319+9C=) n.675+9C= n.193+9C= | |
| 17 | g.50167496C>T | CA8643704 | SGCA | c.157+9C>T (n.157+9C>T) n.38-451C>T c.38-86C>T (n.38-86C>T) c.34-451C>T (n.34-451C>T) n.104-451C>T c.*18+9C>T (n.*18+9C>T) c.6+9C>T (n.6+9C>T) n.223+9C>T n.213+9C>T c.319+9C>T (n.319+9C>T) n.675+9C>T n.193+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167497C= | CA2263905201 | SGCA | c.157+10C= (n.157+10C=) n.38-450C= c.38-85C= (n.38-85C=) c.34-450C= (n.34-450C=) n.104-450C= c.*18+10C= (n.*18+10C=) c.6+10C= (n.6+10C=) n.223+10C= n.213+10C= c.319+10C= (n.319+10C=) n.675+10C= n.193+10C= | |
| 17 | g.50167497C>G | CA2638703514 | SGCA | c.157+10C>G (n.157+10C>G) n.38-450C>G c.38-85C>G (n.38-85C>G) c.34-450C>G (n.34-450C>G) n.104-450C>G c.*18+10C>G (n.*18+10C>G) c.6+10C>G (n.6+10C>G) n.223+10C>G n.213+10C>G c.319+10C>G (n.319+10C>G) n.675+10C>G n.193+10C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167497C>T | CA8643705 | SGCA | c.157+10C>T (n.157+10C>T) n.38-450C>T c.38-85C>T (n.38-85C>T) c.34-450C>T (n.34-450C>T) n.104-450C>T c.*18+10C>T (n.*18+10C>T) c.6+10C>T (n.6+10C>T) n.223+10C>T n.213+10C>T c.319+10C>T (n.319+10C>T) n.675+10C>T n.193+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167499G>A | CA2638703515 | SGCA | c.157+12G>A (n.157+12G>A) n.38-448G>A c.38-83G>A (n.38-83G>A) c.34-448G>A (n.34-448G>A) n.104-448G>A c.*18+12G>A (n.*18+12G>A) c.6+12G>A (n.6+12G>A) n.223+12G>A n.213+12G>A c.319+12G>A (n.319+12G>A) n.675+12G>A n.193+12G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167500A>G | CA2638703516 | SGCA | c.157+13A>G (n.157+13A>G) n.38-447A>G c.38-82A>G (n.38-82A>G) c.34-447A>G (n.34-447A>G) n.104-447A>G c.*18+13A>G (n.*18+13A>G) c.6+13A>G (n.6+13A>G) n.223+13A>G n.213+13A>G c.319+13A>G (n.319+13A>G) n.675+13A>G n.193+13A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167501C= | CA2263905203 | SGCA | c.157+14C= (n.157+14C=) n.38-446C= c.38-81C= (n.38-81C=) c.34-446C= (n.34-446C=) n.104-446C= c.*18+14C= (n.*18+14C=) c.6+14C= (n.6+14C=) n.223+14C= n.213+14C= c.319+14C= (n.319+14C=) n.675+14C= n.193+14C= | |
| 17 | g.50167501C>T | CA2263905204 | SGCA | c.157+14C>T (n.157+14C>T) n.38-446C>T c.38-81C>T (n.38-81C>T) c.34-446C>T (n.34-446C>T) n.104-446C>T c.*18+14C>T (n.*18+14C>T) c.6+14C>T (n.6+14C>T) n.223+14C>T n.213+14C>T c.319+14C>T (n.319+14C>T) n.675+14C>T n.193+14C>T | dbSNP |
| 17 | g.50167502A= | CA2263905206 | SGCA | c.157+15A= (n.157+15A=) n.38-445A= c.38-80A= (n.38-80A=) c.34-445A= (n.34-445A=) n.104-445A= c.*18+15A= (n.*18+15A=) c.6+15A= (n.6+15A=) n.223+15A= n.213+15A= c.319+15A= (n.319+15A=) n.675+15A= n.193+15A= | |
| 17 | g.50167502A>C | CA984440300 | SGCA | c.157+15A>C (n.157+15A>C) n.38-445A>C c.38-80A>C (n.38-80A>C) c.34-445A>C (n.34-445A>C) n.104-445A>C c.*18+15A>C (n.*18+15A>C) c.6+15A>C (n.6+15A>C) n.223+15A>C n.213+15A>C c.319+15A>C (n.319+15A>C) n.675+15A>C n.193+15A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167502A>G | CA984440302 | SGCA | c.157+15A>G (n.157+15A>G) n.38-445A>G c.38-80A>G (n.38-80A>G) c.34-445A>G (n.34-445A>G) n.104-445A>G c.*18+15A>G (n.*18+15A>G) c.6+15A>G (n.6+15A>G) n.223+15A>G n.213+15A>G c.319+15A>G (n.319+15A>G) n.675+15A>G n.193+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167503G>C | CA626689169 | SGCA | c.157+16G>C (n.157+16G>C) n.38-444G>C c.38-79G>C (n.38-79G>C) c.34-444G>C (n.34-444G>C) n.104-444G>C c.*18+16G>C (n.*18+16G>C) c.6+16G>C (n.6+16G>C) n.223+16G>C n.213+16G>C c.319+16G>C (n.319+16G>C) n.675+16G>C n.193+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167503G= | CA2263905207 | SGCA | c.157+16G= (n.157+16G=) n.38-444G= c.38-79G= (n.38-79G=) c.34-444G= (n.34-444G=) n.104-444G= c.*18+16G= (n.*18+16G=) c.6+16G= (n.6+16G=) n.223+16G= n.213+16G= c.319+16G= (n.319+16G=) n.675+16G= n.193+16G= | |
| 17 | g.50167504G>A | CA2638703518 | SGCA | c.157+17G>A (n.157+17G>A) n.38-443G>A c.38-78G>A (n.38-78G>A) c.34-443G>A (n.34-443G>A) n.104-443G>A c.*18+17G>A (n.*18+17G>A) c.6+17G>A (n.6+17G>A) n.223+17G>A n.213+17G>A c.319+17G>A (n.319+17G>A) n.675+17G>A n.193+17G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167506A>G | CA2595039459 | SGCA | c.157+19A>G (n.157+19A>G) n.38-441A>G c.38-76A>G (n.38-76A>G) c.34-441A>G (n.34-441A>G) n.104-441A>G c.*18+19A>G (n.*18+19A>G) c.6+19A>G (n.6+19A>G) n.223+19A>G n.213+19A>G c.319+19A>G (n.319+19A>G) n.675+19A>G n.193+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167507C>A | CA772757963 | SGCA | c.157+20C>A (n.157+20C>A) n.38-440C>A c.38-75C>A (n.38-75C>A) c.34-440C>A (n.34-440C>A) n.104-440C>A c.*18+20C>A (n.*18+20C>A) c.6+20C>A (n.6+20C>A) n.223+20C>A n.213+20C>A c.319+20C>A (n.319+20C>A) n.675+20C>A n.193+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167507C= | CA2263905209 | SGCA | c.157+20C= (n.157+20C=) n.38-440C= c.38-75C= (n.38-75C=) c.34-440C= (n.34-440C=) n.104-440C= c.*18+20C= (n.*18+20C=) c.6+20C= (n.6+20C=) n.223+20C= n.213+20C= c.319+20C= (n.319+20C=) n.675+20C= n.193+20C= | |
| 17 | g.50167509C= | CA2263905211 | SGCA | c.157+22C= (n.157+22C=) n.38-438C= c.38-73C= (n.38-73C=) c.34-438C= (n.34-438C=) n.104-438C= c.*18+22C= (n.*18+22C=) c.6+22C= (n.6+22C=) n.223+22C= n.213+22C= c.319+22C= (n.319+22C=) n.675+22C= n.193+22C= | |
| 17 | g.50167509C>T | CA2263905212 | SGCA | c.157+22C>T (n.157+22C>T) n.38-438C>T c.38-73C>T (n.38-73C>T) c.34-438C>T (n.34-438C>T) n.104-438C>T c.*18+22C>T (n.*18+22C>T) c.6+22C>T (n.6+22C>T) n.223+22C>T n.213+22C>T c.319+22C>T (n.319+22C>T) n.675+22C>T n.193+22C>T | dbSNP |
| 17 | g.50167510A= | CA2263905214 | SGCA | c.157+23A= (n.157+23A=) n.38-437A= c.38-72A= (n.38-72A=) c.34-437A= (n.34-437A=) n.104-437A= c.*18+23A= (n.*18+23A=) c.6+23A= (n.6+23A=) n.223+23A= n.213+23A= c.319+23A= (n.319+23A=) n.675+23A= n.193+23A= | |
| 17 | g.50167510A>G | CA8643706 | SGCA | c.157+23A>G (n.157+23A>G) n.38-437A>G c.38-72A>G (n.38-72A>G) c.34-437A>G (n.34-437A>G) n.104-437A>G c.*18+23A>G (n.*18+23A>G) c.6+23A>G (n.6+23A>G) n.223+23A>G n.213+23A>G c.319+23A>G (n.319+23A>G) n.675+23A>G n.193+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167511G>A | CA291536044 | SGCA | c.157+24G>A (n.157+24G>A) n.38-436G>A c.38-71G>A (n.38-71G>A) c.34-436G>A (n.34-436G>A) n.104-436G>A c.*18+24G>A (n.*18+24G>A) c.6+24G>A (n.6+24G>A) n.223+24G>A n.213+24G>A c.319+24G>A (n.319+24G>A) n.675+24G>A n.193+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167511G= | CA2263905217 | SGCA | c.157+24G= (n.157+24G=) n.38-436G= c.38-71G= (n.38-71G=) c.34-436G= (n.34-436G=) n.104-436G= c.*18+24G= (n.*18+24G=) c.6+24G= (n.6+24G=) n.223+24G= n.213+24G= c.319+24G= (n.319+24G=) n.675+24G= n.193+24G= | |
| 17 | g.50167512G>A | CA626689172 | SGCA | c.157+25G>A (n.157+25G>A) n.38-435G>A c.38-70G>A (n.38-70G>A) c.34-435G>A (n.34-435G>A) n.104-435G>A c.*18+25G>A (n.*18+25G>A) c.6+25G>A (n.6+25G>A) n.223+25G>A n.213+25G>A c.319+25G>A (n.319+25G>A) n.675+25G>A n.193+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167512G>C | CA2263905221 | SGCA | c.157+25G>C (n.157+25G>C) n.38-435G>C c.38-70G>C (n.38-70G>C) c.34-435G>C (n.34-435G>C) n.104-435G>C c.*18+25G>C (n.*18+25G>C) c.6+25G>C (n.6+25G>C) n.223+25G>C n.213+25G>C c.319+25G>C (n.319+25G>C) n.675+25G>C n.193+25G>C | dbSNP |
| 17 | g.50167512G= | CA2263905220 | SGCA | c.157+25G= (n.157+25G=) n.38-435G= c.38-70G= (n.38-70G=) c.34-435G= (n.34-435G=) n.104-435G= c.*18+25G= (n.*18+25G=) c.6+25G= (n.6+25G=) n.223+25G= n.213+25G= c.319+25G= (n.319+25G=) n.675+25G= n.193+25G= | |
| 17 | g.50167512G>T | CA2638703523 | SGCA | c.157+25G>T (n.157+25G>T) n.38-435G>T c.38-70G>T (n.38-70G>T) c.34-435G>T (n.34-435G>T) n.104-435G>T c.*18+25G>T (n.*18+25G>T) c.6+25G>T (n.6+25G>T) n.223+25G>T n.213+25G>T c.319+25G>T (n.319+25G>T) n.675+25G>T n.193+25G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167513C>A | CA2638703524 | SGCA | c.157+26C>A (n.157+26C>A) n.38-434C>A c.38-69C>A (n.38-69C>A) c.34-434C>A (n.34-434C>A) n.104-434C>A c.*18+26C>A (n.*18+26C>A) c.6+26C>A (n.6+26C>A) n.223+26C>A n.213+26C>A c.319+26C>A (n.319+26C>A) n.675+26C>A n.193+26C>A | gnomAD v4 |