Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4902269G>A | CA497677022 | C17orf107,CHRNE | c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.292C>T (p.Leu98=) c.-642C>T (n.-642C>T) n.113C>T c.546+1763G>A (n.546+1763G>A) c.256C>T (p.Leu86=) n.1137C>T | |
17 | g.4902269G>C | CA397307083 | C17orf107,CHRNE | c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.292C>G (p.Leu98Val) c.-642C>G (n.-642C>G) n.113C>G c.546+1763G>C (n.546+1763G>C) c.256C>G (p.Leu86Val) n.1137C>G | |
17 | g.4902269G>T | CA397307086 | C17orf107,CHRNE | c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.292C>A (p.Leu98Met) c.-642C>A (n.-642C>A) n.113C>A c.546+1763G>T (n.546+1763G>T) c.256C>A (p.Leu86Met) n.1137C>A | |
17 | g.4902270G>A | CA8314524 | C17orf107,CHRNE | c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.291C>T (p.Thr97=) c.-643C>T (n.-643C>T) n.112C>T c.546+1764G>A (n.546+1764G>A) c.255C>T (p.Thr85=) n.1136C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902270G>C | CA497677026 | C17orf107,CHRNE | c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.291C>G (p.Thr97=) c.-643C>G (n.-643C>G) n.112C>G c.546+1764G>C (n.546+1764G>C) c.255C>G (p.Thr85=) n.1136C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902270G= | CA2244612745 | C17orf107,CHRNE | c.*1737G= (n.*1737G=) c.291C= (p.Thr97=) c.-643C= (n.-643C=) n.112C= c.546+1764G= (n.546+1764G=) c.255C= (p.Thr85=) n.1136C= | |
17 | g.4902270G>T | CA497677027 | C17orf107,CHRNE | c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.291C>A (p.Thr97=) c.-643C>A (n.-643C>A) n.112C>A c.546+1764G>T (n.546+1764G>T) c.255C>A (p.Thr85=) n.1136C>A | |
17 | g.4902271G>A | CA8314525 | C17orf107,CHRNE | c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.-644C>T (n.-644C>T) n.111C>T c.546+1765G>A (n.546+1765G>A) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.1135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902271G>C | CA397307090 | C17orf107,CHRNE | c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.290C>G (p.Thr97Ser) c.-644C>G (n.-644C>G) n.111C>G c.546+1765G>C (n.546+1765G>C) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.1135C>G | |
17 | g.4902271G= | CA2244612746 | C17orf107,CHRNE | c.*1738G= (n.*1738G=) c.290C= (p.Thr97=) c.-644C= (n.-644C=) n.111C= c.546+1765G= (n.546+1765G=) c.254C= (p.Thr85=) n.1135C= | |
17 | g.4902271G>T | CA397307093 | C17orf107,CHRNE | c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.290C>A (p.Thr97Asn) c.-644C>A (n.-644C>A) n.111C>A c.546+1765G>T (n.546+1765G>T) c.254C>A (p.Thr85Asn) n.1135C>A | |
17 | g.4902272T>A | CA397307096 | C17orf107,CHRNE | c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.-645A>T (n.-645A>T) n.110A>T c.546+1766T>A (n.546+1766T>A) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.1134A>T | |
17 | g.4902272T>C | CA397307100 | C17orf107,CHRNE | c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.-645A>G (n.-645A>G) n.110A>G c.546+1766T>C (n.546+1766T>C) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.1134A>G | |
17 | g.4902272T>G | CA397307098 | C17orf107,CHRNE | c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.-645A>C (n.-645A>C) n.110A>C c.546+1766T>G (n.546+1766T>G) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.1134A>C | |
17 | g.4902273T>A | CA397307104 | C17orf107,CHRNE | c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.-646A>T (n.-646A>T) n.109A>T c.546+1767T>A (n.546+1767T>A) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.1133A>T | |
17 | g.4902273T>C | CA497677040 | C17orf107,CHRNE | c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.288A>G (p.Glu96=) c.-646A>G (n.-646A>G) n.109A>G c.546+1767T>C (n.546+1767T>C) c.252A>G (p.Glu84=) n.1133A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902273T>G | CA397307105 | C17orf107,CHRNE | c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.-646A>C (n.-646A>C) n.109A>C c.546+1767T>G (n.546+1767T>G) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.1133A>C | |
17 | g.4902274T>A | CA397307108 | C17orf107,CHRNE | c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.287A>T (p.Glu96Val) c.-647A>T (n.-647A>T) n.108A>T c.546+1768T>A (n.546+1768T>A) c.251A>T (p.Glu84Val) n.1132A>T | |
17 | g.4902274T>C | CA397307110 | C17orf107,CHRNE | c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.-647A>G (n.-647A>G) n.108A>G c.546+1768T>C (n.546+1768T>C) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.1132A>G | |
17 | g.4902274T>G | CA397307113 | C17orf107,CHRNE | c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.-647A>C (n.-647A>C) n.108A>C c.546+1768T>G (n.546+1768T>G) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.1132A>C | |
17 | g.4902275C>A | CA397307116 | C17orf107,CHRNE | c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.-648G>T (n.-648G>T) n.107G>T c.546+1769C>A (n.546+1769C>A) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.1131G>T | |
17 | g.4902275C>G | CA397307118 | C17orf107,CHRNE | c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.-648G>C (n.-648G>C) n.107G>C c.546+1769C>G (n.546+1769C>G) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.1131G>C | |
17 | g.4902275C>T | CA397307121 | C17orf107,CHRNE | c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.-648G>A (n.-648G>A) n.107G>A c.546+1769C>T (n.546+1769C>T) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.1131G>A | |
17 | g.4902276T>A | CA497677047 | C17orf107,CHRNE | c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.285A>T (p.Ile95=) c.-649A>T (n.-649A>T) n.106A>T c.546+1770T>A (n.546+1770T>A) c.249A>T (p.Ile83=) n.1130A>T | |
17 | g.4902276T>C | CA397307124 | C17orf107,CHRNE | c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.285A>G (p.Ile95Met) c.-649A>G (n.-649A>G) n.106A>G c.546+1770T>C (n.546+1770T>C) c.249A>G (p.Ile83Met) n.1130A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4902276T>G | CA497677049 | C17orf107,CHRNE | c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.285A>C (p.Ile95=) c.-649A>C (n.-649A>C) n.106A>C c.546+1770T>G (n.546+1770T>G) c.249A>C (p.Ile83=) n.1130A>C | |
17 | g.4902277A= | CA2244612747 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A= (n.*1744A=) c.284T= (p.Ile95=) c.-650T= (n.-650T=) n.105T= c.546+1771A= (n.546+1771A=) c.248T= (p.Ile83=) n.1129T= | |
17 | g.4902277A>C | CA397307125 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.284T>G (p.Ile95Arg) c.-650T>G (n.-650T>G) n.105T>G c.546+1771A>C (n.546+1771A>C) c.248T>G (p.Ile83Arg) n.1129T>G | |
17 | g.4902277A>G | CA8314526 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.-650T>C (n.-650T>C) n.105T>C c.546+1771A>G (n.546+1771A>G) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.1129T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4902277A>T | CA397307127 | C17orf107,CHRNE | c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.284T>A (p.Ile95Lys) c.-650T>A (n.-650T>A) n.105T>A c.546+1771A>T (n.546+1771A>T) c.248T>A (p.Ile83Lys) n.1129T>A | |
17 | g.4902278T>A | CA397307130 | C17orf107,CHRNE | c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.283A>T (p.Ile95Leu) c.-651A>T (n.-651A>T) n.104A>T c.546+1772T>A (n.546+1772T>A) c.247A>T (p.Ile83Leu) n.1128A>T | |
17 | g.4902278T>C | CA397307132 | C17orf107,CHRNE | c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.283A>G (p.Ile95Val) c.-651A>G (n.-651A>G) n.104A>G c.546+1772T>C (n.546+1772T>C) c.247A>G (p.Ile83Val) n.1128A>G | |
17 | g.4902278T>G | CA397307128 | C17orf107,CHRNE | c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.-651A>C (n.-651A>C) n.104A>C c.546+1772T>G (n.546+1772T>G) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.1128A>C | |
17 | g.4902279A= | CA2244612749 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A= (n.*1746A=) c.282T= (p.Gly94=) c.-652T= (n.-652T=) n.103T= c.546+1773A= (n.546+1773A=) c.246T= (p.Gly82=) n.1127T= | |
17 | g.4902279A>C | CA497677054 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.282T>G (p.Gly94=) c.-652T>G (n.-652T>G) n.103T>G c.546+1773A>C (n.546+1773A>C) c.246T>G (p.Gly82=) n.1127T>G | dbSNP |
17 | g.4902279A>G | CA497677055 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.282T>C (p.Gly94=) c.-652T>C (n.-652T>C) n.103T>C c.546+1773A>G (n.546+1773A>G) c.246T>C (p.Gly82=) n.1127T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.4902279A>T | CA497677056 | C17orf107,CHRNE | c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.282T>A (p.Gly94=) c.-652T>A (n.-652T>A) n.103T>A c.546+1773A>T (n.546+1773A>T) c.246T>A (p.Gly82=) n.1127T>A | |
17 | g.4902279_4902280delinsAC | CA2244612748 | C17orf107,CHRNE | c.*1746_*1747delinsAC (n.*1746_*1747delinsAC) c.281_282delinsGT (p.Gly94=) c.-653_-652delinsGT (n.-653_-652delinsGT) n.102_103delinsGT c.546+1773_546+1774delinsAC (n.546+1773_546+1774delinsAC) c.245_246delinsGT (p.Gly82=) n.1126_1127delinsGT | |
17 | g.4902280C>A | CA397307136 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.281G>T (p.Gly94Val) c.-653G>T (n.-653G>T) n.102G>T c.546+1774C>A (n.546+1774C>A) c.245G>T (p.Gly82Val) n.1126G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4902280C= | CA2244612750 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C= (n.*1747C=) c.281G= (p.Gly94=) c.-653G= (n.-653G=) n.102G= c.546+1774C= (n.546+1774C=) c.245G= (p.Gly82=) n.1126G= | |
17 | g.4902280C>G | CA397307138 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.-653G>C (n.-653G>C) n.102G>C c.546+1774C>G (n.546+1774C>G) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.1126G>C | |
17 | g.4902280C>T | CA8314527 | C17orf107,CHRNE | c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.-653G>A (n.-653G>A) n.102G>A c.546+1774C>T (n.546+1774C>T) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.1126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4902284del | CA919780049 | C17orf107,CHRNE | c.*1751del (n.*1751del) c.281del (p.Gly94ValfsTer2) c.-653del (n.-653del) n.102del c.546+1778del (n.546+1778del) c.245del (p.Gly82ValfsTer2) n.1126del | ClinVar dbSNP |
17 | g.4902281C>A | CA397307141 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.-654G>T (n.-654G>T) n.101G>T c.546+1775C>A (n.546+1775C>A) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.1125G>T | |
17 | g.4902281C>G | CA397307143 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.-654G>C (n.-654G>C) n.101G>C c.546+1775C>G (n.546+1775C>G) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.1125G>C | |
17 | g.4902281C>T | CA397307146 | C17orf107,CHRNE | c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.-654G>A (n.-654G>A) n.101G>A c.546+1775C>T (n.546+1775C>T) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.1125G>A | |
17 | g.4902282C>A | CA497677059 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.279G>T (p.Gly93=) c.-655G>T (n.-655G>T) n.100G>T c.546+1776C>A (n.546+1776C>A) c.243G>T (p.Gly81=) n.1124G>T | |
17 | g.4902282C= | CA2244612751 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C= (n.*1749C=) c.279G= (p.Gly93=) c.-655G= (n.-655G=) n.100G= c.546+1776C= (n.546+1776C=) c.243G= (p.Gly81=) n.1124G= | |
17 | g.4902282C>G | CA497677064 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.279G>C (p.Gly93=) c.-655G>C (n.-655G>C) n.100G>C c.546+1776C>G (n.546+1776C>G) c.243G>C (p.Gly81=) n.1124G>C | |
17 | g.4902282C>T | CA497677061 | C17orf107,CHRNE | c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.279G>A (p.Gly93=) c.-655G>A (n.-655G>A) n.100G>A c.546+1776C>T (n.546+1776C>T) c.243G>A (p.Gly81=) n.1124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |