Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4900736_4900760delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACACCA2244611713C17orf107,CHRNEc.*203_*227delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC (n.*203_*227delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC)
c.917+33_917+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.917+33_917+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA)
c.-17+33_-17+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.-17+33_-17+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA)
c.*570_*594delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC (n.*570_*594delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC)
n.603+33_603+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA
c.546+230_546+254delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC (n.546+230_546+254delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC)
c.802+230_802+254delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.802+230_802+254delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA)
c.881+33_881+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.881+33_881+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA)
n.1647+230_1647+254delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA
17g.4900744_4900767delCA287182457C17orf107,CHRNEc.*211_*234del (n.*211_*234del)
c.917+33_917+56del (n.917+33_917+56del)
c.-17+33_-17+56del (n.-17+33_-17+56del)
c.*578_*601del (n.*578_*601del)
n.603+33_603+56del
c.546+238_546+261del (n.546+238_546+261del)
c.802+230_802+253del (n.802+230_802+253del)
c.881+33_881+56del (n.881+33_881+56del)
n.1647+230_1647+253del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900744_4900768delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACACA2244611717C17orf107,CHRNEc.*211_*235delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA (n.*211_*235delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA)
c.917+25_917+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.917+25_917+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC)
c.-17+25_-17+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.-17+25_-17+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC)
c.*578_*602delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA (n.*578_*602delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA)
n.603+25_603+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC
c.546+238_546+262delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA (n.546+238_546+262delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA)
c.802+222_802+246delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.802+222_802+246delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC)
c.881+25_881+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.881+25_881+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC)
n.1647+222_1647+246delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC
17g.4900745C>ACA2635580843C17orf107,CHRNEc.*212C>A (n.*212C>A)
c.917+48G>T (n.917+48G>T)
c.-17+48G>T (n.-17+48G>T)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.603+48G>T
c.546+239C>A (n.546+239C>A)
c.802+245G>T (n.802+245G>T)
c.881+48G>T (n.881+48G>T)
n.1647+245G>T
gnomAD v4
17g.4900745C>TCA2635580841C17orf107,CHRNEc.*212C>T (n.*212C>T)
c.917+48G>A (n.917+48G>A)
c.-17+48G>A (n.-17+48G>A)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.603+48G>A
c.546+239C>T (n.546+239C>T)
c.802+245G>A (n.802+245G>A)
c.881+48G>A (n.881+48G>A)
n.1647+245G>A
gnomAD v4
17g.4900749delCA2635580840C17orf107,CHRNEc.*216del (n.*216del)
c.917+48del (n.917+48del)
c.-17+48del (n.-17+48del)
c.*583del (n.*583del)
n.603+48del
c.546+243del (n.546+243del)
c.802+245del (n.802+245del)
c.881+48del (n.881+48del)
n.1647+245del
gnomAD v4
17g.4900750_4900773delCA8314197C17orf107,CHRNEc.*217_*240del (n.*217_*240del)
c.917+25_917+48del (n.917+25_917+48del)
c.-17+25_-17+48del (n.-17+25_-17+48del)
c.*584_*607del (n.*584_*607del)
n.603+25_603+48del
c.546+244_546+267del (n.546+244_546+267del)
c.802+222_802+245del (n.802+222_802+245del)
c.881+25_881+48del (n.881+25_881+48del)
n.1647+222_1647+245del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900746C>GCA2733114392C17orf107,CHRNEc.*213C>G (n.*213C>G)
c.917+47G>C (n.917+47G>C)
c.-17+47G>C (n.-17+47G>C)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.603+47G>C
c.546+240C>G (n.546+240C>G)
c.802+244G>C (n.802+244G>C)
c.881+47G>C (n.881+47G>C)
n.1647+244G>C
dbSNP
17g.4900747C>ACA2576135813C17orf107,CHRNEc.*214C>A (n.*214C>A)
c.917+46G>T (n.917+46G>T)
c.-17+46G>T (n.-17+46G>T)
c.*581C>A (n.*581C>A)
n.603+46G>T
c.546+241C>A (n.546+241C>A)
c.802+243G>T (n.802+243G>T)
c.881+46G>T (n.881+46G>T)
n.1647+243G>T
gnomAD v4
17g.4900747C=CA2244611718C17orf107,CHRNEc.*214C= (n.*214C=)
c.917+46G= (n.917+46G=)
c.-17+46G= (n.-17+46G=)
c.*581C= (n.*581C=)
n.603+46G=
c.546+241C= (n.546+241C=)
c.802+243G= (n.802+243G=)
c.881+46G= (n.881+46G=)
n.1647+243G=
17g.4900747C>GCA624856027C17orf107,CHRNEc.*214C>G (n.*214C>G)
c.917+46G>C (n.917+46G>C)
c.-17+46G>C (n.-17+46G>C)
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.603+46G>C
c.546+241C>G (n.546+241C>G)
c.802+243G>C (n.802+243G>C)
c.881+46G>C (n.881+46G>C)
n.1647+243G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900747C>TCA624856028C17orf107,CHRNEc.*214C>T (n.*214C>T)
c.917+46G>A (n.917+46G>A)
c.-17+46G>A (n.-17+46G>A)
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.603+46G>A
c.546+241C>T (n.546+241C>T)
c.802+243G>A (n.802+243G>A)
c.881+46G>A (n.881+46G>A)
n.1647+243G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900748C>GCA2635580850C17orf107,CHRNEc.*215C>G (n.*215C>G)
c.917+45G>C (n.917+45G>C)
c.-17+45G>C (n.-17+45G>C)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.603+45G>C
c.546+242C>G (n.546+242C>G)
c.802+242G>C (n.802+242G>C)
c.881+45G>C (n.881+45G>C)
n.1647+242G>C
gnomAD v4
17g.4900749C>ACA2244611720C17orf107,CHRNEc.*216C>A (n.*216C>A)
c.917+44G>T (n.917+44G>T)
c.-17+44G>T (n.-17+44G>T)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.603+44G>T
c.546+243C>A (n.546+243C>A)
c.802+241G>T (n.802+241G>T)
c.881+44G>T (n.881+44G>T)
n.1647+241G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.4900749C=CA2244611721C17orf107,CHRNEc.*216C= (n.*216C=)
c.917+44G= (n.917+44G=)
c.-17+44G= (n.-17+44G=)
c.*583C= (n.*583C=)
n.603+44G=
c.546+243C= (n.546+243C=)
c.802+241G= (n.802+241G=)
c.881+44G= (n.881+44G=)
n.1647+241G=
17g.4900749C>GCA287182479C17orf107,CHRNEc.*216C>G (n.*216C>G)
c.917+44G>C (n.917+44G>C)
c.-17+44G>C (n.-17+44G>C)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.603+44G>C
c.546+243C>G (n.546+243C>G)
c.802+241G>C (n.802+241G>C)
c.881+44G>C (n.881+44G>C)
n.1647+241G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.4900749C>TCA624856031C17orf107,CHRNEc.*216C>T (n.*216C>T)
c.917+44G>A (n.917+44G>A)
c.-17+44G>A (n.-17+44G>A)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.603+44G>A
c.546+243C>T (n.546+243C>T)
c.802+241G>A (n.802+241G>A)
c.881+44G>A (n.881+44G>A)
n.1647+241G>A
gnomAD v2
17g.4900749_4900750delinsCACA2244611719C17orf107,CHRNEc.*216_*217delinsCA (n.*216_*217delinsCA)
c.917+43_917+44delinsTG (n.917+43_917+44delinsTG)
c.-17+43_-17+44delinsTG (n.-17+43_-17+44delinsTG)
c.*583_*584delinsCA (n.*583_*584delinsCA)
n.603+43_603+44delinsTG
c.546+243_546+244delinsCA (n.546+243_546+244delinsCA)
c.802+240_802+241delinsTG (n.802+240_802+241delinsTG)
c.881+43_881+44delinsTG (n.881+43_881+44delinsTG)
n.1647+240_1647+241delinsTG
17g.4900750delCA8314198C17orf107,CHRNEc.*217del (n.*217del)
c.917+43del (n.917+43del)
c.-17+43del (n.-17+43del)
c.*584del (n.*584del)
n.603+43del
c.546+244del (n.546+244del)
c.802+240del (n.802+240del)
c.881+43del (n.881+43del)
n.1647+240del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900750A=CA2244611723C17orf107,CHRNEc.*217A= (n.*217A=)
c.917+43T= (n.917+43T=)
c.-17+43T= (n.-17+43T=)
c.*584A= (n.*584A=)
n.603+43T=
c.546+244A= (n.546+244A=)
c.802+240T= (n.802+240T=)
c.881+43T= (n.881+43T=)
n.1647+240T=
17g.4900750A>CCA8314199C17orf107,CHRNEc.*217A>C (n.*217A>C)
c.917+43T>G (n.917+43T>G)
c.-17+43T>G (n.-17+43T>G)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.603+43T>G
c.546+244A>C (n.546+244A>C)
c.802+240T>G (n.802+240T>G)
c.881+43T>G (n.881+43T>G)
n.1647+240T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900750dupCA2635580857C17orf107,CHRNEc.*217dup (n.*217dup)
c.917+43dup (n.917+43dup)
c.-17+43dup (n.-17+43dup)
c.*584dup (n.*584dup)
n.603+43dup
c.546+244dup (n.546+244dup)
c.802+240dup (n.802+240dup)
c.881+43dup (n.881+43dup)
n.1647+240dup
gnomAD v4
17g.4900750_4900751delinsACCA2244611722C17orf107,CHRNEc.*217_*218delinsAC (n.*217_*218delinsAC)
c.917+42_917+43delinsGT (n.917+42_917+43delinsGT)
c.-17+42_-17+43delinsGT (n.-17+42_-17+43delinsGT)
c.*584_*585delinsAC (n.*584_*585delinsAC)
n.603+42_603+43delinsGT
c.546+244_546+245delinsAC (n.546+244_546+245delinsAC)
c.802+239_802+240delinsGT (n.802+239_802+240delinsGT)
c.881+42_881+43delinsGT (n.881+42_881+43delinsGT)
n.1647+239_1647+240delinsGT
17g.4900751C>ACA8314200C17orf107,CHRNEc.*218C>A (n.*218C>A)
c.917+42G>T (n.917+42G>T)
c.-17+42G>T (n.-17+42G>T)
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.603+42G>T
c.546+245C>A (n.546+245C>A)
c.802+239G>T (n.802+239G>T)
c.881+42G>T (n.881+42G>T)
n.1647+239G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900751C=CA2244611724C17orf107,CHRNEc.*218C= (n.*218C=)
c.917+42G= (n.917+42G=)
c.-17+42G= (n.-17+42G=)
c.*585C= (n.*585C=)
n.603+42G=
c.546+245C= (n.546+245C=)
c.802+239G= (n.802+239G=)
c.881+42G= (n.881+42G=)
n.1647+239G=
17g.4900753delCA772686235C17orf107,CHRNEc.*220del (n.*220del)
c.917+42del (n.917+42del)
c.-17+42del (n.-17+42del)
c.*587del (n.*587del)
n.603+42del
c.546+247del (n.546+247del)
c.802+239del (n.802+239del)
c.881+42del (n.881+42del)
n.1647+239del
dbSNP
17g.4900752C>TCA2635580865C17orf107,CHRNEc.*219C>T (n.*219C>T)
c.917+41G>A (n.917+41G>A)
c.-17+41G>A (n.-17+41G>A)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.603+41G>A
c.546+246C>T (n.546+246C>T)
c.802+238G>A (n.802+238G>A)
c.881+41G>A (n.881+41G>A)
n.1647+238G>A
gnomAD v4
17g.4900753C>ACA624856035C17orf107,CHRNEc.*220C>A (n.*220C>A)
c.917+40G>T (n.917+40G>T)
c.-17+40G>T (n.-17+40G>T)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.603+40G>T
c.546+247C>A (n.546+247C>A)
c.802+237G>T (n.802+237G>T)
c.881+40G>T (n.881+40G>T)
n.1647+237G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900753C=CA2244611725C17orf107,CHRNEc.*220C= (n.*220C=)
c.917+40G= (n.917+40G=)
c.-17+40G= (n.-17+40G=)
c.*587C= (n.*587C=)
n.603+40G=
c.546+247C= (n.546+247C=)
c.802+237G= (n.802+237G=)
c.881+40G= (n.881+40G=)
n.1647+237G=
17g.4900753C>GCA287182509C17orf107,CHRNEc.*220C>G (n.*220C>G)
c.917+40G>C (n.917+40G>C)
c.-17+40G>C (n.-17+40G>C)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.603+40G>C
c.546+247C>G (n.546+247C>G)
c.802+237G>C (n.802+237G>C)
c.881+40G>C (n.881+40G>C)
n.1647+237G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900755T>CCA2635580870C17orf107,CHRNEc.*222T>C (n.*222T>C)
c.917+38A>G (n.917+38A>G)
c.-17+38A>G (n.-17+38A>G)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.603+38A>G
c.546+249T>C (n.546+249T>C)
c.802+235A>G (n.802+235A>G)
c.881+38A>G (n.881+38A>G)
n.1647+235A>G
gnomAD v4
17g.4900756delCA2635580873C17orf107,CHRNEc.*223del (n.*223del)
c.917+37del (n.917+37del)
c.-17+37del (n.-17+37del)
c.*590del (n.*590del)
n.603+37del
c.546+250del (n.546+250del)
c.802+234del (n.802+234del)
c.881+37del (n.881+37del)
n.1647+234del
gnomAD v4
17g.4900756C>TCA2635580874C17orf107,CHRNEc.*223C>T (n.*223C>T)
c.917+37G>A (n.917+37G>A)
c.-17+37G>A (n.-17+37G>A)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.603+37G>A
c.546+250C>T (n.546+250C>T)
c.802+234G>A (n.802+234G>A)
c.881+37G>A (n.881+37G>A)
n.1647+234G>A
gnomAD v4
17g.4900757A=CA2244611726C17orf107,CHRNEc.*224A= (n.*224A=)
c.917+36T= (n.917+36T=)
c.-17+36T= (n.-17+36T=)
c.*591A= (n.*591A=)
n.603+36T=
c.546+251A= (n.546+251A=)
c.802+233T= (n.802+233T=)
c.881+36T= (n.881+36T=)
n.1647+233T=
17g.4900757A>CCA624856036C17orf107,CHRNEc.*224A>C (n.*224A>C)
c.917+36T>G (n.917+36T>G)
c.-17+36T>G (n.-17+36T>G)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.603+36T>G
c.546+251A>C (n.546+251A>C)
c.802+233T>G (n.802+233T>G)
c.881+36T>G (n.881+36T>G)
n.1647+233T>G
dbSNP gnomAD v2
17g.4900757A>GCA2576135814C17orf107,CHRNEc.*224A>G (n.*224A>G)
c.917+36T>C (n.917+36T>C)
c.-17+36T>C (n.-17+36T>C)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.603+36T>C
c.546+251A>G (n.546+251A>G)
c.802+233T>C (n.802+233T>C)
c.881+36T>C (n.881+36T>C)
n.1647+233T>C
gnomAD v4
17g.4900758C=CA2244611727C17orf107,CHRNEc.*225C= (n.*225C=)
c.917+35G= (n.917+35G=)
c.-17+35G= (n.-17+35G=)
c.*592C= (n.*592C=)
n.603+35G=
c.546+252C= (n.546+252C=)
c.802+232G= (n.802+232G=)
c.881+35G= (n.881+35G=)
n.1647+232G=
17g.4900758C>TCA624856037C17orf107,CHRNEc.*225C>T (n.*225C>T)
c.917+35G>A (n.917+35G>A)
c.-17+35G>A (n.-17+35G>A)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.603+35G>A
c.546+252C>T (n.546+252C>T)
c.802+232G>A (n.802+232G>A)
c.881+35G>A (n.881+35G>A)
n.1647+232G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900758dupCA2635580878C17orf107,CHRNEc.*225dup (n.*225dup)
c.917+35dup (n.917+35dup)
c.-17+35dup (n.-17+35dup)
c.*592dup (n.*592dup)
n.603+35dup
c.546+252dup (n.546+252dup)
c.802+232dup (n.802+232dup)
c.881+35dup (n.881+35dup)
n.1647+232dup
gnomAD v4
17g.4900760C=CA2244611728C17orf107,CHRNEc.*227C= (n.*227C=)
c.917+33G= (n.917+33G=)
c.-17+33G= (n.-17+33G=)
c.*594C= (n.*594C=)
n.603+33G=
c.546+254C= (n.546+254C=)
c.802+230G= (n.802+230G=)
c.881+33G= (n.881+33G=)
n.1647+230G=
17g.4900760C>GCA980965131C17orf107,CHRNEc.*227C>G (n.*227C>G)
c.917+33G>C (n.917+33G>C)
c.-17+33G>C (n.-17+33G>C)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.603+33G>C
c.546+254C>G (n.546+254C>G)
c.802+230G>C (n.802+230G>C)
c.881+33G>C (n.881+33G>C)
n.1647+230G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900760C>TCA2635580885C17orf107,CHRNEc.*227C>T (n.*227C>T)
c.917+33G>A (n.917+33G>A)
c.-17+33G>A (n.-17+33G>A)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.603+33G>A
c.546+254C>T (n.546+254C>T)
c.802+230G>A (n.802+230G>A)
c.881+33G>A (n.881+33G>A)
n.1647+230G>A
gnomAD v4
17g.4900761T>CCA980965132C17orf107,CHRNEc.*228T>C (n.*228T>C)
c.917+32A>G (n.917+32A>G)
c.-17+32A>G (n.-17+32A>G)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.603+32A>G
c.546+255T>C (n.546+255T>C)
c.802+229A>G (n.802+229A>G)
c.881+32A>G (n.881+32A>G)
n.1647+229A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900761T=CA2244611729C17orf107,CHRNEc.*228T= (n.*228T=)
c.917+32A= (n.917+32A=)
c.-17+32A= (n.-17+32A=)
c.*595T= (n.*595T=)
n.603+32A=
c.546+255T= (n.546+255T=)
c.802+229A= (n.802+229A=)
c.881+32A= (n.881+32A=)
n.1647+229A=
17g.4900762G>ACA624856039C17orf107,CHRNEc.*229G>A (n.*229G>A)
c.917+31C>T (n.917+31C>T)
c.-17+31C>T (n.-17+31C>T)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.603+31C>T
c.546+256G>A (n.546+256G>A)
c.802+228C>T (n.802+228C>T)
c.881+31C>T (n.881+31C>T)
n.1647+228C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900762G=CA2244611730C17orf107,CHRNEc.*229G= (n.*229G=)
c.917+31C= (n.917+31C=)
c.-17+31C= (n.-17+31C=)
c.*596G= (n.*596G=)
n.603+31C=
c.546+256G= (n.546+256G=)
c.802+228C= (n.802+228C=)
c.881+31C= (n.881+31C=)
n.1647+228C=
17g.4900763G>ACA2635580887C17orf107,CHRNEc.*230G>A (n.*230G>A)
c.917+30C>T (n.917+30C>T)
c.-17+30C>T (n.-17+30C>T)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.603+30C>T
c.546+257G>A (n.546+257G>A)
c.802+227C>T (n.802+227C>T)
c.881+30C>T (n.881+30C>T)
n.1647+227C>T
gnomAD v4
17g.4900763G>TCA2635580889C17orf107,CHRNEc.*230G>T (n.*230G>T)
c.917+30C>A (n.917+30C>A)
c.-17+30C>A (n.-17+30C>A)
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.603+30C>A
c.546+257G>T (n.546+257G>T)
c.802+227C>A (n.802+227C>A)
c.881+30C>A (n.881+30C>A)
n.1647+227C>A
gnomAD v4
17g.4900764C>ACA2576135815C17orf107,CHRNEc.*231C>A (n.*231C>A)
c.917+29G>T (n.917+29G>T)
c.-17+29G>T (n.-17+29G>T)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.603+29G>T
c.546+258C>A (n.546+258C>A)
c.802+226G>T (n.802+226G>T)
c.881+29G>T (n.881+29G>T)
n.1647+226G>T
gnomAD v4
17g.4900764C=CA2244611731C17orf107,CHRNEc.*231C= (n.*231C=)
c.917+29G= (n.917+29G=)
c.-17+29G= (n.-17+29G=)
c.*598C= (n.*598C=)
n.603+29G=
c.546+258C= (n.546+258C=)
c.802+226G= (n.802+226G=)
c.881+29G= (n.881+29G=)
n.1647+226G=

Number of alleles fetched