Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4900838_4900846delCA624856045C17orf107,CHRNEc.*305_*313del (n.*305_*313del)
c.866_874del (p.Leu289_Ala291del)
c.-68_-60del (n.-68_-60del)
n.552_560del
c.546+332_546+340del (n.546+332_546+340del)
c.802+146_802+154del (n.802+146_802+154del)
c.830_838del (p.Leu277_Ala279del)
n.1647+146_1647+154del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900845G>ACA128056C17orf107,CHRNEc.*312G>A (n.*312G>A)
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.551C>T
c.546+339G>A (n.546+339G>A)
c.802+145C>T (n.802+145C>T)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.1647+145C>T
 ClinVar dbSNP
17g.4900845G>CCA397304462C17orf107,CHRNEc.*312G>C (n.*312G>C)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.551C>G
c.546+339G>C (n.546+339G>C)
c.802+145C>G (n.802+145C>G)
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.1647+145C>G
 ClinVar
17g.4900845G=CA2244611792C17orf107,CHRNEc.*312G= (n.*312G=)
c.865C= (p.Leu289=)
c.-69C= (n.-69C=)
n.551C=
c.546+339G= (n.546+339G=)
c.802+145C= (n.802+145C=)
c.829C= (p.Leu277=)
n.1647+145C=
17g.4900845G>TCA397304464C17orf107,CHRNEc.*312G>T (n.*312G>T)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.551C>A
c.546+339G>T (n.546+339G>T)
c.802+145C>A (n.802+145C>A)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.1647+145C>A
17g.4900846delCA2635580979C17orf107,CHRNEc.*313del (n.*313del)
c.865del (p.Leu289SerfsTer11)
c.-69del (n.-69del)
n.551del
c.546+340del (n.546+340del)
c.802+145del (n.802+145del)
c.829del (p.Leu277SerfsTer11)
n.1647+145del
 gnomAD v4
17g.4900846G>ACA497676558C17orf107,CHRNEc.*313G>A (n.*313G>A)
c.864C>T (p.Phe288=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.550C>T
c.546+340G>A (n.546+340G>A)
c.802+144C>T (n.802+144C>T)
c.828C>T (p.Phe276=)
n.1647+144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900846G>CCA397304466C17orf107,CHRNEc.*313G>C (n.*313G>C)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.550C>G
c.546+340G>C (n.546+340G>C)
c.802+144C>G (n.802+144C>G)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
n.1647+144C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900846G=CA2244611793C17orf107,CHRNEc.*313G= (n.*313G=)
c.864C= (p.Phe288=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.550C=
c.546+340G= (n.546+340G=)
c.802+144C= (n.802+144C=)
c.828C= (p.Phe276=)
n.1647+144C=
17g.4900846G>TCA397304468C17orf107,CHRNEc.*313G>T (n.*313G>T)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.550C>A
c.546+340G>T (n.546+340G>T)
c.802+144C>A (n.802+144C>A)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
n.1647+144C>A
17g.4900848_4900856delCA2635580982C17orf107,CHRNEc.*315_*323del (n.*315_*323del)
c.856_864del (p.Phe286_Phe288del)
c.-78_-70del (n.-78_-70del)
n.542_550del
c.546+342_546+350del (n.546+342_546+350del)
c.802+136_802+144del (n.802+136_802+144del)
c.820_828del (p.Phe274_Phe276del)
n.1647+136_1647+144del
 gnomAD v4
17g.4900847A>CCA397304469C17orf107,CHRNEc.*314A>C (n.*314A>C)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.549T>G
c.546+341A>C (n.546+341A>C)
c.802+143T>G (n.802+143T>G)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
n.1647+143T>G
17g.4900847A>GCA397304470C17orf107,CHRNEc.*314A>G (n.*314A>G)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.549T>C
c.546+341A>G (n.546+341A>G)
c.802+143T>C (n.802+143T>C)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
n.1647+143T>C
17g.4900847A>TCA397304471C17orf107,CHRNEc.*314A>T (n.*314A>T)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.549T>A
c.546+341A>T (n.546+341A>T)
c.802+143T>A (n.802+143T>A)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
n.1647+143T>A
17g.4900848A>CCA397304473C17orf107,CHRNEc.*315A>C (n.*315A>C)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.548T>G
c.546+342A>C (n.546+342A>C)
c.802+142T>G (n.802+142T>G)
c.826T>G (p.Phe276Val)
n.1647+142T>G
17g.4900848A>GCA397304477C17orf107,CHRNEc.*315A>G (n.*315A>G)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.548T>C
c.546+342A>G (n.546+342A>G)
c.802+142T>C (n.802+142T>C)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
n.1647+142T>C
17g.4900848A>TCA397304475C17orf107,CHRNEc.*315A>T (n.*315A>T)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.548T>A
c.546+342A>T (n.546+342A>T)
c.802+142T>A (n.802+142T>A)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
n.1647+142T>A
17g.4900849C>ACA8314225C17orf107,CHRNEc.*316C>A (n.*316C>A)
c.861G>T (p.Leu287Phe)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.547G>T
c.546+343C>A (n.546+343C>A)
c.802+141G>T (n.802+141G>T)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
n.1647+141G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900849C=CA2244611794C17orf107,CHRNEc.*316C= (n.*316C=)
c.861G= (p.Leu287=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.547G=
c.546+343C= (n.546+343C=)
c.802+141G= (n.802+141G=)
c.825G= (p.Leu275=)
n.1647+141G=
17g.4900849C>GCA397304478C17orf107,CHRNEc.*316C>G (n.*316C>G)
c.861G>C (p.Leu287Phe)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.547G>C
c.546+343C>G (n.546+343C>G)
c.802+141G>C (n.802+141G>C)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
n.1647+141G>C
17g.4900849C>TCA497676562C17orf107,CHRNEc.*316C>T (n.*316C>T)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.547G>A
c.546+343C>T (n.546+343C>T)
c.802+141G>A (n.802+141G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.1647+141G>A
 gnomAD v4
17g.4900849dupCA2635580983C17orf107,CHRNEc.*316dup (n.*316dup)
c.861dup (p.Phe288ValfsTer?)
c.-73dup (n.-73dup)
n.547dup
c.546+343dup (n.546+343dup)
c.802+141dup (n.802+141dup)
c.825dup (p.Phe276ValfsTer?)
n.1647+141dup
 gnomAD v4
17g.4900849_4900852delinsCAAGCA2244611795C17orf107,CHRNEc.*316_*319delinsCAAG (n.*316_*319delinsCAAG)
c.858_861delinsCTTG (p.Phe286=)
c.-76_-73delinsCTTG (n.-76_-73delinsCTTG)
n.544_547delinsCTTG
c.546+343_546+346delinsCAAG (n.546+343_546+346delinsCAAG)
c.802+138_802+141delinsCTTG (n.802+138_802+141delinsCTTG)
c.822_825delinsCTTG (p.Phe274=)
n.1647+138_1647+141delinsCTTG
17g.4900850A>CCA397304480C17orf107,CHRNEc.*317A>C (n.*317A>C)
c.860T>G (p.Leu287Trp)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.546T>G
c.546+344A>C (n.546+344A>C)
c.802+140T>G (n.802+140T>G)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
n.1647+140T>G
17g.4900850A>GCA397304482C17orf107,CHRNEc.*317A>G (n.*317A>G)
c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.546T>C
c.546+344A>G (n.546+344A>G)
c.802+140T>C (n.802+140T>C)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
n.1647+140T>C
17g.4900850A>TCA397304484C17orf107,CHRNEc.*317A>T (n.*317A>T)
c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.546T>A
c.546+344A>T (n.546+344A>T)
c.802+140T>A (n.802+140T>A)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
n.1647+140T>A
17g.4900854_4900856delCA772686409C17orf107,CHRNEc.*321_*323del (n.*321_*323del)
c.858_860del (p.Phe286del)
c.-76_-74del (n.-76_-74del)
n.544_546del
c.546+348_546+350del (n.546+348_546+350del)
c.802+138_802+140del (n.802+138_802+140del)
c.822_824del (p.Phe274del)
n.1647+138_1647+140del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4900851A=CA2244611796C17orf107,CHRNEc.*318A= (n.*318A=)
c.859T= (p.Leu287=)
c.-75T= (n.-75T=)
n.545T=
c.546+345A= (n.546+345A=)
c.802+139T= (n.802+139T=)
c.823T= (p.Leu275=)
n.1647+139T=
17g.4900851A>CCA397304485C17orf107,CHRNEc.*318A>C (n.*318A>C)
c.859T>G (p.Leu287Val)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.545T>G
c.546+345A>C (n.546+345A>C)
c.802+139T>G (n.802+139T>G)
c.823T>G (p.Leu275Val)
n.1647+139T>G
17g.4900851A>GCA497676566C17orf107,CHRNEc.*318A>G (n.*318A>G)
c.859T>C (p.Leu287=)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.545T>C
c.546+345A>G (n.546+345A>G)
c.802+139T>C (n.802+139T>C)
c.823T>C (p.Leu275=)
n.1647+139T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900851A>TCA397304486C17orf107,CHRNEc.*318A>T (n.*318A>T)
c.859T>A (p.Leu287Met)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.545T>A
c.546+345A>T (n.546+345A>T)
c.802+139T>A (n.802+139T>A)
c.823T>A (p.Leu275Met)
n.1647+139T>A
17g.4900852_4900853dupCA2695224237C17orf107,CHRNEc.*319_*320dup (n.*319_*320dup)
c.858_859dup (p.Leu287SerfsTer14)
c.-76_-75dup (n.-76_-75dup)
n.544_545dup
c.546+346_546+347dup (n.546+346_546+347dup)
c.802+138_802+139dup (n.802+138_802+139dup)
c.822_823dup (p.Leu275SerfsTer14)
n.1647+138_1647+139dup
17g.4900852G>ACA497676567C17orf107,CHRNEc.*319G>A (n.*319G>A)
c.858C>T (p.Phe286=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.544C>T
c.546+346G>A (n.546+346G>A)
c.802+138C>T (n.802+138C>T)
c.822C>T (p.Phe274=)
n.1647+138C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4900852G>CCA397304487C17orf107,CHRNEc.*319G>C (n.*319G>C)
c.858C>G (p.Phe286Leu)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.544C>G
c.546+346G>C (n.546+346G>C)
c.802+138C>G (n.802+138C>G)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
n.1647+138C>G
17g.4900852G=CA2244611797C17orf107,CHRNEc.*319G= (n.*319G=)
c.858C= (p.Phe286=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.544C=
c.546+346G= (n.546+346G=)
c.802+138C= (n.802+138C=)
c.822C= (p.Phe274=)
n.1647+138C=
17g.4900852G>TCA397304488C17orf107,CHRNEc.*319G>T (n.*319G>T)
c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.544C>A
c.546+346G>T (n.546+346G>T)
c.802+138C>A (n.802+138C>A)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
n.1647+138C>A
17g.4900853A>CCA397304489C17orf107,CHRNEc.*320A>C (n.*320A>C)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.543T>G
c.546+347A>C (n.546+347A>C)
c.802+137T>G (n.802+137T>G)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
n.1647+137T>G
17g.4900853A>GCA397304490C17orf107,CHRNEc.*320A>G (n.*320A>G)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.543T>C
c.546+347A>G (n.546+347A>G)
c.802+137T>C (n.802+137T>C)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
n.1647+137T>C
17g.4900853A>TCA397304492C17orf107,CHRNEc.*320A>T (n.*320A>T)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.543T>A
c.546+347A>T (n.546+347A>T)
c.802+137T>A (n.802+137T>A)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
n.1647+137T>A
17g.4900853_4900855delinsAAGCA2244611798C17orf107,CHRNEc.*320_*322delinsAAG (n.*320_*322delinsAAG)
c.855_857delinsCTT (p.Val285=)
c.-79_-77delinsCTT (n.-79_-77delinsCTT)
n.541_543delinsCTT
c.546+347_546+349delinsAAG (n.546+347_546+349delinsAAG)
c.802+135_802+137delinsCTT (n.802+135_802+137delinsCTT)
c.819_821delinsCTT (p.Val273=)
n.1647+135_1647+137delinsCTT
17g.4900854A=CA2244611800C17orf107,CHRNEc.*321A= (n.*321A=)
c.856T= (p.Phe286=)
c.-78T= (n.-78T=)
n.542T=
c.546+348A= (n.546+348A=)
c.802+136T= (n.802+136T=)
c.820T= (p.Phe274=)
n.1647+136T=
17g.4900854A>CCA8314226C17orf107,CHRNEc.*321A>C (n.*321A>C)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.542T>G
c.546+348A>C (n.546+348A>C)
c.802+136T>G (n.802+136T>G)
c.820T>G (p.Phe274Val)
n.1647+136T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900854A>GCA397304494C17orf107,CHRNEc.*321A>G (n.*321A>G)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.542T>C
c.546+348A>G (n.546+348A>G)
c.802+136T>C (n.802+136T>C)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
n.1647+136T>C
 gnomAD v4
17g.4900854A>TCA397304495C17orf107,CHRNEc.*321A>T (n.*321A>T)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.542T>A
c.546+348A>T (n.546+348A>T)
c.802+136T>A (n.802+136T>A)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
n.1647+136T>A
17g.4900854_4900855delinsAGCA2244611801C17orf107,CHRNEc.*321_*322delinsAG (n.*321_*322delinsAG)
c.855_856delinsCT (p.Val285=)
c.-79_-78delinsCT (n.-79_-78delinsCT)
n.541_542delinsCT
c.546+348_546+349delinsAG (n.546+348_546+349delinsAG)
c.802+135_802+136delinsCT (n.802+135_802+136delinsCT)
c.819_820delinsCT (p.Val273=)
n.1647+135_1647+136delinsCT
17g.4900855_4900856delCA2244611799C17orf107,CHRNEc.*322_*323del (n.*322_*323del)
c.855_856del (p.Phe286LeufsTer?)
c.-79_-78del (n.-79_-78del)
n.541_542del
c.546+349_546+350del (n.546+349_546+350del)
c.802+135_802+136del (n.802+135_802+136del)
c.819_820del (p.Phe274LeufsTer?)
n.1647+135_1647+136del
 dbSNP
17g.4900855delCA624856047C17orf107,CHRNEc.*322del (n.*322del)
c.855del (p.Phe286SerfsTer14)
c.-79del (n.-79del)
n.541del
c.546+349del (n.546+349del)
c.802+135del (n.802+135del)
c.819del (p.Phe274SerfsTer14)
n.1647+135del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900855G>ACA497676574C17orf107,CHRNEc.*322G>A (n.*322G>A)
c.855C>T (p.Val285=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.541C>T
c.546+349G>A (n.546+349G>A)
c.802+135C>T (n.802+135C>T)
c.819C>T (p.Val273=)
n.1647+135C>T
17g.4900855G>CCA497676572C17orf107,CHRNEc.*322G>C (n.*322G>C)
c.855C>G (p.Val285=)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.541C>G
c.546+349G>C (n.546+349G>C)
c.802+135C>G (n.802+135C>G)
c.819C>G (p.Val273=)
n.1647+135C>G
 dbSNP
17g.4900855G=CA2244611802C17orf107,CHRNEc.*322G= (n.*322G=)
c.855C= (p.Val285=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.541C=
c.546+349G= (n.546+349G=)
c.802+135C= (n.802+135C=)
c.819C= (p.Val273=)
n.1647+135C=

Number of alleles fetched