Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4902277A= | CA2244612747 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A= (n.*1744A=) c.284T= (p.Ile95=) c.-650T= (n.-650T=) n.105T= c.546+1771A= (n.546+1771A=) c.248T= (p.Ile83=) n.1129T= | |
17 | g.4902277A>C | CA397307125 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.284T>G (p.Ile95Arg) c.-650T>G (n.-650T>G) n.105T>G c.546+1771A>C (n.546+1771A>C) c.248T>G (p.Ile83Arg) n.1129T>G | |
17 | g.4902277A>G | CA8314526 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.-650T>C (n.-650T>C) n.105T>C c.546+1771A>G (n.546+1771A>G) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.1129T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902277A>T | CA397307127 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.284T>A (p.Ile95Lys) c.-650T>A (n.-650T>A) n.105T>A c.546+1771A>T (n.546+1771A>T) c.248T>A (p.Ile83Lys) n.1129T>A | |
17 | g.4902278T>A | CA397307130 | C17orf107,CHRNE | c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.283A>T (p.Ile95Leu) c.-651A>T (n.-651A>T) n.104A>T c.546+1772T>A (n.546+1772T>A) c.247A>T (p.Ile83Leu) n.1128A>T | |
17 | g.4902278T>C | CA397307132 | C17orf107,CHRNE | c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.283A>G (p.Ile95Val) c.-651A>G (n.-651A>G) n.104A>G c.546+1772T>C (n.546+1772T>C) c.247A>G (p.Ile83Val) n.1128A>G | |
17 | g.4902278T>G | CA397307128 | C17orf107,CHRNE | c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.-651A>C (n.-651A>C) n.104A>C c.546+1772T>G (n.546+1772T>G) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.1128A>C | |
17 | g.4902279A= | CA2244612749 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A= (n.*1746A=) c.282T= (p.Gly94=) c.-652T= (n.-652T=) n.103T= c.546+1773A= (n.546+1773A=) c.246T= (p.Gly82=) n.1127T= | |
17 | g.4902279A>C | CA497677054 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.282T>G (p.Gly94=) c.-652T>G (n.-652T>G) n.103T>G c.546+1773A>C (n.546+1773A>C) c.246T>G (p.Gly82=) n.1127T>G | dbSNP |
17 | g.4902279A>G | CA497677055 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.282T>C (p.Gly94=) c.-652T>C (n.-652T>C) n.103T>C c.546+1773A>G (n.546+1773A>G) c.246T>C (p.Gly82=) n.1127T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4902279A>T | CA497677056 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.282T>A (p.Gly94=) c.-652T>A (n.-652T>A) n.103T>A c.546+1773A>T (n.546+1773A>T) c.246T>A (p.Gly82=) n.1127T>A | |
17 | g.4902279_4902280delinsAC | CA2244612748 | C17orf107,CHRNE | c.*1746_*1747delinsAC (n.*1746_*1747delinsAC) c.281_282delinsGT (p.Gly94=) c.-653_-652delinsGT (n.-653_-652delinsGT) n.102_103delinsGT c.546+1773_546+1774delinsAC (n.546+1773_546+1774delinsAC) c.245_246delinsGT (p.Gly82=) n.1126_1127delinsGT | |
17 | g.4902280C>A | CA397307136 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.281G>T (p.Gly94Val) c.-653G>T (n.-653G>T) n.102G>T c.546+1774C>A (n.546+1774C>A) c.245G>T (p.Gly82Val) n.1126G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902280C= | CA2244612750 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C= (n.*1747C=) c.281G= (p.Gly94=) c.-653G= (n.-653G=) n.102G= c.546+1774C= (n.546+1774C=) c.245G= (p.Gly82=) n.1126G= | |
17 | g.4902280C>G | CA397307138 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.-653G>C (n.-653G>C) n.102G>C c.546+1774C>G (n.546+1774C>G) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.1126G>C | |
17 | g.4902280C>T | CA8314527 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.-653G>A (n.-653G>A) n.102G>A c.546+1774C>T (n.546+1774C>T) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.1126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4902284del | CA919780049 | C17orf107,CHRNE | c.*1751del (n.*1751del) c.281del (p.Gly94ValfsTer2) c.-653del (n.-653del) n.102del c.546+1778del (n.546+1778del) c.245del (p.Gly82ValfsTer2) n.1126del | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902281C>A | CA397307141 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.-654G>T (n.-654G>T) n.101G>T c.546+1775C>A (n.546+1775C>A) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.1125G>T | |
17 | g.4902281C>G | CA397307143 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.-654G>C (n.-654G>C) n.101G>C c.546+1775C>G (n.546+1775C>G) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.1125G>C | |
17 | g.4902281C>T | CA397307146 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.-654G>A (n.-654G>A) n.101G>A c.546+1775C>T (n.546+1775C>T) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.1125G>A | |
17 | g.4902282C>A | CA497677059 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.279G>T (p.Gly93=) c.-655G>T (n.-655G>T) n.100G>T c.546+1776C>A (n.546+1776C>A) c.243G>T (p.Gly81=) n.1124G>T | |
17 | g.4902282C= | CA2244612751 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C= (n.*1749C=) c.279G= (p.Gly93=) c.-655G= (n.-655G=) n.100G= c.546+1776C= (n.546+1776C=) c.243G= (p.Gly81=) n.1124G= | |
17 | g.4902282C>G | CA497677064 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.279G>C (p.Gly93=) c.-655G>C (n.-655G>C) n.100G>C c.546+1776C>G (n.546+1776C>G) c.243G>C (p.Gly81=) n.1124G>C | |
17 | g.4902282C>T | CA497677061 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.279G>A (p.Gly93=) c.-655G>A (n.-655G>A) n.100G>A c.546+1776C>T (n.546+1776C>T) c.243G>A (p.Gly81=) n.1124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902283C>A | CA397307150 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.278G>T (p.Gly93Val) c.-656G>T (n.-656G>T) n.99G>T c.546+1777C>A (n.546+1777C>A) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902283C= | CA2244612752 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C= (n.*1750C=) c.278G= (p.Gly93=) c.-656G= (n.-656G=) n.99G= c.546+1777C= (n.546+1777C=) c.242G= (p.Gly81=) n.1123G= | |
17 | g.4902283C>G | CA8314528 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.-656G>C (n.-656G>C) n.99G>C c.546+1777C>G (n.546+1777C>G) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1123G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902283C>T | CA397307149 | C17orf107,CHRNE | c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.-656G>A (n.-656G>A) n.99G>A c.546+1777C>T (n.546+1777C>T) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1123G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4902284C>A | CA397307152 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.-657G>T (n.-657G>T) n.98G>T c.546+1778C>A (n.546+1778C>A) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1122G>T | |
17 | g.4902284C= | CA2244612753 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C= (n.*1751C=) c.277G= (p.Gly93=) c.-657G= (n.-657G=) n.98G= c.546+1778C= (n.546+1778C=) c.241G= (p.Gly81=) n.1122G= | |
17 | g.4902284C>G | CA397307155 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-657G>C (n.-657G>C) n.98G>C c.546+1778C>G (n.546+1778C>G) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1122G>C | |
17 | g.4902284C>T | CA397307158 | C17orf107,CHRNE | c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-657G>A (n.-657G>A) n.98G>A c.546+1778C>T (n.546+1778C>T) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.1122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4902285A>C | CA397307161 | C17orf107,CHRNE | c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.276T>G (p.Phe92Leu) c.-658T>G (n.-658T>G) n.97T>G c.546+1779A>C (n.546+1779A>C) c.240T>G (p.Phe80Leu) n.1121T>G | |
17 | g.4902285A>G | CA497677069 | C17orf107,CHRNE | c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.276T>C (p.Phe92=) c.-658T>C (n.-658T>C) n.97T>C c.546+1779A>G (n.546+1779A>G) c.240T>C (p.Phe80=) n.1121T>C | |
17 | g.4902285A>T | CA397307162 | C17orf107,CHRNE | c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.276T>A (p.Phe92Leu) c.-658T>A (n.-658T>A) n.97T>A c.546+1779A>T (n.546+1779A>T) c.240T>A (p.Phe80Leu) n.1121T>A | |
17 | g.4902286A>C | CA397307169 | C17orf107,CHRNE | c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.-659T>G (n.-659T>G) n.96T>G c.546+1780A>C (n.546+1780A>C) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.1120T>G | |
17 | g.4902286A>G | CA397307166 | C17orf107,CHRNE | c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.-659T>C (n.-659T>C) n.96T>C c.546+1780A>G (n.546+1780A>G) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.1120T>C | |
17 | g.4902286A>T | CA397307168 | C17orf107,CHRNE | c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.-659T>A (n.-659T>A) n.96T>A c.546+1780A>T (n.546+1780A>T) c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.1120T>A | |
17 | g.4902287A>C | CA397307170 | C17orf107,CHRNE | c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.274T>G (p.Phe92Val) c.-660T>G (n.-660T>G) n.95T>G c.546+1781A>C (n.546+1781A>C) c.238T>G (p.Phe80Val) n.1119T>G | |
17 | g.4902287A>G | CA397307171 | C17orf107,CHRNE | c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.-660T>C (n.-660T>C) n.95T>C c.546+1781A>G (n.546+1781A>G) c.238T>C (p.Phe80Leu) n.1119T>C | |
17 | g.4902287A>T | CA397307172 | C17orf107,CHRNE | c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.-660T>A (n.-660T>A) n.95T>A c.546+1781A>T (n.546+1781A>T) c.238T>A (p.Phe80Ile) n.1119T>A | ClinVar |
17 | g.4902288G>A | CA497677074 | C17orf107,CHRNE | c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.273C>T (p.Asp91=) c.-661C>T (n.-661C>T) n.94C>T c.546+1782G>A (n.546+1782G>A) c.237C>T (p.Asp79=) n.1118C>T | |
17 | g.4902288G>C | CA397307173 | C17orf107,CHRNE | c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.-661C>G (n.-661C>G) n.94C>G c.546+1782G>C (n.546+1782G>C) c.237C>G (p.Asp79Glu) n.1118C>G | |
17 | g.4902288G>T | CA397307174 | C17orf107,CHRNE | c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.-661C>A (n.-661C>A) n.94C>A c.546+1782G>T (n.546+1782G>T) c.237C>A (p.Asp79Glu) n.1118C>A | |
17 | g.4902291_4902293del | CA2576135919 | C17orf107,CHRNE | c.*1758_*1760del (n.*1758_*1760del) c.271_273del (p.Asp91del) c.-663_-661del (n.-663_-661del) n.92_94del c.546+1785_546+1787del (n.546+1785_546+1787del) c.235_237del (p.Asp79del) n.1116_1118del | gnomAD v4 |
17 | g.4902289T>A | CA397307175 | C17orf107,CHRNE | c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.272A>T (p.Asp91Val) c.-662A>T (n.-662A>T) n.93A>T c.546+1783T>A (n.546+1783T>A) c.236A>T (p.Asp79Val) n.1117A>T | |
17 | g.4902289T>C | CA397307176 | C17orf107,CHRNE | c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.-662A>G (n.-662A>G) n.93A>G c.546+1783T>C (n.546+1783T>C) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.1117A>G | |
17 | g.4902289T>G | CA397307178 | C17orf107,CHRNE | c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.-662A>C (n.-662A>C) n.93A>C c.546+1783T>G (n.546+1783T>G) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.1117A>C | |
17 | g.4902290C>A | CA397307180 | C17orf107,CHRNE | c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.-663G>T (n.-663G>T) n.92G>T c.546+1784C>A (n.546+1784C>A) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.1116G>T | |
17 | g.4902290C= | CA2244612754 | C17orf107,CHRNE | c.*1757C= (n.*1757C=) c.271G= (p.Asp91=) c.-663G= (n.-663G=) n.92G= c.546+1784C= (n.546+1784C=) c.235G= (p.Asp79=) n.1116G= |