UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.49618964A= | CA2263656098 | SPOP | c.480+17T= (n.480+17T=) c.*329+17T= (n.*329+17T=) c.*423+17T= (n.*423+17T=) c.199+17T= n.11T= | |
| 17 | g.49618964A>C | CA916083552 | SPOP | c.480+17T>G (n.480+17T>G) c.*329+17T>G (n.*329+17T>G) c.*423+17T>G (n.*423+17T>G) c.199+17T>G n.11T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.49618964A>G | CA2733696316 | SPOP | c.480+17T>C (n.480+17T>C) c.*329+17T>C (n.*329+17T>C) c.*423+17T>C (n.*423+17T>C) c.199+17T>C n.11T>C | dbSNP |
| 17 | g.49618965G>A | CA2733709864 | SPOP | c.480+16C>T (n.480+16C>T) c.*329+16C>T (n.*329+16C>T) c.*423+16C>T (n.*423+16C>T) c.199+16C>T n.10C>T | dbSNP |
| 17 | g.49618965G>C | CA2733709878 | SPOP | c.480+16C>G (n.480+16C>G) c.*329+16C>G (n.*329+16C>G) c.*423+16C>G (n.*423+16C>G) c.199+16C>G n.10C>G | dbSNP |
| 17 | g.49618965G>T | CA2638639894 | SPOP | c.480+16C>A (n.480+16C>A) c.*329+16C>A (n.*329+16C>A) c.*423+16C>A (n.*423+16C>A) c.199+16C>A n.10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49618966A>C | CA2638639895 | SPOP | c.480+15T>G (n.480+15T>G) c.*329+15T>G (n.*329+15T>G) c.*423+15T>G (n.*423+15T>G) c.199+15T>G n.9T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.49618966A>T | CA2733710069 | SPOP | c.480+15T>A (n.480+15T>A) c.*329+15T>A (n.*329+15T>A) c.*423+15T>A (n.*423+15T>A) c.199+15T>A n.9T>A | dbSNP |
| 17 | g.49618967A>G | CA2733710081 | SPOP | c.480+14T>C (n.480+14T>C) c.*329+14T>C (n.*329+14T>C) c.*423+14T>C (n.*423+14T>C) c.199+14T>C n.8T>C | dbSNP |
| 17 | g.49618968T>A | CA2733648103 | SPOP | c.480+13A>T (n.480+13A>T) c.*329+13A>T (n.*329+13A>T) c.*423+13A>T (n.*423+13A>T) c.199+13A>T n.7A>T | dbSNP |
| 17 | g.49618968T>C | CA8639067 | SPOP | c.480+13A>G (n.480+13A>G) c.*329+13A>G (n.*329+13A>G) c.*423+13A>G (n.*423+13A>G) c.199+13A>G n.7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49618968T>G | CA2733648105 | SPOP | c.480+13A>C (n.480+13A>C) c.*329+13A>C (n.*329+13A>C) c.*423+13A>C (n.*423+13A>C) c.199+13A>C n.7A>C | dbSNP |
| 17 | g.49618968T= | CA2263656099 | SPOP | c.480+13A= (n.480+13A=) c.*329+13A= (n.*329+13A=) c.*423+13A= (n.*423+13A=) c.199+13A= n.7A= | |
| 17 | g.49618969A= | CA2263656100 | SPOP | c.480+12T= (n.480+12T=) c.*329+12T= (n.*329+12T=) c.*423+12T= (n.*423+12T=) c.199+12T= n.6T= | |
| 17 | g.49618969A>G | CA8639068 | SPOP | c.480+12T>C (n.480+12T>C) c.*329+12T>C (n.*329+12T>C) c.*423+12T>C (n.*423+12T>C) c.199+12T>C n.6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49618969A>T | CA2733647103 | SPOP | c.480+12T>A (n.480+12T>A) c.*329+12T>A (n.*329+12T>A) c.*423+12T>A (n.*423+12T>A) c.199+12T>A n.6T>A | dbSNP |
| 17 | g.49618970C>A | CA2638639896 | SPOP | c.480+11G>T (n.480+11G>T) c.*329+11G>T (n.*329+11G>T) c.*423+11G>T (n.*423+11G>T) c.199+11G>T n.5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49618970C= | CA2263656102 | SPOP | c.480+11G= (n.480+11G=) c.*329+11G= (n.*329+11G=) c.*423+11G= (n.*423+11G=) c.199+11G= n.5G= | |
| 17 | g.49618970C>G | CA2733696317 | SPOP | c.480+11G>C (n.480+11G>C) c.*329+11G>C (n.*329+11G>C) c.*423+11G>C (n.*423+11G>C) c.199+11G>C n.5G>C | dbSNP |
| 17 | g.49618970C>T | CA2263656101 | SPOP | c.480+11G>A (n.480+11G>A) c.*329+11G>A (n.*329+11G>A) c.*423+11G>A (n.*423+11G>A) c.199+11G>A n.5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49618971A>C | CA2638639897 | SPOP | c.480+10T>G (n.480+10T>G) c.*329+10T>G (n.*329+10T>G) c.*423+10T>G (n.*423+10T>G) c.199+10T>G n.4T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.49618971A>G | CA2733710094 | SPOP | c.480+10T>C (n.480+10T>C) c.*329+10T>C (n.*329+10T>C) c.*423+10T>C (n.*423+10T>C) c.199+10T>C n.4T>C | dbSNP |
| 17 | g.49618971A>T | CA2733710132 | SPOP | c.480+10T>A (n.480+10T>A) c.*329+10T>A (n.*329+10T>A) c.*423+10T>A (n.*423+10T>A) c.199+10T>A n.4T>A | dbSNP |
| 17 | g.49618972A>G | CA2733710161 | SPOP | c.480+9T>C (n.480+9T>C) c.*329+9T>C (n.*329+9T>C) c.*423+9T>C (n.*423+9T>C) c.199+9T>C n.3T>C | dbSNP |
| 17 | g.49618972A>T | CA2733710160 | SPOP | c.480+9T>A (n.480+9T>A) c.*329+9T>A (n.*329+9T>A) c.*423+9T>A (n.*423+9T>A) c.199+9T>A n.3T>A | dbSNP |
| 17 | g.49618973G>A | CA772741012 | SPOP | c.480+8C>T (n.480+8C>T) c.*329+8C>T (n.*329+8C>T) c.*423+8C>T (n.*423+8C>T) c.199+8C>T n.2C>T | dbSNP |
| 17 | g.49618973G>C | CA772741009 | SPOP | c.480+8C>G (n.480+8C>G) c.*329+8C>G (n.*329+8C>G) c.*423+8C>G (n.*423+8C>G) c.199+8C>G n.2C>G | dbSNP |
| 17 | g.49618973G= | CA2263656103 | SPOP | c.480+8C= (n.480+8C=) c.*329+8C= (n.*329+8C=) c.*423+8C= (n.*423+8C=) c.199+8C= n.2C= | |
| 17 | g.49618973G>T | CA2733667922 | SPOP | c.480+8C>A (n.480+8C>A) c.*329+8C>A (n.*329+8C>A) c.*423+8C>A (n.*423+8C>A) c.199+8C>A n.2C>A | dbSNP |
| 17 | g.49618974G>A | CA626688181 | SPOP | c.480+7C>T (n.480+7C>T) c.*329+7C>T (n.*329+7C>T) c.*423+7C>T (n.*423+7C>T) c.199+7C>T n.1C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.49618974G>C | CA2733659805 | SPOP | c.480+7C>G (n.480+7C>G) c.*329+7C>G (n.*329+7C>G) c.*423+7C>G (n.*423+7C>G) c.199+7C>G n.1C>G | dbSNP |
| 17 | g.49618974G= | CA2263656104 | SPOP | c.480+7C= (n.480+7C=) c.*329+7C= (n.*329+7C=) c.*423+7C= (n.*423+7C=) c.199+7C= n.1C= | |
| 17 | g.49618975A= | CA2263656105 | SPOP | c.480+6T= (n.480+6T=) c.*329+6T= (n.*329+6T=) c.*423+6T= (n.*423+6T=) c.199+6T= | |
| 17 | g.49618975A>C | CA626688182 | SPOP | c.480+6T>G (n.480+6T>G) c.*329+6T>G (n.*329+6T>G) c.*423+6T>G (n.*423+6T>G) c.199+6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.49618975A>T | CA2733670609 | SPOP | c.480+6T>A (n.480+6T>A) c.*329+6T>A (n.*329+6T>A) c.*423+6T>A (n.*423+6T>A) c.199+6T>A | dbSNP |
| 17 | g.49618975dup | CA2263656106 | SPOP | c.480+6dup (n.480+6dup) c.*329+6dup (n.*329+6dup) c.*423+6dup (n.*423+6dup) c.199+6dup | dbSNP |
| 17 | g.49618976C>A | CA916083553 | SPOP | c.480+5G>T (n.480+5G>T) c.*329+5G>T (n.*329+5G>T) c.*423+5G>T (n.*423+5G>T) c.199+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.49618976C= | CA2263656107 | SPOP | c.480+5G= (n.480+5G=) c.*329+5G= (n.*329+5G=) c.*423+5G= (n.*423+5G=) c.199+5G= | |
| 17 | g.49618976C>G | CA2733696322 | SPOP | c.480+5G>C (n.480+5G>C) c.*329+5G>C (n.*329+5G>C) c.*423+5G>C (n.*423+5G>C) c.199+5G>C | dbSNP |
| 17 | g.49618976C>T | CA2733696320 | SPOP | c.480+5G>A (n.480+5G>A) c.*329+5G>A (n.*329+5G>A) c.*423+5G>A (n.*423+5G>A) c.199+5G>A | dbSNP |
| 17 | g.49618977T>A | CA2733696323 | SPOP | c.480+4A>T (n.480+4A>T) c.*329+4A>T (n.*329+4A>T) c.*423+4A>T (n.*423+4A>T) c.199+4A>T | dbSNP |
| 17 | g.49618977T>C | CA2263656109 | SPOP | c.480+4A>G (n.480+4A>G) c.*329+4A>G (n.*329+4A>G) c.*423+4A>G (n.*423+4A>G) c.199+4A>G | dbSNP |
| 17 | g.49618977T>G | CA2638639898 | SPOP | c.480+4A>C (n.480+4A>C) c.*329+4A>C (n.*329+4A>C) c.*423+4A>C (n.*423+4A>C) c.199+4A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.49618977T= | CA2263656108 | SPOP | c.480+4A= (n.480+4A=) c.*329+4A= (n.*329+4A=) c.*423+4A= (n.*423+4A=) c.199+4A= | |
| 17 | g.49618978C>A | CA2638639899 | SPOP | c.480+3G>T (n.480+3G>T) c.*329+3G>T (n.*329+3G>T) c.*423+3G>T (n.*423+3G>T) c.199+3G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.49618978C>G | CA2733710174 | SPOP | c.480+3G>C (n.480+3G>C) c.*329+3G>C (n.*329+3G>C) c.*423+3G>C (n.*423+3G>C) c.199+3G>C | dbSNP |
| 17 | g.49618978C>T | CA2733710162 | SPOP | c.480+3G>A (n.480+3G>A) c.*329+3G>A (n.*329+3G>A) c.*423+3G>A (n.*423+3G>A) c.199+3G>A | dbSNP |
| 17 | g.49618979A>C | CA400156494 | SPOP | c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.*329+2T>G (n.*329+2T>G) c.*423+2T>G (n.*423+2T>G) c.199+2T>G | |
| 17 | g.49618979A>G | CA400156492 | SPOP | c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.*329+2T>C (n.*329+2T>C) c.*423+2T>C (n.*423+2T>C) c.199+2T>C | dbSNP |
| 17 | g.49618979A>T | CA400156493 | SPOP | c.480+2T>A (n.480+2T>A) c.*329+2T>A (n.*329+2T>A) c.*423+2T>A (n.*423+2T>A) c.199+2T>A | dbSNP |