Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4902275C>ACA397307116C17orf107,CHRNEc.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.107G>T
c.546+1769C>A (n.546+1769C>A)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.1131G>T
17g.4902275C>GCA397307118C17orf107,CHRNEc.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.107G>C
c.546+1769C>G (n.546+1769C>G)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.1131G>C
17g.4902275C>TCA397307121C17orf107,CHRNEc.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.107G>A
c.546+1769C>T (n.546+1769C>T)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.1131G>A
17g.4902276T>ACA497677047C17orf107,CHRNEc.*1743T>A (n.*1743T>A)
c.285A>T (p.Ile95=)
c.-649A>T (n.-649A>T)
n.106A>T
c.546+1770T>A (n.546+1770T>A)
c.249A>T (p.Ile83=)
n.1130A>T
17g.4902276T>CCA397307124C17orf107,CHRNEc.*1743T>C (n.*1743T>C)
c.285A>G (p.Ile95Met)
c.-649A>G (n.-649A>G)
n.106A>G
c.546+1770T>C (n.546+1770T>C)
c.249A>G (p.Ile83Met)
n.1130A>G
 gnomAD v4
17g.4902276T>GCA497677049C17orf107,CHRNEc.*1743T>G (n.*1743T>G)
c.285A>C (p.Ile95=)
c.-649A>C (n.-649A>C)
n.106A>C
c.546+1770T>G (n.546+1770T>G)
c.249A>C (p.Ile83=)
n.1130A>C
17g.4902277A=CA2244612747C17orf107,CHRNEc.*1744A= (n.*1744A=)
c.284T= (p.Ile95=)
c.-650T= (n.-650T=)
n.105T=
c.546+1771A= (n.546+1771A=)
c.248T= (p.Ile83=)
n.1129T=
17g.4902277A>CCA397307125C17orf107,CHRNEc.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.284T>G (p.Ile95Arg)
c.-650T>G (n.-650T>G)
n.105T>G
c.546+1771A>C (n.546+1771A>C)
c.248T>G (p.Ile83Arg)
n.1129T>G
17g.4902277A>GCA8314526C17orf107,CHRNEc.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.-650T>C (n.-650T>C)
n.105T>C
c.546+1771A>G (n.546+1771A>G)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.1129T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902277A>TCA397307127C17orf107,CHRNEc.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.284T>A (p.Ile95Lys)
c.-650T>A (n.-650T>A)
n.105T>A
c.546+1771A>T (n.546+1771A>T)
c.248T>A (p.Ile83Lys)
n.1129T>A
17g.4902278T>ACA397307130C17orf107,CHRNEc.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.283A>T (p.Ile95Leu)
c.-651A>T (n.-651A>T)
n.104A>T
c.546+1772T>A (n.546+1772T>A)
c.247A>T (p.Ile83Leu)
n.1128A>T
17g.4902278T>CCA397307132C17orf107,CHRNEc.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.-651A>G (n.-651A>G)
n.104A>G
c.546+1772T>C (n.546+1772T>C)
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.1128A>G
17g.4902278T>GCA397307128C17orf107,CHRNEc.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.-651A>C (n.-651A>C)
n.104A>C
c.546+1772T>G (n.546+1772T>G)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.1128A>C
17g.4902279A=CA2244612749C17orf107,CHRNEc.*1746A= (n.*1746A=)
c.282T= (p.Gly94=)
c.-652T= (n.-652T=)
n.103T=
c.546+1773A= (n.546+1773A=)
c.246T= (p.Gly82=)
n.1127T=
17g.4902279A>CCA497677054C17orf107,CHRNEc.*1746A>C (n.*1746A>C)
c.282T>G (p.Gly94=)
c.-652T>G (n.-652T>G)
n.103T>G
c.546+1773A>C (n.546+1773A>C)
c.246T>G (p.Gly82=)
n.1127T>G
 dbSNP
17g.4902279A>GCA497677055C17orf107,CHRNEc.*1746A>G (n.*1746A>G)
c.282T>C (p.Gly94=)
c.-652T>C (n.-652T>C)
n.103T>C
c.546+1773A>G (n.546+1773A>G)
c.246T>C (p.Gly82=)
n.1127T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.4902279A>TCA497677056C17orf107,CHRNEc.*1746A>T (n.*1746A>T)
c.282T>A (p.Gly94=)
c.-652T>A (n.-652T>A)
n.103T>A
c.546+1773A>T (n.546+1773A>T)
c.246T>A (p.Gly82=)
n.1127T>A
17g.4902279_4902280delinsACCA2244612748C17orf107,CHRNEc.*1746_*1747delinsAC (n.*1746_*1747delinsAC)
c.281_282delinsGT (p.Gly94=)
c.-653_-652delinsGT (n.-653_-652delinsGT)
n.102_103delinsGT
c.546+1773_546+1774delinsAC (n.546+1773_546+1774delinsAC)
c.245_246delinsGT (p.Gly82=)
n.1126_1127delinsGT
17g.4902280C>ACA397307136C17orf107,CHRNEc.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.-653G>T (n.-653G>T)
n.102G>T
c.546+1774C>A (n.546+1774C>A)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.1126G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4902280C=CA2244612750C17orf107,CHRNEc.*1747C= (n.*1747C=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.-653G= (n.-653G=)
n.102G=
c.546+1774C= (n.546+1774C=)
c.245G= (p.Gly82=)
n.1126G=
17g.4902280C>GCA397307138C17orf107,CHRNEc.*1747C>G (n.*1747C>G)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.-653G>C (n.-653G>C)
n.102G>C
c.546+1774C>G (n.546+1774C>G)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.1126G>C
17g.4902280C>TCA8314527C17orf107,CHRNEc.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.-653G>A (n.-653G>A)
n.102G>A
c.546+1774C>T (n.546+1774C>T)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.1126G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.4902284delCA919780049C17orf107,CHRNEc.*1751del (n.*1751del)
c.281del (p.Gly94ValfsTer2)
c.-653del (n.-653del)
n.102del
c.546+1778del (n.546+1778del)
c.245del (p.Gly82ValfsTer2)
n.1126del
 ClinVar dbSNP
17g.4902281C>ACA397307141C17orf107,CHRNEc.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.101G>T
c.546+1775C>A (n.546+1775C>A)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.1125G>T
17g.4902281C>GCA397307143C17orf107,CHRNEc.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.-654G>C (n.-654G>C)
n.101G>C
c.546+1775C>G (n.546+1775C>G)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.1125G>C
17g.4902281C>TCA397307146C17orf107,CHRNEc.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.101G>A
c.546+1775C>T (n.546+1775C>T)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.1125G>A
17g.4902282C>ACA497677059C17orf107,CHRNEc.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.279G>T (p.Gly93=)
c.-655G>T (n.-655G>T)
n.100G>T
c.546+1776C>A (n.546+1776C>A)
c.243G>T (p.Gly81=)
n.1124G>T
17g.4902282C=CA2244612751C17orf107,CHRNEc.*1749C= (n.*1749C=)
c.279G= (p.Gly93=)
c.-655G= (n.-655G=)
n.100G=
c.546+1776C= (n.546+1776C=)
c.243G= (p.Gly81=)
n.1124G=
17g.4902282C>GCA497677064C17orf107,CHRNEc.*1749C>G (n.*1749C>G)
c.279G>C (p.Gly93=)
c.-655G>C (n.-655G>C)
n.100G>C
c.546+1776C>G (n.546+1776C>G)
c.243G>C (p.Gly81=)
n.1124G>C
17g.4902282C>TCA497677061C17orf107,CHRNEc.*1749C>T (n.*1749C>T)
c.279G>A (p.Gly93=)
c.-655G>A (n.-655G>A)
n.100G>A
c.546+1776C>T (n.546+1776C>T)
c.243G>A (p.Gly81=)
n.1124G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902283C>ACA397307150C17orf107,CHRNEc.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-656G>T (n.-656G>T)
n.99G>T
c.546+1777C>A (n.546+1777C>A)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.1123G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902283C=CA2244612752C17orf107,CHRNEc.*1750C= (n.*1750C=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.-656G= (n.-656G=)
n.99G=
c.546+1777C= (n.546+1777C=)
c.242G= (p.Gly81=)
n.1123G=
17g.4902283C>GCA8314528C17orf107,CHRNEc.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-656G>C (n.-656G>C)
n.99G>C
c.546+1777C>G (n.546+1777C>G)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.1123G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902283C>TCA397307149C17orf107,CHRNEc.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-656G>A (n.-656G>A)
n.99G>A
c.546+1777C>T (n.546+1777C>T)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.1123G>A
 gnomAD v4
17g.4902284C>ACA397307152C17orf107,CHRNEc.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.-657G>T (n.-657G>T)
n.98G>T
c.546+1778C>A (n.546+1778C>A)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
n.1122G>T
17g.4902284C=CA2244612753C17orf107,CHRNEc.*1751C= (n.*1751C=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.-657G= (n.-657G=)
n.98G=
c.546+1778C= (n.546+1778C=)
c.241G= (p.Gly81=)
n.1122G=
17g.4902284C>GCA397307155C17orf107,CHRNEc.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-657G>C (n.-657G>C)
n.98G>C
c.546+1778C>G (n.546+1778C>G)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.1122G>C
17g.4902284C>TCA397307158C17orf107,CHRNEc.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-657G>A (n.-657G>A)
n.98G>A
c.546+1778C>T (n.546+1778C>T)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.1122G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4902285A>CCA397307161C17orf107,CHRNEc.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.-658T>G (n.-658T>G)
n.97T>G
c.546+1779A>C (n.546+1779A>C)
c.240T>G (p.Phe80Leu)
n.1121T>G
17g.4902285A>GCA497677069C17orf107,CHRNEc.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.276T>C (p.Phe92=)
c.-658T>C (n.-658T>C)
n.97T>C
c.546+1779A>G (n.546+1779A>G)
c.240T>C (p.Phe80=)
n.1121T>C
17g.4902285A>TCA397307162C17orf107,CHRNEc.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.-658T>A (n.-658T>A)
n.97T>A
c.546+1779A>T (n.546+1779A>T)
c.240T>A (p.Phe80Leu)
n.1121T>A
17g.4902286A>CCA397307169C17orf107,CHRNEc.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.-659T>G (n.-659T>G)
n.96T>G
c.546+1780A>C (n.546+1780A>C)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.1120T>G
17g.4902286A>GCA397307166C17orf107,CHRNEc.*1753A>G (n.*1753A>G)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.-659T>C (n.-659T>C)
n.96T>C
c.546+1780A>G (n.546+1780A>G)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.1120T>C
17g.4902286A>TCA397307168C17orf107,CHRNEc.*1753A>T (n.*1753A>T)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.-659T>A (n.-659T>A)
n.96T>A
c.546+1780A>T (n.546+1780A>T)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.1120T>A
17g.4902287A>CCA397307170C17orf107,CHRNEc.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.-660T>G (n.-660T>G)
n.95T>G
c.546+1781A>C (n.546+1781A>C)
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.1119T>G
17g.4902287A>GCA397307171C17orf107,CHRNEc.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.-660T>C (n.-660T>C)
n.95T>C
c.546+1781A>G (n.546+1781A>G)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.1119T>C
17g.4902287A>TCA397307172C17orf107,CHRNEc.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.-660T>A (n.-660T>A)
n.95T>A
c.546+1781A>T (n.546+1781A>T)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.1119T>A
 ClinVar
17g.4902288G>ACA497677074C17orf107,CHRNEc.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.-661C>T (n.-661C>T)
n.94C>T
c.546+1782G>A (n.546+1782G>A)
c.237C>T (p.Asp79=)
n.1118C>T
17g.4902288G>CCA397307173C17orf107,CHRNEc.*1755G>C (n.*1755G>C)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.-661C>G (n.-661C>G)
n.94C>G
c.546+1782G>C (n.546+1782G>C)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.1118C>G
17g.4902288G>TCA397307174C17orf107,CHRNEc.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.-661C>A (n.-661C>A)
n.94C>A
c.546+1782G>T (n.546+1782G>T)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.1118C>A

Number of alleles fetched