Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4902270G>ACA8314524C17orf107,CHRNEc.*1737G>A (n.*1737G>A)
c.291C>T (p.Thr97=)
c.-643C>T (n.-643C>T)
n.112C>T
c.546+1764G>A (n.546+1764G>A)
c.255C>T (p.Thr85=)
n.1136C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902270G>CCA497677026C17orf107,CHRNEc.*1737G>C (n.*1737G>C)
c.291C>G (p.Thr97=)
c.-643C>G (n.-643C>G)
n.112C>G
c.546+1764G>C (n.546+1764G>C)
c.255C>G (p.Thr85=)
n.1136C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902270G=CA2244612745C17orf107,CHRNEc.*1737G= (n.*1737G=)
c.291C= (p.Thr97=)
c.-643C= (n.-643C=)
n.112C=
c.546+1764G= (n.546+1764G=)
c.255C= (p.Thr85=)
n.1136C=
17g.4902270G>TCA497677027C17orf107,CHRNEc.*1737G>T (n.*1737G>T)
c.291C>A (p.Thr97=)
c.-643C>A (n.-643C>A)
n.112C>A
c.546+1764G>T (n.546+1764G>T)
c.255C>A (p.Thr85=)
n.1136C>A
17g.4902271G>ACA8314525C17orf107,CHRNEc.*1738G>A (n.*1738G>A)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.-644C>T (n.-644C>T)
n.111C>T
c.546+1765G>A (n.546+1765G>A)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.1135C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902271G>CCA397307090C17orf107,CHRNEc.*1738G>C (n.*1738G>C)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.-644C>G (n.-644C>G)
n.111C>G
c.546+1765G>C (n.546+1765G>C)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.1135C>G
17g.4902271G=CA2244612746C17orf107,CHRNEc.*1738G= (n.*1738G=)
c.290C= (p.Thr97=)
c.-644C= (n.-644C=)
n.111C=
c.546+1765G= (n.546+1765G=)
c.254C= (p.Thr85=)
n.1135C=
17g.4902271G>TCA397307093C17orf107,CHRNEc.*1738G>T (n.*1738G>T)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.-644C>A (n.-644C>A)
n.111C>A
c.546+1765G>T (n.546+1765G>T)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.1135C>A
17g.4902272T>ACA397307096C17orf107,CHRNEc.*1739T>A (n.*1739T>A)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.-645A>T (n.-645A>T)
n.110A>T
c.546+1766T>A (n.546+1766T>A)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.1134A>T
17g.4902272T>CCA397307100C17orf107,CHRNEc.*1739T>C (n.*1739T>C)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.-645A>G (n.-645A>G)
n.110A>G
c.546+1766T>C (n.546+1766T>C)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.1134A>G
17g.4902272T>GCA397307098C17orf107,CHRNEc.*1739T>G (n.*1739T>G)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.-645A>C (n.-645A>C)
n.110A>C
c.546+1766T>G (n.546+1766T>G)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.1134A>C
17g.4902273T>ACA397307104C17orf107,CHRNEc.*1740T>A (n.*1740T>A)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.-646A>T (n.-646A>T)
n.109A>T
c.546+1767T>A (n.546+1767T>A)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
n.1133A>T
17g.4902273T>CCA497677040C17orf107,CHRNEc.*1740T>C (n.*1740T>C)
c.288A>G (p.Glu96=)
c.-646A>G (n.-646A>G)
n.109A>G
c.546+1767T>C (n.546+1767T>C)
c.252A>G (p.Glu84=)
n.1133A>G
 gnomAD v4
17g.4902273T>GCA397307105C17orf107,CHRNEc.*1740T>G (n.*1740T>G)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.-646A>C (n.-646A>C)
n.109A>C
c.546+1767T>G (n.546+1767T>G)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
n.1133A>C
17g.4902274T>ACA397307108C17orf107,CHRNEc.*1741T>A (n.*1741T>A)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.-647A>T (n.-647A>T)
n.108A>T
c.546+1768T>A (n.546+1768T>A)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.1132A>T
17g.4902274T>CCA397307110C17orf107,CHRNEc.*1741T>C (n.*1741T>C)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-647A>G (n.-647A>G)
n.108A>G
c.546+1768T>C (n.546+1768T>C)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.1132A>G
17g.4902274T>GCA397307113C17orf107,CHRNEc.*1741T>G (n.*1741T>G)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-647A>C (n.-647A>C)
n.108A>C
c.546+1768T>G (n.546+1768T>G)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.1132A>C
17g.4902275C>ACA397307116C17orf107,CHRNEc.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.107G>T
c.546+1769C>A (n.546+1769C>A)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.1131G>T
17g.4902275C>GCA397307118C17orf107,CHRNEc.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.107G>C
c.546+1769C>G (n.546+1769C>G)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.1131G>C
17g.4902275C>TCA397307121C17orf107,CHRNEc.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.107G>A
c.546+1769C>T (n.546+1769C>T)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.1131G>A
17g.4902276T>ACA497677047C17orf107,CHRNEc.*1743T>A (n.*1743T>A)
c.285A>T (p.Ile95=)
c.-649A>T (n.-649A>T)
n.106A>T
c.546+1770T>A (n.546+1770T>A)
c.249A>T (p.Ile83=)
n.1130A>T
17g.4902276T>CCA397307124C17orf107,CHRNEc.*1743T>C (n.*1743T>C)
c.285A>G (p.Ile95Met)
c.-649A>G (n.-649A>G)
n.106A>G
c.546+1770T>C (n.546+1770T>C)
c.249A>G (p.Ile83Met)
n.1130A>G
 gnomAD v4
17g.4902276T>GCA497677049C17orf107,CHRNEc.*1743T>G (n.*1743T>G)
c.285A>C (p.Ile95=)
c.-649A>C (n.-649A>C)
n.106A>C
c.546+1770T>G (n.546+1770T>G)
c.249A>C (p.Ile83=)
n.1130A>C
17g.4902277A=CA2244612747C17orf107,CHRNEc.*1744A= (n.*1744A=)
c.284T= (p.Ile95=)
c.-650T= (n.-650T=)
n.105T=
c.546+1771A= (n.546+1771A=)
c.248T= (p.Ile83=)
n.1129T=
17g.4902277A>CCA397307125C17orf107,CHRNEc.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.284T>G (p.Ile95Arg)
c.-650T>G (n.-650T>G)
n.105T>G
c.546+1771A>C (n.546+1771A>C)
c.248T>G (p.Ile83Arg)
n.1129T>G
17g.4902277A>GCA8314526C17orf107,CHRNEc.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.-650T>C (n.-650T>C)
n.105T>C
c.546+1771A>G (n.546+1771A>G)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.1129T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902277A>TCA397307127C17orf107,CHRNEc.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.284T>A (p.Ile95Lys)
c.-650T>A (n.-650T>A)
n.105T>A
c.546+1771A>T (n.546+1771A>T)
c.248T>A (p.Ile83Lys)
n.1129T>A
17g.4902278T>ACA397307130C17orf107,CHRNEc.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.283A>T (p.Ile95Leu)
c.-651A>T (n.-651A>T)
n.104A>T
c.546+1772T>A (n.546+1772T>A)
c.247A>T (p.Ile83Leu)
n.1128A>T
17g.4902278T>CCA397307132C17orf107,CHRNEc.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.-651A>G (n.-651A>G)
n.104A>G
c.546+1772T>C (n.546+1772T>C)
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.1128A>G
17g.4902278T>GCA397307128C17orf107,CHRNEc.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.-651A>C (n.-651A>C)
n.104A>C
c.546+1772T>G (n.546+1772T>G)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.1128A>C
17g.4902279A=CA2244612749C17orf107,CHRNEc.*1746A= (n.*1746A=)
c.282T= (p.Gly94=)
c.-652T= (n.-652T=)
n.103T=
c.546+1773A= (n.546+1773A=)
c.246T= (p.Gly82=)
n.1127T=
17g.4902279A>CCA497677054C17orf107,CHRNEc.*1746A>C (n.*1746A>C)
c.282T>G (p.Gly94=)
c.-652T>G (n.-652T>G)
n.103T>G
c.546+1773A>C (n.546+1773A>C)
c.246T>G (p.Gly82=)
n.1127T>G
 dbSNP
17g.4902279A>GCA497677055C17orf107,CHRNEc.*1746A>G (n.*1746A>G)
c.282T>C (p.Gly94=)
c.-652T>C (n.-652T>C)
n.103T>C
c.546+1773A>G (n.546+1773A>G)
c.246T>C (p.Gly82=)
n.1127T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.4902279A>TCA497677056C17orf107,CHRNEc.*1746A>T (n.*1746A>T)
c.282T>A (p.Gly94=)
c.-652T>A (n.-652T>A)
n.103T>A
c.546+1773A>T (n.546+1773A>T)
c.246T>A (p.Gly82=)
n.1127T>A
17g.4902279_4902280delinsACCA2244612748C17orf107,CHRNEc.*1746_*1747delinsAC (n.*1746_*1747delinsAC)
c.281_282delinsGT (p.Gly94=)
c.-653_-652delinsGT (n.-653_-652delinsGT)
n.102_103delinsGT
c.546+1773_546+1774delinsAC (n.546+1773_546+1774delinsAC)
c.245_246delinsGT (p.Gly82=)
n.1126_1127delinsGT
17g.4902280C>ACA397307136C17orf107,CHRNEc.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.-653G>T (n.-653G>T)
n.102G>T
c.546+1774C>A (n.546+1774C>A)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.1126G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4902280C=CA2244612750C17orf107,CHRNEc.*1747C= (n.*1747C=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.-653G= (n.-653G=)
n.102G=
c.546+1774C= (n.546+1774C=)
c.245G= (p.Gly82=)
n.1126G=
17g.4902280C>GCA397307138C17orf107,CHRNEc.*1747C>G (n.*1747C>G)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.-653G>C (n.-653G>C)
n.102G>C
c.546+1774C>G (n.546+1774C>G)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.1126G>C
17g.4902280C>TCA8314527C17orf107,CHRNEc.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.-653G>A (n.-653G>A)
n.102G>A
c.546+1774C>T (n.546+1774C>T)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.1126G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.4902284delCA919780049C17orf107,CHRNEc.*1751del (n.*1751del)
c.281del (p.Gly94ValfsTer2)
c.-653del (n.-653del)
n.102del
c.546+1778del (n.546+1778del)
c.245del (p.Gly82ValfsTer2)
n.1126del
 ClinVar dbSNP
17g.4902281C>ACA397307141C17orf107,CHRNEc.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.101G>T
c.546+1775C>A (n.546+1775C>A)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.1125G>T
17g.4902281C>GCA397307143C17orf107,CHRNEc.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.-654G>C (n.-654G>C)
n.101G>C
c.546+1775C>G (n.546+1775C>G)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.1125G>C
17g.4902281C>TCA397307146C17orf107,CHRNEc.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.101G>A
c.546+1775C>T (n.546+1775C>T)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.1125G>A
17g.4902282C>ACA497677059C17orf107,CHRNEc.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.279G>T (p.Gly93=)
c.-655G>T (n.-655G>T)
n.100G>T
c.546+1776C>A (n.546+1776C>A)
c.243G>T (p.Gly81=)
n.1124G>T
17g.4902282C=CA2244612751C17orf107,CHRNEc.*1749C= (n.*1749C=)
c.279G= (p.Gly93=)
c.-655G= (n.-655G=)
n.100G=
c.546+1776C= (n.546+1776C=)
c.243G= (p.Gly81=)
n.1124G=
17g.4902282C>GCA497677064C17orf107,CHRNEc.*1749C>G (n.*1749C>G)
c.279G>C (p.Gly93=)
c.-655G>C (n.-655G>C)
n.100G>C
c.546+1776C>G (n.546+1776C>G)
c.243G>C (p.Gly81=)
n.1124G>C
17g.4902282C>TCA497677061C17orf107,CHRNEc.*1749C>T (n.*1749C>T)
c.279G>A (p.Gly93=)
c.-655G>A (n.-655G>A)
n.100G>A
c.546+1776C>T (n.546+1776C>T)
c.243G>A (p.Gly81=)
n.1124G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4902283C>ACA397307150C17orf107,CHRNEc.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-656G>T (n.-656G>T)
n.99G>T
c.546+1777C>A (n.546+1777C>A)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.1123G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4902283C=CA2244612752C17orf107,CHRNEc.*1750C= (n.*1750C=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.-656G= (n.-656G=)
n.99G=
c.546+1777C= (n.546+1777C=)
c.242G= (p.Gly81=)
n.1123G=
17g.4902283C>GCA8314528C17orf107,CHRNEc.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-656G>C (n.-656G>C)
n.99G>C
c.546+1777C>G (n.546+1777C>G)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.1123G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched