Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.49974200dup | CA772784217 | DLX4 | n.1861dup c.*257dup (n.*257dup) c.*850dup (n.*850dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974200A>C | CA2638666487 | DLX4 | n.1861A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974200A>G | CA2638666488 | DLX4 | n.1861A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974201G>A | CA656370900 | DLX4 | n.1862G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) | COSMIC |
17 | g.49974201G>C | CA2595007091 | DLX4 | n.1862G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
17 | g.49974201G>T | CA2638666490 | DLX4 | n.1862G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974203_49974204insAGGAC | CA2638666489 | DLX4 | n.1864_1865insAGGAC c.*260_*261insAGGAC (n.*260_*261insAGGAC) c.*853_*854insAGGAC (n.*853_*854insAGGAC) | gnomAD v4 |
17 | g.49974202A>C | CA2638666491 | DLX4 | n.1863A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974202A>G | CA2638666492 | DLX4 | n.1863A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974203C>A | CA2638666493 | DLX4 | n.1864C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974205C>A | CA2638666494 | DLX4 | n.1866C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974205C= | CA2263814027 | DLX4 | n.1866C= c.*262C= (n.*262C=) c.*855C= (n.*855C=) | |
17 | g.49974205C>G | CA984424190 | DLX4 | n.1866C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) | dbSNP |
17 | g.49974206T>G | CA2638666495 | DLX4 | n.1867T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974207G>A | CA2638666496 | DLX4 | n.1868G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974207G>T | CA2638666497 | DLX4 | n.1868G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974208G>T | CA2638666499 | DLX4 | n.1869G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974215_49974216del | CA2638666498 | DLX4 | n.1876_1877del c.*272_*273del (n.*272_*273del) c.*865_*866del (n.*865_*866del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974210G>A | CA2638666500 | DLX4 | n.1871G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974210G>T | CA2638666501 | DLX4 | n.1871G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974212G>C | CA2638666502 | DLX4 | n.1873G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974212G= | CA2263814028 | DLX4 | n.1873G= c.*269G= (n.*269G=) c.*862G= (n.*862G=) | |
17 | g.49974212G>T | CA2263814029 | DLX4 | n.1873G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974213A>G | CA2638666503 | DLX4 | n.1874A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974214G>C | CA2638666504 | DLX4 | n.1875G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974215A>C | CA2638666505 | DLX4 | n.1876A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974215A>G | CA2638666506 | DLX4 | n.1876A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974216G>A | CA626475063 | DLX4 | n.1877G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974216G= | CA2263814030 | DLX4 | n.1877G= c.*273G= (n.*273G=) c.*866G= (n.*866G=) | |
17 | g.49974216G>T | CA2638666507 | DLX4 | n.1877G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974217C>A | CA2638666508 | DLX4 | n.1878C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974217C>T | CA2638666509 | DLX4 | n.1878C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974218_49974221dup | CA2638666510 | DLX4 | n.1879_1882dup c.*275_*278dup (n.*275_*278dup) c.*868_*871dup (n.*868_*871dup) | gnomAD v4 |
17 | g.49974219A>G | CA2638666511 | DLX4 | n.1880A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974219A>T | CA2638666512 | DLX4 | n.1880A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974220T>G | CA2638666513 | DLX4 | n.1881T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974221T>A | CA2638666514 | DLX4 | n.1882T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974222G>T | CA2638666515 | DLX4 | n.1883G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974223G>T | CA2638666516 | DLX4 | n.1884G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974224del | CA2733799878 | DLX4 | n.1885del c.*281del (n.*281del) c.*874del (n.*874del) | dbSNP |
17 | g.49974224C>A | CA2638666517 | DLX4 | n.1885C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974224C>G | CA2595007092 | DLX4 | n.1885C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974224C>T | CA2638666518 | DLX4 | n.1885C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974225T>A | CA2733799889 | DLX4 | n.1886T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) | dbSNP |
17 | g.49974226G>A | CA2638666519 | DLX4 | n.1887G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974226G>T | CA2638666520 | DLX4 | n.1887G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974227G>A | CA2638666521 | DLX4 | n.1888G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974228A= | CA2263814031 | DLX4 | n.1889A= c.*285A= (n.*285A=) c.*878A= (n.*878A=) | |
17 | g.49974228A>G | CA2263814032 | DLX4 | n.1889A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974229G>A | CA2263814033 | DLX4 | n.1890G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) | dbSNP gnomAD v4 |