| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4933581T>A | CA397319439 | CHRNE,GP1BA | c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.-888+761A>T (n.-888+761A>T) | |
| 17 | g.4933581T>C | CA8314875 | CHRNE,GP1BA | c.977T>C (p.Phe326Ser) c.-888+761A>G (n.-888+761A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4933581T>G | CA397319440 | CHRNE,GP1BA | c.977T>G (p.Phe326Cys) c.-888+761A>C (n.-888+761A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4933581T= | CA2244625621 | CHRNE,GP1BA | c.977T= (p.Phe326=) c.-888+761A= (n.-888+761A=) | |
| 17 | g.4933582C>A | CA397319442 | CHRNE,GP1BA | c.978C>A (p.Phe326Leu) c.-888+760G>T (n.-888+760G>T) | |
| 17 | g.4933582C>G | CA397319444 | CHRNE,GP1BA | c.978C>G (p.Phe326Leu) c.-888+760G>C (n.-888+760G>C) | |
| 17 | g.4933582C>T | CA497678324 | CHRNE,GP1BA | c.978C>T (p.Phe326=) c.-888+760G>A (n.-888+760G>A) | |
| 17 | g.4933583T>A | CA8314876 | CHRNE,GP1BA | c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.-888+759A>T (n.-888+759A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4933583T>C | CA397319446 | CHRNE,GP1BA | c.979T>C (p.Tyr327His) c.-888+759A>G (n.-888+759A>G) | |
| 17 | g.4933583T>G | CA397319448 | CHRNE,GP1BA | c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.-888+759A>C (n.-888+759A>C) | |
| 17 | g.4933583T= | CA2244625622 | CHRNE,GP1BA | c.979T= (p.Tyr327=) c.-888+759A= (n.-888+759A=) | |
| 17 | g.4933584A>C | CA397319450 | CHRNE,GP1BA | c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.-888+758T>G (n.-888+758T>G) | |
| 17 | g.4933584A>G | CA397319452 | CHRNE,GP1BA | c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.-888+758T>C (n.-888+758T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4933584A>T | CA397319453 | CHRNE,GP1BA | c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.-888+758T>A (n.-888+758T>A) | |
| 17 | g.4933585C>A | CA397319455 | CHRNE,GP1BA | c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.-888+757G>T (n.-888+757G>T) | |
| 17 | g.4933585C>G | CA397319458 | CHRNE,GP1BA | c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.-888+757G>C (n.-888+757G>C) | |
| 17 | g.4933585C>T | CA497678325 | CHRNE,GP1BA | c.981C>T (p.Tyr327=) c.-888+757G>A (n.-888+757G>A) | |
| 17 | g.4933586T>A | CA397319461 | CHRNE,GP1BA | c.982T>A (p.Ser328Thr) c.-888+756A>T (n.-888+756A>T) | |
| 17 | g.4933586T>C | CA397319464 | CHRNE,GP1BA | c.982T>C (p.Ser328Pro) c.-888+756A>G (n.-888+756A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4933586T>G | CA397319462 | CHRNE,GP1BA | c.982T>G (p.Ser328Ala) c.-888+756A>C (n.-888+756A>C) | |
| 17 | g.4933587C>A | CA397319466 | CHRNE,GP1BA | c.983C>A (p.Ser328Ter) c.-888+755G>T (n.-888+755G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4933587C= | CA2244625623 | CHRNE,GP1BA | c.983C= (p.Ser328=) c.-888+755G= (n.-888+755G=) | |
| 17 | g.4933587C>G | CA397319469 | CHRNE,GP1BA | c.983C>G (p.Ser328Ter) c.-888+755G>C (n.-888+755G>C) | |
| 17 | g.4933587C>T | CA397319468 | CHRNE,GP1BA | c.983C>T (p.Ser328Leu) c.-888+755G>A (n.-888+755G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4933588A= | CA2244625624 | CHRNE,GP1BA | c.984A= (p.Ser328=) c.-888+754T= (n.-888+754T=) | |
| 17 | g.4933588A>C | CA497678329 | CHRNE,GP1BA | c.984A>C (p.Ser328=) c.-888+754T>G (n.-888+754T>G) | |
| 17 | g.4933588A>G | CA497678330 | CHRNE,GP1BA | c.984A>G (p.Ser328=) c.-888+754T>C (n.-888+754T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4933588A>T | CA497678331 | CHRNE,GP1BA | c.984A>T (p.Ser328=) c.-888+754T>A (n.-888+754T>A) | |
| 17 | g.4933589T>A | CA397319471 | CHRNE,GP1BA | c.985T>A (p.Trp329Arg) c.-888+753A>T (n.-888+753A>T) | |
| 17 | g.4933589T>C | CA287216808 | CHRNE,GP1BA | c.985T>C (p.Trp329Arg) c.-888+753A>G (n.-888+753A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4933589T>G | CA397319472 | CHRNE,GP1BA | c.985T>G (p.Trp329Gly) c.-888+753A>C (n.-888+753A>C) | |
| 17 | g.4933589T= | CA2244625625 | CHRNE,GP1BA | c.985T= (p.Trp329=) c.-888+753A= (n.-888+753A=) | |
| 17 | g.4933590G>A | CA397319473 | CHRNE,GP1BA | c.986G>A (p.Trp329Ter) c.-888+752C>T (n.-888+752C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4933590G>C | CA397319476 | CHRNE,GP1BA | c.986G>C (p.Trp329Ser) c.-888+752C>G (n.-888+752C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4933590G= | CA2244625626 | CHRNE,GP1BA | c.986G= (p.Trp329=) c.-888+752C= (n.-888+752C=) | |
| 17 | g.4933590G>T | CA397319475 | CHRNE,GP1BA | c.986G>T (p.Trp329Leu) c.-888+752C>A (n.-888+752C>A) | |
| 17 | g.4933591G>A | CA397319477 | CHRNE,GP1BA | c.987G>A (p.Trp329Ter) c.-888+751C>T (n.-888+751C>T) | |
| 17 | g.4933591G>C | CA397319480 | CHRNE,GP1BA | c.987G>C (p.Trp329Cys) c.-888+751C>G (n.-888+751C>G) | |
| 17 | g.4933591G>T | CA397319479 | CHRNE,GP1BA | c.987G>T (p.Trp329Cys) c.-888+751C>A (n.-888+751C>A) | |
| 17 | g.4933592del | CA2566748583 | CHRNE,GP1BA | c.988del (p.Ser330ProfsTer5) c.-888+750del (n.-888+750del) | |
| 17 | g.4933592T>A | CA397319482 | CHRNE,GP1BA | c.988T>A (p.Ser330Thr) c.-888+750A>T (n.-888+750A>T) | |
| 17 | g.4933592T>C | CA397319486 | CHRNE,GP1BA | c.988T>C (p.Ser330Pro) c.-888+750A>G (n.-888+750A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4933592T>G | CA397319484 | CHRNE,GP1BA | c.988T>G (p.Ser330Ala) c.-888+750A>C (n.-888+750A>C) | |
| 17 | g.4933593C>A | CA397319488 | CHRNE,GP1BA | c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.-888+749G>T (n.-888+749G>T) | |
| 17 | g.4933593C= | CA2244625627 | CHRNE,GP1BA | c.989C= (p.Ser330=) c.-888+749G= (n.-888+749G=) | |
| 17 | g.4933593C>G | CA397319489 | CHRNE,GP1BA | c.989C>G (p.Ser330Cys) c.-888+749G>C (n.-888+749G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.4933593C>T | CA397319491 | CHRNE,GP1BA | c.989C>T (p.Ser330Phe) c.-888+749G>A (n.-888+749G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4933594C>A | CA497678339 | CHRNE,GP1BA | c.990C>A (p.Ser330=) c.-888+748G>T (n.-888+748G>T) | |
| 17 | g.4933594C>G | CA497678340 | CHRNE,GP1BA | c.990C>G (p.Ser330=) c.-888+748G>C (n.-888+748G>C) | |
| 17 | g.4933594C>T | CA497678343 | CHRNE,GP1BA | c.990C>T (p.Ser330=) c.-888+748G>A (n.-888+748G>A) | gnomAD v4 |