Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.31-1275G>A
n.58-1275G>A
gnomAD
17g.49363020G>ACA626456446n.136+503G>A
n.31-1259G>A
n.58-1259G>A
gnomAD
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n.31-1250C>T
n.58-1250C>T
dbSNP gnomAD
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n.31-1248T>C
n.58-1248T>C
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n.58-1245A>G
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n.31-1243A>G
n.58-1243A>G
dbSNP
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dbSNP gnomAD
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n.31-1206A>C
n.58-1206A>C
dbSNP gnomAD
17g.49363074T>CCA772723333n.136+557T>C
n.31-1205T>C
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n.31-1196A>C
n.58-1196A>C
dbSNP
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n.31-1190_31-1189del
n.58-1190_58-1189del
dbSNP COSMIC
17g.49363090A>GCA626456451n.136+573A>G
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gnomAD
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n.31-1189_31-1188del
n.58-1189_58-1188del
dbSNP gnomAD
17g.49363091G>CCA984408287n.136+574G>C
n.31-1188G>C
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dbSNP
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n.58-1175A>G
dbSNP gnomAD

Number of alleles fetched