WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.49002969T>A | CA772686614 | IGF2BP1 | c.236+3800T>A (n.236+3800T>A) n.497-1632T>A n.219+3800T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49002969T= | CA2263371731 | IGF2BP1 | c.236+3800T= (n.236+3800T=) n.497-1632T= n.219+3800T= | |
| 17 | g.49002970A= | CA2263371732 | IGF2BP1 | c.236+3801A= (n.236+3801A=) n.497-1631A= n.219+3801A= | |
| 17 | g.49002970A>G | CA2263371733 | IGF2BP1 | c.236+3801A>G (n.236+3801A>G) n.497-1631A>G n.219+3801A>G | dbSNP |
| 17 | g.49002975C= | CA2263371734 | IGF2BP1 | c.236+3806C= (n.236+3806C=) n.497-1626C= n.219+3806C= | |
| 17 | g.49002975C>T | CA291393701 | IGF2BP1 | c.236+3806C>T (n.236+3806C>T) n.497-1626C>T n.219+3806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49002978T>G | CA291393719 | IGF2BP1 | c.236+3809T>G (n.236+3809T>G) n.497-1623T>G n.219+3809T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49002978T= | CA2263371735 | IGF2BP1 | c.236+3809T= (n.236+3809T=) n.497-1623T= n.219+3809T= | |
| 17 | g.49002979T>C | CA772686615 | IGF2BP1 | c.236+3810T>C (n.236+3810T>C) n.497-1622T>C n.219+3810T>C | dbSNP |
| 17 | g.49002979T= | CA2263371736 | IGF2BP1 | c.236+3810T= (n.236+3810T=) n.497-1622T= n.219+3810T= | |
| 17 | g.49002979_49002980delinsTA | CA2263371737 | IGF2BP1 | c.236+3810_236+3811delinsTA (n.236+3810_236+3811delinsTA) n.497-1622_497-1621delinsTA n.219+3810_219+3811delinsTA | |
| 17 | g.49002980del | CA772686617 | IGF2BP1 | c.236+3811del (n.236+3811del) n.497-1621del n.219+3811del | dbSNP |
| 17 | g.49002980A= | CA2263371738 | IGF2BP1 | c.236+3811A= (n.236+3811A=) n.497-1621A= n.219+3811A= | |
| 17 | g.49002980A>C | CA2263371739 | IGF2BP1 | c.236+3811A>C (n.236+3811A>C) n.497-1621A>C n.219+3811A>C | dbSNP |
| 17 | g.49002984_49002992del | CA2525271471 | IGF2BP1 | c.236+3815_236+3823del (n.236+3815_236+3823del) n.497-1617_497-1609del n.219+3815_219+3823del | |
| 17 | g.49002985C>A | CA2733795926 | IGF2BP1 | c.236+3816C>A (n.236+3816C>A) n.497-1616C>A n.219+3816C>A | dbSNP |
| 17 | g.49002990C>T | CA656370214 | IGF2BP1 | c.236+3821C>T (n.236+3821C>T) n.497-1611C>T n.219+3821C>T | COSMIC |
| 17 | g.49002991C= | CA2263371740 | IGF2BP1 | c.236+3822C= (n.236+3822C=) n.497-1610C= n.219+3822C= | |
| 17 | g.49002991C>G | CA626438762 | IGF2BP1 | c.236+3822C>G (n.236+3822C>G) n.497-1610C>G n.219+3822C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49002993A= | CA2263371741 | IGF2BP1 | c.236+3824A= (n.236+3824A=) n.497-1608A= n.219+3824A= | |
| 17 | g.49002993A>G | CA2263371742 | IGF2BP1 | c.236+3824A>G (n.236+3824A>G) n.497-1608A>G n.219+3824A>G | dbSNP |
| 17 | g.49002994A>C | CA2733795989 | IGF2BP1 | c.236+3825A>C (n.236+3825A>C) n.497-1607A>C n.219+3825A>C | dbSNP |
| 17 | g.49003005G>A | CA626438763 | IGF2BP1 | c.236+3836G>A (n.236+3836G>A) n.497-1596G>A n.219+3836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49003005G= | CA2263371743 | IGF2BP1 | c.236+3836G= (n.236+3836G=) n.497-1596G= n.219+3836G= | |
| 17 | g.49003014C= | CA2263371744 | IGF2BP1 | c.236+3845C= (n.236+3845C=) n.497-1587C= n.219+3845C= | |
| 17 | g.49003014C>T | CA984368285 | IGF2BP1 | c.236+3845C>T (n.236+3845C>T) n.497-1587C>T n.219+3845C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49003015C= | CA2263371745 | IGF2BP1 | c.236+3846C= (n.236+3846C=) n.497-1586C= n.219+3846C= | |
| 17 | g.49003015C>T | CA291393732 | IGF2BP1 | c.236+3846C>T (n.236+3846C>T) n.497-1586C>T n.219+3846C>T | dbSNP |
| 17 | g.49003017T>C | CA291393737 | IGF2BP1 | c.236+3848T>C (n.236+3848T>C) n.497-1584T>C n.219+3848T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49003017T= | CA2263371746 | IGF2BP1 | c.236+3848T= (n.236+3848T=) n.497-1584T= n.219+3848T= | |
| 17 | g.49003020T>C | CA2263371748 | IGF2BP1 | c.236+3851T>C (n.236+3851T>C) n.497-1581T>C n.219+3851T>C | dbSNP |
| 17 | g.49003020T= | CA2263371747 | IGF2BP1 | c.236+3851T= (n.236+3851T=) n.497-1581T= n.219+3851T= | |
| 17 | g.49003021G>A | CA772686618 | IGF2BP1 | c.236+3852G>A (n.236+3852G>A) n.497-1580G>A n.219+3852G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49003021G>C | CA291393745 | IGF2BP1 | c.236+3852G>C (n.236+3852G>C) n.497-1580G>C n.219+3852G>C | dbSNP |
| 17 | g.49003021G= | CA2263371749 | IGF2BP1 | c.236+3852G= (n.236+3852G=) n.497-1580G= n.219+3852G= | |
| 17 | g.49003028C= | CA2263371750 | IGF2BP1 | c.236+3859C= (n.236+3859C=) n.497-1573C= n.219+3859C= | |
| 17 | g.49003028C>G | CA2263371751 | IGF2BP1 | c.236+3859C>G (n.236+3859C>G) n.497-1573C>G n.219+3859C>G | dbSNP |
| 17 | g.49003033G>A | CA772686619 | IGF2BP1 | c.236+3864G>A (n.236+3864G>A) n.497-1568G>A n.219+3864G>A | dbSNP |
| 17 | g.49003033G= | CA2263371752 | IGF2BP1 | c.236+3864G= (n.236+3864G=) n.497-1568G= n.219+3864G= | |
| 17 | g.49003040T>A | CA772686620 | IGF2BP1 | c.236+3871T>A (n.236+3871T>A) n.497-1561T>A n.219+3871T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49003040T= | CA2263371753 | IGF2BP1 | c.236+3871T= (n.236+3871T=) n.497-1561T= n.219+3871T= | |
| 17 | g.49003046G= | CA2263371754 | IGF2BP1 | c.236+3877G= (n.236+3877G=) n.497-1555G= n.219+3877G= | |
| 17 | g.49003046G>T | CA291393751 | IGF2BP1 | c.236+3877G>T (n.236+3877G>T) n.497-1555G>T n.219+3877G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49003051_49003053delinsAAG | CA2263371755 | IGF2BP1 | c.236+3882_236+3884delinsAAG (n.236+3882_236+3884delinsAAG) n.497-1550_497-1548delinsAAG n.219+3882_219+3884delinsAAG | |
| 17 | g.49003052A= | CA2263371756 | IGF2BP1 | c.236+3883A= (n.236+3883A=) n.497-1549A= n.219+3883A= | |
| 17 | g.49003052A>T | CA2263371757 | IGF2BP1 | c.236+3883A>T (n.236+3883A>T) n.497-1549A>T n.219+3883A>T | dbSNP |
| 17 | g.49003052_49003053del | CA772686621 | IGF2BP1 | c.236+3883_236+3884del (n.236+3883_236+3884del) n.497-1549_497-1548del n.219+3883_219+3884del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49003052_49003053delinsAG | CA2263371758 | IGF2BP1 | c.236+3883_236+3884delinsAG (n.236+3883_236+3884delinsAG) n.497-1549_497-1548delinsAG n.219+3883_219+3884delinsAG | |
| 17 | g.49003057del | CA2263371759 | IGF2BP1 | c.236+3888del (n.236+3888del) n.497-1544del n.219+3888del | dbSNP |
| 17 | g.49003055G>A | CA772686622 | IGF2BP1 | c.236+3886G>A (n.236+3886G>A) n.497-1546G>A n.219+3886G>A | dbSNP |