UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4902175A>T | CA2576135918 | C17orf107,CHRNE | c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.344+42T>A (n.344+42T>A) c.-590+42T>A (n.-590+42T>A) n.165+42T>A c.546+1669A>T (n.546+1669A>T) c.308+42T>A (n.308+42T>A) n.1189+42T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902176G>T | CA2635576215 | C17orf107,CHRNE | c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.344+41C>A (n.344+41C>A) c.-590+41C>A (n.-590+41C>A) n.165+41C>A c.546+1670G>T (n.546+1670G>T) c.308+41C>A (n.308+41C>A) n.1189+41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902176_4902177insA | CA2635576216 | C17orf107,CHRNE | c.*1643_*1644insA (n.*1643_*1644insA) c.344+40_344+41insT (n.344+40_344+41insT) c.-590+40_-590+41insT (n.-590+40_-590+41insT) n.165+40_165+41insT c.546+1670_546+1671insA (n.546+1670_546+1671insA) c.308+40_308+41insT (n.308+40_308+41insT) n.1189+40_1189+41insT | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902178C= | CA2244612701 | C17orf107,CHRNE | c.*1645C= (n.*1645C=) c.344+39G= (n.344+39G=) c.-590+39G= (n.-590+39G=) n.165+39G= c.546+1672C= (n.546+1672C=) c.308+39G= (n.308+39G=) n.1189+39G= | |
| 17 | g.4902178C>T | CA497676803 | C17orf107,CHRNE | c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.344+39G>A (n.344+39G>A) c.-590+39G>A (n.-590+39G>A) n.165+39G>A c.546+1672C>T (n.546+1672C>T) c.308+39G>A (n.308+39G>A) n.1189+39G>A | dbSNP |
| 17 | g.4902178_4902179insTGGAGGGAAG | CA2635576218 | C17orf107,CHRNE | c.*1645_*1646insTGGAGGGAAG (n.*1645_*1646insTGGAGGGAAG) c.344+38_344+39insCTTCCCTCCA (n.344+38_344+39insCTTCCCTCCA) c.-590+38_-590+39insCTTCCCTCCA (n.-590+38_-590+39insCTTCCCTCCA) n.165+38_165+39insCTTCCCTCCA c.546+1672_546+1673insTGGAGGGAAG (n.546+1672_546+1673insTGGAGGGAAG) c.308+38_308+39insCTTCCCTCCA (n.308+38_308+39insCTTCCCTCCA) n.1189+38_1189+39insCTTCCCTCCA | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902179C>T | CA2635576220 | C17orf107,CHRNE | c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.344+38G>A (n.344+38G>A) c.-590+38G>A (n.-590+38G>A) n.165+38G>A c.546+1673C>T (n.546+1673C>T) c.308+38G>A (n.308+38G>A) n.1189+38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902179_4902180insCGGCCTGGGGTGCG | CA2635576222 | C17orf107,CHRNE | c.*1646_*1647insCGGCCTGGGGTGCG (n.*1646_*1647insCGGCCTGGGGTGCG) c.344+37_344+38insCGCACCCCAGGCCG (n.344+37_344+38insCGCACCCCAGGCCG) c.-590+37_-590+38insCGCACCCCAGGCCG (n.-590+37_-590+38insCGCACCCCAGGCCG) n.165+37_165+38insCGCACCCCAGGCCG c.546+1673_546+1674insCGGCCTGGGGTGCG (n.546+1673_546+1674insCGGCCTGGGGTGCG) c.308+37_308+38insCGCACCCCAGGCCG (n.308+37_308+38insCGCACCCCAGGCCG) n.1189+37_1189+38insCGCACCCCAGGCCG | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902180G>A | CA8314507 | C17orf107,CHRNE | c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.344+37C>T (n.344+37C>T) c.-590+37C>T (n.-590+37C>T) n.165+37C>T c.546+1674G>A (n.546+1674G>A) c.308+37C>T (n.308+37C>T) n.1189+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.4902180G= | CA2244612702 | C17orf107,CHRNE | c.*1647G= (n.*1647G=) c.344+37C= (n.344+37C=) c.-590+37C= (n.-590+37C=) n.165+37C= c.546+1674G= (n.546+1674G=) c.308+37C= (n.308+37C=) n.1189+37C= | |
| 17 | g.4902180G>T | CA8314508 | C17orf107,CHRNE | c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.344+37C>A (n.344+37C>A) c.-590+37C>A (n.-590+37C>A) n.165+37C>A c.546+1674G>T (n.546+1674G>T) c.308+37C>A (n.308+37C>A) n.1189+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902181G>C | CA772687810 | C17orf107,CHRNE | c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.344+36C>G (n.344+36C>G) c.-590+36C>G (n.-590+36C>G) n.165+36C>G c.546+1675G>C (n.546+1675G>C) c.308+36C>G (n.308+36C>G) n.1189+36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902181G= | CA2244612703 | C17orf107,CHRNE | c.*1648G= (n.*1648G=) c.344+36C= (n.344+36C=) c.-590+36C= (n.-590+36C=) n.165+36C= c.546+1675G= (n.546+1675G=) c.308+36C= (n.308+36C=) n.1189+36C= | |
| 17 | g.4902184T>C | CA8314509 | C17orf107,CHRNE | c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.344+33A>G (n.344+33A>G) c.-590+33A>G (n.-590+33A>G) n.165+33A>G c.546+1678T>C (n.546+1678T>C) c.308+33A>G (n.308+33A>G) n.1189+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902184T= | CA2244612704 | C17orf107,CHRNE | c.*1651T= (n.*1651T=) c.344+33A= (n.344+33A=) c.-590+33A= (n.-590+33A=) n.165+33A= c.546+1678T= (n.546+1678T=) c.308+33A= (n.308+33A=) n.1189+33A= | |
| 17 | g.4902191A= | CA2244612705 | C17orf107,CHRNE | c.*1658A= (n.*1658A=) c.344+26T= (n.344+26T=) c.-590+26T= (n.-590+26T=) n.165+26T= c.546+1685A= (n.546+1685A=) c.308+26T= (n.308+26T=) n.1189+26T= | |
| 17 | g.4902191A>G | CA8314510 | C17orf107,CHRNE | c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.344+26T>C (n.344+26T>C) c.-590+26T>C (n.-590+26T>C) n.165+26T>C c.546+1685A>G (n.546+1685A>G) c.308+26T>C (n.308+26T>C) n.1189+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.4902193C>A | CA287186570 | C17orf107,CHRNE | c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.344+24G>T (n.344+24G>T) c.-590+24G>T (n.-590+24G>T) n.165+24G>T c.546+1687C>A (n.546+1687C>A) c.308+24G>T (n.308+24G>T) n.1189+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902193C= | CA2244612706 | C17orf107,CHRNE | c.*1660C= (n.*1660C=) c.344+24G= (n.344+24G=) c.-590+24G= (n.-590+24G=) n.165+24G= c.546+1687C= (n.546+1687C=) c.308+24G= (n.308+24G=) n.1189+24G= | |
| 17 | g.4902193C>G | CA8314511 | C17orf107,CHRNE | c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.344+24G>C (n.344+24G>C) c.-590+24G>C (n.-590+24G>C) n.165+24G>C c.546+1687C>G (n.546+1687C>G) c.308+24G>C (n.308+24G>C) n.1189+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902194C>T | CA2808296168 | C17orf107,CHRNE | c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.344+23G>A (n.344+23G>A) c.-590+23G>A (n.-590+23G>A) n.165+23G>A c.546+1688C>T (n.546+1688C>T) c.308+23G>A (n.308+23G>A) n.1189+23G>A | |
| 17 | g.4902196G>C | CA980966668 | C17orf107,CHRNE | c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.344+21C>G (n.344+21C>G) c.-590+21C>G (n.-590+21C>G) n.165+21C>G c.546+1690G>C (n.546+1690G>C) c.308+21C>G (n.308+21C>G) n.1189+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902196G= | CA2244612707 | C17orf107,CHRNE | c.*1663G= (n.*1663G=) c.344+21C= (n.344+21C=) c.-590+21C= (n.-590+21C=) n.165+21C= c.546+1690G= (n.546+1690G=) c.308+21C= (n.308+21C=) n.1189+21C= | |
| 17 | g.4902196G>T | CA980966670 | C17orf107,CHRNE | c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.344+21C>A (n.344+21C>A) c.-590+21C>A (n.-590+21C>A) n.165+21C>A c.546+1690G>T (n.546+1690G>T) c.308+21C>A (n.308+21C>A) n.1189+21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902197G>A | CA2808296169 | C17orf107,CHRNE | c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.344+20C>T (n.344+20C>T) c.-590+20C>T (n.-590+20C>T) n.165+20C>T c.546+1691G>A (n.546+1691G>A) c.308+20C>T (n.308+20C>T) n.1189+20C>T | |
| 17 | g.4902197G>C | CA2244612709 | C17orf107,CHRNE | c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.344+20C>G (n.344+20C>G) c.-590+20C>G (n.-590+20C>G) n.165+20C>G c.546+1691G>C (n.546+1691G>C) c.308+20C>G (n.308+20C>G) n.1189+20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902197G= | CA2244612708 | C17orf107,CHRNE | c.*1664G= (n.*1664G=) c.344+20C= (n.344+20C=) c.-590+20C= (n.-590+20C=) n.165+20C= c.546+1691G= (n.546+1691G=) c.308+20C= (n.308+20C=) n.1189+20C= | |
| 17 | g.4902197G>T | CA2635576228 | C17orf107,CHRNE | c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.344+20C>A (n.344+20C>A) c.-590+20C>A (n.-590+20C>A) n.165+20C>A c.546+1691G>T (n.546+1691G>T) c.308+20C>A (n.308+20C>A) n.1189+20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902198C= | CA2244612710 | C17orf107,CHRNE | c.*1665C= (n.*1665C=) c.344+19G= (n.344+19G=) c.-590+19G= (n.-590+19G=) n.165+19G= c.546+1692C= (n.546+1692C=) c.308+19G= (n.308+19G=) n.1189+19G= | |
| 17 | g.4902198C>T | CA287186600 | C17orf107,CHRNE | c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.344+19G>A (n.344+19G>A) c.-590+19G>A (n.-590+19G>A) n.165+19G>A c.546+1692C>T (n.546+1692C>T) c.308+19G>A (n.308+19G>A) n.1189+19G>A | dbSNP |
| 17 | g.4902198dup | CA624856070 | C17orf107,CHRNE | c.*1665dup (n.*1665dup) c.344+19dup (n.344+19dup) c.-590+19dup (n.-590+19dup) n.165+19dup c.546+1692dup (n.546+1692dup) c.308+19dup (n.308+19dup) n.1189+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902199G>A | CA8314512 | C17orf107,CHRNE | c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.344+18C>T (n.344+18C>T) c.-590+18C>T (n.-590+18C>T) n.165+18C>T c.546+1693G>A (n.546+1693G>A) c.308+18C>T (n.308+18C>T) n.1189+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902199G= | CA2244612711 | C17orf107,CHRNE | c.*1666G= (n.*1666G=) c.344+18C= (n.344+18C=) c.-590+18C= (n.-590+18C=) n.165+18C= c.546+1693G= (n.546+1693G=) c.308+18C= (n.308+18C=) n.1189+18C= | |
| 17 | g.4902202T>G | CA2635576238 | C17orf107,CHRNE | c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.344+15A>C (n.344+15A>C) c.-590+15A>C (n.-590+15A>C) n.165+15A>C c.546+1696T>G (n.546+1696T>G) c.308+15A>C (n.308+15A>C) n.1189+15A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902203G>C | CA2635576240 | C17orf107,CHRNE | c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.344+14C>G (n.344+14C>G) c.-590+14C>G (n.-590+14C>G) n.165+14C>G c.546+1697G>C (n.546+1697G>C) c.308+14C>G (n.308+14C>G) n.1189+14C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902203G>T | CA2697556128 | C17orf107,CHRNE | c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.344+14C>A (n.344+14C>A) c.-590+14C>A (n.-590+14C>A) n.165+14C>A c.546+1697G>T (n.546+1697G>T) c.308+14C>A (n.308+14C>A) n.1189+14C>A | ClinVar |
| 17 | g.4902204G>A | CA8314513 | C17orf107,CHRNE | c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.344+13C>T (n.344+13C>T) c.-590+13C>T (n.-590+13C>T) n.165+13C>T c.546+1698G>A (n.546+1698G>A) c.308+13C>T (n.308+13C>T) n.1189+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.4902204G= | CA2244612712 | C17orf107,CHRNE | c.*1671G= (n.*1671G=) c.344+13C= (n.344+13C=) c.-590+13C= (n.-590+13C=) n.165+13C= c.546+1698G= (n.546+1698G=) c.308+13C= (n.308+13C=) n.1189+13C= | |
| 17 | g.4902205C>A | CA624856071 | C17orf107,CHRNE | c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.344+12G>T (n.344+12G>T) c.-590+12G>T (n.-590+12G>T) n.165+12G>T c.546+1699C>A (n.546+1699C>A) c.308+12G>T (n.308+12G>T) n.1189+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902205C= | CA2244612713 | C17orf107,CHRNE | c.*1672C= (n.*1672C=) c.344+12G= (n.344+12G=) c.-590+12G= (n.-590+12G=) n.165+12G= c.546+1699C= (n.546+1699C=) c.308+12G= (n.308+12G=) n.1189+12G= | |
| 17 | g.4902207C= | CA2244612714 | C17orf107,CHRNE | c.*1674C= (n.*1674C=) c.344+10G= (n.344+10G=) c.-590+10G= (n.-590+10G=) n.165+10G= c.546+1701C= (n.546+1701C=) c.308+10G= (n.308+10G=) n.1189+10G= | |
| 17 | g.4902207C>G | CA2635576250 | C17orf107,CHRNE | c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.344+10G>C (n.344+10G>C) c.-590+10G>C (n.-590+10G>C) n.165+10G>C c.546+1701C>G (n.546+1701C>G) c.308+10G>C (n.308+10G>C) n.1189+10G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902207C>T | CA8314514 | C17orf107,CHRNE | c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.344+10G>A (n.344+10G>A) c.-590+10G>A (n.-590+10G>A) n.165+10G>A c.546+1701C>T (n.546+1701C>T) c.308+10G>A (n.308+10G>A) n.1189+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902208G>A | CA287186609 | C17orf107,CHRNE | c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.344+9C>T (n.344+9C>T) c.-590+9C>T (n.-590+9C>T) n.165+9C>T c.546+1702G>A (n.546+1702G>A) c.308+9C>T (n.308+9C>T) n.1189+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902208G>C | CA8314515 | C17orf107,CHRNE | c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.344+9C>G (n.344+9C>G) c.-590+9C>G (n.-590+9C>G) n.165+9C>G c.546+1702G>C (n.546+1702G>C) c.308+9C>G (n.308+9C>G) n.1189+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902208G= | CA2244612715 | C17orf107,CHRNE | c.*1675G= (n.*1675G=) c.344+9C= (n.344+9C=) c.-590+9C= (n.-590+9C=) n.165+9C= c.546+1702G= (n.546+1702G=) c.308+9C= (n.308+9C=) n.1189+9C= | |
| 17 | g.4902208G>T | CA772687834 | C17orf107,CHRNE | c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.344+9C>A (n.344+9C>A) c.-590+9C>A (n.-590+9C>A) n.165+9C>A c.546+1702G>T (n.546+1702G>T) c.308+9C>A (n.308+9C>A) n.1189+9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902209del | CA2635576261 | C17orf107,CHRNE | c.*1676del (n.*1676del) c.344+9del (n.344+9del) c.-590+9del (n.-590+9del) n.165+9del c.546+1703del (n.546+1703del) c.308+9del (n.308+9del) n.1189+9del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902209G>A | CA2573153002 | C17orf107,CHRNE | c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.344+8C>T (n.344+8C>T) c.-590+8C>T (n.-590+8C>T) n.165+8C>T c.546+1703G>A (n.546+1703G>A) c.308+8C>T (n.308+8C>T) n.1189+8C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4902209G>C | CA2635576274 | C17orf107,CHRNE | c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.344+8C>G (n.344+8C>G) c.-590+8C>G (n.-590+8C>G) n.165+8C>G c.546+1703G>C (n.546+1703G>C) c.308+8C>G (n.308+8C>G) n.1189+8C>G | gnomAD v4 |