UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.5002438_5002441del | CA2635613013 | INCA1,KIF1C | c.430-26_430-23del (n.430-26_430-23del) c.-39+3643_-39+3646del (n.-39+3643_-39+3646del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5002439C= | CA2244674327 | INCA1,KIF1C | c.430-25C= (n.430-25C=) c.-39+3643G= (n.-39+3643G=) | |
| 17 | g.5002439C>T | CA624857615 | INCA1,KIF1C | c.430-25C>T (n.430-25C>T) c.-39+3643G>A (n.-39+3643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5002440T>C | CA772761796 | INCA1,KIF1C | c.430-24T>C (n.430-24T>C) c.-39+3642A>G (n.-39+3642A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5002440T= | CA2244674330 | INCA1,KIF1C | c.430-24T= (n.430-24T=) c.-39+3642A= (n.-39+3642A=) | |
| 17 | g.5002441T>A | CA2635613024 | INCA1,KIF1C | c.430-23T>A (n.430-23T>A) c.-39+3641A>T (n.-39+3641A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5002442C= | CA2244674331 | INCA1,KIF1C | c.430-22C= (n.430-22C=) c.-39+3640G= (n.-39+3640G=) | |
| 17 | g.5002442C>T | CA2244674333 | INCA1,KIF1C | c.430-22C>T (n.430-22C>T) c.-39+3640G>A (n.-39+3640G>A) | dbSNP |
| 17 | g.5002444C>T | CA2635613025 | INCA1,KIF1C | c.430-20C>T (n.430-20C>T) c.-39+3638G>A (n.-39+3638G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5002445A= | CA2244674335 | INCA1,KIF1C | c.430-19A= (n.430-19A=) c.-39+3637T= (n.-39+3637T=) | |
| 17 | g.5002445A>G | CA8318568 | INCA1,KIF1C | c.430-19A>G (n.430-19A>G) c.-39+3637T>C (n.-39+3637T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5002445A>T | CA2635613031 | INCA1,KIF1C | c.430-19A>T (n.430-19A>T) c.-39+3637T>A (n.-39+3637T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5002446T>C | CA2635613033 | INCA1,KIF1C | c.430-18T>C (n.430-18T>C) c.-39+3636A>G (n.-39+3636A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5002448del | CA2576137980 | INCA1,KIF1C | c.430-16del (n.430-16del) c.-39+3636del (n.-39+3636del) | |
| 17 | g.5002450C>A | CA2635613035 | INCA1,KIF1C | c.430-14C>A (n.430-14C>A) c.-39+3632G>T (n.-39+3632G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5002450C>T | CA2635613037 | INCA1,KIF1C | c.430-14C>T (n.430-14C>T) c.-39+3632G>A (n.-39+3632G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5002451T>C | CA624857616 | INCA1,KIF1C | c.430-13T>C (n.430-13T>C) c.-39+3631A>G (n.-39+3631A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.5002451T= | CA2244674337 | INCA1,KIF1C | c.430-13T= (n.430-13T=) c.-39+3631A= (n.-39+3631A=) | |
| 17 | g.5002452T>C | CA2635613042 | INCA1,KIF1C | c.430-12T>C (n.430-12T>C) c.-39+3630A>G (n.-39+3630A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5002453C= | CA2244674342 | INCA1,KIF1C | c.430-11C= (n.430-11C=) c.-39+3629G= (n.-39+3629G=) | |
| 17 | g.5002453C>T | CA8318569 | INCA1,KIF1C | c.430-11C>T (n.430-11C>T) c.-39+3629G>A (n.-39+3629G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5002454T>C | CA16607701 | INCA1,KIF1C | c.430-10T>C (n.430-10T>C) c.-39+3628A>G (n.-39+3628A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5002454T= | CA2244674350 | INCA1,KIF1C | c.430-10T= (n.430-10T=) c.-39+3628A= (n.-39+3628A=) | |
| 17 | g.5002455C= | CA2244674356 | INCA1,KIF1C | c.430-9C= (n.430-9C=) c.-39+3627G= (n.-39+3627G=) | |
| 17 | g.5002455C>G | CA2635613051 | INCA1,KIF1C | c.430-9C>G (n.430-9C>G) c.-39+3627G>C (n.-39+3627G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5002455C>T | CA624857617 | INCA1,KIF1C | c.430-9C>T (n.430-9C>T) c.-39+3627G>A (n.-39+3627G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.5002456C= | CA2244674360 | INCA1,KIF1C | c.430-8C= (n.430-8C=) c.-39+3626G= (n.-39+3626G=) | |
| 17 | g.5002456C>T | CA624857618 | INCA1,KIF1C | c.430-8C>T (n.430-8C>T) c.-39+3626G>A (n.-39+3626G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5002457C>A | CA2576137981 | INCA1,KIF1C | c.430-7C>A (n.430-7C>A) c.-39+3625G>T (n.-39+3625G>T) | |
| 17 | g.5002458A= | CA2244674366 | INCA1,KIF1C | c.430-6A= (n.430-6A=) c.-39+3624T= (n.-39+3624T=) | |
| 17 | g.5002458A>G | CA2244674368 | INCA1,KIF1C | c.430-6A>G (n.430-6A>G) c.-39+3624T>C (n.-39+3624T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.5002458A>T | CA8318570 | INCA1,KIF1C | c.430-6A>T (n.430-6A>T) c.-39+3624T>A (n.-39+3624T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5002459C>T | CA2635613060 | INCA1,KIF1C | c.430-5C>T (n.430-5C>T) c.-39+3623G>A (n.-39+3623G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5002461C>T | CA2635613062 | INCA1,KIF1C | c.430-3C>T (n.430-3C>T) c.-39+3621G>A (n.-39+3621G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5002462A>C | CA397345677 | INCA1,KIF1C | c.430-2A>C (n.430-2A>C) c.-39+3620T>G (n.-39+3620T>G) | |
| 17 | g.5002462A>G | CA397345678 | INCA1,KIF1C | c.430-2A>G (n.430-2A>G) c.-39+3620T>C (n.-39+3620T>C) | |
| 17 | g.5002462A>T | CA397345680 | INCA1,KIF1C | c.430-2A>T (n.430-2A>T) c.-39+3620T>A (n.-39+3620T>A) | |
| 17 | g.5002463G>A | CA397345682 | INCA1,KIF1C | c.430-1G>A (n.430-1G>A) c.-39+3619C>T (n.-39+3619C>T) | |
| 17 | g.5002463G>C | CA397345684 | INCA1,KIF1C | c.430-1G>C (n.430-1G>C) c.-39+3619C>G (n.-39+3619C>G) | |
| 17 | g.5002463G>T | CA397345686 | INCA1,KIF1C | c.430-1G>T (n.430-1G>T) c.-39+3619C>A (n.-39+3619C>A) | |
| 17 | g.5002464G>A | CA397345689 | INCA1,KIF1C | c.430G>A (p.Val144Met) c.-39+3618C>T (n.-39+3618C>T) | |
| 17 | g.5002464G>C | CA397345691 | INCA1,KIF1C | c.430G>C (p.Val144Leu) c.-39+3618C>G (n.-39+3618C>G) | |
| 17 | g.5002464G= | CA2244674374 | INCA1,KIF1C | c.430G= (p.Val144=) c.-39+3618C= (n.-39+3618C=) | |
| 17 | g.5002464G>T | CA397345693 | INCA1,KIF1C | c.430G>T (p.Val144Leu) c.-39+3618C>A (n.-39+3618C>A) | dbSNP |
| 17 | g.5002465T>A | CA397345700 | INCA1,KIF1C | c.431T>A (p.Val144Glu) c.-39+3617A>T (n.-39+3617A>T) | |
| 17 | g.5002465T>C | CA397345698 | INCA1,KIF1C | c.431T>C (p.Val144Ala) c.-39+3617A>G (n.-39+3617A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5002465T>G | CA397345695 | INCA1,KIF1C | c.431T>G (p.Val144Gly) c.-39+3617A>C (n.-39+3617A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5002466G>A | CA8318571 | INCA1,KIF1C | c.432G>A (p.Val144=) c.-39+3616C>T (n.-39+3616C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5002466G>C | CA497555131 | INCA1,KIF1C | c.432G>C (p.Val144=) c.-39+3616C>G (n.-39+3616C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5002466G= | CA2244674376 | INCA1,KIF1C | c.432G= (p.Val144=) c.-39+3616C= (n.-39+3616C=) |