Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50167388delCA626689185SGCAc.58del (p.Asp20ThrfsTer27)
n.38-559del
c.38-194del (n.38-194del)
c.34-559del (n.34-559del)
n.104-559del
c.117del (p.Thr40HisfsTer23)
c.-94del (n.-94del)
n.124del
n.114del
c.220del (p.Asp74ThrfsTer27)
n.576del
n.94del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167387G>ACA500826305SGCAc.57G>A (p.Gly19=)
n.38-560G>A
c.38-195G>A (n.38-195G>A)
c.34-560G>A (n.34-560G>A)
n.104-560G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.123G>A
n.113G>A
c.219G>A (p.Gly73=)
n.575G>A
n.93G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167387G>CCA500826307SGCAc.57G>C (p.Gly19=)
n.38-560G>C
c.38-195G>C (n.38-195G>C)
c.34-560G>C (n.34-560G>C)
n.104-560G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.123G>C
n.113G>C
c.219G>C (p.Gly73=)
n.575G>C
n.93G>C
17g.50167387G>TCA500826308SGCAc.57G>T (p.Gly19=)
n.38-560G>T
c.38-195G>T (n.38-195G>T)
c.34-560G>T (n.34-560G>T)
n.104-560G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.123G>T
n.113G>T
c.219G>T (p.Gly73=)
n.575G>T
n.93G>T
17g.50167388G>ACA8643685SGCAc.58G>A (p.Asp20Asn)
n.38-559G>A
c.38-194G>A (n.38-194G>A)
c.34-559G>A (n.34-559G>A)
n.104-559G>A
c.117G>A (p.Gly39=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.124G>A
n.114G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.576G>A
n.94G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167388G>CCA400176373SGCAc.58G>C (p.Asp20His)
n.38-559G>C
c.38-194G>C (n.38-194G>C)
c.34-559G>C (n.34-559G>C)
n.104-559G>C
c.117G>C (p.Gly39=)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.124G>C
n.114G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
n.576G>C
n.94G>C
17g.50167388G=CA2263905115SGCAc.58G= (p.Asp20=)
n.38-559G=
c.38-194G= (n.38-194G=)
c.34-559G= (n.34-559G=)
n.104-559G=
c.117G= (p.Gly39=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.124G=
n.114G=
c.220G= (p.Asp74=)
n.576G=
n.94G=
17g.50167388G>TCA400176375SGCAc.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.38-559G>T
c.38-194G>T (n.38-194G>T)
c.34-559G>T (n.34-559G>T)
n.104-559G>T
c.117G>T (p.Gly39=)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.124G>T
n.114G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.576G>T
n.94G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167389A>CCA400176377SGCAc.59A>C (p.Asp20Ala)
n.38-558A>C
c.38-193A>C (n.38-193A>C)
c.34-558A>C (n.34-558A>C)
n.104-558A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.125A>C
n.115A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.577A>C
n.95A>C
17g.50167389A>GCA400176382SGCAc.59A>G (p.Asp20Gly)
n.38-558A>G
c.38-193A>G (n.38-193A>G)
c.34-558A>G (n.34-558A>G)
n.104-558A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.125A>G
n.115A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.577A>G
n.95A>G
 gnomAD v4
17g.50167389A>TCA400176379SGCAc.59A>T (p.Asp20Val)
n.38-558A>T
c.38-193A>T (n.38-193A>T)
c.34-558A>T (n.34-558A>T)
n.104-558A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.125A>T
n.115A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.577A>T
n.95A>T
17g.50167390C>ACA400176387SGCAc.60C>A (p.Asp20Glu)
n.38-557C>A
c.38-192C>A (n.38-192C>A)
c.34-557C>A (n.34-557C>A)
n.104-557C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.126C>A
n.116C>A
c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.578C>A
n.96C>A
17g.50167390C>GCA400176389SGCAc.60C>G (p.Asp20Glu)
n.38-557C>G
c.38-192C>G (n.38-192C>G)
c.34-557C>G (n.34-557C>G)
n.104-557C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.126C>G
n.116C>G
c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.578C>G
n.96C>G
17g.50167390C>TCA500826314SGCAc.60C>T (p.Asp20=)
n.38-557C>T
c.38-192C>T (n.38-192C>T)
c.34-557C>T (n.34-557C>T)
n.104-557C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.126C>T
n.116C>T
c.222C>T (p.Asp74=)
n.578C>T
n.96C>T
17g.50167391A=CA2263905116SGCAc.61A= (p.Thr21=)
n.38-556A=
c.38-191A= (n.38-191A=)
c.34-556A= (n.34-556A=)
n.104-556A=
c.120A= (p.Thr40=)
c.-91A= (n.-91A=)
n.127A=
n.117A=
c.223A= (p.Thr75=)
n.579A=
n.97A=
17g.50167391A>CCA400176394SGCAc.61A>C (p.Thr21Pro)
n.38-556A>C
c.38-191A>C (n.38-191A>C)
c.34-556A>C (n.34-556A>C)
n.104-556A>C
c.120A>C (p.Thr40=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.127A>C
n.117A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.579A>C
n.97A>C
17g.50167391A>GCA400176397SGCAc.61A>G (p.Thr21Ala)
n.38-556A>G
c.38-191A>G (n.38-191A>G)
c.34-556A>G (n.34-556A>G)
n.104-556A>G
c.120A>G (p.Thr40=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.127A>G
n.117A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.579A>G
n.97A>G
17g.50167391A>TCA400176399SGCAc.61A>T (p.Thr21Ser)
n.38-556A>T
c.38-191A>T (n.38-191A>T)
c.34-556A>T (n.34-556A>T)
n.104-556A>T
c.120A>T (p.Thr40=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.127A>T
n.117A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.579A>T
n.97A>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.50167391_50167392insGCA2499224707SGCAc.61_62insG (p.Thr21SerfsTer23)
n.38-556_38-555insG
c.38-191_38-190insG (n.38-191_38-190insG)
c.34-556_34-555insG (n.34-556_34-555insG)
n.104-556_104-555insG
c.120_121insG (p.Pro41AlafsTer?)
c.-91_-90insG (n.-91_-90insG)
n.127_128insG
n.117_118insG
c.223_224insG (p.Thr75SerfsTer23)
n.579_580insG
n.97_98insG
 ClinVar dbSNP
17g.50167392C>ACA400176400SGCAc.62C>A (p.Thr21Asn)
n.38-555C>A
c.38-190C>A (n.38-190C>A)
c.34-555C>A (n.34-555C>A)
n.104-555C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.128C>A
n.118C>A
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.580C>A
n.98C>A
17g.50167392C=CA2263905117SGCAc.62C= (p.Thr21=)
n.38-555C=
c.38-190C= (n.38-190C=)
c.34-555C= (n.34-555C=)
n.104-555C=
c.121C= (p.Pro41=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.128C=
n.118C=
c.224C= (p.Thr75=)
n.580C=
n.98C=
17g.50167392C>GCA400176403SGCAc.62C>G (p.Thr21Ser)
n.38-555C>G
c.38-190C>G (n.38-190C>G)
c.34-555C>G (n.34-555C>G)
n.104-555C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.128C>G
n.118C>G
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.580C>G
n.98C>G
17g.50167392C>TCA8643686SGCAc.62C>T (p.Thr21Ile)
n.38-555C>T
c.38-190C>T (n.38-190C>T)
c.34-555C>T (n.34-555C>T)
n.104-555C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.128C>T
n.118C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.580C>T
n.98C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167393C>ACA500826320SGCAc.63C>A (p.Thr21=)
n.38-554C>A
c.38-189C>A (n.38-189C>A)
c.34-554C>A (n.34-554C>A)
n.104-554C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.129C>A
n.119C>A
c.225C>A (p.Thr75=)
n.581C>A
n.99C>A
17g.50167393C=CA2263905118SGCAc.63C= (p.Thr21=)
n.38-554C=
c.38-189C= (n.38-189C=)
c.34-554C= (n.34-554C=)
n.104-554C=
c.122C= (p.Pro41=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.129C=
n.119C=
c.225C= (p.Thr75=)
n.581C=
n.99C=
17g.50167393C>GCA500826323SGCAc.63C>G (p.Thr21=)
n.38-554C>G
c.38-189C>G (n.38-189C>G)
c.34-554C>G (n.34-554C>G)
n.104-554C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.129C>G
n.119C>G
c.225C>G (p.Thr75=)
n.581C>G
n.99C>G
17g.50167393C>TCA8643687SGCAc.63C>T (p.Thr21=)
n.38-554C>T
c.38-189C>T (n.38-189C>T)
c.34-554C>T (n.34-554C>T)
n.104-554C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.129C>T
n.119C>T
c.225C>T (p.Thr75=)
n.581C>T
n.99C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167394G>ACA291535971SGCAc.64G>A (p.Glu22Lys)
n.38-553G>A
c.38-188G>A (n.38-188G>A)
c.34-553G>A (n.34-553G>A)
n.104-553G>A
c.123G>A (p.Pro41=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.130G>A
n.120G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.582G>A
n.100G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167394G>CCA400176425SGCAc.64G>C (p.Glu22Gln)
n.38-553G>C
c.38-188G>C (n.38-188G>C)
c.34-553G>C (n.34-553G>C)
n.104-553G>C
c.123G>C (p.Pro41=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.130G>C
n.120G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.582G>C
n.100G>C
17g.50167394G=CA2263905119SGCAc.64G= (p.Glu22=)
n.38-553G=
c.38-188G= (n.38-188G=)
c.34-553G= (n.34-553G=)
n.104-553G=
c.123G= (p.Pro41=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.130G=
n.120G=
c.226G= (p.Glu76=)
n.582G=
n.100G=
17g.50167394G>TCA400176427SGCAc.64G>T (p.Glu22Ter)
n.38-553G>T
c.38-188G>T (n.38-188G>T)
c.34-553G>T (n.34-553G>T)
n.104-553G>T
c.123G>T (p.Pro41=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.130G>T
n.120G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.582G>T
n.100G>T
17g.50167395A>CCA400176432SGCAc.65A>C (p.Glu22Ala)
n.38-552A>C
c.38-187A>C (n.38-187A>C)
c.34-552A>C (n.34-552A>C)
n.104-552A>C
c.124A>C (p.Arg42=)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.131A>C
n.121A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.583A>C
n.101A>C
17g.50167395A>GCA400176436SGCAc.65A>G (p.Glu22Gly)
n.38-552A>G
c.38-187A>G (n.38-187A>G)
c.34-552A>G (n.34-552A>G)
n.104-552A>G
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.131A>G
n.121A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.583A>G
n.101A>G
17g.50167395A>TCA400176434SGCAc.65A>T (p.Glu22Val)
n.38-552A>T
c.38-187A>T (n.38-187A>T)
c.34-552A>T (n.34-552A>T)
n.104-552A>T
c.124A>T (p.Arg42Trp)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.131A>T
n.121A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.583A>T
n.101A>T
17g.50167396G>ACA500826330SGCAc.66G>A (p.Glu22=)
n.38-551G>A
c.38-186G>A (n.38-186G>A)
c.34-551G>A (n.34-551G>A)
n.104-551G>A
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.132G>A
n.122G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.584G>A
n.102G>A
17g.50167396G>CCA400176438SGCAc.66G>C (p.Glu22Asp)
n.38-551G>C
c.38-186G>C (n.38-186G>C)
c.34-551G>C (n.34-551G>C)
n.104-551G>C
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.132G>C
n.122G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.584G>C
n.102G>C
17g.50167396G>TCA400176439SGCAc.66G>T (p.Glu22Asp)
n.38-551G>T
c.38-186G>T (n.38-186G>T)
c.34-551G>T (n.34-551G>T)
n.104-551G>T
c.125G>T (p.Arg42Met)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.132G>T
n.122G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.584G>T
n.102G>T
17g.50167397G>ACA400176442SGCAc.67G>A (p.Ala23Thr)
n.38-550G>A
c.38-185G>A (n.38-185G>A)
c.34-550G>A (n.34-550G>A)
n.104-550G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.133G>A
n.123G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.585G>A
n.103G>A
 gnomAD v4
17g.50167397G>CCA400176446SGCAc.67G>C (p.Ala23Pro)
n.38-550G>C
c.38-185G>C (n.38-185G>C)
c.34-550G>C (n.34-550G>C)
n.104-550G>C
c.126G>C (p.Arg42Ser)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.133G>C
n.123G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.585G>C
n.103G>C
17g.50167397G>TCA400176444SGCAc.67G>T (p.Ala23Ser)
n.38-550G>T
c.38-185G>T (n.38-185G>T)
c.34-550G>T (n.34-550G>T)
n.104-550G>T
c.126G>T (p.Arg42Ser)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.133G>T
n.123G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.585G>T
n.103G>T
17g.50167398C>ACA400176450SGCAc.68C>A (p.Ala23Asp)
n.38-549C>A
c.38-184C>A (n.38-184C>A)
c.34-549C>A (n.34-549C>A)
n.104-549C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.134C>A
n.124C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.586C>A
n.104C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.50167398C=CA2263905120SGCAc.68C= (p.Ala23=)
n.38-549C=
c.38-184C= (n.38-184C=)
c.34-549C= (n.34-549C=)
n.104-549C=
c.127C= (p.Pro43=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.134C=
n.124C=
c.230C= (p.Ala77=)
n.586C=
n.104C=
17g.50167398C>GCA8643688SGCAc.68C>G (p.Ala23Gly)
n.38-549C>G
c.38-184C>G (n.38-184C>G)
c.34-549C>G (n.34-549C>G)
n.104-549C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.134C>G
n.124C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.586C>G
n.104C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167398C>TCA400176453SGCAc.68C>T (p.Ala23Val)
n.38-549C>T
c.38-184C>T (n.38-184C>T)
c.34-549C>T (n.34-549C>T)
n.104-549C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.134C>T
n.124C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.586C>T
n.104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167400delCA2576316714SGCAc.70del (p.Gln24SerfsTer23)
n.38-547del
c.38-182del (n.38-182del)
c.34-547del (n.34-547del)
n.104-547del
c.129del (p.Ser44AlafsTer19)
c.-82del (n.-82del)
n.136del
n.126del
c.232del (p.Gln78SerfsTer23)
n.588del
n.106del
17g.50167399C>ACA500826334SGCAc.69C>A (p.Ala23=)
n.38-548C>A
c.38-183C>A (n.38-183C>A)
c.34-548C>A (n.34-548C>A)
n.104-548C>A
c.128C>A (p.Pro43His)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.135C>A
n.125C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
n.587C>A
n.105C>A
17g.50167399C=CA2263905121SGCAc.69C= (p.Ala23=)
n.38-548C=
c.38-183C= (n.38-183C=)
c.34-548C= (n.34-548C=)
n.104-548C=
c.128C= (p.Pro43=)
c.-83C= (n.-83C=)
n.135C=
n.125C=
c.231C= (p.Ala77=)
n.587C=
n.105C=
17g.50167399C>GCA500826337SGCAc.69C>G (p.Ala23=)
n.38-548C>G
c.38-183C>G (n.38-183C>G)
c.34-548C>G (n.34-548C>G)
n.104-548C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.135C>G
n.125C>G
c.231C>G (p.Ala77=)
n.587C>G
n.105C>G
17g.50167399C>TCA500826335SGCAc.69C>T (p.Ala23=)
n.38-548C>T
c.38-183C>T (n.38-183C>T)
c.34-548C>T (n.34-548C>T)
n.104-548C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.135C>T
n.125C>T
c.231C>T (p.Ala77=)
n.587C>T
n.105C>T
17g.50167400C>ACA400176458SGCAc.70C>A (p.Gln24Lys)
n.38-547C>A
c.38-182C>A (n.38-182C>A)
c.34-547C>A (n.34-547C>A)
n.104-547C>A
c.129C>A (p.Pro43=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.136C>A
n.126C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.588C>A
n.106C>A

Number of alleles fetched