Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4902284del | CA919780049 | C17orf107,CHRNE | c.*1751del (n.*1751del) c.281del (p.Gly94ValfsTer2) c.-653del (n.-653del) n.102del c.546+1778del (n.546+1778del) c.245del (p.Gly82ValfsTer2) n.1126del | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902281C>A | CA397307141 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.-654G>T (n.-654G>T) n.101G>T c.546+1775C>A (n.546+1775C>A) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.1125G>T | |
17 | g.4902281C>G | CA397307143 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.-654G>C (n.-654G>C) n.101G>C c.546+1775C>G (n.546+1775C>G) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.1125G>C | |
17 | g.4902281C>T | CA397307146 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.-654G>A (n.-654G>A) n.101G>A c.546+1775C>T (n.546+1775C>T) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.1125G>A | |
17 | g.4902282C>A | CA497677059 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.279G>T (p.Gly93=) c.-655G>T (n.-655G>T) n.100G>T c.546+1776C>A (n.546+1776C>A) c.243G>T (p.Gly81=) n.1124G>T | |
17 | g.4902282C= | CA2244612751 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C= (n.*1749C=) c.279G= (p.Gly93=) c.-655G= (n.-655G=) n.100G= c.546+1776C= (n.546+1776C=) c.243G= (p.Gly81=) n.1124G= | |
17 | g.4902282C>G | CA497677064 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.279G>C (p.Gly93=) c.-655G>C (n.-655G>C) n.100G>C c.546+1776C>G (n.546+1776C>G) c.243G>C (p.Gly81=) n.1124G>C | |
17 | g.4902282C>T | CA497677061 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.279G>A (p.Gly93=) c.-655G>A (n.-655G>A) n.100G>A c.546+1776C>T (n.546+1776C>T) c.243G>A (p.Gly81=) n.1124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902283C>A | CA397307150 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.278G>T (p.Gly93Val) c.-656G>T (n.-656G>T) n.99G>T c.546+1777C>A (n.546+1777C>A) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902283C= | CA2244612752 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C= (n.*1750C=) c.278G= (p.Gly93=) c.-656G= (n.-656G=) n.99G= c.546+1777C= (n.546+1777C=) c.242G= (p.Gly81=) n.1123G= | |
17 | g.4902283C>G | CA8314528 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.-656G>C (n.-656G>C) n.99G>C c.546+1777C>G (n.546+1777C>G) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1123G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902283C>T | CA397307149 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.-656G>A (n.-656G>A) n.99G>A c.546+1777C>T (n.546+1777C>T) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1123G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4902284C>A | CA397307152 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.-657G>T (n.-657G>T) n.98G>T c.546+1778C>A (n.546+1778C>A) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1122G>T | |
17 | g.4902284C= | CA2244612753 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C= (n.*1751C=) c.277G= (p.Gly93=) c.-657G= (n.-657G=) n.98G= c.546+1778C= (n.546+1778C=) c.241G= (p.Gly81=) n.1122G= | |
17 | g.4902284C>G | CA397307155 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-657G>C (n.-657G>C) n.98G>C c.546+1778C>G (n.546+1778C>G) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1122G>C | |
17 | g.4902284C>T | CA397307158 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-657G>A (n.-657G>A) n.98G>A c.546+1778C>T (n.546+1778C>T) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.1122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902285A>C | CA397307161 | C17orf107,CHRNE | c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.276T>G (p.Phe92Leu) c.-658T>G (n.-658T>G) n.97T>G c.546+1779A>C (n.546+1779A>C) c.240T>G (p.Phe80Leu) n.1121T>G | |
17 | g.4902285A>G | CA497677069 | C17orf107,CHRNE | c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.276T>C (p.Phe92=) c.-658T>C (n.-658T>C) n.97T>C c.546+1779A>G (n.546+1779A>G) c.240T>C (p.Phe80=) n.1121T>C | |
17 | g.4902285A>T | CA397307162 | C17orf107,CHRNE | c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.276T>A (p.Phe92Leu) c.-658T>A (n.-658T>A) n.97T>A c.546+1779A>T (n.546+1779A>T) c.240T>A (p.Phe80Leu) n.1121T>A | |
17 | g.4902286A>C | CA397307169 | C17orf107,CHRNE | c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.-659T>G (n.-659T>G) n.96T>G c.546+1780A>C (n.546+1780A>C) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.1120T>G | |
17 | g.4902286A>G | CA397307166 | C17orf107,CHRNE | c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.-659T>C (n.-659T>C) n.96T>C c.546+1780A>G (n.546+1780A>G) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.1120T>C | |
17 | g.4902286A>T | CA397307168 | C17orf107,CHRNE | c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.-659T>A (n.-659T>A) n.96T>A c.546+1780A>T (n.546+1780A>T) c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.1120T>A | |
17 | g.4902287A>C | CA397307170 | C17orf107,CHRNE | c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.274T>G (p.Phe92Val) c.-660T>G (n.-660T>G) n.95T>G c.546+1781A>C (n.546+1781A>C) c.238T>G (p.Phe80Val) n.1119T>G | |
17 | g.4902287A>G | CA397307171 | C17orf107,CHRNE | c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.-660T>C (n.-660T>C) n.95T>C c.546+1781A>G (n.546+1781A>G) c.238T>C (p.Phe80Leu) n.1119T>C | |
17 | g.4902287A>T | CA397307172 | C17orf107,CHRNE | c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.-660T>A (n.-660T>A) n.95T>A c.546+1781A>T (n.546+1781A>T) c.238T>A (p.Phe80Ile) n.1119T>A | ClinVar |
17 | g.4902288G>A | CA497677074 | C17orf107,CHRNE | c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.273C>T (p.Asp91=) c.-661C>T (n.-661C>T) n.94C>T c.546+1782G>A (n.546+1782G>A) c.237C>T (p.Asp79=) n.1118C>T | |
17 | g.4902288G>C | CA397307173 | C17orf107,CHRNE | c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.-661C>G (n.-661C>G) n.94C>G c.546+1782G>C (n.546+1782G>C) c.237C>G (p.Asp79Glu) n.1118C>G | |
17 | g.4902288G>T | CA397307174 | C17orf107,CHRNE | c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.-661C>A (n.-661C>A) n.94C>A c.546+1782G>T (n.546+1782G>T) c.237C>A (p.Asp79Glu) n.1118C>A | |
17 | g.4902291_4902293del | CA2576135919 | C17orf107,CHRNE | c.*1758_*1760del (n.*1758_*1760del) c.271_273del (p.Asp91del) c.-663_-661del (n.-663_-661del) n.92_94del c.546+1785_546+1787del (n.546+1785_546+1787del) c.235_237del (p.Asp79del) n.1116_1118del | gnomAD v4 |
17 | g.4902289T>A | CA397307175 | C17orf107,CHRNE | c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.272A>T (p.Asp91Val) c.-662A>T (n.-662A>T) n.93A>T c.546+1783T>A (n.546+1783T>A) c.236A>T (p.Asp79Val) n.1117A>T | |
17 | g.4902289T>C | CA397307176 | C17orf107,CHRNE | c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.-662A>G (n.-662A>G) n.93A>G c.546+1783T>C (n.546+1783T>C) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.1117A>G | |
17 | g.4902289T>G | CA397307178 | C17orf107,CHRNE | c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.-662A>C (n.-662A>C) n.93A>C c.546+1783T>G (n.546+1783T>G) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.1117A>C | |
17 | g.4902290C>A | CA397307180 | C17orf107,CHRNE | c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.-663G>T (n.-663G>T) n.92G>T c.546+1784C>A (n.546+1784C>A) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.1116G>T | |
17 | g.4902290C= | CA2244612754 | C17orf107,CHRNE | c.*1757C= (n.*1757C=) c.271G= (p.Asp91=) c.-663G= (n.-663G=) n.92G= c.546+1784C= (n.546+1784C=) c.235G= (p.Asp79=) n.1116G= | |
17 | g.4902290C>G | CA397307181 | C17orf107,CHRNE | c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.271G>C (p.Asp91His) c.-663G>C (n.-663G>C) n.92G>C c.546+1784C>G (n.546+1784C>G) c.235G>C (p.Asp79His) n.1116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902290C>T | CA397307182 | C17orf107,CHRNE | c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.-663G>A (n.-663G>A) n.92G>A c.546+1784C>T (n.546+1784C>T) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.1116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902291G>A | CA497677077 | C17orf107,CHRNE | c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.270C>T (p.Asp90=) c.-664C>T (n.-664C>T) n.91C>T c.546+1785G>A (n.546+1785G>A) c.234C>T (p.Asp78=) n.1115C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902291G>C | CA8314529 | C17orf107,CHRNE | c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.270C>G (p.Asp90Glu) c.-664C>G (n.-664C>G) n.91C>G c.546+1785G>C (n.546+1785G>C) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.1115C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.4902291G= | CA2244612755 | C17orf107,CHRNE | c.*1758G= (n.*1758G=) c.270C= (p.Asp90=) c.-664C= (n.-664C=) n.91C= c.546+1785G= (n.546+1785G=) c.234C= (p.Asp78=) n.1115C= | |
17 | g.4902291G>T | CA397307184 | C17orf107,CHRNE | c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.270C>A (p.Asp90Glu) c.-664C>A (n.-664C>A) n.91C>A c.546+1785G>T (n.546+1785G>T) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.1115C>A | |
17 | g.4902292T>A | CA397307186 | C17orf107,CHRNE | c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.269A>T (p.Asp90Val) c.-665A>T (n.-665A>T) n.90A>T c.546+1786T>A (n.546+1786T>A) c.233A>T (p.Asp78Val) n.1114A>T | |
17 | g.4902292T>C | CA397307190 | C17orf107,CHRNE | c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.269A>G (p.Asp90Gly) c.-665A>G (n.-665A>G) n.90A>G c.546+1786T>C (n.546+1786T>C) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.1114A>G | |
17 | g.4902292T>G | CA397307188 | C17orf107,CHRNE | c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.269A>C (p.Asp90Ala) c.-665A>C (n.-665A>C) n.90A>C c.546+1786T>G (n.546+1786T>G) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.1114A>C | |
17 | g.4902293C>A | CA397307193 | C17orf107,CHRNE | c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.-666G>T (n.-666G>T) n.89G>T c.546+1787C>A (n.546+1787C>A) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.1113G>T | |
17 | g.4902293C>G | CA397307194 | C17orf107,CHRNE | c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.268G>C (p.Asp90His) c.-666G>C (n.-666G>C) n.89G>C c.546+1787C>G (n.546+1787C>G) c.232G>C (p.Asp78His) n.1113G>C | |
17 | g.4902293C>T | CA397307196 | C17orf107,CHRNE | c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.-666G>A (n.-666G>A) n.89G>A c.546+1787C>T (n.546+1787C>T) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.1113G>A | |
17 | g.4902294C>A | CA397307197 | C17orf107,CHRNE | c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.-667G>T (n.-667G>T) n.88G>T c.546+1788C>A (n.546+1788C>A) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.1112G>T | |
17 | g.4902294C>G | CA397307200 | C17orf107,CHRNE | c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.-667G>C (n.-667G>C) n.88G>C c.546+1788C>G (n.546+1788C>G) c.231G>C (p.Lys77Asn) n.1112G>C | |
17 | g.4902294C>T | CA497677083 | C17orf107,CHRNE | c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.267G>A (p.Lys89=) c.-667G>A (n.-667G>A) n.88G>A c.546+1788C>T (n.546+1788C>T) c.231G>A (p.Lys77=) n.1112G>A | ClinVar |
17 | g.4902295T>A | CA397307202 | C17orf107,CHRNE | c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.266A>T (p.Lys89Met) c.-668A>T (n.-668A>T) n.87A>T c.546+1789T>A (n.546+1789T>A) c.230A>T (p.Lys77Met) n.1111A>T |