WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4998686_4998688del | CA772759240 | INCA1,KIF1C | c.-149+530_-149+532del (n.-149+530_-149+532del) c.-182-327_-182-325del (n.-182-327_-182-325del) c.-38-4211_-38-4209del (n.-38-4211_-38-4209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4998687C>A | CA2581288790 | INCA1,KIF1C | c.-149+531C>A (n.-149+531C>A) c.-182-326C>A (n.-182-326C>A) c.-38-4212G>T (n.-38-4212G>T) | |
| 17 | g.4998687C= | CA2244668425 | INCA1,KIF1C | c.-149+531C= (n.-149+531C=) c.-182-326C= (n.-182-326C=) c.-38-4212G= (n.-38-4212G=) | |
| 17 | g.4998687C>G | CA2581288791 | INCA1,KIF1C | c.-149+531C>G (n.-149+531C>G) c.-182-326C>G (n.-182-326C>G) c.-38-4212G>C (n.-38-4212G>C) | |
| 17 | g.4998687C>T | CA14369442 | INCA1,KIF1C | c.-149+531C>T (n.-149+531C>T) c.-182-326C>T (n.-182-326C>T) c.-38-4212G>A (n.-38-4212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4998689_4998693delinsCCCTT | CA2244668427 | INCA1,KIF1C | c.-149+533_-149+537delinsCCCTT (n.-149+533_-149+537delinsCCCTT) c.-182-324_-182-320delinsCCCTT (n.-182-324_-182-320delinsCCCTT) c.-38-4218_-38-4214delinsAAGGG (n.-38-4218_-38-4214delinsAAGGG) | |
| 17 | g.4998693_4998696del | CA772759245 | INCA1,KIF1C | c.-149+537_-149+540del (n.-149+537_-149+540del) c.-182-320_-182-317del (n.-182-320_-182-317del) c.-38-4218_-38-4215del (n.-38-4218_-38-4215del) | dbSNP |
| 17 | g.4998691C= | CA2244668428 | INCA1,KIF1C | c.-149+535C= (n.-149+535C=) c.-182-322C= (n.-182-322C=) c.-38-4216G= (n.-38-4216G=) | |
| 17 | g.4998691C>T | CA287209913 | INCA1,KIF1C | c.-149+535C>T (n.-149+535C>T) c.-182-322C>T (n.-182-322C>T) c.-38-4216G>A (n.-38-4216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4998694C= | CA2244668431 | INCA1,KIF1C | c.-149+538C= (n.-149+538C=) c.-182-319C= (n.-182-319C=) c.-38-4219G= (n.-38-4219G=) | |
| 17 | g.4998694C>T | CA497554569 | INCA1,KIF1C | c.-149+538C>T (n.-149+538C>T) c.-182-319C>T (n.-182-319C>T) c.-38-4219G>A (n.-38-4219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4998695C= | CA2244668433 | INCA1,KIF1C | c.-149+539C= (n.-149+539C=) c.-182-318C= (n.-182-318C=) c.-38-4220G= (n.-38-4220G=) | |
| 17 | g.4998695C>G | CA2244668434 | INCA1,KIF1C | c.-149+539C>G (n.-149+539C>G) c.-182-318C>G (n.-182-318C>G) c.-38-4220G>C (n.-38-4220G>C) | dbSNP |
| 17 | g.4998695C>T | CA624637442 | INCA1,KIF1C | c.-149+539C>T (n.-149+539C>T) c.-182-318C>T (n.-182-318C>T) c.-38-4220G>A (n.-38-4220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4998696T>C | CA980979013 | INCA1,KIF1C | c.-149+540T>C (n.-149+540T>C) c.-182-317T>C (n.-182-317T>C) c.-38-4221A>G (n.-38-4221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4998696T= | CA2244668436 | INCA1,KIF1C | c.-149+540T= (n.-149+540T=) c.-182-317T= (n.-182-317T=) c.-38-4221A= (n.-38-4221A=) | |
| 17 | g.4998699C= | CA2244668439 | INCA1,KIF1C | c.-149+543C= (n.-149+543C=) c.-182-314C= (n.-182-314C=) c.-38-4224G= (n.-38-4224G=) | |
| 17 | g.4998699C>T | CA287209916 | INCA1,KIF1C | c.-149+543C>T (n.-149+543C>T) c.-182-314C>T (n.-182-314C>T) c.-38-4224G>A (n.-38-4224G>A) | dbSNP |
| 17 | g.4998703G>A | CA980979020 | INCA1,KIF1C | c.-149+547G>A (n.-149+547G>A) c.-182-310G>A (n.-182-310G>A) c.-38-4228C>T (n.-38-4228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4998703G= | CA2244668443 | INCA1,KIF1C | c.-149+547G= (n.-149+547G=) c.-182-310G= (n.-182-310G=) c.-38-4228C= (n.-38-4228C=) | |
| 17 | g.4998708G>A | CA287209923 | INCA1,KIF1C | c.-149+552G>A (n.-149+552G>A) c.-182-305G>A (n.-182-305G>A) c.-38-4233C>T (n.-38-4233C>T) | dbSNP |
| 17 | g.4998708G= | CA2244668446 | INCA1,KIF1C | c.-149+552G= (n.-149+552G=) c.-182-305G= (n.-182-305G=) c.-38-4233C= (n.-38-4233C=) | |
| 17 | g.4998715C= | CA2244668449 | INCA1,KIF1C | c.-149+559C= (n.-149+559C=) c.-182-298C= (n.-182-298C=) c.-38-4240G= (n.-38-4240G=) | |
| 17 | g.4998715C>T | CA2244668450 | INCA1,KIF1C | c.-149+559C>T (n.-149+559C>T) c.-182-298C>T (n.-182-298C>T) c.-38-4240G>A (n.-38-4240G>A) | dbSNP |
| 17 | g.4998720A= | CA2244668455 | INCA1,KIF1C | c.-149+564A= (n.-149+564A=) c.-182-293A= (n.-182-293A=) c.-38-4245T= (n.-38-4245T=) | |
| 17 | g.4998720A>C | CA287209925 | INCA1,KIF1C | c.-149+564A>C (n.-149+564A>C) c.-182-293A>C (n.-182-293A>C) c.-38-4245T>G (n.-38-4245T>G) | dbSNP |
| 17 | g.4998721C= | CA2244668461 | INCA1,KIF1C | c.-149+565C= (n.-149+565C=) c.-182-292C= (n.-182-292C=) c.-38-4246G= (n.-38-4246G=) | |
| 17 | g.4998721C>T | CA287209929 | INCA1,KIF1C | c.-149+565C>T (n.-149+565C>T) c.-182-292C>T (n.-182-292C>T) c.-38-4246G>A (n.-38-4246G>A) | dbSNP |
| 17 | g.4998722C= | CA2244668466 | INCA1,KIF1C | c.-149+566C= (n.-149+566C=) c.-182-291C= (n.-182-291C=) c.-38-4247G= (n.-38-4247G=) | |
| 17 | g.4998722C>T | CA2244668467 | INCA1,KIF1C | c.-149+566C>T (n.-149+566C>T) c.-182-291C>T (n.-182-291C>T) c.-38-4247G>A (n.-38-4247G>A) | dbSNP |
| 17 | g.4998724T>A | CA2540949687 | INCA1,KIF1C | c.-149+568T>A (n.-149+568T>A) c.-182-289T>A (n.-182-289T>A) c.-38-4249A>T (n.-38-4249A>T) | |
| 17 | g.4998728A= | CA2244668468 | INCA1,KIF1C | c.-149+572A= (n.-149+572A=) c.-182-285A= (n.-182-285A=) c.-38-4253T= (n.-38-4253T=) | |
| 17 | g.4998728A>C | CA980979047 | INCA1,KIF1C | c.-149+572A>C (n.-149+572A>C) c.-182-285A>C (n.-182-285A>C) c.-38-4253T>G (n.-38-4253T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4998728A>G | CA2244668470 | INCA1,KIF1C | c.-149+572A>G (n.-149+572A>G) c.-182-285A>G (n.-182-285A>G) c.-38-4253T>C (n.-38-4253T>C) | dbSNP |
| 17 | g.4998730G>A | CA287209934 | INCA1,KIF1C | c.-149+574G>A (n.-149+574G>A) c.-182-283G>A (n.-182-283G>A) c.-38-4255C>T (n.-38-4255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4998730G= | CA2244668474 | INCA1,KIF1C | c.-149+574G= (n.-149+574G=) c.-182-283G= (n.-182-283G=) c.-38-4255C= (n.-38-4255C=) | |
| 17 | g.4998731C= | CA2244668479 | INCA1,KIF1C | c.-149+575C= (n.-149+575C=) c.-182-282C= (n.-182-282C=) c.-38-4256G= (n.-38-4256G=) | |
| 17 | g.4998731C>G | CA980979053 | INCA1,KIF1C | c.-149+575C>G (n.-149+575C>G) c.-182-282C>G (n.-182-282C>G) c.-38-4256G>C (n.-38-4256G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4998733C= | CA2244668484 | INCA1,KIF1C | c.-149+577C= (n.-149+577C=) c.-182-280C= (n.-182-280C=) c.-38-4258G= (n.-38-4258G=) | |
| 17 | g.4998733C>G | CA287209937 | INCA1,KIF1C | c.-149+577C>G (n.-149+577C>G) c.-182-280C>G (n.-182-280C>G) c.-38-4258G>C (n.-38-4258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4998735G>A | CA287209940 | INCA1,KIF1C | c.-149+579G>A (n.-149+579G>A) c.-182-278G>A (n.-182-278G>A) c.-38-4260C>T (n.-38-4260C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4998735G= | CA2244668485 | INCA1,KIF1C | c.-149+579G= (n.-149+579G=) c.-182-278G= (n.-182-278G=) c.-38-4260C= (n.-38-4260C=) | |
| 17 | g.4998738C= | CA2244668486 | INCA1,KIF1C | c.-149+582C= (n.-149+582C=) c.-182-275C= (n.-182-275C=) c.-38-4263G= (n.-38-4263G=) | |
| 17 | g.4998738C>G | CA287209951 | INCA1,KIF1C | c.-149+582C>G (n.-149+582C>G) c.-182-275C>G (n.-182-275C>G) c.-38-4263G>C (n.-38-4263G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4998744G>C | CA287209956 | INCA1,KIF1C | c.-149+588G>C (n.-149+588G>C) c.-182-269G>C (n.-182-269G>C) c.-38-4269C>G (n.-38-4269C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4998744G= | CA2244668488 | INCA1,KIF1C | c.-149+588G= (n.-149+588G=) c.-182-269G= (n.-182-269G=) c.-38-4269C= (n.-38-4269C=) | |
| 17 | g.4998746C= | CA2244668490 | INCA1,KIF1C | c.-149+590C= (n.-149+590C=) c.-182-267C= (n.-182-267C=) c.-38-4271G= (n.-38-4271G=) | |
| 17 | g.4998746C>G | CA2522744674 | INCA1,KIF1C | c.-149+590C>G (n.-149+590C>G) c.-182-267C>G (n.-182-267C>G) c.-38-4271G>C (n.-38-4271G>C) | |
| 17 | g.4998746C>T | CA2244668493 | INCA1,KIF1C | c.-149+590C>T (n.-149+590C>T) c.-182-267C>T (n.-182-267C>T) c.-38-4271G>A (n.-38-4271G>A) | dbSNP |
| 17 | g.4998747T>G | CA980979059 | INCA1,KIF1C | c.-149+591T>G (n.-149+591T>G) c.-182-266T>G (n.-182-266T>G) c.-38-4272A>C (n.-38-4272A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |