Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4900736_4900760delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC | CA2244611713 | C17orf107,CHRNE | c.*203_*227delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC (n.*203_*227delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC) c.917+33_917+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.917+33_917+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA) c.-17+33_-17+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.-17+33_-17+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA) c.*570_*594delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC (n.*570_*594delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC) n.603+33_603+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA c.546+230_546+254delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC (n.546+230_546+254delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC) c.802+230_802+254delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.802+230_802+254delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA) c.881+33_881+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.881+33_881+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA) n.1647+230_1647+254delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA | |
17 | g.4900744_4900767del | CA287182457 | C17orf107,CHRNE | c.*211_*234del (n.*211_*234del) c.917+33_917+56del (n.917+33_917+56del) c.-17+33_-17+56del (n.-17+33_-17+56del) c.*578_*601del (n.*578_*601del) n.603+33_603+56del c.546+238_546+261del (n.546+238_546+261del) c.802+230_802+253del (n.802+230_802+253del) c.881+33_881+56del (n.881+33_881+56del) n.1647+230_1647+253del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4900744_4900768delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA | CA2244611717 | C17orf107,CHRNE | c.*211_*235delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA (n.*211_*235delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA) c.917+25_917+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.917+25_917+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC) c.-17+25_-17+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.-17+25_-17+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC) c.*578_*602delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA (n.*578_*602delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA) n.603+25_603+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC c.546+238_546+262delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA (n.546+238_546+262delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA) c.802+222_802+246delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.802+222_802+246delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC) c.881+25_881+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.881+25_881+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC) n.1647+222_1647+246delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC | |
17 | g.4900745C>A | CA2635580843 | C17orf107,CHRNE | c.*212C>A (n.*212C>A) c.917+48G>T (n.917+48G>T) c.-17+48G>T (n.-17+48G>T) c.*579C>A (n.*579C>A) n.603+48G>T c.546+239C>A (n.546+239C>A) c.802+245G>T (n.802+245G>T) c.881+48G>T (n.881+48G>T) n.1647+245G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4900745C>T | CA2635580841 | C17orf107,CHRNE | c.*212C>T (n.*212C>T) c.917+48G>A (n.917+48G>A) c.-17+48G>A (n.-17+48G>A) c.*579C>T (n.*579C>T) n.603+48G>A c.546+239C>T (n.546+239C>T) c.802+245G>A (n.802+245G>A) c.881+48G>A (n.881+48G>A) n.1647+245G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4900749del | CA2635580840 | C17orf107,CHRNE | c.*216del (n.*216del) c.917+48del (n.917+48del) c.-17+48del (n.-17+48del) c.*583del (n.*583del) n.603+48del c.546+243del (n.546+243del) c.802+245del (n.802+245del) c.881+48del (n.881+48del) n.1647+245del | gnomAD v4 |
17 | g.4900750_4900773del | CA8314197 | C17orf107,CHRNE | c.*217_*240del (n.*217_*240del) c.917+25_917+48del (n.917+25_917+48del) c.-17+25_-17+48del (n.-17+25_-17+48del) c.*584_*607del (n.*584_*607del) n.603+25_603+48del c.546+244_546+267del (n.546+244_546+267del) c.802+222_802+245del (n.802+222_802+245del) c.881+25_881+48del (n.881+25_881+48del) n.1647+222_1647+245del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4900746C>G | CA2733114392 | C17orf107,CHRNE | c.*213C>G (n.*213C>G) c.917+47G>C (n.917+47G>C) c.-17+47G>C (n.-17+47G>C) c.*580C>G (n.*580C>G) n.603+47G>C c.546+240C>G (n.546+240C>G) c.802+244G>C (n.802+244G>C) c.881+47G>C (n.881+47G>C) n.1647+244G>C | dbSNP |
17 | g.4900747C>A | CA2576135813 | C17orf107,CHRNE | c.*214C>A (n.*214C>A) c.917+46G>T (n.917+46G>T) c.-17+46G>T (n.-17+46G>T) c.*581C>A (n.*581C>A) n.603+46G>T c.546+241C>A (n.546+241C>A) c.802+243G>T (n.802+243G>T) c.881+46G>T (n.881+46G>T) n.1647+243G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4900747C= | CA2244611718 | C17orf107,CHRNE | c.*214C= (n.*214C=) c.917+46G= (n.917+46G=) c.-17+46G= (n.-17+46G=) c.*581C= (n.*581C=) n.603+46G= c.546+241C= (n.546+241C=) c.802+243G= (n.802+243G=) c.881+46G= (n.881+46G=) n.1647+243G= | |
17 | g.4900747C>G | CA624856027 | C17orf107,CHRNE | c.*214C>G (n.*214C>G) c.917+46G>C (n.917+46G>C) c.-17+46G>C (n.-17+46G>C) c.*581C>G (n.*581C>G) n.603+46G>C c.546+241C>G (n.546+241C>G) c.802+243G>C (n.802+243G>C) c.881+46G>C (n.881+46G>C) n.1647+243G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4900747C>T | CA624856028 | C17orf107,CHRNE | c.*214C>T (n.*214C>T) c.917+46G>A (n.917+46G>A) c.-17+46G>A (n.-17+46G>A) c.*581C>T (n.*581C>T) n.603+46G>A c.546+241C>T (n.546+241C>T) c.802+243G>A (n.802+243G>A) c.881+46G>A (n.881+46G>A) n.1647+243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4900748C>G | CA2635580850 | C17orf107,CHRNE | c.*215C>G (n.*215C>G) c.917+45G>C (n.917+45G>C) c.-17+45G>C (n.-17+45G>C) c.*582C>G (n.*582C>G) n.603+45G>C c.546+242C>G (n.546+242C>G) c.802+242G>C (n.802+242G>C) c.881+45G>C (n.881+45G>C) n.1647+242G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4900749C>A | CA2244611720 | C17orf107,CHRNE | c.*216C>A (n.*216C>A) c.917+44G>T (n.917+44G>T) c.-17+44G>T (n.-17+44G>T) c.*583C>A (n.*583C>A) n.603+44G>T c.546+243C>A (n.546+243C>A) c.802+241G>T (n.802+241G>T) c.881+44G>T (n.881+44G>T) n.1647+241G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4900749C= | CA2244611721 | C17orf107,CHRNE | c.*216C= (n.*216C=) c.917+44G= (n.917+44G=) c.-17+44G= (n.-17+44G=) c.*583C= (n.*583C=) n.603+44G= c.546+243C= (n.546+243C=) c.802+241G= (n.802+241G=) c.881+44G= (n.881+44G=) n.1647+241G= | |
17 | g.4900749C>G | CA287182479 | C17orf107,CHRNE | c.*216C>G (n.*216C>G) c.917+44G>C (n.917+44G>C) c.-17+44G>C (n.-17+44G>C) c.*583C>G (n.*583C>G) n.603+44G>C c.546+243C>G (n.546+243C>G) c.802+241G>C (n.802+241G>C) c.881+44G>C (n.881+44G>C) n.1647+241G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4900749C>T | CA624856031 | C17orf107,CHRNE | c.*216C>T (n.*216C>T) c.917+44G>A (n.917+44G>A) c.-17+44G>A (n.-17+44G>A) c.*583C>T (n.*583C>T) n.603+44G>A c.546+243C>T (n.546+243C>T) c.802+241G>A (n.802+241G>A) c.881+44G>A (n.881+44G>A) n.1647+241G>A | gnomAD v2 |
17 | g.4900749_4900750delinsCA | CA2244611719 | C17orf107,CHRNE | c.*216_*217delinsCA (n.*216_*217delinsCA) c.917+43_917+44delinsTG (n.917+43_917+44delinsTG) c.-17+43_-17+44delinsTG (n.-17+43_-17+44delinsTG) c.*583_*584delinsCA (n.*583_*584delinsCA) n.603+43_603+44delinsTG c.546+243_546+244delinsCA (n.546+243_546+244delinsCA) c.802+240_802+241delinsTG (n.802+240_802+241delinsTG) c.881+43_881+44delinsTG (n.881+43_881+44delinsTG) n.1647+240_1647+241delinsTG | |
17 | g.4900750del | CA8314198 | C17orf107,CHRNE | c.*217del (n.*217del) c.917+43del (n.917+43del) c.-17+43del (n.-17+43del) c.*584del (n.*584del) n.603+43del c.546+244del (n.546+244del) c.802+240del (n.802+240del) c.881+43del (n.881+43del) n.1647+240del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4900750A= | CA2244611723 | C17orf107,CHRNE | c.*217A= (n.*217A=) c.917+43T= (n.917+43T=) c.-17+43T= (n.-17+43T=) c.*584A= (n.*584A=) n.603+43T= c.546+244A= (n.546+244A=) c.802+240T= (n.802+240T=) c.881+43T= (n.881+43T=) n.1647+240T= | |
17 | g.4900750A>C | CA8314199 | C17orf107,CHRNE | c.*217A>C (n.*217A>C) c.917+43T>G (n.917+43T>G) c.-17+43T>G (n.-17+43T>G) c.*584A>C (n.*584A>C) n.603+43T>G c.546+244A>C (n.546+244A>C) c.802+240T>G (n.802+240T>G) c.881+43T>G (n.881+43T>G) n.1647+240T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4900750dup | CA2635580857 | C17orf107,CHRNE | c.*217dup (n.*217dup) c.917+43dup (n.917+43dup) c.-17+43dup (n.-17+43dup) c.*584dup (n.*584dup) n.603+43dup c.546+244dup (n.546+244dup) c.802+240dup (n.802+240dup) c.881+43dup (n.881+43dup) n.1647+240dup | gnomAD v4 |
17 | g.4900750_4900751delinsAC | CA2244611722 | C17orf107,CHRNE | c.*217_*218delinsAC (n.*217_*218delinsAC) c.917+42_917+43delinsGT (n.917+42_917+43delinsGT) c.-17+42_-17+43delinsGT (n.-17+42_-17+43delinsGT) c.*584_*585delinsAC (n.*584_*585delinsAC) n.603+42_603+43delinsGT c.546+244_546+245delinsAC (n.546+244_546+245delinsAC) c.802+239_802+240delinsGT (n.802+239_802+240delinsGT) c.881+42_881+43delinsGT (n.881+42_881+43delinsGT) n.1647+239_1647+240delinsGT | |
17 | g.4900751C>A | CA8314200 | C17orf107,CHRNE | c.*218C>A (n.*218C>A) c.917+42G>T (n.917+42G>T) c.-17+42G>T (n.-17+42G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) n.603+42G>T c.546+245C>A (n.546+245C>A) c.802+239G>T (n.802+239G>T) c.881+42G>T (n.881+42G>T) n.1647+239G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4900751C= | CA2244611724 | C17orf107,CHRNE | c.*218C= (n.*218C=) c.917+42G= (n.917+42G=) c.-17+42G= (n.-17+42G=) c.*585C= (n.*585C=) n.603+42G= c.546+245C= (n.546+245C=) c.802+239G= (n.802+239G=) c.881+42G= (n.881+42G=) n.1647+239G= | |
17 | g.4900753del | CA772686235 | C17orf107,CHRNE | c.*220del (n.*220del) c.917+42del (n.917+42del) c.-17+42del (n.-17+42del) c.*587del (n.*587del) n.603+42del c.546+247del (n.546+247del) c.802+239del (n.802+239del) c.881+42del (n.881+42del) n.1647+239del | dbSNP |
17 | g.4900752C>T | CA2635580865 | C17orf107,CHRNE | c.*219C>T (n.*219C>T) c.917+41G>A (n.917+41G>A) c.-17+41G>A (n.-17+41G>A) c.*586C>T (n.*586C>T) n.603+41G>A c.546+246C>T (n.546+246C>T) c.802+238G>A (n.802+238G>A) c.881+41G>A (n.881+41G>A) n.1647+238G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4900753C>A | CA624856035 | C17orf107,CHRNE | c.*220C>A (n.*220C>A) c.917+40G>T (n.917+40G>T) c.-17+40G>T (n.-17+40G>T) c.*587C>A (n.*587C>A) n.603+40G>T c.546+247C>A (n.546+247C>A) c.802+237G>T (n.802+237G>T) c.881+40G>T (n.881+40G>T) n.1647+237G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4900753C= | CA2244611725 | C17orf107,CHRNE | c.*220C= (n.*220C=) c.917+40G= (n.917+40G=) c.-17+40G= (n.-17+40G=) c.*587C= (n.*587C=) n.603+40G= c.546+247C= (n.546+247C=) c.802+237G= (n.802+237G=) c.881+40G= (n.881+40G=) n.1647+237G= | |
17 | g.4900753C>G | CA287182509 | C17orf107,CHRNE | c.*220C>G (n.*220C>G) c.917+40G>C (n.917+40G>C) c.-17+40G>C (n.-17+40G>C) c.*587C>G (n.*587C>G) n.603+40G>C c.546+247C>G (n.546+247C>G) c.802+237G>C (n.802+237G>C) c.881+40G>C (n.881+40G>C) n.1647+237G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4900755T>C | CA2635580870 | C17orf107,CHRNE | c.*222T>C (n.*222T>C) c.917+38A>G (n.917+38A>G) c.-17+38A>G (n.-17+38A>G) c.*589T>C (n.*589T>C) n.603+38A>G c.546+249T>C (n.546+249T>C) c.802+235A>G (n.802+235A>G) c.881+38A>G (n.881+38A>G) n.1647+235A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4900756del | CA2635580873 | C17orf107,CHRNE | c.*223del (n.*223del) c.917+37del (n.917+37del) c.-17+37del (n.-17+37del) c.*590del (n.*590del) n.603+37del c.546+250del (n.546+250del) c.802+234del (n.802+234del) c.881+37del (n.881+37del) n.1647+234del | gnomAD v4 |
17 | g.4900756C>T | CA2635580874 | C17orf107,CHRNE | c.*223C>T (n.*223C>T) c.917+37G>A (n.917+37G>A) c.-17+37G>A (n.-17+37G>A) c.*590C>T (n.*590C>T) n.603+37G>A c.546+250C>T (n.546+250C>T) c.802+234G>A (n.802+234G>A) c.881+37G>A (n.881+37G>A) n.1647+234G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4900757A= | CA2244611726 | C17orf107,CHRNE | c.*224A= (n.*224A=) c.917+36T= (n.917+36T=) c.-17+36T= (n.-17+36T=) c.*591A= (n.*591A=) n.603+36T= c.546+251A= (n.546+251A=) c.802+233T= (n.802+233T=) c.881+36T= (n.881+36T=) n.1647+233T= | |
17 | g.4900757A>C | CA624856036 | C17orf107,CHRNE | c.*224A>C (n.*224A>C) c.917+36T>G (n.917+36T>G) c.-17+36T>G (n.-17+36T>G) c.*591A>C (n.*591A>C) n.603+36T>G c.546+251A>C (n.546+251A>C) c.802+233T>G (n.802+233T>G) c.881+36T>G (n.881+36T>G) n.1647+233T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.4900757A>G | CA2576135814 | C17orf107,CHRNE | c.*224A>G (n.*224A>G) c.917+36T>C (n.917+36T>C) c.-17+36T>C (n.-17+36T>C) c.*591A>G (n.*591A>G) n.603+36T>C c.546+251A>G (n.546+251A>G) c.802+233T>C (n.802+233T>C) c.881+36T>C (n.881+36T>C) n.1647+233T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4900758C= | CA2244611727 | C17orf107,CHRNE | c.*225C= (n.*225C=) c.917+35G= (n.917+35G=) c.-17+35G= (n.-17+35G=) c.*592C= (n.*592C=) n.603+35G= c.546+252C= (n.546+252C=) c.802+232G= (n.802+232G=) c.881+35G= (n.881+35G=) n.1647+232G= | |
17 | g.4900758C>T | CA624856037 | C17orf107,CHRNE | c.*225C>T (n.*225C>T) c.917+35G>A (n.917+35G>A) c.-17+35G>A (n.-17+35G>A) c.*592C>T (n.*592C>T) n.603+35G>A c.546+252C>T (n.546+252C>T) c.802+232G>A (n.802+232G>A) c.881+35G>A (n.881+35G>A) n.1647+232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4900758dup | CA2635580878 | C17orf107,CHRNE | c.*225dup (n.*225dup) c.917+35dup (n.917+35dup) c.-17+35dup (n.-17+35dup) c.*592dup (n.*592dup) n.603+35dup c.546+252dup (n.546+252dup) c.802+232dup (n.802+232dup) c.881+35dup (n.881+35dup) n.1647+232dup | gnomAD v4 |
17 | g.4900760C= | CA2244611728 | C17orf107,CHRNE | c.*227C= (n.*227C=) c.917+33G= (n.917+33G=) c.-17+33G= (n.-17+33G=) c.*594C= (n.*594C=) n.603+33G= c.546+254C= (n.546+254C=) c.802+230G= (n.802+230G=) c.881+33G= (n.881+33G=) n.1647+230G= | |
17 | g.4900760C>G | CA980965131 | C17orf107,CHRNE | c.*227C>G (n.*227C>G) c.917+33G>C (n.917+33G>C) c.-17+33G>C (n.-17+33G>C) c.*594C>G (n.*594C>G) n.603+33G>C c.546+254C>G (n.546+254C>G) c.802+230G>C (n.802+230G>C) c.881+33G>C (n.881+33G>C) n.1647+230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4900760C>T | CA2635580885 | C17orf107,CHRNE | c.*227C>T (n.*227C>T) c.917+33G>A (n.917+33G>A) c.-17+33G>A (n.-17+33G>A) c.*594C>T (n.*594C>T) n.603+33G>A c.546+254C>T (n.546+254C>T) c.802+230G>A (n.802+230G>A) c.881+33G>A (n.881+33G>A) n.1647+230G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4900761T>C | CA980965132 | C17orf107,CHRNE | c.*228T>C (n.*228T>C) c.917+32A>G (n.917+32A>G) c.-17+32A>G (n.-17+32A>G) c.*595T>C (n.*595T>C) n.603+32A>G c.546+255T>C (n.546+255T>C) c.802+229A>G (n.802+229A>G) c.881+32A>G (n.881+32A>G) n.1647+229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4900761T= | CA2244611729 | C17orf107,CHRNE | c.*228T= (n.*228T=) c.917+32A= (n.917+32A=) c.-17+32A= (n.-17+32A=) c.*595T= (n.*595T=) n.603+32A= c.546+255T= (n.546+255T=) c.802+229A= (n.802+229A=) c.881+32A= (n.881+32A=) n.1647+229A= | |
17 | g.4900762G>A | CA624856039 | C17orf107,CHRNE | c.*229G>A (n.*229G>A) c.917+31C>T (n.917+31C>T) c.-17+31C>T (n.-17+31C>T) c.*596G>A (n.*596G>A) n.603+31C>T c.546+256G>A (n.546+256G>A) c.802+228C>T (n.802+228C>T) c.881+31C>T (n.881+31C>T) n.1647+228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4900762G= | CA2244611730 | C17orf107,CHRNE | c.*229G= (n.*229G=) c.917+31C= (n.917+31C=) c.-17+31C= (n.-17+31C=) c.*596G= (n.*596G=) n.603+31C= c.546+256G= (n.546+256G=) c.802+228C= (n.802+228C=) c.881+31C= (n.881+31C=) n.1647+228C= | |
17 | g.4900763G>A | CA2635580887 | C17orf107,CHRNE | c.*230G>A (n.*230G>A) c.917+30C>T (n.917+30C>T) c.-17+30C>T (n.-17+30C>T) c.*597G>A (n.*597G>A) n.603+30C>T c.546+257G>A (n.546+257G>A) c.802+227C>T (n.802+227C>T) c.881+30C>T (n.881+30C>T) n.1647+227C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4900763G>T | CA2635580889 | C17orf107,CHRNE | c.*230G>T (n.*230G>T) c.917+30C>A (n.917+30C>A) c.-17+30C>A (n.-17+30C>A) c.*597G>T (n.*597G>T) n.603+30C>A c.546+257G>T (n.546+257G>T) c.802+227C>A (n.802+227C>A) c.881+30C>A (n.881+30C>A) n.1647+227C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4900764C>A | CA2576135815 | C17orf107,CHRNE | c.*231C>A (n.*231C>A) c.917+29G>T (n.917+29G>T) c.-17+29G>T (n.-17+29G>T) c.*598C>A (n.*598C>A) n.603+29G>T c.546+258C>A (n.546+258C>A) c.802+226G>T (n.802+226G>T) c.881+29G>T (n.881+29G>T) n.1647+226G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4900764C= | CA2244611731 | C17orf107,CHRNE | c.*231C= (n.*231C=) c.917+29G= (n.917+29G=) c.-17+29G= (n.-17+29G=) c.*598C= (n.*598C=) n.603+29G= c.546+258C= (n.546+258C=) c.802+226G= (n.802+226G=) c.881+29G= (n.881+29G=) n.1647+226G= |